De 5 verschillen tussen genotype en fenotype

Genetica verklaart alle fysiologische verschijnselen van levende wezens, van het ontstaan ​​van leven tot straling to evolutionaire evolutie in specifieke delen van de geschiedenis, het doormaken van ziekten, genetische aandoeningen, gelaatstrekken en vele meer dingen. Elk van onze cellen heeft DNA in zich en zonder dat zou het cellulaire metabolisme en het bestaan ​​zelf onmogelijk zijn.

Hoewel het misschien moeilijk te begrijpen lijkt, codeert de transformatie van de instructies van het genoom in eiwitten voor onze externe eigenschappen. DNA, verpakt in de vorm van chromosomen in de cel, bevat een reeks nucleotiden die van groot belang zijn, met name in genen. Deze DNA-sequenties worden "gekopieerd" (getranscribeerd) in boodschapper-RNA en dit reist naar het cytoplasma.

Het boodschapper-RNA wordt "gelezen" (vertaald) door ribosomen, die aminozuren assembleren volgens de volgorde die door de genen is vastgesteld, om de noodzakelijke eiwitten te vormen. Zo wordt het genoom omgezet in levende weefsels.

Met deze uitdrukkelijke klasse van eiwitsynthese zijn we bereid om u te laten zien: de verschillen tussen genotype en fenotype, die de genetische code scheidt van individuele kenmerken.

• Gerelateerd artikel: "Verschillen tussen DNA en RNA"

De basis van genetica

Alle menselijke cellen zijn afgeleid van de deling van een zygote, een cel die het resultaat is van de vereniging van een vrouwelijke gameet (eicel) en een mannelijke (sperma). Elke gameet is haploïde, wat betekent dat het de helft van de genetische informatie heeft van wat wordt verwacht. (n = 23) om, bij samenvoeging met zijn partner, aanleiding te geven tot een functioneel diploïde organisme (2n = 46).

Onze soort is diploïde en heeft in totaal 46 chromosomen in de kern van elke somatische cel, 23 van de moeder en 23 van de vader. Diploïdie is een duidelijke evolutionaire aanpassing, omdat we door het presenteren van "dubbele" genetische informatie ook twee exemplaren van elk gen hebben. Elk van de vormen die een gen kan verwerven, staat bekend als een "allel", dat van de rest wordt onderscheiden door zijn volgorde. Zodat, we erven twee allelen voor elk gen, één van de vader en één van de moeder.

Wat zijn de verschillen tussen genotype en fenotype?

Deze introductie was nodig, want vanaf nu gaan we ons op een veel complexer terrein van allelen, genen, karakters en termen begeven. Vervolgens laten we u de verschillen zien tussen genotype en fenotype.

1. Het genotype wordt niet extern gezien, maar het fenotype wel

Het genotype is de verzameling genetische informatie die een bepaald organisme bezit in de vorm van DNA. Dit omvat genen, extragene regio's en sequenties die verband houden met genen die niet als zodanig coderen voor eiwitten. Met andere woorden, het genotype is de reeks nucleotiden gerangschikt in de vorm van de dubbele DNA-helix die ons onderscheidt van andere soorten en van andere individuen van dezelfde soort.

Aan de andere kant verwijst het fenotype naar de reeks fysieke en gedragskenmerken die een individu vertoont op basis van zijn genotype (het is geen etherisch concept, maar een zichtbaar concept). In ieder geval zullen we in de volgende paragrafen zien dat het fenotype niet alleen de manifestatie van het genotype is, ondanks wat in algemene bronnen wordt beweerd.

2. Het fenotype is niet alleen een product van het genotype

De wetten van Mendel en de Mendeliaanse genetica hebben de weg vrijgemaakt voor moderne genetici, maar op veel gebieden schieten ze tekort.. Laten we een voorbeeld nemen: een erwt kan een allel (a) hebben dat codeert voor een ruwe huid, terwijl allel (A) codeert voor een gladde huid. De erwt (aa) zal ruw zijn en de erwt (AA) glad, toch?

Dus wat gebeurt er als we de erwt (AA) 3 uur per dag onder water houden en het oppervlak wordt ruw door waterstress? Met deze casus willen we dat illustreren: genotype alleen verklaart het fenotype niet, omdat de omgeving, voeding en epigenetische mechanismen het optreden van variabiliteit buiten de allelen bevorderen. Een erwt (AA) kan een gerimpelde huid hebben door omgevingsstressoren, niet omdat het genoom dat voorschrijft.

