Oculomotorische araxie: symptomen, behandeling en mogelijke oorzaken

Oculomotorische apraxie is het onvermogen om vrijwillig horizontale oogbewegingen te maken. of op mondeling bevel.

Het werd beschreven door Cogan in 1952 en de etiologie is tot op de dag van vandaag onbekend. Laten we in meer detail bekijken waaruit deze aangeboren ziekte bestaat.

• Gerelateerd artikel: "De 11 delen van het oog en hun functies"

Wat is oculomotorische apraxie?

Oculomotorische apraxie of apraxie van de blik kan zowel op een verworven als aangeboren manier voorkomen.. Deze tweede vorm is een erfelijke aandoening die het oog aantast en meestal vanaf de geboorte aanwezig is.

Het bestaat uit een verandering van de hersenfunctie die wordt gekenmerkt door het onvermogen om horizontale oogbewegingen vrijwillig uit te voeren, of onder de verbale opdracht van een andere persoon.

Het is een aandoening met nog onbekende oorzaken, die over het algemeen wordt beschouwd als een sporadische aandoening, hoewel die er wel is geweest beschreven gevallen met autosomaal dominante overerving (wanneer een enkele kopie van het gen-allel voldoende is om de ziekte te manifesteren) nadrukkelijk).

De patiënt die lijdt aan oculomotorische apraxie kan niet vrijwillig de richting van de blik naar de zijkanten veranderen, geen van beide vertoont de snelle fase van vestibulo-oculaire of optokinetische reflexen (verantwoordelijk voor het stabiliseren van de blik om heldere beelden te verkrijgen).

Oorzaken

Hoewel de oorzaken die verantwoordelijk zijn voor het optreden van een aandoening zoals oculomotorische apraxie bij pasgeboren kinderen nog niet zijn vastgesteld, er is gesuggereerd dat de meesten van hen het Joubert-syndroom zouden kunnen hebben ontwikkeld, een genetisch overdraagbare aandoening.

Dit syndroom zou gedeeltelijke metabole veranderingen of ontwikkelingsstoornissen veroorzaken neurologisch, zoals hypoplasie (onvolledige ontwikkeling) van de cerebellaire vermix, aplasie (afwezigheid van Ontwikkeling hard lijf, grijze stof heterotopieën, Kallman-syndroom of chromosomale afwijkingen.

differentiële diagnose

Om een ​​nauwkeurige diagnose van oculomotorische apraxie vast te stellen andere oorzaken moeten worden uitgesloten, zoals fixatiedefecten en abnormale hoofdbewegingen: visuele beperkingen als gevolg van oogproblemen, mobiliteitsstoornissen, spasmen of psychomotorische retardatie.

Verder de patiënt moet verticale saccadische bewegingen behouden (zowel vrijwilligers als vestibulo-oculaire en optokinetische reflexen). Er moet echter worden opgemerkt dat bij verworven oculomotorische apraxie, secundair aan andere laesies van het centrale zenuwstelsel, ook verticale bewegingen worden beïnvloed.

belangrijkste kenmerken

Cogan identificeerde verschillende belangrijke kenmerken die kenmerkend zijn voor congenitale oculomotorische apraxie.

Allereerst benadrukt het de plotselinge draai van het hoofd in de richting van het object van fixatie en afwijking van de blik naar de andere kant, gevolgd door een langzame beweging van de ogen naar de gewenste plaats.

worden ook gegeven af en toe trillende blik, en een beweging van het hoofd naar het object van fixatie terwijl de blik gefixeerd blijft op het eerste positie, gevolgd door het sluiten van de oogleden en een daaropvolgende langzame beweging van de ogen naar de nieuwe plaats van fixatie.

Aan de andere kant, daar behoud van spontane oogbewegingen en blik in het verticale vlak.

Ten slotte is het vermeldenswaard de verandering van de aantrekkingsbewegingen en, soms, van de bewegingen die de blik volgen.

Type 2 oculomotorische apraxie

Een van de meest bestudeerde oculomotorische apraxie is type 2, veroorzaakt door een mutatie in het SETX-gen. Deze apraxie gaat vaak gepaard met ataxie, wat het gebrek aan spiercontrole of coördinatie van vrijwillige bewegingen is.

Dit type apraxie is een kenmerkend symptoom van de ziekte van Gaucher, een zeldzame en degeneratieve aandoening, het resultaat van de ophoping van bepaalde vetstoffen in organen zoals de milt of lever.

