Stofwisselingsstoornissen: wat zijn het, kenmerken en meest voorkomende soorten?

Het lichaam voert meerdere chemische reacties uit die deel uitmaken van het metabolisme. Zonder hen zouden we geen energie of eenvoudige moleculen uit voedsel kunnen halen en daarom zou ons lichaam zijn vitale functies niet kunnen uitvoeren.

Er zijn echter gevallen waarin door een genetische fout de stoffen die verantwoordelijk zijn voor de afbraak complexe moleculen, enzymen, worden niet goed geproduceerd, wat meerdere problemen veroorzaakt metabolisch.

Het lichaam produceert ongeveer 75.000 enzymen en als een van deze enzymen niet op het juiste niveau aanwezig is, kan er een stofwisselingsstoornis optreden. Volgende we zullen zien wat stofwisselingsstoornissen zijn en welke het meest voorkomen.

• Gerelateerd artikel: "Basaal metabolisme: wat het is, hoe het wordt gemeten en waarom het ons in staat stelt te overleven"

Wat is een stofwisselingsziekte?

Zowel het menselijk lichaam als de rest van de levende wezens zijn containers van metabolische reacties, waardoor we de levensvormen kunnen vergelijken met fabrieken van chemische reacties. Metabolisme omvat elke chemische reactie die plaatsvindt in het organisme van een levend wezen, of het nu gaat om het repliceren van DNA, het afbreken van vetten, koolhydraten en eiwitten, het repareren van weefsels, het produceren van melanine ...

De verschillende verbindingen die ons lichaam nodig heeft om te functioneren, worden verkregen via duizenden metabole routes die in cellen voorkomen. Deze chemische reacties vinden plaats dankzij de werking van eiwitmoleculen, enzymen, waarvan ons lichaam er vele heeft, meer dan 75.000. Er is praktisch een enzym voor elke stof die we in ons lichaam introduceren en elk van hen is gespecialiseerd in een bepaalde fase van een stofwisselingsroute.

Het komt voor dat, soms, en vanwege genetische fouten, een enzym niet kan worden gesynthetiseerd of het in een a onjuist, waardoor de metabole route waaraan u had verwacht deel te nemen niet kan worden voltooid adequaat. Dit brengt problemen met zich mee, hetzij in de vorm van ophoping van stoffen omdat ze niet goed worden afgebroken, of, Integendeel, er is te veel enzym voor een stof en het is in zeer hoge concentraties aanwezig. laag. Wat de specifieke situatie ook is, dit veroorzaakt stofwisselingsstoornissen.

Stofwisselingsstoornissen zijn pathologieën die optreden wanneer er een fout is in een gensequentie, die zorgt ervoor dat een enzym niet adequaat kan worden gesynthetiseerd en dat de afbrekende stof daardoor in schadelijke hoeveelheden aanwezig is voor het organisme, hetzij door overmaat, hetzij door tekort. Dit enzymatische defect brengt complicaties met zich mee voor het hele organisme, van verschillende ernst in functie van de aangetaste metabole route en of het betrokken enzym al dan niet essentieel is voor het leven van de getroffen.

Omdat er veel enzymen in ons lichaam zijn, zijn er honderden verschillende stofwisselingsstoornissen en natuurlijk varieert hun prognose tussen hen. Sommige kunnen eenvoudig tijdelijk ongemak met zich meebrengen, andere vereisen constante klinische opnames en hebben uitgebreide follow-up nodig, en kunnen in sommige gevallen zelfs fataal zijn. Omdat ze vaak worden veroorzaakt door genetische fouten, kunnen stofwisselingsstoornissen zelden worden genezen. Door een gezonde levensstijl te volgen en blootstelling aan bepaalde stoffen te vermijden, kan de prognose echter zeer gunstig zijn.

