Genomische mutaties: definitie en voorbeelden

Afbeelding: Youtube

Zoals we in een vorige les van een LERAAR zagen, genetische mutaties zijn al die stabiele variaties die voorkomen in het genetische materiaal van een individu, dat wil zeggen in hun DNA. Deze genetische mutaties kunnen de volgorde van een of meer genen beïnvloeden, maar ze kunnen ook het aantal chromosomen beïnvloeden. De laatste van de veranderingen zijn genomische mutaties. Genomische mutaties hebben in de meeste gevallen grote effecten op het leven en de gezondheid van mensen. Een bekend voorbeeld van een syndroom veroorzaakt door een genoommutatie is het syndroom van Down. In deze les van een LERAAR gaan we wat dieper in op de definitie van genomische mutatie en we zullen voorbeelden geven van ziekten veroorzaakt door genoommutaties.

Inhoudsopgave

1. Definitie van genomische mutatie
2. Soorten genomische mutaties
3. Downsyndroom: chromosoom 21 trisomie
4. Edwards-syndroom: chromosoom 18 trisomie
5. Klinefelter-syndroom: XXY geslachtstrisomie
6. Turner-syndroom: X-chromosoommonosomie

De genetische mutaties zijn gedefinieerd als "stabiele variaties van genetisch materiaal"". Zoals we in een vorige les van een LERAAR zagen, zijn er verschillende soorten genetische mutaties sinds deze modificaties kunnen invloed hebben op een enkele nucleotide, een of meer genen of zelfs het aantal chromosomen dat het heeft Een individu. Als u meer wilt weten, kunt u een kijkje nemen in ons vorige artikel Soorten genetische mutaties, aangezien we ons in deze les zullen concentreren op het bestuderen van genomische mutaties.

Genomische mutaties zijn die stabiele modificaties van DNA die a verandering in het aantal chromosomen. Onthoud dat mensen twee sets van 23 chromosomen hebben, dat wil zeggen, we hebben twee chromosomen, één (één geërfd van onze vader en een andere van onze moeder), twee chromosomen twee, twee chromosomen drie enzovoorts achtereenvolgens. De meeste van onze cellen zijn diploïde (behalve gameten, eitjes en sperma). De laatste set chromosomen, nummer 23, wordt het geslachtschromosoompaar genoemd en we hebben ook twee exemplaren: hetzelfde bij vrouwen (XX) en verschillend bij mannen (XY).

Afbeelding: SlidePlayer

zoals bij de modificaties van de genetische sequentie, die een klein deel (genetische mutatie) of een groter fragment (chromosomale mutaties) kunnen beïnvloeden, kunnen genomische mutaties ook verschillende niveaus van betrokkenheid hebben. Er zijn twee verschillende soorten modificaties die het aantal chromosomen kunnen beïnvloeden:

• Euploïdie: In dit geval treedt een variatie op van complete sets chromosomen. In het geval van mensen kan bijvoorbeeld een set chromosomen verdwijnen en kan een cel slechts 23 chromosomen hebben, één van elk nummer (haploïde). Dit komt van nature voor in de gameten (ei en sperma). Het kan ook zijn dat een cel drie of meer sets chromosomen heeft: drie (triploïde), vier (tetraploïde), enz. kopieën van elk chromosoom. Dit komt niet van nature voor bij mensen, maar bij sommige dier- of plantensoorten. Als bij de mens euploïde organismen worden geproduceerd tijdens de bevruchting, kan de ontwikkeling niet worden voltooid en vindt abortus plaats.
• Aneuploïdie: In dit geval is er slechts een variatie van de chromosoomset in een van de chromosomen. Het bekendste voorbeeld, dat we hierna zullen zien, is het syndroom van Down. Degenen met het syndroom van Down hebben drie exemplaren van chromosoom 21, terwijl het normaal is om slechts twee exemplaren van dit chromosoom te hebben. De verandering van het aantal sets chromosomen kan de ontwikkeling van het organisme en de De meeste voorkomen dat het lichaam de zwangerschap binnen de moeder beëindigt en veroorzaakt: abortussen. In andere gevallen, zoals die we hieronder zullen zien, worden individuen geboren.

