Erfelijke ziekten: wat zijn het, typen, kenmerken en voorbeelden

Met het verstrijken van de tijd hebben wetenschappen zoals geneeskunde zich geleidelijk ontwikkeld, iets dat heeft hebben ervoor gezorgd dat de levensverwachting, kwaliteit van leven en welzijn enorm zijn toegenomen meten.

Hierdoor kunnen veel van de ziekten die tegenwoordig dodelijk waren, met succes worden behandeld en in sommige gevallen is de ziekte zelf zelfs uitgeroeid. Er zijn echter nog steeds verschillende soorten ziekten die een grote uitdaging blijven vormen voor de geneeskunde, zoals aids, kanker of diabetes.

Daarnaast is er een grote groep ziekten die te maken heeft met de genen die door onze voorouders zijn overgedragen en waarvoor meestal geen genezing bestaat (hoewel Soms kunnen behandelingen worden gevonden om de symptomen te verminderen of te vertragen, of om de aandoening die ze veroorzaken in het onderwerp en zijn dagelijks leven te corrigeren, verminderen of elimineren). We hebben het over de set van erfelijke ziekten, een concept waarover we in dit artikel zullen nadenken.

• Gerelateerd artikel: "Verschillen tussen DNA en RNA"

Erfelijke ziekten: wat zijn dat?

Erfelijke ziekten worden de verzameling van ziekten en aandoeningen die de bijzonderheid hebben dat ze kunnen worden overgedragen op het nageslacht, dat wil zeggen van ouders op kinderen, door de overdracht van genen die ze veroorzaken.

Dit zijn dus ziekten die ontstaan ​​op chromosomaal, mitochondriaal of Mendeliaanse niveau en die te wijten zijn aan het bestaan ​​van genetische mutaties die afkomstig zijn van onze voorouders. Het is niet altijd nodig dat een van de ouders de aandoening of ziekte manifesteert, afhankelijk van het type overerving dat is: het kan drager van een recessief gen dat niet het begin van de ziekte bij hem of haar veroorzaakt, maar het kan zich ontwikkelen in de nakomelingen.

Het is belangrijk om aandacht te besteden aan genetische ziekten en erfelijke ziekten zijn niet noodzakelijk synoniem. En het is dat hoewel alle erfelijke ziekten genetisch zijn, de waarheid is dat de omgekeerde relatie niet altijd hoeft te voorkomen: er zijn genetische ziekten die voortkomen uit spontane de novo mutaties die verschijnen zonder enige antecedenten familieleden.

Om een ​​ziekte erfelijk te laten zijn, is het noodzakelijk dat de genen en mutaties die verband houden met het uiterlijk ervan: aanwezig zijn in de geslachtscellen, dat wil zeggen, de zaadcellen en/of eieren die deel gaan uitmaken van de nieuwe zijn. Anders zouden we te maken krijgen met een genetische maar niet erfelijke ziekte.

Soorten genoverdracht

Om te kunnen praten en te weten waar erfelijke ziekten vandaan komen het is noodzakelijk om rekening te houden met de meerdere methoden van genetische overdracht van waaruit een gemuteerd gen kan worden overgedragen. In die zin zijn enkele van de belangrijkste wijzen van genetische overdracht als volgt.

1. Autosomaal dominante overerving

Een van de belangrijkste en bekendste soorten overerving is autosomaal dominante overerving, waarbij er een mutatie is in een van de niet-seksuele of autosomale chromosomen. Het dominante gen zal het gen zijn dat altijd tot expressie wordt gebracht, zodat in het geval dat er een mutatie in zit die verband houdt met het verschijnen van een ziekte, het zich zal uiten en zich zal ontwikkelen.

In dit geval is er een kans van 50% dat elk kind van de persoon in kwestie de ziekte zal manifesteren (afhankelijk van wie het dominante gen erft). Het kan volledige penetrantie hebben (het ene allel domineert het andere) of onvolledig (twee dominante genen worden geërfd, waarbij de erfelijke eigenschappen een mengsel zijn van die van de ouders).

2. Autosomaal recessieve overerving

Autosomaal recessieve overerving is er een die optreedt wanneer er een mutatie of wijziging is in een recessief gen en dit wordt doorgegeven aan de nieuwe generatie. Het feit dat de wijziging in een recessief gen zit, houdt in dat de ziekte zich niet zal ontwikkelen tenzij het in meer dan één allel van een chromosoom voorkomt, op een zodanige manier dat het hebben van een kopie van dit gen betekent niet dat de aandoening moet verschijnen.

