De ziekte van Fahr: wat het is, oorzaken en belangrijkste symptomen

De ziekte van Fahr bestaat uit de pathologische accumulatie van calcium in de basale ganglia en andere subcorticale structuren. Dit fenomeen veroorzaakt symptomen zoals Parkinson-trillingen, verlies van motorische vaardigheden, progressieve cognitieve achteruitgang en veranderingen die typisch zijn voor psychose, zoals hallucinaties.

In dit artikel zullen we analyseren De belangrijkste oorzaken en symptomen van het Fahr-syndroom. Het is echter een zeer zeldzame ziekte, dus de kennis die er momenteel over bestaat is beperkt; Dit zou ook een van de redenen kunnen zijn waarom er geen behandeling voor het syndroom bestaat.

• Gerelateerd artikel: "De 18 soorten psychische aandoeningen"

Wat is het Fahr-syndroom?

Het Fahr-syndroom is een neurodegeneratieve ziekte van genetische oorsprong die wordt gekenmerkt door progressieve bilaterale verkalking van de basale ganglia, een reeks subcorticale hersenkernen die onder andere worden geassocieerd met het leren en automatiseren van bewegingen. Het kan ook andere delen van de hersenen beïnvloeden.

Bijgevolg veroorzaakt deze verandering motorische symptomen, zoals Parkinson-trillingen en dysartrie, maar ook psychologisch, inclusief een verminderde stemming en psychose-achtige verschijnselen (bijvoorbeeld hallucinaties) en andere typen; Het is de moeite waard om het uiterlijk van te benadrukken toevallen en ischemische beroertes.

Deze ziekte werd voor het eerst beschreven door de Duitse patholoog Karl Theodor Fahr in 1930. Het is ook bekend onder andere namen: “idiopathische verkalking van de basale ganglia”, “verkalking van de primaire hersenen”. familiaal”, “cerebrovasculaire ferrocalcinose”, “calcinose van de kernen van de hersenen”, “Chavany-Brunhes-syndroom” en “Chavany-Brunhes-syndroom”. “Fritsche.”

• Gerelateerd artikel: "Parkinson: oorzaken, symptomen, behandeling en preventie"

Epidemiologie en prognose

Het is een zeer zeldzame aandoening die vooral mensen tussen de 40 en 50 jaar treft; Verkalking van de basale ganglia zelf is een natuurlijk fenomeen dat verband houdt met de leeftijd, hoewel het gewoonlijk niet voorkomt in de mate die kenmerkend is voor het syndroom. Momenteel Er is geen remedie bekend voor de ziekte van Fahr..

Het is erg moeilijk om voorspellingen te doen over de ontwikkeling van gevallen van de ziekte van Fahr, zoals uit onderzoek blijkt dat noch de ernst van de verkalking, noch de leeftijd van de patiënt kunnen worden gebruikt als voorspellers van neurologische gebreken cognitief. Het meest voorkomende is echter dat de ziekte uiteindelijk de dood tot gevolg heeft.

Symptomen van deze ziekte

De ernst van de symptomen van de ziekte van Fahr varieert afhankelijk van het geval. Terwijl veel getroffen mensen in andere gevallen geen tekenen vertonen zeer ernstige veranderingen die perceptie, cognitie en beweging veranderen en andere werkgebieden. Extrapiramidale symptomen treden meestal als eerste op.

Er zijn een aantal signalen die in het geval van de ziekte van Fahr speciale aandacht van de geneeskunde hebben getrokken Parkinson-symptomen, waaronder rusttrillingenspierstijfheid, loopstoornissen, onwillekeurige vingerbewegingen of het karakteristieke gebrek aan gezichtsexpressie, ook wel ‘maskergezicht’ genoemd.

In het kort zijn de meest voorkomende symptomen van dit syndroom de volgende:

• vooruitstrevende verschijning van tekorten in cognitie en geheugen leidend tot dementie
• Motorische stoornissen zoals Parkinson-trillingen, athetose en choreatische bewegingen
• Krampachtige crisis
• Hoofdpijn
• Psychotische symptomen: verlies van contact met de werkelijkheid, hallucinaties, wanen, enz.
• Veranderingen in zintuiglijke waarneming
• Verlies van aangeleerde motorische vaardigheden
• Disfunctie van oogbewegingen en gezichtsvermogen
• Moeilijkheden bij het lopen
• Spierstijfheid en spasticiteit
• Tekort in de articulatie van fonemen (dysartrie) en vertraging van de spraak
• Emotionele instabiliteit en depressieve symptomen
• Moeilijkheden met het doorslikken van voedsel en vloeistoffen
• Verhoogd risico op ischemische beroertes

Oorzaken en pathofysiologie

De tekenen en symptomen van de ziekte van Fahr zijn te wijten aan ophoping van calcium en andere verbindingen in de bloedsomloop, vooral in de celwanden van haarvaten en grote slagaders en aders. Onder de aanvullende stoffen die in deze afzettingen zijn aangetroffen, bevinden zich mucopolysachariden en elementen zoals magnesium en ijzer.

De hersenstructuren waarvan de betrokkenheid cruciaal is bij de manifestatie van het Fahr-syndroom zijn de basale ganglia (vooral de globus pallidus, putamen en caudate nucleus), thalamus, cerebellum en witte stof subcorticaal, dat wil zeggen de sets van gemyeliniseerde neuronale axonen die zich onder de cortex bevinden cerebraal.

Pathologische verkalking van deze regio's is voornamelijk in verband gebracht met genetische mutaties overgedragen door autosomaal recessieve overerving. Het is bekend dat sommige van de aangetaste genen verband houden met het fosfaatmetabolisme en het in stand houden van de bloed-hersenbarrière, essentieel voor de biochemische bescherming van de hersenen.

Autosomaal dominante overerving verklaart echter slechts ongeveer 60% van de gevallen van de ziekte van Fahr. In de rest zijn de oorzaken onder meer recessieve overerving, infecties zoals HIV (het AIDS-virus), bijschildklierdisfuncties, vasculitis van het centrale zenuwstelsel, radiotherapie en chemotherapie.