Soorten chromosomale MUTATIES

De chromosomale mutaties Zij zijn genetische mutaties waarbij de verandering in de DNA-sequentie het gevolg is van veranderingen die de structuur van een chromosoom, het aantal chromosomen of zelfs het hele genoom beïnvloeden. In deze les van een LERAAR gaan we ontdekken waar ze uit bestaan ​​en wat soorten chromosomale mutaties bestaan.

Om te beginnen een korte samenvatting van de soorten chromosomale mutaties ingedeeld naar het type veranderingen dat optreedt in het chromosoom wanneer de mutatie optreedt.

We laten je een tafel die we hebben ontwikkeld zodat u de classificatie beter kunt begrijpen:

Op de chromosomen, DNA combineert met eiwitmoleculen in zeer compacte moleculaire structuren. De compacte vorm die DNA aanneemt om chromosomen te vormen, staat bekend als gecondenseerd DNA.

Elk chromosoomHet is opgebouwd uit chromatiden. Chromatiden zijn elk van de DNA-moleculen die het genoom van een organisme in zijn gecondenseerde vorm vormen. Ze zijn staafvormig en vertonen een vernauwing die de centromeer wordt genoemd en die de chromatide in twee segmenten verdeelt die armen worden genoemd.

Afhankelijk van het aantal chromatiden kunnen de chromosomen zijn:

• Eenvoudige chromosomen: chromosomen die uit één chromatide bestaan. Eenvoudige chromosomen zijn die welke cellen aanwezig zijn na celdeling.
• Dubbele chromosomen: gevormd door twee zusterchromatiden die twee DNA-moleculen zijn die identiek zijn aan elkaar, omdat een van de moleculen een kopie is die van de andere is verkregen in het DNA-replicatieproces. De twee zusterchromatiden zijn verbonden aan het centromeer. Gedupliceerde chromosomen zijn de chromosomen die cellen aan het begin van het celdelingsproces presenteren.

structurele mutaties zijn een van de soorten mutaties chromosomen die er zijn. Ze beïnvloeden de structuur van het chromosoom door fragmenten van de chromosoomarmen te verliezen, waardoor fragmenten van een ander chromosoom of door de verandering in de oriëntatie of positie van een fragment van chromatide.

Er zijn structurele mutaties die variatie in het aantal genen veroorzaken (verwijderen en dupliceren) terwijl andere structurele mutaties niet het totale aantal genen veranderen, maar hun positie op het chromosoom (inversie en translocatie).

Verwijdering

Afname van het aantal genen door het verlies van een chromatidefragment in een van de armen van het chromosoom. Dit type mutatie kan elk chromosoom aantasten en min of meer grote fragmenten hiervan. Afhankelijk van het belang van de genen die verloren zijn gegaan, zullen de veranderingen die het individu zal vertonen van meer of minder ernst zijn.

Er zijn talloze voorbeelden van aangeboren syndromen of ziekten die worden veroorzaakt door het verlies van genetische informatie als gevolg van chromosomale deleties. In veel gevallen kunnen dit soort mutaties ernstige metabole afwijkingen en aanzienlijke vertragingen in de cognitieve ontwikkeling veroorzaken.

Voorbeelden

• Chromosoom 22-deletie of DiGeorge-syndroom: In dit geval veroorzaakt de deletie het verlies van een klein fragment van chromosoom 22 en dit veroorzaakt verschillende veranderingen van een metabolisch en fysiek zoals: gespleten gehemelte, tekortkomingen in het functioneren van het immuunsysteem, hartafwijkingen en vertraagde groei.
• Chromosoom 5p-deletie of cri-du-chat-syndroom: het is de deletie in de korte arm van chromosoom 5 en veroorzaakt een kreet die lijkt op het miauwen van een kat bij de pasgeborene. Dit syndroom vertoont ernstige veranderingen in de fysieke en intellectuele ontwikkeling, zoals microcefalie (schedel extreem klein), syndactylie (fusie door de vliezen van vingers of tenen) of misvormingen hart.

duplicatie

Duplicatie is een chromosomale mutatie die een toename van het aantal genen veroorzaakt omdat er zijn extra kopieën van een chromosoomfragment, die een groter of kleiner aantal kunnen bevatten genen.

Ze komen vooral veel voor in planten en vormen een belangrijk mechanisme in het evolutieproces. Bij mensen zijn chromosomale duplicatiemutaties verantwoordelijk voor sommige ziekten.