Om dit te laten gebeuren, zullen beide allelen van een gen nodig zijn om de mutatie te presenteren, dat wil zeggen, hoeveel? vader en moeder moeten een gewijzigde kopie van het gen doorgeven aan het kind voor de ontwikkeling van ziekte.

3. Geslachtsgebonden overerving

Hoewel ze moeten integreren in geslachtscellen om te worden overgedragen, zijn veel erfelijke ziekten dat wel autosomaal, dat wil zeggen dat de wijziging aanwezig is in een van de niet-seksuele chromosomen die gaan te zenden. Maar andere aandoeningen worden overgedragen via kopieën van de geslachtschromosomen, X of Y. Aangezien alleen mannen op genetisch niveau Y-chromosomen dragen, kan een wijziging in dit chromosoom alleen van ouders op mannelijke kinderen worden overgedragen.

In het geval dat de verandering optreedt in het X-chromosoom, kunnen ze van beide ouders op hun kinderen worden overgedragen, ongeacht hun geslacht.

4. Polygene overerving

De twee voorgaande soorten genetische overerving zijn monogeen, dat wil zeggen, ze zijn afhankelijk van een enkel gen. Echter, er zijn vaak meerdere genen gekoppeld aan het begin van een ziekte. In dit geval hebben we het over een polygene overerving.

5. Mitochondriale overerving

Hoewel ze niet zo bekend of gebruikelijk zijn als de vorige, er zijn verschillende erfelijke ziekten en aandoeningen die niet voortkomen uit het DNA dat op de chromosomen aanwezig is, maar zijn oorsprong ligt in de organellen die bekend staan ​​als mitochondriën. In deze structuren kunnen we ook DNA vinden, hoewel het in dit geval uitsluitend van de moeder komt.

Voorbeelden van erfelijke ziekten

Er zijn veel erfelijke ziekten en het is mogelijk om er duizenden te vinden. Om echter enkele erfelijke ziekten een gezicht en een naam te geven, laten we u hieronder in totaal een dozijn voorbeelden achter (waarvan sommige bekend zijn).

1. de ziekte van Huntington

Ziekte van Huntington, voorheen bekend als de chorea van Huntington, is een erfelijke ziekte met volledige penetrantie autosomaal dominante overdracht.

Deze ziekte wordt gekenmerkt door progressieve neurodegeneratie die onder andere bewegingsstoornissen veroorzaakt (met nadruk op de choreische beweging die ze uitvoeren als gevolg van de onwillekeurige samentrekking van de spieren tijdens het bewegen), evenals een ingrijpende verandering van cognitieve functies en vooral van uitvoerende functies, die verergeren met de verstrijken van de tijd.

• Misschien ben je geïnteresseerd: "Huntington's chorea: oorzaken, symptomen, fasen en behandeling"

2. Hemofilie

Deze gevaarlijke ziekte, die wordt gekenmerkt door problemen met de bloedstolling en die hevige en ononderbroken bloedingen die levensbedreigend kunnen zijn als ze niet worden gestopt, het is ook een ziekte erfelijk. specifiek: de meest voorkomende vorm, type A hemofilie, is een ziekte die verband houdt met de geslachtschromosomen (specifiek gekoppeld aan het X-chromosoom) en recessief wordt overgedragen. Daarom is hemofilie een ziekte die bijna uitsluitend door mannen wordt veroorzaakt, aangezien vrouwen twee exemplaren van het X-chromosoom hebben op een zodanige manier dat het uiterlijk moeilijk is.

3. Achondroplasie

Achondroplasie is een genetische aandoening die het wordt gekenmerkt door veranderingen in de vorming van kraakbeen en bot, de belangrijkste oorzaak van dwerggroei.

Hoewel we in de meeste gevallen (ongeveer 80%) te maken hebben met spontane mutaties, wordt in 20% van hen wordt de aanwezigheid waargenomen van familie-antecedenten waarvan de mutatie is geërfd. In deze gevallen wordt een autosomaal dominant patroon waargenomen, waarbij een enkele kop van het gemuteerde gen kan leiden tot: de ziekte veroorzaken (als een ouder het heeft, hebben hun kinderen 50% kans om zich te ontwikkelen) achondroplasie). De belangrijkste geassocieerde genen zijn G1138A en G1138C.

• Misschien ben je geïnteresseerd: "Achondroplasie: symptomen, oorzaken en behandelingen"

4. ziekte van Marfanfan

Een ziekte van genetische oorsprong die gekenmerkt door aantasting van bindweefsel. Het is een autosomaal dominante ziekte waarbij de botten ongecontroleerd groeien, naast andere mogelijke symptomen zoals op het niveau cardiovasculair (met de nadruk op geruis en aandoeningen in de aorta die levensbedreigend kunnen worden) of op oculair niveau (er kunnen netvliesloslatingen zijn, bijziendheid en staar).

