Alle SOORTEN genmutatie

Afbeelding: Metabolische Gids

Genetische mutaties zijn elke stabiele verandering die plaatsvindt in de genetische informatie van een individu, dat wil zeggen, in je DNA. Maar hoe belangrijk zijn genetische mutaties? Zijn er verschillende soorten genmutaties? Zijn ze allemaal schadelijk of kunnen sommige mutaties gunstig zijn? Zijn alle genetische mutaties even schadelijk? In deze les van een LERAAR zullen we zien wat: soorten genmutaties ze kunnen bestaan ​​en of ze meer of minder schadelijk zijn.

Inhoudsopgave

1. Soorten genetische mutaties op basis van hun effect
2. Soorten genetische mutaties volgens hun niveau
3. Soorten gen- of puntmutaties
4. Chromosomale mutaties
5. Genomische mutaties

De genetische mutaties ze zijn allemaal die stabiele variatie van het DNA van een individu. Mutaties zijn voornamelijk te wijten aan veranderingen of fouten die optreden wanneer de cel DNA kopieert om zichzelf te dupliceren. Deze fouten zijn niet met voorbedachten rade, dat wil zeggen, de cel denkt er niet aan om deze of gene variatie te produceren, ze komen gewoon voor. Daarom kunnen deze veranderingen drie effecten hebben op de cel:

• Neutrale of stille mutaties: Sommige mutaties hebben mogelijk helemaal geen effect. Het kan zijn dat de verandering geen invloed heeft op de cel en de nieuwe cel, met de mutatie, functioneert en gedraagt ​​zich hetzelfde als cellen zonder de mutatie. Stel je voor dat je rode sneakers draagt ​​en ze verwisselt voor blauwe, heeft dat enig effect op hoe je loopt?
• Schadelijke of schadelijke mutaties: Een mutatie kan een negatief effect hebben. Het kan zijn dat de verandering het gedrag of de functionaliteit van de cel verslechtert en dat de cel wordt aangetast. Cellen met de mutatie werken slechter en kunnen zelfs afsterven of uit de hand lopen, zoals bij kanker. Stel je voor dat je in plaats van je schoenen te verwisselen voor andere schoenen van een andere kleur, ze uitdoet; in dat geval zou je slechter af zijn, toch?
• Gunstige mutaties: In andere gevallen kan een mutatie gunstige effecten hebben. De verandering in een mutatie kan het gedrag of de functie van de cel verbeteren of van een van zijn onderdelen, waardoor het beter bestand is tegen een bepaalde parasiet of aandoeningen milieu Stel je voor dat je die schoenen nu verwisselt voor nieuwere en comfortabelere schoenen; dit zou een leuke afwisseling zijn toch?

In sommige gevallen zullen de mutaties op zichzelf niet neutraal, goed of slecht zijn, maar afhankelijk van de situatie. Als een bepaalde aandoening optreedt, kan een mutatie gaan van neutraal en zonder effect naar zeer gunstig voor een individu of zelfs voor een hele soort. Aan de andere kant, als omstandigheden veranderen, kan een mutatie die ons beter aangepast maakt aan één aandoening leiden tot nadelen in de nieuwe situatie. Wat als we die pantoffels ruilen voor wat sandalen? Ze zullen nuttig zijn als het warm is, maar niet als het koud is of als we in de bergen wandelen.

Afbeelding: Slideshare

De klassen van genetische mutaties gaan niet alleen over hun effecten. Een andere classificatie van genetische mutaties heeft te maken met het niveau van het DNA dat ze beïnvloeden. Genetische mutaties kunnen van invloed zijn op:

• Naar kleine DNA-sequenties, dat wil zeggen naar één of enkele letters waarmee DNA wordt geschreven of gecodeerd (stikstofbasen). Deze mutaties zijn de punt-, moleculaire of genmutaties. Deze mutaties hebben meestal invloed op één gen.
• Tot grote DNA-sequenties, die op hun beurt de driedimensionale structuur van DNA wijzigen. Deze mutaties zijn van invloed op grote fragmenten van chromosomen, waarin meer dan één gen aanwezig is, en worden daarom chromosomale mutaties.
• Om DNA-chromosomen te voltooien. Het DNA van een individu is georganiseerd in chromosomen, zoals de verschillende delen van een zeer groot en complex boek. Wanneer mutaties het totale aantal chromosomen veranderen, wordt gezegd dat ze genomische mutaties.

Binnen elk niveau van genetische mutaties kunnen we verschillende soorten genetische mutaties vinden. In de volgende paragrafen zullen we de meest voorkomende genetische mutaties zien op basis van het DNA-niveau dat ze beïnvloeden.

Afbeelding: Slideshare

De punt- of genmutaties zijn die waarbij er een verandering is van een paar basen of een paar, die slechts één gen beïnvloeden. DNA wordt gecodeerd door 4 letters: A, T, G en C. De combinatie van deze letters, drie bij drie, vormt een drieling. Deze drielingen worden gelezen door een organel van de cel, die verantwoordelijk is voor het omzetten van die code in eiwitten. Sommige moleculen hebben veel verschillende functies in het lichaam.

Puntmutaties kunnen te wijten zijn aan:

• Inbrengen van basen. Treedt op wanneer een extra letter in de oorspronkelijke volgorde wordt geplaatst. Vb: van ATG gaan we naar ATTG
• Verwijdering van basen. Het komt voor in het tegenovergestelde geval van het vorige, dat wil zeggen, wanneer een of meer letters van het triplet worden geëlimineerd. Vb: van ATG gaan we naar AG
• Vervanging van basen. Het komt voor wanneer een van die brieven wordt ingewisseld voor een andere. Deze verandering kan effect hebben of een stille mutatie veroorzaken, die geen effect heeft. Vb: van ATG gaan we naar AAG
• Investering. Een van de drielingen waaruit DNA bestaat, is 180 graden gedraaid en in de kopie die wordt gemaakt, hebben de letters de omgekeerde volgorde. Stel je voor dat de originele code ons vertelt: ACG-TAG-CCA en, wanneer gekopieerd, wordt deze reeks ACG-GAT-CCA.
• translocatie. Het komt voor wanneer een DNA-triplet op de verkeerde plaats wordt gekopieerd, dat wil zeggen waar het niet thuishoort. Een voorbeeld van een translocatie is een kopie waarin onze startvolgorde: ATT-GAT-CCT-AAT werd geconverteerd bij het kopiëren naar ATT-CCT-AAT-GAT.
• Faseverschuiving. Ten slotte, wanneer een of twee stikstofbasen worden ingevoegd of verwijderd, blijft het DNA zich vormen die drielingen, maar aangezien een basis is verwijderd of ingevoegd, ook de volgende drielingen: ze veranderen. Je zult dit beter zien aan de hand van dit voorbeeld: Stel je voor dat we de tweede T uit de originele reeks ATT-GCA-ATG schrappen: de kopie blijft ATG-CAA-TG; Zoals je kunt zien, veranderen ook de drielingen die volgen op degene waar we de variatie hebben geproduceerd.

Afbeelding: Slideshare

Bij dit type genetische mutaties beïnvloeden de veranderingen een groter basesequentiefragment van een gen en veroorzaken ze daarom ook veranderingen in de driedimensionale structuur van het chromosoom. Ze lijken op de vorige, maar beïnvloeden meer letters in de DNA-sequentie. Tot de belangrijkste chromosomale mutaties behoren:

• Investering. Een groot deel van de reeks wordt bij het kopiëren omgedraaid en in de nieuwe reeks verschijnen de letters ondersteboven.
• duplicatie. In dit geval wordt een groot deel van de reeks twee keer gekopieerd, meestal achter elkaar.
• translocatie. In dit geval kan het gebeuren dat een fragment van de sequentie eenvoudig wordt gekopieerd naar een plaats op hetzelfde chromosoom die dat niet doet het is van jou, het kan op een andere plaats op een ander chromosoom verschijnen, of het kan worden verwisseld met een ander chromosoom. Deze uitwisseling kan gebeuren met een homoloog chromosoom of met een ander chromosoom dat niet homoloog is.

Afbeelding: Monografias.com

Dit soort genetische mutaties, genomische mutaties, veranderingen beïnvloeden het aantal chromosomen. In dit geval kunnen zich vier situaties voordoen:

• Polyploïdie: In dit geval van genomische mutatie worden meer kopieën van alle chromosomen geproduceerd dan nodig is. Als er bijvoorbeeld een polyploïdie zou optreden bij mensen (wat niet gebeurt omdat het leidt tot abortussen natuurlijk), zou het individu in plaats van 46 chromosomen bijvoorbeeld 69 hebben (de normale 46 kopieën en één kopie van elk) chromosoom, 23 meer).
• Haploïdie: In dit geval heeft het individu één kopie minder van elk chromosoom. In het geval van mensen, die 2 kopieën van 23 chromosomen hebben (46 in totaal), zou een persoon met haploïdie slechts 23 chromosomen hebben, één kopie van elk.
• Polysomie: Bij dit type genomische mutatie heeft het individu meer exemplaren van een chromosoom dan waarmee ze overeenkomen. Een bekend geval is dat van personen met het syndroom van Down, die een trisomie van chromosoom 21 hebben, dat wil zeggen dat ze drie exemplaren hebben in plaats van twee.
• monosomie. Bij dit type genomische mutatie heeft het individu daarentegen minder exemplaren van een chromosoom dan waarmee ze overeenkomen. In het geval van mensen, die slechts twee exemplaren hebben, kunnen er alleen monosomieën zijn. Een voorbeeld is het syndroom van Turner, dat voorkomt bij vrouwen met een monosomie van het X-chromosoom, dat wil zeggen dat ze maar één kopie van het X-chromosoom hebben in plaats van twee, zoals normaal zou zijn.

Genomische mutaties hebben de neiging grote effecten op het lichaam te hebben. zeer ernstige ziekten of syndromen veroorzaken of zelfs de dood van het individu voordat het bereikt geboren.

Afbeelding: Slideshare

Als u meer artikelen wilt lezen die vergelijkbaar zijn met Soorten genetische mutatie, raden we u aan om onze categorie van biologie.

• Metabole gids (23 juli 2013). Soorten mutaties.
• Benitobios (3 november 2008). Soorten mutaties.