Ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD): oorzaken en symptomen

Er zijn een aantal ziekten in de wereld waarvan het percentage getroffenen erg laag is. Ze worden zeldzame ziekten genoemd. Een van deze zeldzame pathologieën is Ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD), die in dit artikel zullen worden besproken.

Bij de ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD) veroorzaakt een afwijking in een eiwit progressieve hersenbeschadiging die resulteert in een versnelde achteruitgang van de mentale functie en beweging; het bereiken van de persoon een coma en de dood.

Wat is de ziekte van Creutzfeld-Jakob?

De ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD) is vastgesteld als een zeldzame hersenaandoening die ook degeneratief en onveranderlijk dodelijk is. Het wordt als een zeer zeldzame ziekte beschouwd, aangezien het ongeveer één op de miljoen mensen treft.

CJD verschijnt meestal in een vergevorderde levensfase en wordt gekenmerkt door een zeer snelle ontwikkeling. De eerste symptomen verschijnen meestal op de leeftijd van 60 en 90% van de patiënten sterft binnen een jaar na de diagnose.

Deze vroege symptomen zijn:

• geheugen mislukkingen
• gedrag verandert
• Gebrek aan coordinatie
• visuele stoornissen

Naarmate de ziekte voortschrijdt, wordt de mentale achteruitgang zeer aanzienlijk en kan blindheid, onwillekeurige bewegingen, zwakte in de ledematen en coma veroorzaken.

De ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD) behoort tot een familie van ziekten die overdraagbare spongiforme encefalopathieën (TSE's) worden genoemd. Bij deze ziekten geïnfecteerde hersenen vertonen gaten of gaten die alleen onder een microscoop waarneembaar zijn; waardoor hun uiterlijk lijkt op dat van sponzen.

Oorzaken

De belangrijkste wetenschappelijke theorieën beweren dat deze ziekte niet wordt veroorzaakt door een virus of bacterie, maar door een type eiwit dat prion wordt genoemd.

Dit eiwit kan zich zowel op een normale en onschadelijke manier als op een infectieuze manier presenteren, wat de ziekte veroorzaakt en zorgt ervoor dat andere veel voorkomende eiwitten abnormaal vouwen, waardoor hun vermogen om te functioneren wordt aangetast.

Wanneer deze abnormale eiwitten verschijnen en aan elkaar plakken, vormen ze vezels die plaques worden genoemd beginnen te accumuleren enkele jaren voordat de eerste symptomen van de ziekte beginnen te verschijnen.

Soorten ziekte van Creutzfeldt-Jakob

Er zijn drie categorieën van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD):

1. sporadische CJD

Het is het meest voorkomende type en verschijnt wanneer de persoon nog geen bekende risicofactoren voor de ziekte heeft. Het manifesteert zich in 85% van de gevallen.

2. erfgenaam

Het komt tussen de 5 en 10 procent van de gevallen voor. Het zijn mensen met een familiegeschiedenis van de ziekte of met positieve tests voor een genetische mutatie die ermee geassocieerd is.

3. gekocht

Er is geen bewijs dat CJD besmettelijk is door toevallig contact met een patiënt, maar er zijn aanwijzingen dat het wordt overgedragen door blootstelling aan hersen- of zenuwstelselweefsel. Het komt voor in minder dan 1% van de gevallen.

Symptomen en ontwikkeling van deze ziekte

Aanvankelijk ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD) manifesteert zich als dementie, met persoonlijkheidsveranderingen, verminderd geheugen, denken en beoordelingsvermogen; en in de vorm van spiercoördinatieproblemen.

Naarmate de ziekte vordert, verslechtert de mentale achteruitgang. De patiënt begint last te krijgen van onwillekeurige spiercontracties of myoclonus, verliest de controle over de blaas en kan zelfs blind worden.

Uiteindelijk verliest de persoon het vermogen om te bewegen en te spreken; totdat uiteindelijk de coma optreedt. In dit laatste stadium ontstaan ​​andere infecties die de patiënt tot de dood kunnen leiden.

