Wat is epigenetica? Sleutels om het te begrijpen

Hoe belangrijk is DNA. De genetische code is de spil van het leven, die in het geval van mensen de informatie opslaat die het organisme in staat stelt zich te ontwikkelen tussen de bijna 20.000 genen waaruit het genoom bestaat. Alle cellen van hetzelfde lichaam hebben hetzelfde DNA.

Dus hoe is het mogelijk dat ze anders handelen? Integendeel, hoe gaat iemand? neuron is het een neuron en geen hepatocyt, als ze hetzelfde DNA hebben? Het antwoord ligt in epigenetica.

• Gerelateerd artikel: "Genetica en gedrag: bepalen genen hoe we handelen?”

Wat is epigenetica?

Hoewel het de informatie bevat, is de deoxyribonucleïnezuurketen niet alles, aangezien er een belangrijk onderdeel is dat het milieu is. Hier komt de term epigenetica, 'over genetica' of 'naast genetica'.

Er zijn factoren buiten de genetische code die reguleren: de expressie van de verschillende genen, maar waarbij de DNA-sequentie altijd intact blijft. Het is een mechanisme dat zijn relevantie heeft: als alle genen tegelijkertijd actief zouden zijn, zou dat geen goede zaak zijn, waarvoor controle over de expressie noodzakelijk is.

De term epigenetica werd in 1942 bedacht door de Schotse geneticus Conrad Hal Waddington om te verwijzen naar de studie van de relatie tussen genen en omgeving.

Een goede vriend gaf mij een eenvoudige manier om epigenese te begrijpen met dit voorbeeld: ja we denken dat DNA een bibliotheek is, genen boeken en genexpressie is de bibliothecaris. Maar de bibliotheken zelf, het stof, de boekenplanken, de branden... alles wat de bibliothecaris verhindert of helpt om toegang te krijgen tot boeken zou epigenetica zijn.

De waarheid is dat het menselijk genoom bestaat uit meer dan 20.000 genen, maar deze zijn niet altijd tegelijkertijd actief. Afhankelijk van het type cel, in welk ontwikkelingsstadium het organisme zich bevindt of zelfs de omgeving zelf waar het individu leeft, zullen er enkele actieve genen zijn en andere niet. De aanwezigheid van een groep eiwitten die verantwoordelijk is voor het beheersen van genexpressie zonder de DNA-sequentie wijzigen, dat wil zeggen, zonder mutaties of translocaties te veroorzaken, bijvoorbeeld laat dit toe.

Het epigenoom kennen

Het concept van epigenoom werd geboren als gevolg van het verschijnen van epigenetica, en het is niets meer dan alle componenten die deel uitmaken van deze regulatie van genexpressie.

In tegenstelling tot het genoom, dat stabiel en onveranderlijk blijft vanaf de geboorte tot op hoge leeftijd (zo zou het moeten zijn), is het epigenoom dynamisch en variabel. Gedurende de ontwikkeling verandert het, kan worden beïnvloed door de omgeving, en het is niet hetzelfde volgens het type cel. Om een ​​milieu-effect te geven, is het gezien dat consumeren tabak- het heeft een negatieve invloed op het epigenoom, wat het ontstaan ​​van kanker bevordert.

Alvorens verder te gaan, is een kort overzicht van de genetica raadzaam om het doel van DNA te begrijpen. De genetische code bevat genen, maar juist daarom zou dit geen gevolgen hebben. In het algemeen is het noodzakelijk dat een eiwitcomplex genaamd RNA-polymerase "leest" dit gen en transcribeert het naar een ander type nucleïnezuurketen genaamd "messenger-RNA" (mRNA), dat alleen bestaat uit het uitgelezen genfragment.

Het is noodzakelijk dat dit verkregen RNA wordt vertaald in het eindproduct, dat niets anders is dan een eiwit, gevormd door een ander moleculair complex bekend als ribosoom, dat eiwit synthetiseert uit mRNA. Duidelijk zijn over hoe het werkt, Ik ga door.

epigenetische mechanismen

DNA is een zeer grote structuur, die in het geval van mensen bijna twee meter lang is, veel groter dan de diameter van een cel.

De natuur is wijs en heeft een methode gevonden om de grootte drastisch te verkleinen en in de celkern te verpakken: dankzij structurele eiwitten genaamd "histonen", die in groepen van acht zijn gegroepeerd om het nucleosoom te vormen, ondersteunen de DNA-streng om eromheen te wikkelen en vouwen te vergemakkelijken.

De DNA-streng is niet volledig gecomprimeerd, waardoor delen vrijer zijn voor de cel om zijn functies uit te voeren. De waarheid is dat vouwen het voor RNA-polymerase moeilijk maakt om genen te lezen, daarom wordt het in verschillende cellen niet altijd op dezelfde manier gevouwen. Door geen toegang tot RNA-polymerase toe te staan, is het al controle uitoefenen over genexpressie zonder de volgorde te wijzigen.

Het zou heel eenvoudig zijn als het alleen dit was, maar het epigenoom maakt ook gebruik van chemische markers. De bekendste is DNA-methylering, die bestaat uit de aanhechting van een methylgroep (-CH3) aan deoxyribonucleïnezuur. Dit merkteken kan, afhankelijk van de plaatsing, zowel het uitlezen van een gen stimuleren als voorkomen dat het wordt bereikt door RNA-polymerase.

