Hartfoci: wat zijn ze, kenmerken en mogelijke oorzaken

Hartgeluiden zijn de geluidsuitdrukking van het sluiten van de hartkleppen. De werking ervan, op fysiologisch niveau, is altijd eenrichtingsverkeer, waardoor de bloedcirculatie op een adequate manier mogelijk is zonder dat er organische problemen ontstaan. Mensen hebben ongeveer 4,5-5,5 liter bloed in ons lichaam en, verrassend genoeg, is het hart in staat om bijna alle vloeistof in ongeveer 60 seconden rond te pompen.

Het menselijk hart klopt gemiddeld ongeveer 80 keer per minuut, wat zich vertaalt in 3 miljard onvrijwillige weeën gedurende ons hele leven. Met de grootte van een vuist en de grootst mogelijke weerstand filtert dit orgaan elke 24 uur (of meer) zo'n 7.000 liter bloed.

We zouden urenlang nieuwsgierige feiten over de fysiologie van het hart kunnen vertellen, omdat we het letterlijk ons ​​leven en ons eigen bestaan ​​te danken hebben. In ieder geval vinden we het vandaag nuttig om een ​​meer complexe en specifieke kwestie aan te pakken: blijf, dan we zullen je alles vertellen over hartfocus en in het bijzonder de intracardiale echogene focus (FEI).

• Gerelateerd artikel: "De 13 delen van het menselijk hart (en hun functies)"

Wat zijn cardiale foci?

Hartfoci, meer specifiek intracardiale echogene foci, zijn kleine heldere vlekken die in het hart van een foetus worden gezien bij een echografisch onderzoek (echografie).. We herinneren ons dat echografie geluidsgolven gebruikt om beelden te produceren van de interne delen van onze lichaam, dus deze techniek is erg handig om de ontwikkeling van de foetus gedurende de hele periode te observeren zwangerschap.

In de echografie van het tweede trimester worden de structuur en functie van het hart en de foetus routinematig geëvalueerd. Bij dit type onderzoek wordt speciale aandacht besteed aan de 4 kamers van het orgel (rechter atrium, linker atrium, linker ventrikel en rechter ventrikel). Zoals we al zeiden, worden soms kleine heldere "vlekjes" waargenomen in het hart, meestal in de ventriculaire spieren, waardoor het bloed naar de hele baby kan worden gepompt. Dit zijn intracardiale echogene foci (IEF).

De FEI('s) worden in de meeste gevallen als normaal en veilig beschouwd, aangezien ze tijdens het tweede trimester bij 5% van de foetussen worden waargenomen en niet noodzakelijk geassocieerd zijn met pathologieën op het moment van geboorte of tijdens de ontwikkeling. Met andere woorden, cardiale foci alleen brengen de gezondheid van de foetus niet in gevaar.

nieuwsgierig, Het is gebleken dat FEI's een bepaald etnisch patroon volgen, aangezien tot 30% van de foetussen bij Aziatische mensen het kan ontwikkelen, terwijl de wereldwijde gemiddelde prevalentie 3-5% is. Het komt vaker voor bij baby's in Azië, Afrika en het Midden-Oosten, en bovendien vindt bijna 80% van de tijd de echo "flits" plaats in de linker hartkamer. Op 18% van de foto's komt het aan de rechterkant voor, terwijl slechts 4% van de patiënten het in beide tegelijk ervaart.

Intracardiale echogene foci en hun relatie met chromosomale afwijkingen

We hebben gezegd dat de schijnwerpers niet per se slecht zijn, maar de wetenschap heeft veel te argumenteren over deze kwestie. Specifiek, onderzoek zoals: Betekenis van een echogene intracardiale focus bij foetussen met een hoog en laag risico op aneuploïdie hebben aangetoond dat, helaas is er een correlatie tussen EIF en trisomieën op chromosomen 21 en 13. Hieronder vertellen we wat er over bekend is.

FEI's en trisomie 21

Downsyndroom is een genetische aandoening die het gevolg is van een chromosoomafwijking, wat resulteert in de aanwezigheid van een meer gedeeltelijke of totale kopie van chromosoom 21. Mensen hebben 2 kopieën van elk chromosoom in elk van onze cellen en daarom zijn we diploïde (2n). De zeldzaamheid van trisomie 21, zoals de naam al doet vermoeden, is dat chromosoom 21 niet goed wordt verdeeld tijdens meiose. Daarom krijgt de patiënt een accessoire-kopie (2 + 1) en vertoont hij de symptomen van het syndroom van Down.

90% van de gevallen is te wijten aan deze meiotische fouten, terwijl 4% en het resterende percentage het gevolg zijn van problemen zoals gebalanceerde translocatie en fouten na bevruchting. Kortom, deze aandoening veroorzaakt nog een kopie van chromosoom 21 en treft 10 van de 10.000 levende pasgeborenen.

Volgens het hierboven aangehaalde onderzoek cardiale foci zijn aanwezig bij ongeveer 18% van de foetussen met trisomie 21, vergeleken met 5% van de foci bij normale baby's. Dit zou erop kunnen wijzen dat FEI's minder belangrijke markers kunnen zijn voor trisomie, maar deze correlatie is niet altijd waar.

