Classificatie van mutaties

Afbeelding: Metabolische Gids - Ziekenhuis Sant Joan de Déu

De Genetische informatie van organismen is "geschreven" in onze DNA, in wat we genen noemen. Soms verandert de informatie in de genen op een stabiele manier en ontstaan ​​er zogenaamde mutaties. Zoals we in deze les van een LERAAR zullen zien, de variaties of mutaties die genen kunnen hebben Ze kunnen van verschillende typen zijn en verschillende transcendentie hebben, in het lichaam van een individu of van een persoon soorten. Als je het wilt weten classificatie van genetische mutaties en de mogelijke effecten ervan, nodigen we u uit om verder te lezen!

Om te beginnen met deze classificatie van mutaties, zullen we beginnen met te praten over de selectie die wordt gemaakt op basis van hun structurele effect. Genetische mutaties kunnen worden geclassificeerd op basis van hoe de genetische structuur van het individu is veranderd in twee grote groepen: veranderingen in de genetische sequentie (kleinschalige mutaties genoemd) of mutaties die de structuur van de chromosomen. Als u niet duidelijk bent over de verschillen tussen gen en chromosoom, kunt u onze les op:

• Kleinschalige mutaties. Kleinschalige mutaties zijn veranderingen die de structuur van genen of sommige van de nucleotiden waaruit ze bestaan ​​beïnvloeden. Binnen deze veranderingen kunnen we nucleotide-inserties vinden (wat kan leiden tot veranderingen in het leeskader), deleties of deleties van nucleotiden of substituties van het ene nucleotide door een ander (die, zoals we later zullen zien, al dan niet effect).
• Grootschalige mutaties. Veranderingen die de structuur of het aantal chromosomen beïnvloeden, worden grootschalige mutaties genoemd. Onder dit soort veranderingen vinden we amplificaties (zoals genduplicatie), de deletie van grote chromosoomfragmenten (van meer dan één gen), mutaties van regio's die meer dan één gen beïnvloeden en structurele herschikkingen (herschikkingen, niet-homologe uitwisselingen, inversies, enz.)

Afbeelding: Slideshare

Veranderingen in genetische informatie kunnen verschillende effecten hebben op functioneel niveau, dat wil zeggen, het kan gaan om een:

• Verlies van functie mutatie. De wijziging die in het gen wordt geproduceerd, veroorzaakt een inactivatie of functieverlies, die geheel of gedeeltelijk kan zijn.
• Winst van functie mutatie. Het gewijzigde gen heeft meer expressie dan zijn oorspronkelijke versie en het kan ofwel meer affect zijn bij zijn activering of dat het wordt geactiveerd in situaties waarin de oorspronkelijke versie dat niet zou zijn.
• Negatieve dominante mutatie. De wijziging produceert een nieuw allel van het gen waarvan het product werkt als een antagonist van het oorspronkelijke of wilde genproduct.
• Hypomorfe mutaties. Bij dit soort mutaties produceert de wijziging een lagere expressie van het gen dan de wilde versie.
• Neomorfe mutaties. In dit geval leidt de wijziging van het gen tot de synthese van een nieuw eiwit, verschillend van het eiwit dat wordt gecodeerd door de wilde versie.
• Dodelijke mutaties. Bij andere gelegenheden veroorzaakt de wijziging van het oorspronkelijke gen de dood van het organisme dat eraan lijdt en worden we geconfronteerd met dodelijke veranderingen.

Afbeelding: SlidePlayer

Een andere classificatie van mutaties is afhankelijk van het adaptieve effect. In de toegepaste genetica is het normaal om te spreken van een mutatie volgens zijn adaptief effect, dat wil zeggen, afhankelijk van of het voordelig is of niet volgens de voorwaarden die voor die situatie zijn beschreven. Er moet rekening mee worden gehouden dat de mutaties gunstig, schadelijk, neutraal of bijna neutraal zijn volgens de voorwaarden dat we aan het schuifelen zijn en dat dezelfde mutatie in sommige omstandigheden gunstig kan zijn, maar schadelijk in andere.