Is het epigenoom erfelijk?

Het genoom, dat onveranderlijk is, wordt geërfd van elk van de ouders van een individu. Maar gebeurt hetzelfde met het epigenoom? Deze kwestie heeft voor veel controverse en twijfel gezorgd.

Onthoud dat, in tegenstelling tot de genetische code, het epigenoom dynamisch is. Er zijn wetenschappelijke groepen die ervan overtuigd zijn dat het ook erfelijk is, en het meest gebruikte voorbeeld is a used geval van een dorp in Zweden waar de kleinkinderen van grootouders die hongersnood hebben meegemaakt langer leven, alsof het een gevolg is van de epigenetica.

Het grootste probleem met dit soort studies is dat ze niet het proces beschrijven, maar slechts gissingen zijn zonder een demonstratie die de twijfel oplost.

Wat betreft degenen die geloven dat het epigenoom niet wordt geërfd, ze zijn gebaseerd op een onderzoek dat een familie van genen onthult waarvan de belangrijkste functie is herstart het epigenoom in de zygote. Uit hetzelfde onderzoek blijkt echter dat het epigenoom niet volledig herstart, maar dat 5% van de genen aan dit proces ontsnapt en een deurtje open laat.

Het belang van epigenetica

Het belang dat wordt gehecht aan de studie van epigenetica is dat het misschien de manier is om levensprocessen onderzoeken en begrijpen als de veroudering, mentale processen of stamcellen.

Het gebied waarin meer resultaten worden verkregen, is het begrijpen van de biologie van de Kanker, op zoek naar doelen om nieuwe te genereren medicamenteuze therapieën om deze ziekte te bestrijden.

Veroudering

Zoals eerder in de tekst vermeld, verandert het epigenoom in elke cel volgens het ontwikkelingsstadium waarin de persoon zich bevindt.

Studies hebben dit bewezen. Er is bijvoorbeeld waargenomen dat het genoom varieert in het menselijk brein van geboorte tot volwassenheid, terwijl het in de volwassenheid tot ver in de ouderdom stabiel blijft. Tijdens het ouder worden zijn er weer veranderingen, maar deze keer naar beneden in plaats van naar boven.

Voor dit onderzoek richtten ze zich op DNA-methyleringen, aangezien er meer werden gegenereerd tijdens de adolescentie en afgenomen op oudere leeftijd. In dit geval, gebrek aan methylering belemmert het werk van RNA-polymerase, wat leidt tot een afname van de efficiëntie van neuronen.

Als een toepassing om veroudering te begrijpen, is er een onderzoek dat gebruik maakt van DNA-methylatiepatronen in bloedlijncellen als indicatoren voor biologische leeftijd. Soms valt de chronologische leeftijd niet samen met de biologische leeftijd, en met het gebruik van dit patroon is het mogelijk om de gezondheidstoestand en sterfte van de patiënt op een meer concrete manier te kennen.

Kanker en pathologieën

Kanker bestaat uit een cel die om de een of andere reden niet langer gespecialiseerd is in het weefsel van oorsprong en begint te zich gedragen alsof het een ongedifferentieerde cel is, zonder de proliferatie ervan te beperken of anderen te verdringen weefsels.

Logischerwijs is het normaal om te denken dat veranderingen in het epigenoom kan ervoor zorgen dat een cel kanker wordt door de genexpressie te beïnvloeden.

In DNA zijn er genen die bekend staan ​​als "kankeronderdrukkers"; zijn eigen naam geeft aan wat zijn functie is. Welnu, in sommige gevallen van kanker is gezien dat deze genen op zo'n manier worden gemethyleerd dat ze het gen inactiveren.

Momenteel wordt onderzocht of epigenetica andere soorten pathologieën beïnvloedt. Er zijn aanwijzingen dat het ook betrokken is bij arteriosclerose en sommige vormen van psychische aandoeningen.

Medische toepassingen

De farmaceutische industrie heeft haar zinnen gezet op het epigenoom, dat dankzij zijn dynamiek een haalbaar doelwit is voor toekomstige therapieën. Ze worden al in de praktijk gebracht behandelingen voor sommige soorten kanker, voornamelijk bij leukemieën en lymfomen, waarbij het medicijn gericht is op DNA-methylatie.

Opgemerkt moet worden dat dit effectief is zolang de oorsprong van de kanker epigenetisch is en niet een andere, zoals een mutatie.

De grootste uitdaging is echter om alle informatie over het menselijke epigenoom te verkrijgen, door middel van sequencing van het menselijk genoom. Met bredere kennis, in de toekomst er kunnen meer gepersonaliseerde behandelingen worden bedacht en geïndividualiseerd, om de behoeften van de cellen van het beschadigde gebied bij een specifieke patiënt te kennen.

Wetenschap heeft meer tijd nodig

Epigenetica is een vrij recent onderzoeksgebied en verder onderzoek is nodig om het onderwerp beter te begrijpen.

Wat wel duidelijk moet zijn, is dat epigenetica bestaat uit genexpressieregels Ze veranderen de DNA-sequentie niet. Het is niet ongebruikelijk om foutieve vermeldingen van epigenetica te vinden in bijvoorbeeld gevallen van mutaties.