Hetzelfde uitgangspunt geldt bij het analyseren van genetisch identieke mensen, zoals tweelingen (waarbij sporadische mutaties worden bewaard). Hoewel veel erfelijke aandoeningen in beide tegelijk voorkomen (zoals aandoeningen van de persoonlijkheid), soms heeft een van de tweelingen een psychiatrische pathologie en de andere niet. Hetzelfde geldt voor gewicht, huidskleur, spieren en vele andere dingen. Als de een een andere levensstijl heeft dan de ander en in een andere regio woont, zal hij natuurlijk een ander genotype vertonen dan zijn tweelingbroer.

• Mogelijk bent u geïnteresseerd in: "De 6 delen van het chromosoom: kenmerken en functies"

3. Een karakter wordt niet altijd gecodeerd door een enkel gen

Over het algemeen, van een organisme wordt gezegd dat het homozygoot is voor een eigenschap wanneer beide allelen (die op het chromosoom van elke ouder) hetzelfde zijn. Met andere woorden, als er een mogelijkheid is om een ​​dominant allel (B) en een recessief allel (b) te erven, kan een individu homozygoot dominant (BB), homozygoot recessief (bb) of heterozygoot (Bb) zijn. In het laatste geval zal het tot expressie gebrachte allel het dominante allel zijn (B).

In de meest deterministische verklaringen van genetica zal elk paar allelen (bb, BB of Bb) coderen voor de aard van een bepaalde eigenschap, zoals oogkleur. Toch is het schokkend om te ontdekken dat een ogenschijnlijk eenvoudig karakter als oogkleur wordt beïnvloed door meer dan 3 genen: EYCL1, EYCL2, EYCL3 (meer dan 6 allelen).

In ieder geval, sommige ziekten zijn monogeen, dat wil zeggen, ze worden verklaard door de disfunctie van een of beide allelen binnen hetzelfde gen. Sikkelcelanemie (mutaties op chromosoom 11), cystische fibrose (mutaties op de chromosoom 7) en hemochromatose (mutaties op chromosoom 6) zijn enkele voorbeelden van ziekten monogeen.

4. Genotype en fenotype komen niet altijd overeen

Als we doorgaan met de gedachtegang uit het vorige voorbeeld, zullen we ontdekken dat veel erfelijke ziekten zijn autosomaal recessief, dat wil zeggen, als er een niet-gemuteerd allel (D) is, zal het niet-gemuteerde allel (d) blijven gemaskerd. Wanneer een aandoening recessief is, wordt deze alleen uitgedrukt door de nakomelingen (dd), terwijl de (Dd) drager zal zijn of een veel meer verzwakte signologie zal vertonen.

Om deze reden hebben we eerder gezegd dat diploïdie een adaptieve aandoening is. Wanneer het gen op het chromosoom van de ene ouder (het gemuteerde allel) faalt, is de verwachting dat de kopie op het chromosoom van de andere ouder de leemte kan opvullen. In elk geval zijn er enkele ziekten die dominant zijn, en daarin is het voldoende dat een van de genen is gemuteerd om de aandoening zich in zijn geheel te manifesteren.

5. Soms is het fenotype meer dan de som der delen

We hebben je verteld dat een levend wezen homozygoot of heterozygoot kan zijn voor een personage. Heterozygoten vertonen altijd het karakter dat wordt gecodeerd door het dominante allel (A), terwijl het recessieve (a) wordt gemaskeerd. Hoe dan ook, zoals in alles in dit leven, zijn er uitzonderingen die de regel bevestigen.

Soms zijn allelen codominant en worden ze tegelijkertijd uitgedrukt, waardoor ze een ander karakter vormen dan de som van hun delen. Als het gen voor de kleuring van de bloembladen van een bloem bijvoorbeeld een variabiliteit heeft in de vorm van een allel wit (w) en rood allel (W), als beide codominant zijn, heeft het exemplaar (Ww) bloembladen met witte vlekken en rood

Hervat

Als kleine opmerking moet worden opgemerkt dat alle allelen die we hebben genoemd een willekeurige naam hebben gekregen voor het doel louter informatief, maar komen in het geheel niet overeen met een gevestigde en gestandaardiseerde genetische aanduiding gevallen. Wat we willen laten zien bij het gebruik van deze symbolen is dat een recessief allel wordt weergegeven met een kleine letter en een dominant allel met een hoofdletter, meer niet.

Afgezien van technische details, is het noodzakelijk om te benadrukken dat het fenotype niet altijd de exacte manifestatie van het genotype is. De omgeving, voeding, lichaamsbeweging en epigenetische mechanismen (activering of remming van genen om gedurende het hele leven) spelen ook een essentiële rol in de variabiliteit van eigenschappen in de menselijke populatie.