Afbeelding: Typesdecosas.com

De Syndroom van Down het is een aneuploïdie omdat het een aandoening is die wordt veroorzaakt door het verschijnen van drie kopieën van chromosomen 21, in plaats van de gebruikelijke twee exemplaren (trisomie van chromosoom 21). Deze aandoening wordt syndroom genoemd omdat de verandering een reeks ziekten veroorzaakt die kunnen zijn: hartaandoeningen, verschillende gradaties van mentale retardatie, problemen met spreken, enz. of meer kans dan de rest van de bevolking om te lijden aan ziekten zoals de ziekte van Alzheimer, coeliakie of zicht- en gehoorproblemen. Ondanks dit alles kunnen mensen met het syndroom van Down vele jaren leven en een kwaliteit van min of meer goed leven waardoor ze kunnen werken, studeren, sporten of zelfs sterren kunnen worden bioscoop!

De verschijningsfrequentie van kinderen met het syndroom van Down is: dan 1 op 800 geboorten. Hoewel elke vrouw kinderen kan baren met dit syndroom, is aangetoond dat de kans groter wordt met de leeftijd van de moeder. Ook, zoals de meeste syndromen die worden veroorzaakt door genomische mutaties, wordt het syndroom van Down sindsdien niet geërfd de mutatie vindt plaats tijdens de productie van een van de gameten, meestal van een specifieke eicel en in a geïsoleerd.

De Edwards syndroomNet als het vorige geval is het een aneuploïdie, maar in dit geval beïnvloedt het chromosoom 18. Personen met dit syndroom hebben drie exemplaren van chromosoom 18. Deze personen hebben de neiging om bij de geboorte een laag gewicht en een lage lengte te hebben, omdat hun ontwikkeling in de baarmoeder langzamer is dan normaal. Bovendien hebben ze vaak hartaandoeningen of hoofdmisvormingen (verandering in de vorm van het hoofd of de kaak).

Door de ernst van de aandoeningen en hun kwetsbaarheid bij de geboorte overlijden helaas veel kinderen met het edwardssyndroom binnen enkele maanden na de geboorte.

Afbeelding: SlideShare

Aneuploïdieën beïnvloeden niet alleen somatische chromosomen, maar kunnen ook geslachtscellen aantasten. Dit is het geval van syndroom van Klinefelter, een trisomie die voorkomt bij mannen die twee X-crosomosomen en één Y-chromosoom. Laten we niet vergeten dat individuen met het genotype 47, XXY mannen zijn, omdat ze een Y-chromosoom hebben dat, in de menselijke soort, een individu mannelijk maakt.

De veranderingen die door deze genomische mutatie worden veroorzaakt, zijn niet zo ingrijpend als de vorige. Mannen met het Klinefelter-syndroom kunnen groter zijn dan normaal, onvruchtbaar of licht achterlijk zijn. hoewel deze veranderingen in veel gevallen zo zwak zijn dat 75% van de mannen dat nooit is gediagnosticeerd. Deze personen leiden een normaal leven, hoewel ze een grotere kans hebben op het ontwikkelen van ziekten zoals: metabool syndroom of borstkanker.

Afbeelding: eiceldonor

Net als in het vorige geval is het syndroom van Turner een aneuploïdie die: Het tast de geslachtschromosomen aan, in dit geval het X-chromosoom. Het syndroom van Turner bestaat uit de monosomie van het X-chromosoom, dat wil zeggen dat slechts één geslachtschromosoom, X, verschijnt in plaats van twee zoals normaal. Personen met het syndroom van Turner zijn vrouwen (omdat ze geen Y-chromosoom hebben) die vaak klein van gestalte zijn en, net als het Klinefelter-syndroom, tot onvruchtbaarheid leiden. Vrouwen met deze ziekte bereiken de puberteit niet vanzelf en worden geholpen door hormonale behandelingen.

Net als in het vorige geval kunnen vrouwen met het syndroom van Turner vele jaren leven, hoewel de meeste worden gediagnosticeerd. In sommige gevallen kan dit syndroom een ​​verhoogd risico op hart- of nieraandoeningen met zich meebrengen.

Afbeelding: Webconsulten

Als u meer artikelen wilt lezen die vergelijkbaar zijn met Genomische mutaties: definitie en voorbeelden, raden we u aan om onze categorie van biologie.

• Genetica Home Reference (juni 2012). Syndroom van Down. Hersteld van https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome#
• Genetica Home Reference (maart 2012). Trisomie 18. Hersteld van https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18
• Genetica Home Reference (april 2019). Syndroom van Klinefelter. Hersteld van https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome#
• Genetica Home Reference (oktober 2017). Turner syndroom. Hersteld van https://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome