Ontdek wat STILLE MUTATIES zijn

Afbeelding: Metabolische Gids - Ziekenhuis Sant Joan de Déu

De genetische mutaties Het zijn de stabiele veranderingen die optreden in het DNA van onze cellen, maar deze veranderingen kunnen van verschillende aard zijn. In een vorige les van een LERAAR hebben we de soorten genetische mutaties al besproken, maar in deze les zullen we ons concentreren op stille mutaties, Wat zijn stille mutaties? Stille mutaties, zijn ze belangrijk voor ons? Als je meer wilt weten over stille mutaties, lees dan verder!

De genetische mutaties zijn dat allemaal? stabiele veranderingen die voorkomen in het genetische materiaal van een individu, dat wil zeggen in zijn DNA. In een eerdere les van een LERAAR getiteld Soorten genetische mutaties We bekijken de verschillende soorten mutaties die van invloed kunnen zijn op DNA en een daarvan is stille of synonieme mutaties. Stille mutaties zijn stabiele veranderingen in de DNA-sequentie die niet leiden tot een verandering in het aminozuur dat wordt geproduceerd door genoemde sequentie, dus wordt aangenomen dat dit type mutaties geen verandering teweegbrengt, dat wil zeggen, ze zijn "verborgen" of zijn stil.

Wat is DNA en hoe werkt de genetische code?

De DNAis geschreven of gecodeerd met een code van vier letters of stikstofbasen: A, T, G, C. Sommige organellen van de cel, de ribosomen, zijn verantwoordelijk voor het lezen van deze genetische code en het na elkaar plaatsen van aminozuren. Samen vormen veel aminozuren samen een eiwit, dat is een groot molecuul met veel functies in het lichaam. Ribosomen lezen de letters van de genetische code in groepjes van drie tegelijk. Deze groepen heten codons of nucleotidetriplets. In de menselijke soort zijn er 61 codons en 20 verschillende aminozuren, dus elk van de codons komt overeen met een aminozuur, maar er zijn verschillende codons die coderen voor hetzelfde aminozuur. Op deze manier, wanneer het ribosoom de UUA-sequentie leest, voegt het een leucine toe, terwijl als het het AGA-codon leest, zet de keten van aminozuren in die een arginine maakt, maar als het CGA leest, plaatst het ook een arginine.

daarom, een sequentiemutatie van aminozuren waarin het AGA-codon is veranderd, dat wordt vertaald in "arginine" door het codon CGA, dat ook codeert voor "arginine", zal geen aminozuurverandering veroorzaken en wordt daarom een ​​stille mutatie genoemd. Momenteel geven onderzoekers de voorkeur aan de term synoniem omdat het het effect ervan beter beschrijft: het verandert het ene codon voor het andere, wat hetzelfde betekent voor de ribosonomie, dat wil zeggen, het zijn synonieme codons. In plaats daarvan is het niet duidelijk of deze mutatie echt stil is of iets te zeggen heeft, dat wil zeggen, enig effect op het eiwit dat door het ribosoom wordt gegenereerd.

Afbeelding: SlidePlayer

En datStille mutaties veroorzaken geen aminozuurverandering die aan de keten wordt toegevoegd en dus de samenstelling van het gevormde eiwit niet wijzigt, dacht men eerst dat dit soort mutaties geen effect hadden. In de jaren tachtig begonnen onderzoekers te beseffen dat stille mutaties de eiwitproductie wel beïnvloedden, maar ze wisten ook niet precies hoe. Recent onderzoek heeft stille mutaties in verband gebracht met verschillende veranderingen. Een daarvan houdt verband met veranderingen in de driedimensionale structuur van eiwit. Veranderingen is de driedimensionale structuur van het eiwit, dat wil zeggen het uiterlijk dat het in de ruimte heeft (meer afgerond, met een gat daar of een gat hier) kan het functioneler, minder functioneel of totaal niet-functioneel maken.

In ander onderzoek zijn stille mutaties daarentegen in verband gebracht met a snelheid van transcriptie langzamer. Het lijkt erop dat ribosomen het moeilijker hebben om de zeldzame codons te decoderen, het geselecteerde aminozuur toe te voegen, het overeenkomstige eiwit te vormen en het een juiste vorm te geven.

Bij andere soorten is het zelfs in verband gebracht met overexpressie van genen, dat wil zeggen, met een abnormaal hoge hoeveelheid van een eiwit dat wordt geproduceerd. Overexpressie van bepaalde eiwitten kan ook negatieve effecten hebben op het lichaam en is de oorzaak van een aantal veel voorkomende menselijke ziekten.

Afbeelding: SlidePlayer

Het wordt momenteel bestudeerd als stille mutaties zijn gerelateerd aan meer dan vijftig soorten ziekten waaronder verschillende soorten kankers Golf taaislijmziekte. In feite is het bestaan ​​van stille mutaties in de toxische eliminatiemechanismen van sommige soorten kankercellen aangetoond. Die stille mutaties zorgen ervoor dat deze kwaadaardige cellen het medicijn afstoten en resistent worden. terwijl kankercellen zonder dat soort stille mutatie daar gevoelig voor zijn behandeling.

In de natuur wordt waargenomen dat, afhankelijk van de soort, de cel liever één codon gebruikt dan andere om voor een bepaald aminozuur te coderen. Er was zeldzame codons en frequente codons, en de onderzoekers wisten niet waarom de voorkeurscodons werden gekozen. Dit blijft nog steeds een mysterie, maar het lijkt erop dat stille mutaties die frequente codons voor codons veranderen zeldzame ziekten de kans op het lijden aan bepaalde ziekten kunnen vergroten of dat ze resistenter zijn tegen behandelingen farmacologisch.

De waarheid is dat één ding zeker is: stille mutaties zijn niet zo stil als ze leken in eerste instantie en ze hebben effecten op de eiwitexpressie en zelfs op het verschijnen van zeer belangrijke ziekten tegenwoordig.

Afbeelding: SlidePlayer