Hoewel de symptomen van CJD vergelijkbaar kunnen lijken met die van andere neurodegeneratieve aandoeningen zoals Alzheimer golf de ziekte van Huntington, CJD veroorzaakt een veel snellere achteruitgang van iemands capaciteiten en heeft unieke veranderingen in hersenweefsel die na autopsie kunnen worden gezien.

Diagnose

Voorlopig is er geen sluitende diagnostische test voor de ziekte van Creutzfeldt-Jakob, dus de detectie ervan is erg ingewikkeld.

De eerste stap bij het stellen van een effectieve diagnose is het uitsluiten van andere behandelbare vormen van dementie.Hiervoor is het noodzakelijk om een ​​volledig neurologisch onderzoek uit te voeren. Andere tests die worden gebruikt bij het diagnosticeren van CJD zijn spinale extractie en elektro-encefalogram (EEG).

Ook kan een computertomografie (CT) of magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) van de hersenen nuttig zijn om uit te sluiten dat symptomen zijn te wijten aan andere problemen, zoals hersentumoren, en om gemeenschappelijke patronen in hersendegeneratie te identificeren HvJ.

Helaas is de enige manier om CJD te bevestigen, een hersenbiopsie of autopsie. Vanwege het gevaar wordt deze eerste procedure niet uitgevoerd, tenzij het nodig is om elke andere behandelbare pathologie uit te sluiten. Daarnaast, het risico op infectie door deze procedures maakt ze nog ingewikkelder om uit te voeren.

Behandeling en prognose

Net zoals er geen diagnostische test is voor deze ziekte, is er ook geen behandeling die deze kan genezen of beheersen.

Momenteel krijgen CJD-patiënten palliatieve behandelingen met als hoofddoel hun symptomen te verlichten en de patiënt een zo hoog mogelijke kwaliteit van leven te laten genieten. Voor deze gevallen kan het gebruik van opioïde geneesmiddelen, clonazepam en natriumvalproaat helpen pijn te verminderen en myoclonus te verlichten. Wat de prognose betreft, de vooruitzichten voor een persoon met CJD zijn behoorlijk somber. Zes maanden of minder na het begin van de symptomen kunnen patiënten niet voor zichzelf zorgen.

Over het algemeen, de aandoening wordt in korte tijd fataal, ongeveer acht maanden; hoewel een klein deel van de mensen een of twee jaar overleeft.

De meest voorkomende doodsoorzaak bij CJD is infectie en hart- of ademhalingsinsufficiëntie.

Hoe het wordt overgedragen en manieren om het te vermijden

Het risico op overdracht van CJD is extreem laag; artsen die hersen- of zenuwweefsel opereren, zijn degenen die er het meest aan worden blootgesteld.

Deze ziekte kan niet worden overgedragen door de lucht, noch door enig contact met een persoon die het heeft. Echter, direct of indirect contact met hersenweefsel en ruggenmergvocht vormt wel een risico.

Om het toch al lage risico op infectie te voorkomen, mogen mensen bij wie CJD wordt vermoed of al is vastgesteld, geen bloed, weefsel of organen doneren.

Met betrekking tot de mensen die verantwoordelijk zijn voor de zorg voor deze patiënten, gezondheidswerkers en, Zelfs begrafenisondernemers moeten een aantal voorzorgsmaatregelen nemen bij het uitvoeren van hun begrafenis functie. Enkele hiervan zijn:

• Was de handen en onbedekte huid
• Bedek sneetjes of schaafwonden met waterdichte verbanden
• Draag operatiehandschoenen bij het hanteren van patiëntweefsel en -vloeistoffen
• Draag gezichtsbescherming en beddengoed of andere wegwerpkleding
• Reinig de instrumenten die bij elke ingreep zijn gebruikt of die in contact zijn geweest met de patiënt grondig