Hoewel de meeste stofwisselingsstoornissen afzonderlijk zeldzaam zijn, is de waarheid dat: ongeveer 40% van de bevolking heeft een medische aandoening die verband houdt met een slechte synthese van een enzym of een slecht metabolisme van een stof. Dat wil zeggen, de groep metabole stoornissen komt relatief vaak voor, hoewel het waar is dat er uiterst zeldzame en levensbedreigende stofwisselingsziekten zijn.

• Mogelijk bent u geïnteresseerd in: "Macronutriënten: wat zijn het, soorten en functies in het menselijk lichaam"

De meest voorkomende stofwisselingsstoornissen

Zoals we hebben gezien, ontstaat er een stofwisselingsstoornis wanneer er door een genetische fout problemen zijn met de synthese van een of meer enzymen. Afhankelijk van hoe veranderd de productie van het betrokken enzym is, welke metabolische route het beïnvloedt en in welke stadia de verandering wordt gevonden, zal een of andere pathologie optreden. Onder de meest voorkomende stofwisselingsstoornissen vinden we:

1. zwaarlijvigheid

Medisch gezien is obesitas een complexe ziekte. Deze medische aandoening heeft een multicomponent-oorsprong, wordt beïnvloed door zowel genetica als omgeving, en in de afgelopen decennia is het in veel landen een echte pandemie geworden. Er zijn mensen die het beschouwen als de pandemie van de 21e eeuw, aangezien ongeveer 650 miljoen mensen in de wereld lijden aan obesitas en 1,9 miljard mensen aan overgewicht.

Hoewel obesitas een body mass index (BMI) van meer dan 30 vereist om te worden gediagnosticeerd, is de waarheid dat: Wat een persoon met deze ziekte het meest identificeert, is overtollig vet. Dit is belangrijk omdat er mensen zijn met een BMI van meer dan 30, maar die geen vetophoping hebben, zoals bij bodybuilders het geval is, en daarom geen zwaarlijvigheid hebben.

Obesitas beïnvloedt het lichaam op meerdere manieren. Hoewel dun zijn niet synoniem is met gezond zijn, is zwaarlijvigheid een bevestiging dat je helemaal niet gezond bent. Overtollig lichaamsvet is geassocieerd met een sterk verhoogd risico op ziekte hart- en vaatziekten, diabetes, kanker, botpathologieën en zelfs stemming en aan het leren.

Het kan als een verrassing komen, maar de oorzaken van obesitas blijven onduidelijk. Hoewel een van de oorzaken die het meest voor de hand lijkt te liggen, te veel eten is, is de waarheid dat veel experts zeggen dat ze nog steeds niet weten of dit de echte reden is of, beter gezegd, een gevolg. Dat wil zeggen, eerst was je zwaarlijvig en toen had je de behoefte om in grote hoeveelheden te eten.

Obesitas wordt beschouwd als een stofwisselingsziekte, omdat het erop lijkt dat wordt geassocieerd met problemen in de metabole routes van assimilatie van bepaalde voedingsstoffen. Er is een genetische component gezien bij de ontwikkeling van deze aandoening, wat betekent dat het waar is dat sommige mensen kunnen vatbaar zijn voor zwaarlijvigheid als er een voorgeschiedenis van zwaarlijvigheid in hun familie is ziekte.

Hoe dan ook, Het feit dat er een genetische aanleg is om aan obesitas te lijden, betekent niet dat er niets kan worden gedaan om lichaamsvet te verliezen en de gezondheid te verbeteren. Verschillende omgevingsfactoren zoals uren slaap, lichaamsbeweging en voeding beïnvloeden deze aanleg. Daarom, wat de echte oorzaak ook is, de beste manier om het te behandelen is om veranderingen in levensstijl te starten, het dieet te verbeteren en zelfs psychotherapie te ondergaan als er een Eetstoornis (TCA).

