Ataksi: årsaker, symptomer og behandlinger

Ataksi er et gresk begrep som betyr "uorden". Vi omtaler ataksi som et klinisk tegn preget av inkoordinering av bevegelse: mangel på stabilitet mens du går; klønhet eller svakhet i øvre, nedre lemmer, kropps- eller øyebevegelser osv. som en konsekvens av en påvirkning av sentralnervesystemet (CNS).

Generelt er ataksi vanligvis sekundær til en involvering av lillehjernen eller deres efferente eller afferente nerveveier, selv om andre hjernestrukturer kan forårsake denne symptomatologien. I denne artikkelen vil vi gjennomgå egenskapene til dette fenomenet.

Symptomer på ataksi

Selv om hovedtrekkene ved ataksi er inkoordinering av lemmer og øyehår, kan andre typer symptomer oppstå. Alle symptomene på ataksi har imidlertid å gjøre med evnen til å flytte deler av kroppen. Disse tegnene på at ataksi påvirker normale kroppsfunksjoner er beskrevet nedenfor.

• Taleproblemer

• Vanskeligheter med visuospatial persepsjon på grunn av okulomotorisk inkoordinering.

• Visuokonstruktiv apraksi som en konsekvens av inkoordinering.

instagram story viewer

• Dysfagi -Svelgende problemer.

• Vanskeligheter med å gå, med en tendens til å spre bena.

• Totalt tap av evne til å gå.

Som vi har sagt, på klinikken, ataksi presenterer vanligvis som et tegn som kan manifestere seg i forskjellige ervervede patologier –Det vil si: hjerneinfarkt, svulster, hodeskadeetc. - selv om den også kan presentere seg som en isolert sykdom i arvelige former.

Klassifiseringer (typer ataksier)

Vi kunne klassifisere ataksi etter forskjellige kriterier, men i denne anmeldelsen vi vil forklare hovedtyper av ataksi avhengig av om patologien er anskaffet eller er arvelig. En annen mulig klassifiseringsmåte vil være basert på regionene i sentralnervesystemet som presenterer lesjoner eller anomalier som kan produsere ataksi.

1. Ervervet ataksier

At en ataksi ervervet innebærer at den oppstår som en konsekvens av en hovedpatologi som pasienten lider av. På denne måten hjerneinfarkter, hjerneanoksi - mangel på oksygen i hjernen -, hjernesvulster, traumer, demyeliniserende sykdom –Multiple sklerose– er vanlige årsaker til ataksi.

Blant andre mindre vanlige årsaker kunne vi finne medfødte anomalier, infeksjoner, andre autoimmune sykdommer, Human Immunodeficiency Virus, Creutzfeldt-Jakobs sykdom, etc. Generelt, for at ataksi skal forekomme, må disse patologiene forårsake skade på lillehjernen eller relaterte strukturer som ryggmargen, thalamus eller ryggganglier i ryggen. En veldig vanlig årsak til ataksi er cerebellar blødning.

Anamnese, casestudie og riktig utvalg av diagnostiske tester er nødvendig for å finne riktig etiologi. Behandlingen vil være fokusert på intervensjonen av den ervervede patologien, og prognosen vil avhenge av skadens alvorlighetsgrad.

2. Arvelige recessive ataksier

I motsetning til ervervede ataksier, har disse typene ataksi en tendens til å komme tidlig, i barndommen eller mellom 20 og 30 år. At sykdommen er recessiv, innebærer at vi må ha arvet to like store kopier av det "defekte" genet fra foreldrene våre.

Dette innebærer at mange populasjoner ganske enkelt er bærere av sykdommen selv om den ikke manifesterer seg, siden et "sunt" gen er nok til ikke å utvikle det. I denne gruppen finner vi noen av de vanligste typene av ataksi som Friederichs Ataxia eller Ataxia-Telangiectasia.

2.1. Friederichs ataksi

Det er den vanligste typen arvet ataksi. Det anslås at utbredelsen i utviklede land er 1 person for hver 50 000 tilfeller. Dens begynnelse er vanligvis i barndommen, og presenterer problemer i gangart, klossethet, sensorisk nevropati og unormale bevegelser i øynene. Andre mindre hyppige konsekvenser kan være skjelettdeformasjoner og hypertrofisk myokardipati.

