Genetische segregatie: wat het is, kenmerken en voorbeelden

Levende wezens passen twee soorten basale vitale strategieën toe wat betreft de conceptie van nakomelingen: aseksuele en seksuele reproductie.

Bij ongeslachtelijke voortplanting geeft een cel of een groep cellen van een ouderorganisme aanleiding tot een ander functioneel individu, genetisch gelijk aan zijn vader of moeder. Dit wordt bereikt door middel van bipartitie, ontluikende, polyembryonie, parthenogenese en andere complexe processen.

Aan de andere kant zijn er bij seksuele voortplanting individuen van twee geslachten binnen een soort: mannetjes en vrouwtjes. Beide produceren gameten met de helft van de genetische informatie van de rest van de cellen (ze zijn haploïde) en samen vormen ze een zygote die zijn normale chromosomale aantal terugkrijgt (diploïdie). Dit proces is veel duurder dan het vorige, maar het heeft een aantal voordelen die de evolutie op zich verklaren.

Bij ongeslachtelijke voortplanting zijn alle nakomelingen gelijk aan het ouderorganisme. Aan de andere kant, in seksueel opzicht heeft elk kind een andere genetische samenstelling, aangezien de helft van de chromosomen van de moeder is en de andere helft van de vader. Vanwege de cross-over, chromosomale permutaties en andere processen die plaatsvinden tijdens meiose, is geen zoon hetzelfde als zijn broer (tenzij ze een tweeling zijn). Vervolgens vertellen we wat het te maken heeft met

genetische segregatie met al deze voorwaarden.

• Gerelateerd artikel: "DNA-vertaling: wat is het en wat zijn de fasen"

Wat is genetische segregatie?

Als je op een bepaald moment in je leven geïnteresseerd bent geweest in genetica, klinkt het je zeker bekend in de oren Gregor Mendel. Deze Augustijner monnik, katholiek en natuuronderzoeker, formuleerde dankzij zijn experimenten met erwten (Pisum sativum) de meer dan bekende wetten van Mendel, gepubliceerd tussen 1865 en 1866. Helaas kregen deze documenten pas in 1900, toen Mendel al overleden was, bekendheid in de wetenschappelijke cultuur.

Voor zijn deel, de term "genetische segregatie" verwijst naar de verdeling van genen van ouders op kinderen tijdens meiose, dat wil zeggen, het waarom van het genoom dat voortkomt uit het nageslacht na de vereniging van verschillende ouders. Om de mechanismen van gensegregatie te illustreren, zal het nuttig zijn om kort de drie wetten van Mendel door te nemen, daarom hebben we een speciale vermelding van zijn figuur gemaakt.

Aangezien we ons gaan onderdompelen in de wereld van Mendel, moeten we een aantal fundamenten leggen. In de eerste plaats moet worden opgemerkt dat we ons gaan concentreren op diploïde wezens, dat wil zeggen dieren en planten die in hun kern twee sets homologe chromosomen van elk type (2n) hebben. Als de mens 46 chromosomen in elke cel heeft, komen 23 van de moeder en 23 van de vader.

Binnen elk chromosoom is er een reeks geordende DNA-sequenties die de informatie bevatten die nodig is om eiwitten of RNA te synthetiseren: genen. Aan de andere kant kan elk gen verschillende "vormen" hebben die afhankelijk zijn van de nucleotidesequentie, die allelen worden genoemd. Omdat we twee chromosomen van elk type in onze celkernen hebben, beweren we dat we ook twee allelen hebben voor elk gen.

Een bepaald allel kan, volgens de typische Mendeliaanse genetica, dominant (A) of recessief (a) zijn. Dominante allelen zijn allelen die onafhankelijk van hun partner tot expressie worden gebracht (AA of Aa), terwijl recessieve allelen vereisen dat beide allelen hetzelfde zijn voor hetzelfde gen (aa). Voor een bepaald gen kan een individu homozygoot dominant (AA), homozygoot recessief (aa) of heterozygoot (Aa) zijn. In het laatste geval wordt de dominante eigenschap (A) uitgedrukt en de andere gemaskeerd (a).

Met deze ideeën in het achterhoofd kunnen we dat alleen maar verduidelijken: het genotype is de verzameling genetische informatie in de vorm van DNA die door een specifiek levend wezen wordt gedragen, terwijl het fenotype het deel van dat genoom is dat op het zichtbare niveau tot uiting komt.

Op dit punt moet worden benadrukt dat: het fenotype is een product van de omgeving en genen, dus het genoom verklaart externe eigenschappen niet altijd volledig. Laten we nu eens kijken naar de wetten van Mendel.

Fenotype: genotype + omgeving

1. Uniformiteitsprincipe (1e generatie)

Laten we een fictief voorbeeld nemen dat een beetje afwijkt van de typische Mendeliaanse erwtenzaden. Stel je even voor dat een vogelsoort in zijn genoom het COL1-gen heeft, dat codeert voor de verkleuring van de veren.

Dit gen heeft op zijn beurt twee varianten: COL1A en COL1a. Het eerste allel (A) is dominant en manifesteert zich op fenotypeniveau met een rode tint, terwijl het tweede (a) recessief is en zich manifesteert met een gele kleur.