• Gerelateerd artikel: "Obesitas: psychologische factoren die een rol spelen bij overgewicht"

2. suikerziekte

Diabetes is een endocriene en metabole ziekte die van vier soorten kan zijn:

• Prediabetes: bijna diabetes, te genezen.
• Zwangerschapsdiabetes: tijdelijke diabetes geassocieerd met zwangerschap.
• Type 1 of kinder-jeugddiabetes: genetisch van oorsprong
• Type 2 of verworven diabetes: veroorzaakt door overgewicht of slechte voedingsgewoonten.

Diabetes is een stofwisselingsziekte omdat: er zijn defecten in de synthese of werking van insuline, het hormoon dat verantwoordelijk is voor het reguleren van de bloedsuikerspiegel. Vanwege dit probleem bij de productie van insuline, kan glucose niet goed worden gemetaboliseerd en circuleert het vrij in het bloed, wat ernstige schade aan het lichaam veroorzaakt.

Sommige symptomen van diabetes zijn gewichtsverlies, zwakte en vermoeidheid, wazig zien en het verschijnen van zweren. Op de lange termijn kan deze ziekte nog ernstigere complicaties met zich meebrengen, zoals ziekten hart- en vaatziekten, nierschade, stemmingsstoornissen zoals depressie en zelfs dood.

Prediabetes en zwangerschapsdiabetes zijn te genezen, maar de andere twee niet. Diabetes type 1 en 2 zijn chronische ziekten die een levenslange behandeling vereisen, aangezien dat niet het geval is glucosemetabolisme kan worden hersteld tot normaal en injecties van insuline. Om ervoor te zorgen dat hun gezondheid niet verder verslechtert, moeten mensen met diabetes hun bloedsuikerspiegel constant in de gaten houden.

• Mogelijk bent u geïnteresseerd in: "Soorten diabetes: risico's, kenmerken en behandeling"

3. fenylketonurie

Fenylketonurie is een erfelijke stofwisselingsziekte waarbij, als gevolg van genetisch falen, degenen die het presenteren hebben niet het enzym dat verantwoordelijk is voor het afbreken van fenylalanine, een veel voorkomend aminozuur dat wordt aangetroffen in voedingsmiddelen die rijk zijn aan eiwitten. Fenylketonuriepatiënten kunnen het niet verteren wanneer ze fenylalanine in hun lichaam introduceren en het accumuleert.

Deze ziekte veroorzaakt een zeer lichte huid en blauwe ogen, omdat het melaninepigment niet kan worden gesynthetiseerd als fenylalanine niet wordt afgebroken. De ophoping van fenylalanine beschadigt het centrale zenuwstelsel, wat een verstandelijke beperking veroorzaakt. Andere problemen die verband houden met fenylketonurie zijn vreemde huidgeuren, slechte adem en stinkende urine. vertragingen in de ontwikkeling van het lichaam, gedragsproblemen, microcefalie, huiduitslag en natuurlijk aandoeningen neurologisch.

De enige manier om de symptomen van fenylketonurie te vermijden is: levenslang een extreem eiwitarm dieet eten. Veel voorkomende voedingsmiddelen zoals vlees, melk, eieren, peulvruchten en vis zitten vol fenylalanine en kunnen daarom niet worden gegeten door patiënten met fenylketonurie.

• Gerelateerd artikel: "Psychologie en voeding: het belang van emotie-eten"

4. Lactose intolerantie

Lactose-intolerantie is wereldwijd een extreem veel voorkomende stofwisselingsziekte (75% van de wereldbevolking), hoewel het in Europa relatief zeldzaam is, vooral in de Scandinavische landen, Groot-Brittannië en Noord-Centraal-Europa, met minder dan 15% van hun bevolking hiermee probleem.

Degenen die er last van hebben, hebben problemen met de synthese van lactase, een enzym dat in de dunne darm wordt geproduceerd en dat lactose afbreekt, stof die aanwezig is in dierlijke melkderivaten. Lactase zet lactose, een stof die niet door het lichaam kan worden opgenomen, om in glucose en galactose, wat ze zijn.