5. Taaislijmziekte

Cystic fibrosis is een van de erfelijke ziekten die worden geproduceerd door een autosomale overerving recessief, en wordt gekenmerkt door de ophoping van slijm in de longen op een manier die het moeilijk maakt om ademen. Slijm kan ook verschijnen in organen zoals de alvleesklier, waarin ook cysten kunnen verschijnen. Het is een levensbedreigende ziekte, meestal als gevolg van ernstige infecties, die vaker voorkomt bij kinderen en jongeren.

6. Leigh syndroom

In dit geval hebben we te maken met een erfelijke ziekte van het mitochondriale type (hoewel het ook kan worden veroorzaakt door autosomaal recessieve genetische overdracht), die gekenmerkt door snelle neurodegeneratie die vroeg optreedt (meestal voor het eerste levensjaar) en waarbij de aanwezigheid van schade aan de hersenstam en basale ganglia opvalt.

Problemen zoals hypotonie, bewegings- en loopproblemen, ademhalingsproblemen, neuropathie en een verminderde hart-, nier- en longfunctie zijn enkele van de meest voorkomende symptomen.

7. Sikkelcelanemie

Deze aandoening wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van veranderingen in de vorm van rode bloedcellen (in plaats van rond, krijgen ze een onregelmatige vorm en worden ze stijf) zodanig dat ze de blokkering van de bloedstroom mogelijk maken, naast als gevolg van een verkorting van de levensduur van deze bolletjes (iets dat een vermindering van de niveaus van dit essentiële bestanddeel van de bloed). Het is een andere erfelijke ziekte, door autosomaal recessieve overerving.

8. thalassemie

Een andere bloedgerelateerde aandoening die wordt geërfd door autosomaal recessieve overerving is thalassemie. Deze ziekte veroorzaakt problemen bij het synthetiseren van specifieke delen van hemoglobine (vooral alfaglobine), iets dat ervoor kan zorgen dat er minder rode bloedcellen worden aangemaakt en zelfs bloedarmoede van verschillende overwegingen en ernst genereren (hoewel ze met behandeling een leven kunnen leiden) normaal).

9. Duchenne spierdystrofie

Gekenmerkt door progressieve spierzwakte (zowel op het niveau van vrijwillige als onvrijwillige spieren), de aanwezigheid van frequente vallen, constante vermoeidheid en soms een verstandelijke beperking, deze ernstige degeneratieve ziekte is fundamenteel erfelijk, met een recessief overervingspatroon gekoppeld aan het X-chromosoom.

10. fenylketonurie

Fenylketonurie is een erfelijke ziekte die wordt verworven door autosomaal recessieve overerving en wordt gekenmerkt door: afwezigheid of tekort aan fenylalaninehydroxylase, iets dat ervoor zorgt dat fenylalanine niet op zo'n manier kan worden afgebroken dat het zich ophoopt in het lichaam. Het kan leiden tot hersenbeschadiging en treedt meestal op met een ontwikkelingsachterstand, een verstandelijke beperking, ongecontroleerde bewegingen en zelfs toevallen, evenals een eigenaardige geur van urine en zweet.

11. Leber aangeboren amauroseur

Een zeldzame ziekte die wordt gekenmerkt door afwijkingen of progressieve degeneratie van de fotoreceptoren in het netvlies. Het kan een grote aantasting op visueel niveau genereren, waardoor het gezichtsvermogen verslechtert en het is gebruikelijk dat de patiënt een zeer beperkt gezichtsvermogen heeft. Het is een autosomaal recessieve erfelijke aandoening.

12. Autosomaal dominante polycysteuze nierziekte

Een van de meest voorkomende erfelijke nierziekten, autosomaal dominante polycystische nierziekte, is: gekenmerkt door de aanwezigheid van cysten in beide nieren en secundair in andere organen zoals de lever. Nierstenen, pijn, hoge bloeddruk, beroertes of cardiovasculaire problemen (waaronder mitralisklepprolaps als een van de meest voorkomende) veel voorkomend). Het kan zelfs leiden tot nierfalen in het eindstadium. Het is een autosomaal dominante, complete penetrantieziekte met mutaties in de PKD1- en PKD2-genen.

Bibliografische referenties:

• Hib, J. & De Robertis, E. D. P. 1998. Grondbeginselen van cellulaire en moleculaire biologie. Buenos Aires: Het Atheneum.
• Krakau, D. (2018). FGFR3-aandoeningen: thanatofore dysplasie, achondroplasie en hypochondroplasie. In: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al, eds. Obstetrische beeldvorming: foetale diagnose en zorg.