DiGeorge-syndroom: symptomen, oorzaken en behandeling

Het DiGeorge-syndroom tast de aanmaak van lymfocyten aan en kan onder meer verschillende auto-immuunziekten veroorzaken. Het is een genetische en aangeboren aandoening die 1 op de 4.000 geboorten kan treffen en soms pas op volwassen leeftijd wordt ontdekt.

Volgende we zullen zien wat het DiGeorge-syndroom is en wat zijn enkele van de gevolgen en belangrijkste manifestaties ervan.

• Gerelateerd artikel: "De verschillen tussen syndroom, stoornis en ziekte"

Wat is het DiGeorge-syndroom?

DiGeorge-syndroom is een immuundeficiëntieziekte die wordt veroorzaakt door: een overgroei van bepaalde cellen en weefsels tijdens de embryonale ontwikkeling. Het tast in het algemeen de thymusklier aan, en daarmee de aanmaak van T-lymfocyten, met als gevolg de frequente ontwikkeling van infecties.

Oorzaken

Een van de belangrijkste kenmerken dat 90% van de mensen met dit syndroom aanwezig is, is dat een klein deel van chromosoom 22 ontbreekt (specifiek vanaf positie 22q11.2). Om deze reden is het Digeorge-syndroom ook bekend als: chromosoom 22q11.2 deletiesyndroom.

Evenzo, en vanwege de tekenen en symptomen, is het ook bekend als Velocardiofaciaal Syndroom of Abnormaal Conotruncaal Gezichtssyndroom. Deletie van een fractie van chromosoom 22 kan worden veroorzaakt door willekeurige afleveringen die verband houden met sperma of eieren, en in enkele gevallen door erfelijke factoren. Wat tot nu toe bekend is, is dat de oorzaken niet-specifiek zijn.

• Misschien ben je geïnteresseerd: "Verschillen tussen DNA en RNA"

Symptomen en belangrijkste kenmerken

De manifestaties van het DiGeorge-syndroom kunnen variëren afhankelijk van het lichaam zelf. Er zijn bijvoorbeeld mensen met een ernstige hartziekte of een soort verstandelijke beperking en zelfs speciale vatbaarheid voor psychopathologische symptomen, en er zijn mensen die er geen vertonen deze.

Deze symptomatische variabiliteit staat bekend als fenotypische variabiliteit., omdat het in grote mate afhangt van de genetische belasting van elke persoon. In feite wordt dit syndroom beschouwd als een klinisch beeld met een hoge fenotypische variabiliteit. Enkele van de meest voorkomende kenmerken zijn als volgt.

1. Karakteristieke gezichtsuitdrukking

Hoewel dit niet noodzakelijk bij alle mensen voorkomt, omvatten enkele van de gelaatstrekken van het Digeorge-syndroom: hoog ontwikkelde kin, ogen met zware oogleden, oren iets naar achteren gericht met een deel van de bovenlobben erboven zij. Er kan ook een gespleten gehemelte of een slechte gehemeltefunctie zijn.

2. Cardiale pathologieën

Het is gebruikelijk dat zich verschillende veranderingen van het hart ontwikkelen, en dus van zijn activiteit. Deze veranderingen hebben over het algemeen invloed op de aorta (het belangrijkste bloedvat) en het specifieke deel van het hart waar het zich ontwikkelt. Soms zijn deze veranderingen zeer mild of kunnen ze afwezig zijn.

3. Veranderingen in de thymusklier

Om als beschermer tegen ziekteverwekkers te werken, moet het lymfestelsel T-cellen produceren. In dit proces, de thymusklier speelt een zeer belangrijke rol. Deze klier begint zijn ontwikkeling in de eerste drie maanden van de groei van de foetus en de grootte die hij bereikt, heeft rechtstreeks invloed op het aantal T-type lymfocyten dat zich ontwikkelt. Mensen met een kleine thymus maken minder lymfocyten aan.

Hoewel lymfocyten essentieel zijn voor bescherming tegen virussen en voor het produceren van antilichamen, zijn lymfocyten Mensen met het DiGeorge-syndroom zijn aanzienlijk vatbaar voor virale, schimmel- en bacterieel. Bij sommige patiënten kan de thymus zelfs afwezig zijn, wat onmiddellijke medische aandacht vereist.

4. Ontwikkeling van auto-immuunziekten

Een ander gevolg van het ontbreken van T-lymfocyten is dat: u kunt een auto-immuunziekte krijgen, dat is wanneer het immuunsysteem (antilichamen) de neiging heeft om ongepast te handelen ten opzichte van het lichaam zelf.

Sommige van de auto-immuunziekten die worden veroorzaakt door het DiGeorge-syndroom zijn idiopathische trombocytopenische purpura (die bloedplaatjes aanvalt), auto-immuun hemolytische anemie (tegen rode bloedcellen), reumatoïde artritis of auto-immuunziekte van de schildklier.

5. Veranderingen in de bijschildklier

DiGeorge-syndroom ook kan de ontwikkeling van een klier, de bijschildklier genaamd, beïnvloeden (Het bevindt zich aan de voorkant van de nek, in de buurt van de schildklier). Dit kan veranderingen in het metabolisme en veranderingen in het calciumgehalte in het bloed veroorzaken, wat kan leiden tot epileptische aanvallen. Dit effect wordt echter meestal minder ernstig naarmate de tijd verstrijkt.

Behandeling

De therapie die wordt aanbevolen voor mensen met het DiGeorge-syndroom is gericht op het corrigeren van de afwijkingen in de organen en weefsels. Echter, en vanwege de hoge fenotypische variabiliteit, therapeutische indicaties kunnen verschillen afhankelijk van de manifestaties van elke persoon.

Om bijvoorbeeld veranderingen van de bijschildklier te behandelen, wordt een calciumcompensatiebehandeling aanbevolen, en voor hartafwijkingen is er een specifiek medicijn of wordt in sommige gevallen een interventie aanbevolen chirurgisch Het kan ook voorkomen dat T-lymfocyten normaal werkenDaarom is er geen therapie voor immunodeficiëntie vereist. Evenzo kan het voorkomen dat de productie van T-lymfocyten geleidelijk toeneemt met de leeftijd.

In het tegenovergestelde geval is specifieke immunologische aandacht nodig, waaronder een constante monitoring van het immuunsysteem en de productie van T-lymfocyten. Om deze reden wordt aanbevolen dat als een persoon terugkerende infecties heeft zonder duidelijke oorzaak, tests worden uitgevoerd om het hele systeem te evalueren. Ten slotte, in het geval dat de persoon volledig verstoken is van T-cellen (wat het "complete DiGeorge-syndroom" kan worden genoemd), wordt een thymustransplantatie aanbevolen.

Bibliografische referenties:

• Aglony, M., Lizama, M, Mendez, C. et al. (2004). Klinische manifestaties en immunologische variabiliteit bij negen patiënten met het DiGeorge-syndroom. Medical Journal of Chile, 132: 26-32.
• Stichting immuundeficiëntie. (2018). DiGeorge-syndroom. Ontvangen 7 juni 2018. Beschikbaar in https://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome.