Anencefalie: oorzaken, symptomen en preventie

Neurale buisdefecten zijn veranderingen die optreden tijdens de eerste weken van de ontwikkeling van de foetus en die misvormingen van verschillende ernst veroorzaken. Hoewel sommige onverenigbaar zijn met het leven, kunnen andere slechts een milde verlamming veroorzaken.

Het geval van anencefalie is bijzonder ernstig; hersenen het is niet volledig gevormd, dus baby's met deze aandoening leven niet lang. Laten we eens kijken wat ze zijn symptomen en oorzaken van anencefalie en hoe dit defect kan worden voorkomen.

• Gerelateerd artikel: "Macrocefalie: oorzaken, symptomen en behandeling"

Wat is anencefalie?

Anencefalie is ook bekend als "open schedel aprosencefalie." Het is een ontwikkelingsstoornis van de neurale buis die ernstige stoornissen in de groei van de foetus veroorzaakt.

bij anencefalie de hersenen en schedel ontwikkelen zich niet zoals verwachtin plaats daarvan doen ze dit onvolledig. Hierdoor worden baby's met anencefalie geboren zonder grote delen van de hersenen, zonder botten. van het hoofd en zonder delen van de hoofdhuid, waarvoor de hersenen gedeeltelijk zijn ontdekt.

Deze verandering komt voor bij ongeveer 1 op de duizend zwangerschappen; Omdat het leven van de foetus echter meestal eindigt in een spontane abortus, bedraagt ​​het aantal baby's met anencefalie dat wordt geboren 1 op de 10.000 pasgeborenen. Het komt vaker voor bij meisjes dan bij jongens.

De defecten veroorzaakt door anencefalie zijn extreem ernstig en voorkomen dat de baby leeft. De meeste van de getroffen kinderen overlijden een paar uur of dagen na de geboorte, hoewel er gevallen zijn geweest van kinderen met anencefalie die bijna 4 jaar oud waren.

Anencefalie kan geheel of gedeeltelijk zijn. Het wordt als gedeeltelijk beschouwd wanneer het dak van de schedel, de optische blaasjes en de achterkant van de hersenen zijn tot op zekere hoogte ontwikkeld, terwijl als deze regio's afwezig zijn, we spreken van anencefalie totaal.

Symptomen en tekenen

Bij baby's met anencefalie is het telencephalon, dat de cortex en dus de hersenhelften bevat, meestal afwezig; hetzelfde geldt voor de schedel, hersenvliezen en huid. In plaats daarvan bevindt zich meestal een dunne laag membraan.

Bijgevolg maakt anencefalie de baby niet in staat om basisfuncties uit te voeren of beter, hoe je pijn voelt, hoort, ziet, beweegt, emoties voelt of denkt,, hoewel ze in sommige gevallen reflexreacties kunnen uitzenden. Dit betekent dat de kleintjes met deze wijziging zich nooit bewust worden van hun omgeving.

Naast deze tekenen en symptomen komen ook afwijkingen in het gezicht en hartafwijkingen veel voor. De veranderingen zijn meer uitgesproken naarmate het ontbrekende deel van de hersenen en de schedel groter is.

De diagnose anencefalie kan tijdens de zwangerschap worden gesteld via verschillende procedures. Echografie kan de aanwezigheid van polyhydramnion (overtollig vruchtwater) onthullen, terwijl vruchtwaterpunctie verhoogde niveaus van alfa-fetoproteïne kan detecteren.

Oorzaken van deze wijziging

Anencefalie treedt op als gevolg van a neurale buis evolutie defect die normaal gesproken optreedt in de vierde week van de embryonale ontwikkeling. De neurale buis is de structuur die aanleiding geeft tot het centrale zenuwstelsel, dat wil zeggen de hersenen en de ruggengraat. In dit specifieke geval sluit de buis niet aan zijn rostrale of superieure uiteinde.

Er zijn andere veranderingen die te wijten zijn aan een abnormale ontwikkeling van de neurale buis; gezamenlijk staan ​​ze bekend als "neurale buisdefecten", en naast anencefalie inclusief spina bifida, waarbij de wervelkolom onvolledig sluit, en Chiari-misvormingen, waardoor het hersenweefsel zich naar het wervelkanaal verspreidt.

Het feit dat de neurale buis niet goed sluit, veroorzaakt het vruchtwater dat de foetus beschermt in contact komt met het zenuwstelsel, zenuwweefsel beschadigt en normale hersenontwikkeling verhindert en preventing van cerebellum, en daardoor leiden tot tekorten of zelfs de afwezigheid van de bijbehorende functies.

Genetische en omgevingsrisicofactoren

Normaal gesproken is het optreden van dit defect niet afhankelijk van erfelijkheid, maar van een combinatie van genetische en omgevingsfactoren. Er zijn echter enkele gevallen ontdekt waarin anencefalie herhaaldelijk is opgetreden in dezelfde familie, en het krijgen van een baby met anencefalie verhoogt het risico dat dit ook optreedt bij opeenvolgende zwangerschappen.

Het specifieke erfelijke mechanisme waardoor dit gebeurt, is niet bekend, hoewel wordt aangenomen dat er een verband bestaat tussen anencefalie en het MTHFR-gen, dat betrokken is bij de verwerking van de vitamine B9, ook bekend als foliumzuur of folaat. Veranderingen in dit gen lijken het risico op anencefalie te verhogen, hoewel niet erg significant.

CART1-homeoproteïne, dat de ontwikkeling van kraakbeencellen mogelijk maakt, is ook in verband gebracht met de ontwikkeling van

Omgevingsrisicofactoren die invloed hebben op de moeder zijn waarschijnlijk relevanter dan genetische. Van dit soort factoren benadrukt wetenschappelijk onderzoek het volgende:

• Vitamine B9-tekort.
• Obesitas.
• mellitus diabetes, vooral als het type I is en niet wordt gecontroleerd.
• Blootstelling aan hoge temperaturen (bijv. en. koorts, sauna's).
• consumeren van anti-epileptica zoals lamotrigine.

Het blijkt ook dat anencefalie vaker voorkomt bij baby's van Aziatische, Afrikaanse en Latijns-Amerikaanse moeders, hoewel het niet bekend is waarom dit verhoogde risico het gevolg is.

Behandeling en preventie

anencefalie kan niet worden genezen. Normaal gesproken krijgen baby's die met dit probleem worden geboren voedsel en water en er wordt voor gezorgd dat zijn comfortabel, maar het gebruik van medicatie, chirurgie of geassisteerde ademhaling wordt beschouwd als Irrelevant; aangezien de kleine nooit tot bewustzijn zal komen, mogen ze meestal op natuurlijke wijze sterven, zonder kunstmatig te worden gereanimeerd.

Onderzoek heeft aangetoond dat inname van foliumzuur (vitamine B9) vermindert het risico op neurale buisdefecten, waaronder anencefalie en spina bifida, aanzienlijk. Deze vitamine zit zowel in voedingsmiddelen, bijvoorbeeld groene bladgroenten, als in voedingssupplementen; in dit tweede geval lijkt 0,4 mg per dag voldoende.

De inname van vitamine B9 moet echter vóór de zwangerschap worden gedaan, omdat deze veranderingen zijn: normaal geproduceerd tijdens de eerste fase van de ontwikkeling van de foetus, voordat de vrouw merkt dat ze is zwanger. Daarom raden specialisten aan om de consumptie van deze vitamine te verhogen wanneer je probeert een baby te krijgen.