Volgens het uniformiteitsbeginsel als twee homozygote ouders samenkomen (de ene heeft de twee AA-allelen en de andere de twee aa-allelen), zullen alle kinderen heterozygoot zijn (Aa) voor dat gen, zonder uitzondering. Dus een van de ouders zal rood zijn (AA), de andere zal geel zijn (aa) en alle nakomelingen zullen ook rood zijn (Aa), omdat de rode eigenschap over het geel wordt gelegd.

• Mogelijk bent u geïnteresseerd in: "Chromosomen: wat zijn ze, kenmerken en hoe ze werken"

2. Segregatieprincipe (tweede generatie)

Laten we nu eens kijken wat er gebeurt als deze rode generatie (Aa) ertussen wordt gereproduceerd. Eerst passen we de formule toe en daarna leggen we het resultaat uit:

Aa x Aa = ¼ AA, ¼ Aa, ¼ Aa, ¼ aa

Op basis van deze waarden, als twee heterozygoten kruisen voor een bepaald gen, 1 op de 4 pups zal homozygoot dominant zijn, 2 op de 4 zal heterozygoot zijn en 1 op de 4 zal homozygoot recessief zijn.

Als we teruggaan naar ons voorbeeld, zullen we zien dat drie van de vier rode kinderen uit twee gepaarde rode ouders komen ook (de Aa en AA), maar een van hen herstelt het gele fenotype (aa), dat werd gemaskeerd in de generatie vorige.

De frequentie van de rode eigenschap wordt dus verdeeld in de populatie in een verhouding van 3: 1. Met deze zeer basale statistische gevolgtrekking wordt aangetoond dat: ouderlijke allelen worden uitgescheiden tijdens de productie van gameten door meiotische celdeling.

3. Onafhankelijk transmissieprincipe (3e generatie)

Om te zien hoe de allelen zijn verdeeld als we leden van de derde generatie onder hen kruisen, hebben we een tabel met in totaal 16 velden, aangezien elke variant (AA, Aa, Aa en aa) kan worden gereproduceerd met een van de andere (4x4: 16).

We gaan ons niet concentreren op deze resultaten, aangezien het ons uit het vorige voorbeeld duidelijk is geworden dat de dominante rode eigenschap degene is die zal overheersen in de kleur van de veren van onze vogels.

In ieder geval zijn we geïnteresseerd in het redden van een idee van het principe van onafhankelijke transmissie: verschillende eigenschappen die door verschillende genen worden gecodeerd, worden onafhankelijk overgeërfdMet andere woorden, het overervingspatroon van de eigenschap "veerkleur" die we u hebben laten zien, hoeft geen invloed te hebben op het karakter van de "snavelgrootte". Dit geldt alleen voor genen die op verschillende chromosomen liggen, of op aanzienlijke afstanden binnen hetzelfde chromosoom.

De beperkingen van genetische segregatiepostulaties

Hoewel deze wetten de basis legden van wat we nu kennen als genetische overerving (en dus genetica) moleculair en alle aspecten van de discipline), is het noodzakelijk om te erkennen dat ze een beetje tekort schieten na het behalen van bepaalde kennis.

Bijvoorbeeld, Deze toepassingen houden geen rekening met het effect van de omgeving op het fenotype (uiterlijk uiterlijk van het monster) en het genotype (zijn genoom). Als door de werking van de zonnestralen de veren van onze vogels vervagen (iets zonder enige) grondgedachte, alleen ter illustratie), is het mogelijk dat het fenotype van rode vogels oranje wordt, niet Rood. Ondanks dat het exemplaren zijn met AA- of Aa-allelen voor het COL1-gen, wijzigt de omgeving het externe en zichtbare.

Het is ook mogelijk dat de kleur van de veren wordt gecodeerd door de interactie tussen verschillende genen, zoals COL1, COL2, COL3 en COL4. Stel je bovendien voor dat een van hen een grotere overheersing heeft over de rest en meer bepalend is voor het uiteindelijke fenotype. Hier komen 8 verschillende allelen en zeer complexe genetische problemen om de hoek kijken die niet alleen kunnen worden verklaard met de wetten van Mendel, dus het zou tijd zijn om het gebied van kwantitatieve genetica te betreden.

Als laatste verduidelijking willen we duidelijk maken dat alle hier aangehaalde voorbeelden fictief zijn, aangezien we geen kennis over of er echt een COL1-gen is dat codeert voor de ene of andere tonaliteit in een vogelsoort in de natuur. De mens heeft ongeveer 25.000 genen in zijn genoomStel je dus voor dat je het bestaan ​​van fenotypes en genotypen moet bevestigen of ontkennen in veel andere wilde soorten waarvan de sequentie niet eens is bepaald.

Wat we duidelijk willen maken, is dat met deze wetten van genetische segregatie die we u door middel van voorbeelden hebben laten zien, wordt uitgelegd de scheiding van allelen tijdens de productie van gameten door meiotische celdeling in gebeurtenissen reproductief. Hoewel veel eigenschappen niet door deze mechanismen worden bepaald, zijn ze altijd een goed startpunt om de studie van genen te beginnen, zowel op educatief als op professioneel niveau.