Dit wil echter niet zeggen dat een EIF niet klinisch belangrijk is. Op zichzelf is het geen eigenschap die door genetische analyse moet worden ondersteund, maar als de moeder bepaalde risicofactoren heeft, is het tijd om aanvullende tests uit te voeren.

FEI's en trisomie 13

Trisomie 13 volgt hetzelfde uitgangspunt als het vorige geval, dat wil zeggen dat de patiënt een kopie heeft van meer dan één van de somatische chromosomen, dit keer nummer 13. Het kan zich geheel, gedeeltelijk of in mozaïek manifesteren, maar het is voor ons voldoende om te weten dat het extra genetische materiaal de normale ontwikkeling van de patiënt verstoort.

Meer dan 90% van de pasgeboren kinderen met trisomie 13 sterft vóór het eerste levensjaar, dus we vertellen een heel ander verhaal dan de hierboven genoemde aandoening.

Het wordt medisch interessant als we ontdekken dat 39% van de foetussen met trisomie 13 aanwezig is microcalcificaties in de papillaire spier (kegelvormige spieruitsteeksels waarvan de basis aan de wand is bevestigd) ventriculair). Er wordt aangenomen dat de hartfoci overeenkomen met deze formaties, dat wil zeggen dat de echografie detecteert dat er meer calcium is dan normaal in een gebied van spierweefsel. Natuurlijk verkalkte weefsels, zoals botten, lijken helderder op echografie, dus deze correlatie is logisch.

• Mogelijk bent u geïnteresseerd in: "De bloedsomloop: wat is het, onderdelen en kenmerken"

Laatste opmerkingen:

Zoals eerder vermeld, worden cardiale foci als "normaal" beschouwd wanneer ze af en toe op echografie aanwezig zijn gedurende 18-20 weken. In elk geval, als er geen bewijs is van pathologie, wordt het ingedeeld in geïsoleerde gebeurtenissen., dus er wordt geen rekening mee gehouden bij het stellen van een diagnose.

Ook verdwijnen veel van de FEI's vóór het derde trimester, maar andere niet. Dit scenario wordt ook als normaal beschouwd, dus monitoring van heldere vlekken in hartweefsel wordt niet gevolgd tenzij andere waarschuwingssignalen verschijnen. Daarnaast noemen andere studies dat de correlatie tussen trisomie 21 en FEI 1% is, dus er wordt speciale nadruk gelegd op het niet zorgen maken wanneer deze gebeurtenis op echografie wordt gevonden.

Voor al deze redenen, er zijn geen diagnostische tests voor foetussen die alleen geïsoleerde hartfoci tonen. Onder de mogelijke verdachte pathologische gebeurtenissen vinden we het volgende:

• De leeftijd van de moeder op de verwachte bevallingsdatum. Volgens bepaalde onderzoeken is de kans groter dat een oudere vrouw een kind krijgt met dit syndroom.
• Alarmerende drievoudige testresultaten: deze test wordt uitgevoerd om de kans te kwantificeren dat het kind chromosomale aneuploïdieën heeft.
• Bewijs van andere foetale tests die wijzen op een mogelijke chromosomale mismatch.

Als aan geen van deze criteria wordt voldaan, worden de harthaarden als onschadelijk beschouwd en worden er geen aanvullende tests of monitoring uitgevoerd.

Hervat

Zoals je kunt zien, er is heel weinig bekend over intracardiale echogene foci, tot het punt dat hun oorzaken niet eens echt bekend zijn. Er wordt bepaald dat het te wijten is aan karakteristieke microcalcificaties in de hartspier, maar er is niet eens een duidelijk idee over de etiologie van de gebeurtenis.

Aan de andere kant associëren sommige onderzoeken trisomie 13 of 21 met cardiale foci, terwijl andere geen duidelijke correlaties durven te maken. Deze fysiologische gebeurtenis alleen wijst nergens op, dus het zou de ouders van een baby niet moeten alarmeren wanneer het geïsoleerd gebeurt.

Bibliografische referenties:

• Bethune, M. (2008). Tijd om onze benadering van echogene intracardiale focus en choroïde plexuscysten te heroverwegen. Australian and New Zealand Journal of Obstetrics and Gynaecology, 48 (2), 137-141.
• Bromley, B., Lieberman, E., Laboda, L., & Benacerraf, B. R. (1995). Echogene intracardiale focus: een echografisch teken voor het foetale syndroom van Down. Verloskunde en gynaecologie, 86 (6), 998-1001.
• Rodriguez, R., Herrero, B., & Bartha, J. L. (2013). Het voortdurende raadsel van de foetale echogene intracardiale focus in prenatale echografie. Huidige mening in verloskunde en gynaecologie, 25 (2), 145-151.
• Winn, V. D., Sonson, J., & Filly, R. NAAR. (2003). Echogene intracardiale focus: potentieel voor verkeerde diagnose. Tijdschrift voor echografie in de geneeskunde, 22 (11), 1207-1214.
• Winter, t. C., Anderson, A. M., Cheng, E. Y., Komarniski, C. A., Souter, V. L., Uhrich, S. B., & Nyberg, D. NAAR. (2000). Echogene intracardiale focus bij foetussen in het 2e trimester met trisomie 21: bruikbaarheid als een Amerikaanse marker. Radiologie, 216 (2), 450-456.