Anencefali: årsaker, symptomer og forebygging

Nevralrørsdefekter er endringer som oppstår i løpet av de første ukene av fosterutviklingen, og som forårsaker misdannelser av varierende alvorlighetsgrad. Mens noen av dem er uforenlige med livet, kan andre bare forårsake mild lammelse.

Tilfellet med anencefali er spesielt alvorlig; hjerne det er ikke fullformet, så babyer med denne lidelsen lever ikke lenge. La oss se hva de er symptomer og årsaker til anencefali og hvordan denne mangelen kan forhindres.

• Relatert artikkel: "Makrocefali: årsaker, symptomer og behandling"

Hva er anencefali?

Anencephaly er også kjent som "open-skull aprosencephaly." Det er en utviklingsforstyrrelse i nevralrøret som forårsaker alvorlige forstyrrelser i fostrets vekst.

I anencefali hjernen og hodeskallen utvikler seg ikke som forventetheller, de gjør det ufullstendig. Dette fører til at babyer med anencefali blir født uten store hjernegrupper, uten noen bein. av hodet og uten deler av hodebunnen, som hjernen delvis er for oppdaget.

Denne endringen forekommer i omtrent 1 av 1000 svangerskap; Imidlertid, siden det meste av tiden fostrets liv ender med en spontan abort, er antallet babyer med anencefali som blir født 1 av 10.000 nyfødte. Det er mer vanlig hos jenter enn hos gutter.

Manglene forårsaket av anencefali er ekstremt alvorlige og hindre babyen i å leve. De fleste av de berørte barna dør noen timer eller dager etter fødselen, selv om det har vært tilfeller av barn med anencefali som har levd i nesten 4 år.

Anencephaly kan være total eller delvis. Det anses å være delvis når hodet på hodeskallen, de optiske vesiklene og baksiden av hjernen er utviklet til en viss grad, mens hvis disse regionene er fraværende, snakker vi om anencefali Total.

Symptomer og tegn

Hos babyer som er rammet av anencefali, er telencefalon, som inneholder hjernebarken og derfor hjernehalvkulene, vanligvis fraværende; det samme gjelder hodeskallen, hjernehinnene og huden. I stedet er det vanligvis et tynt lag av membran.

Følgelig gjør anencefali at barnet ikke klarer å utføre grunnleggende funksjoner eller overlegen, hvordan man skal føle smerte, høre, se, bevege seg, føle følelser eller tenke, selv om de i noen tilfeller kan avgi refleksrespons. Dette betyr at de små med denne endringen aldri blir oppmerksomme på miljøet sitt.

I tillegg til disse tegnene og symptomene, er abnormiteter i ansiktet og hjertefeil vanlige. Endringene er mer markerte jo større den manglende delen av hjernen og hodeskallen.

Diagnosen anencefali kan stilles under graviditet gjennom forskjellige prosedyrer. Ultralyd kan avsløre tilstedeværelsen av polyhydramnios (overflødig fostervann), mens fostervannsprøve kan oppdage forhøyede nivåer av alfa-fetoprotein.

Årsaker til denne endringen

Anencephaly oppstår som et resultat av en nevralrørs evolusjonsfeil som normalt forekommer i den fjerde uken med embryonal utvikling. Nevralrøret er strukturen som gir opphav til sentralnervesystemet, det vil si hjernen og ryggmarg. I dette spesielle tilfellet lukkes ikke røret i sin rostrale eller overlegne ende.

Det er andre endringer som skyldes unormal utvikling av nevralrøret; kollektivt er de kjent som "nevralrørsdefekter", og i tillegg til anencefali inkluderer ryggmargsbrokk, der ryggsøylen lukkes ufullstendig, og Chiari-misdannelser, som får hjernevev til å spre seg til ryggmargen.

Det at nevralrøret ikke lukkes ordentlig forårsaker fostervannet som beskytter fosteret kommer i kontakt med nervesystemet, skader nevrale vev og forhindrer normal hjerneutvikling og av lillehjernen, og forårsaker derfor underskudd eller til og med fravær av funksjonene knyttet til dem.

Genetiske og miljømessige risikofaktorer

Vanligvis avhenger ikke utseendet på denne arv av arvelighet, men av en kombinasjon av genetiske og miljømessige faktorer. Imidlertid er det oppdaget noen tilfeller der anencefali har oppstått gjentatte ganger i det samme familie, og det å få en baby med anencefali øker risikoen for at det også oppstår i suksessive svangerskap.

Den spesifikke arvelige mekanismen som dette skjer ved er ikke kjent, selv om det antas at det er et forhold mellom anencefali og MTHFR-genet, involvert i prosessering av vitamin B9, også kjent som folsyre eller folat. Endringer i dette genet ser ut til å øke risikoen for anencefali, men ikke veldig signifikant.

CART1 homeoprotein, som gjør det mulig for bruskceller å utvikle seg, har også vært assosiert med utviklingen av

Miljømessige risikofaktorer som påvirker moren, er sannsynligvis mer relevant enn genetiske. Blant disse typene faktorer fremhever vitenskapelig forskning følgende:

• Vitamin B9-mangel.
• Fedme.
• Mellitus diabetes, spesielt hvis det er type I og ikke er kontrollert.
• Eksponering for forhøyede temperaturer (f.eks. og. feber, badstuer).
• Forbruker av anti-anfallsmedisiner som lamotrigin.

Det ser også ut til at anencefali er mer vanlig hos babyer født av asiatiske, afrikanske og spanske mødre, selv om det ikke er kjent hvorfor denne økte risikoen skyldes.

Behandling og forebygging

Anencephaly kan ikke helbredes. Normalt får babyer født med dette problemet mat og vann, og det blir tatt vare på det er komfortable, men bruk av medisiner, kirurgi eller assistert puste anses å være Irrelevant; siden den lille aldri vil tilegne seg bevissthet, får de vanligvis dø naturlig, uten å bli gjenopplivet kunstig.

Forskning har vist det inntak av folsyre (vitamin B9) reduserer sterkt risikoen for nevralrørsdefekter, inkludert anencefali og ryggmargsbrokk. Dette vitaminet finnes både i matvarer, for eksempel grønne bladgrønnsaker, og i kosttilskudd; i dette andre tilfellet synes 0,4 mg daglig å være tilstrekkelig.

Imidlertid må inntaket av vitamin B9 gjøres før graviditet, siden disse endringene er produseres normalt i den første fasen av fosterutviklingen, før kvinnen oppdager at hun er gravid. Dermed anbefaler spesialister å øke forbruket av dette vitaminet når du begynner å prøve å få en baby.