Deze ziekte veroorzaakt meestal een vroege dood bij kinderen die eraan lijden, hoewel dat de laatste jaren wel het geval is het uitvoeren van een enzymatische behandeling die inactieve enzymen vervangt door nieuwe om te proberen hun te stoppen Voorschot. In de ernstigste gevallen is meestal een beenmergtransplantatie nodig.

• Misschien ben je geïnteresseerd in: "De 15 meest voorkomende neurologische aandoeningen"

Behandeling

Sommige gezondheidswerkers bevelen visietherapie aan om te gaan met een aandoening zoals oculomotorische apraxie en de gevolgen die voortvloeien uit de aandoening.

Bij dit type therapie niet-chirurgische visuele oefeningen worden uitgevoerd, gepersonaliseerd en voorbereid door een gedragsoptometrist, altijd onder toezicht van een gespecialiseerde oogarts in het veld.

Het lijkt erop dat er aanwijzingen zijn dat het probleem in de loop der jaren verbetert als de oefeningen correct en gedurende de opgegeven tijd worden uitgevoerd.

Echter, er is ook gesuggereerd dat deze ziekte niet te genezen is en dat de enige oplossing het nemen van compenserende maatregelen is zodat de persoon zich kan aanpassen aan zijn nieuwe handicapsituatie.

Andere soorten apraxie

Oculomotorische apraxie is een specifiek type apraxie dat moeilijkheden met oogbewegingen met zich meebrengt, maar er zijn andere soorten apraxie met symptomen die een andere reeks complicaties veroorzaken vergelijkbaar van aard. We zullen hieronder zien wat ze zijn:

1. Ideomotorische apraxie

Ideomotorische apraxie is de meest voorkomende apraxie van allemaal en wordt gekenmerkt door het feit dat mensen die er last van hebben kan bewegingen niet kopiëren of alledaagse gebaren uitvoerenzoals zwaaien of knikken.

Patiënten die lijden aan ideomotorische apraxie kunnen de stappen beschrijven die moeten worden gevolgd om een ​​handeling uit te voeren specifiek zijn, maar ernstige moeilijkheden hebben om de handeling uit te voeren of zich voor te stellen dat ze die handeling uitvoeren. kaap.

2. constructie apraxie

Dit type apraxie is de tweede meest voorkomende. Mensen met bouwapraxie zijn niet in staat om motorische acties uit te voeren die ruimtelijke organisatie inhouden; ze kunnen bijvoorbeeld geen afbeelding maken, vormen met blokken of een gezicht maken met een gezicht.

3. ideële apraxie

Idee apraxie is een vorm van apraxie gekenmerkt door de moeilijkheid om complexe acties uit te voeren die enige vorm van planning vereisen, zoals een e-mail sturen of eten maken.

Patiënten met ideële apraxie maken over het algemeen onsamenhangende, ongepaste en ongeorganiseerde gebaren.

4. Apraxie van spraak

Spraakapraxie wordt gekenmerkt door het onvermogen om de noodzakelijke motorische sequenties met de mond te reproduceren om verstaanbaar te kunnen spreken. Deze apraxie Het kan worden geleden door zowel volwassenen als kinderen die leren spreken, hoewel bij kinderpatiënten deze aandoening vaak dyspraxie wordt genoemd.

5. Kinetische apraxie van de ledematen

Mensen die aan dit type apraxie lijden, hebben een tekort in de vloeiende beweging van de ledematen, zowel de bovenste als de onderste. Ze lijden ook aan een verlies van behendigheid of het vermogen om zowel fijne als precieze bewegingen uit te voeren. met de handen en vingers (fijne motoriek) en bewegingen met de armen en benen (fijne motoriek). goor).

6. orofaciale apraxie

Bij orofaciale apraxie is er een duidelijk onvermogen om de spieren van het gezicht, de tong en de keel goed te beheersen, en daardoor problemen met kauwen, slikken, tong uitsteken, enz.

Dit onvermogen manifesteert zich wanneer de persoon opzettelijk vrijwillige bewegingen uitvoert - en niet onvrijwillig, dat wil zeggen, het komt alleen voor wanneer een beweging wordt uitgevoerd nadat deze zorgvuldig is overwogen en gepland. anterioriteit.

Bibliografische referenties:

• Gulias-Cañizo, R., Sánchez-Huerta, V., Rubio-Lezama, M. (2005). Congenitale oculomotorische apraxie: verslag van een casus. Rev Mex Oftalmol.