• Gunstige mutaties. Het verschijnen van gunstige mutaties treedt op wanneer de wijziging van het oorspronkelijke gen resulteert in een kenmerk (fenotype) waardoor de persoon die het heeft beter aangepast is aan bepaalde omstandigheden dan wilde versie.
• schadelijke mutaties. Dit soort mutaties treden op wanneer de wijziging van een gen een kenmerk produceert (fenotype) waardoor dat individu slechter aangepast is dan het organisme met de wilde versie van het gen.
• Neutrale mutaties. Ten slotte worden mutaties die geen schadelijke of gunstige effecten hebben op het aanpassingsvermogen van het individu, neutrale mutaties genoemd. Neutrale mutaties komen voortdurend voor in ons DNA.

Afbeelding: SlidePlayer

DNA-veranderingen kunnen optreden in twee soorten cellen, somatische cellen of kiemcellen. De cellen van de kiemlijn zijn de cellen die aanleiding geven tot de gameten of geslachtscellen en die daarom verantwoordelijk zijn voor het doorgeven van het genetische materiaal aan de volgende generatie. In plaats daarvan zijn somatische cellen de rest van de cellen, die verantwoordelijk zijn voor het vormen van de rest van het lichaam van het individu (van neuronen tot huid- of levercellen). Daarom zullen deze mutaties verschillende betekenissen hebben voor de soort:

• Kiembaanmutaties. Deze cellen zijn verantwoordelijk voor het "transporteren" van het DNA van de ene generatie naar de andere, dus veranderingen in het DNA van deze cellen zullen worden overgeërfd naar de volgende generatie. Dit soort mutaties zijn de enige die veranderingen of effecten op soortniveau kunnen veroorzaken, omdat ze kunnen leiden tot het verschijnen van een nieuw genetisch allel of het veranderen van de allelfrequentie.
• Somatische lijnmutaties. Niet-geslachtelijke cellen worden somatische cellen genoemd. De veranderingen in dit type cellen worden niet geërfd, omdat deze wijzigingen de gameten niet beïnvloeden. Dit type mutaties "wordt geboren en sterft met het individu", dat wil zeggen, ze komen voor in een individu, maar dit je kunt ze niet doorgeven aan de volgende generatie (die voortkomt uit je gameet).

Stel je bijvoorbeeld voor dat er een basesubstitutiemutatie is in een cel die neuronen genereert; Deze mutatie heeft alleen invloed op de neuronen die uit die oorspronkelijke cel komen, en niet op de levercellen of de gameten (en daarom zal de volgende generatie het niet hebben). Aan de andere kant, als de mutatie optreedt in de kiemlijn, zal deze aanleiding geven tot een veranderde gameet (eicel of sperma) en daarom kan die mutatie worden geërfd door de volgende generatie.

Afbeelding: SlidePlayer

En om deze les over de classificatie van mutaties af te sluiten, moet je weten dat ze ook kunnen worden geclassificeerd volgens de impact die ze kunnen hebben in de volgorde van het eiwit waartoe het gen aanleiding geeft. Eiwitten zijn opgebouwd uit eenheden die aminozuren worden genoemd en die het product zijn van de translatie en transcriptie van informatie van genen drie tegelijk (codons). Mutaties in genen kunnen verschillende effecten hebben, afhankelijk van of ze:

• Mutaties die het leeskader veranderen. Een insertie of deletie van nucleotiden genereert een opening of verandering in het leesraam, waarmee alle leescodons van de genoemde wijziging veranderen. Stel je voor dat de denkbeeldige DNA-streng met de volgende sequentie AGG-TCA-CCA-TTA-GGC-ATC een deletie van de eerste T ondergaan die plaats met deze eliminatie tot een variatie in de lezing ervan, die als volgt zal worden gelezen: AGG-CAC-CAT-TAG-GCA-TC;
• Puntmutaties. In andere gevallen treden puntmutaties op, die slechts één nucleotide beïnvloeden. Dit soort mutaties kunnen op hun beurt zijn: synonieme mutaties (het aminozuur dat in de gewijzigde keten wordt gegenereerd is hetzelfde als in de oorspronkelijke keten) of niet-synoniem, in de dat de nieuwe sequentie een ander aminozuur genereert of kan resulteren in een voortijdige stop van aminozuurplaatsing omdat het nieuwe codon codeert voor het signaal voor HOU OP. In het laatste geval worden eiwitten gegenereerd, korter dan normaal, die afgeknotte eiwitten, die soms dezelfde functie kan vervullen als het origineel, maar met minder intensiteit.

Afbeelding: Slideshare