Voorbeeld:

Chromosoom 22 fragment duplicatie: Het is de verdubbeling van een klein fragment van chromosoom 22 dat tussen de 30 en 40 genen bevat. De gevolgen van dit syndroom zijn zeer variabel. De meeste personen met de mutatie hebben geen duidelijke betrokkenheid, terwijl anderen afwijkingen hebben in cognitieve ontwikkeling, langzame groei en een lage spierspanning (hypotonie).

translocatie

Uitwisseling van genen tussen niet-homologe chromosomen, waardoor de locatie van de genen wordt gewijzigd.

Translocaties komen relatief vaak voor, maar veroorzaken meestal geen afwijkingen bij personen die ze ondergaan. aanwezig, omdat de translocatiemutatie in evenwicht is (er is geen winst of verlies van materiaal geweest) genetisch).

Deze mutaties kunnen echter steriliteitsproblemen veroorzaken of bij de nakomelingen die ontwikkelingsproblemen kunnen veroorzaken cognitief, aangezien gameten deze mutatie op een onevenwichtige manier presenteren (met een extra stukje van een chromosoom of de afwezigheid van een fragment).

Investering

Bij chromosomale omkeringsmutaties is er een verandering van zin in de volgorde van de genen. Om dit soort mutaties te laten optreden, is het nodig dat een chromosoomsegment breekt en dat het weer samenkomt met een draai van 180 graden (omgekeerd). In de meeste gevallen veroorzaken deze mutaties geen gezondheidsproblemen bij mensen die drager zijn.

Voorbeeld:

Type A hemofilie bij mensen: Deze hemorragische ziekte waarbij het bloedstollingsproces wordt beïnvloed, is veroorzaakt door een inversie van het X-chromosoom en is de meest voorkomende vorm van hemofilie (70% van de gevallen).

Een ander van de soorten chromosomale mutaties die bestaan, zijn numerieke mutaties, die het aantal chromosomen beïnvloeden. Ze kunnen de gehele chromosomale samenstelling beïnvloeden of slechts enkele van de chromosomen die deel uitmaken van de genetische samenstelling van het individu.

Er zijn twee soorten numerieke mutaties die de gehele chromosomale samenstelling beïnvloeden:

Polyploïdie:

Bij polyploïde mutaties is er een toename van het aantal chromosomale schenkingen of sets chromosomen. Dit type mutatie komt veel voor bij planten en is zeldzaam bij dieren.

In planten is polyploïdie een zeer belangrijk evolutionair mechanisme dat een essentiële rol speelt bij aanpassing en bij het creëren van nieuwe soorten.

Polyploïdie in planten komt spontaan voor in de natuur en neemt in frequentie toe in warme klimaten. Het is ook mogelijk om polyploïdie in planten experimenteel in het laboratorium te induceren met behulp van chemische verbindingen zoals colchicine.

Voorbeeld:

Een zeer belangrijke plantenpolyploïde is tarwe (Triticum aestibum) die hexaploïde (6n) is.

Haploïdie:

De haloploïde mutatie is er een waarbij er een afname is van het aantal chromosomale schenkingen, gaande van diploïde (2n) naar haploïde (n).

Dit type mutatie heeft weinig evolutionair belang, omdat het een type mutatie is dat in de meeste gevallen onverenigbaar is met het leven.

Aneuploïdie

In het geval van aneuploïdieën is er geen exact aantal chromosomale schenkingen of sets chromosomen omdat het een mutatie die resulteert in variatie in het aantal van een of meer chromosomen, zonder de hele envelop te beïnvloeden genetica. Deze variatie in het aantal chromosomen kan ontstaan ​​door overmaat of door defect, dit veronderstelt een onbalans die bij dieren doorgaans ernstiger gevolgen heeft dan bij planten.

Voorbeeld:

Downsyndroom of chromosoom 21 trisomie: in dit geval heeft het individu met deze mutatie een compleet extra chromosoom en zijn begiftiging chromosoomnummer is 2n + 1 (dat wil zeggen, 47 chromosomen in plaats van de 46 van het normale chromosoom ingesteld in mensen). Mensen met deze genetische aandoening hebben karakteristieke fysieke kenmerken en hebben een IQ dat meestal licht of matig laag is.

Pascual Calaforra, Luis F. · Silva Moreno, Francisco J. Basisprincipes van genetica. (2018) Madrid: Synthese