Lactose-intolerantie is gevarieerd, met meer ernstige gevallen dan andere. Afhankelijk van hoe de lactaseproductie is aangetast, zullen er meer of minder ernstige symptomen optreden na het eten van lactoseproducten, waaronder winderigheid, opgeblazen gevoel, diarree, braken ...

Er is geen remedie voor deze aandoening, omdat er geen bekende manier is om de lactasesynthese te verhogen. Ja, er zijn medicijnen die helpen bij het verteren, maar ze werken niet voor iedereen. De beste manier om symptomen van lactose-intolerantie te vermijden, is door te minderen met zuivelproducten en calcium uit andere voedingsmiddelen halen, zoals broccoli, sojadranken, sinaasappels, zalm, spinazie...

5. Hypercholesterolemie

Hypercholesterolemie is een stofwisselingsziekte waarbij door genetische factoren in combinatie met een ongezonde levensstijl, bloedspiegels van LDL-cholesterol (lipoproteïne met lage dichtheid, "slechte cholesterol") zijn boven normaal, terwijl HDL (high-density lipoproteïnen, "goede cholesterol") hieronder.

De meest voorkomende hypercholesterolemie is familiair, geassocieerd met een erfelijke genetische aanleg, hoewel met een gezonde levensstijl kun je voorkomen. Er zijn meer dan 700 mogelijke genetische mutaties gevonden die het uiterlijk kunnen veroorzaken, wat zou verklaren waarom het zo vaak voorkomt.

Deze aandoening heeft als voornaamste probleem dat ze pas tekenen van bestaan ​​vertoont als het te laat is, terwijl ze al is geweest cholesterolophoping in de bloedvaten hebben veroorzaakt en deze hebben verstopt, waardoor vaatproblemen zoals hartaanvallen of ictus. Om deze reden is het zo belangrijk dat, als bekend is dat er een familiegeschiedenis is, regelmatig bloedonderzoek wordt gedaan.

6. Hyperlipidemie

Hyperlipidemie is een stofwisselingsziekte waarbij: er is een toename van triglyceriden en cholesterol. Het is meestal te wijten aan een erfelijke genetische aandoening, hoewel het moet worden gezegd dat andere factoren zoals slechte voeding, alcoholisme en overgewicht deze medische aandoening kunnen verergeren.

De beste manier om ernstige symptomen van hyperlipidemie te voorkomen is: het verminderen van de consumptie van vlees (vooral rood), vette zuivelproducten, industrieel gebak en elk ander voedsel met een hoog gehalte aan vet, omdat ze niet goed kunnen worden gemetaboliseerd en zich zullen ophopen in het bloed.

Symptomen die verband houden met deze medische aandoening zijn onder meer pijn op de borst op jonge leeftijd, krampen in de benen en verlies van evenwicht. Mensen met hyperlipidemie hebben een verhoogd risico op een hartinfarct en cerebrovasculaire accidenten, naast andere vasculaire problemen.

7. Porfyrie

Porfyrie is een aandoening waarbij porfyrines zich ophopen als gevolg van problemen met het metabolisme van deze stoffen. Porfyrines zijn essentieel om ijzer te fixeren en zuurstof in hemoglobine te transporteren maar dat, wanneer ze niet kunnen worden afgebroken of meer dan nodig is, worden gesynthetiseerd, dit kan resulteren in een ophoping ervan in het bloed, wat verschillende problemen met zich meebrengt.

Deze stofwisselingsziekte is erfelijk en kan zich op meerdere manieren manifesteren. Soms veroorzaakt het alleen huidproblemen, terwijl het soms zenuwbeschadiging kan veroorzaken, die ademhalingsmoeilijkheden, buikpijn, pijn op de borst, hypertensie, toevallen, spierpijn, angst en zelfs de dood veroorzaken.

Er is geen remedie voor porfyrie en de behandeling is beperkt tot het verlichten van symptomen wanneer aanvallen van de ziekte optreden. Porfyrie-aanvallen kunnen min of meer worden voorkomen door een gezonde levensstijl te leiden, waardoor de stress, blootstelling aan de zon vermijden, geen alcohol drinken of roken, en vermijden te lang zonder eten.

• Mogelijk bent u geïnteresseerd in: "Kcal tellen in je voeding is niet de oplossing"

8. ziekte van Wilson

De ziekte van Wilson is een erfelijke stofwisselingsziekte waarbij: er zijn problemen met het metaboliseren van koper, een metaal dat zich ophoopt in de lever, hersenen en andere vitale organen. Koper wordt verkregen via voedsel en is essentieel om onze zenuwen, huid en botten gezond te houden, maar het moet ook correct worden verwijderd.

Dit metaal kan zich ophopen wanneer er problemen zijn met de synthese van de galenzymen die verantwoordelijk zijn voor het elimineren ervan. Als deze situatie zich voordoet, kan dit leiden tot problemen zoals leverfalen, bloedstoornissen, neurologische aandoeningen en psychische problemen.

Hoewel er geen remedie is voor de ziekte van Wilson, is er wel een er zijn medicamenteuze behandelingen die helpen koper te fixeren zodat de organen het in de bloedbaan verdrijven en wordt dus via de urine geëlimineerd. Dankzij medicijnen kunnen mensen met deze ziekte een normaal leven leiden, hoewel ze voedingsmiddelen die rijk zijn aan koper, zoals schaaldieren, noten, chocolade of lever, moeten vermijden.

9. Atherosclerose

Atherosclerose is een stofwisselingsziekte waarvan de oorzaak van genetische oorsprong is en waarbij veranderingen optreden in het metabolisme van vetten. Bij patiënten met deze ziekte hoopt zich vetstof op op de wanden van de bloedvaten., waardoor plaquevorming en verharding van de slagaders ontstaat, die stijver en smaller worden.

Verharding en vernauwing van de slagaders zorgt ervoor dat de bloedstroom wordt belemmerd, en vertraagt ​​​​omdat het moeilijk door de bloedsomloop kan stromen. Er komt een tijd dat de vetplaten zo dicht zijn dat de stroom direct wordt geblokkeerd en, afhankelijk van het getroffen gebied, de dood kan veroorzaken.

Atherosclerose is de belangrijkste oorzaak van arteriële insufficiëntie, die op zijn beurt kan leiden tot vaatziekten zoals hartaanvallen, ictus, hartfalen, hartritmestoornissen ...

Als een ziekte van genetische oorsprong is atherosclerose niet te genezenMaar het is waar dat veranderingen in levensstijl en medicamenteuze behandelingen de prognose kunnen verbeteren. Indien nodig verbetert een operatie ook de kwaliteit van leven van de patiënt.

10. Tay-Sachs ziekte

De ziekte van Tay-Sachs is een erfelijke stofwisselingsziekte waarbij, als gevolg van storingen in het lipidenmetabolisme, het enzym dat ze afbreekt niet beschikbaar is. Als gevolg hiervan, wat gebeurt met slechts 3 maanden leven, vet hoopt zich op in de hersenen van de baby.

Vetten hebben een toxisch effect op de Centraal zenuwstelsel, vooral gevoelig tijdens de kindertijd omdat het zich nog aan het ontwikkelen is. De ophoping van vet in dit systeem beschadigt neuronen, wat resulteert in: problemen met spiercontrole, toevallen, zwakte en, op de lange termijn, blindheid, verlamming en dood.

Om deze medische aandoening te laten optreden, moeten twee beschadigde genen van beide ouders zijn geërfd, aangezien het een autosomaal recessieve ziekte is, en wordt het als een zeer zeldzame aandoening beschouwd. Er is geen genezing en de behandelingen die momenteel beschikbaar zijn, zijn louter palliatief, daarom is het bekend dat er een geschiedenis is familieleden van mensen die aan deze ziekte hebben geleden, moet een genetische analyse worden uitgevoerd om te weten of er een kans is om een ​​kind met deze ziekte te krijgen voorwaarde.