Etter hvert som sykdommen utvikler seg, dysartri –Andring i artikulering av ord–, dysfagi –svanskeligheter med å svelge–, svakhet i underekstremiteter osv. de er tydeligere. Det anslås at personen mister evnen til å gå mellom 9 og 15 år fra symptomdebut.

Dette kliniske bildet er en konsekvens av nevrodegenerering av ganglionceller i dorsalrot, spinocerebellar traktater, cellene i den dentate kjernen - en dyp kjerne i lillehjernen - og kortikospinal. Purkinge celler - hovedcellene i lillehjernen - påvirkes ikke. Neuroimaging viser vanligvis ikke noen tilsynelatende involvering av lillehjernen.

Det er for tiden ingen kur, og behandlingene som er gitt er vanligvis symptomatiske.. Risikoen på grunn av dysfagi, kardiomyopati osv. Innebærer at pasienter må overvåkes regelmessig. Forskjellige kliniske studier pågår for å observere potensialet til forskjellige medikamenter som interferon-gamma, blant andre.

2.2. Ataxia-Telangiectasia

Med en estimert prevalens på 1 tilfelle i 20.000-100.000 tilfeller er ataksi-telanigektasi (AT) den vanligste årsaken til recessiv ataksi hos pasienter under 5 år. Når sykdommen utvikler seg, kan vi finne hypotoni - nedsatt muskeltonus -, polyneuropati –Perifere nervesystem involvering–, oculomotorisk apaksi –problemer med å endre blikket mot en stimulans som må fikse - etc. Pasienter med AT har ofte immunsvikt som forårsaker tilbakevendende lungeinfeksjoner.

I nevroavbildningsstudien kan atrofi av lillehjernen observeres, i motsetning til Friederichs ataksi. Som i forrige tilfelle er behandlingen rettet mot symptomene og det er ingen kur.

2.3. Andre recessive arvelige ataksier

Vi finner mange flere typer arvelige ataksier som ataksi med oculomotorisk apaksi, Cayman-ataksi, Ataksi med vitamin E-mangel, infantil spinocerebral ataksi, etc.

3. Dominant arvelig ataksi

Dominerende arvelige ataksier forekomme i hver generasjon av en familie med 50% risiko for å motta sykdommen fra en av foreldrene. I dette tilfellet er en enkelt kopi av det berørte genet nok til å utvikle sykdommen. Avhengig av sykdomsforløpet, kan de deles inn i episodisk eller progressiv. Det er forskjellige genetiske tester for diagnostisering av disse patologiene. Som i de tidligere tilfellene er det heller ikke botemidler.

Ataxia og Apraxia: De er ikke de samme

Fra et nevropsykologisk synspunkt, den viktigste differensialdiagnosen som skal stilles er å skille ataksi fra apraksi. Selv om de kan føre til lignende kognitive underskudd, spesielt i ervervede former, er de vesentlig forskjellige fra et klinisk synspunkt. Apraxia er definert som en endring i utførelsen av visse lærte bevegelser som svar på en kommando og utenfor kontekst som ikke kan tilskrives sensoriske eller motoriske svekkelser, manglende koordinering eller underskudd oppmerksomhet.

Ataxia, derimot, er et motorisk koordinasjonsunderskudd som sådan. Selv om en pasient ikke kan utføre den nødvendige handlingen på en ordre, vil det skyldes motorisk funksjonshemning. I apraksi oppstår problemet fordi "verbal input" - altså kommandoen - ikke kan assosieres med motorrespons eller "motoroutput".

På den annen side **, i apraksi, bør vi ikke finne andre problemer som gangstabilitet **, svelgeproblemer, etc. I disse tilfellene vil nevrologisk evaluering være obligatorisk hvis vi observerer tegn som er uforenlige med apraksi. Det bør imidlertid også tas i betraktning at begge kliniske manifestasjonene kan forekomme samtidig.

Forekomsten av ataksi landsdekkende

Med de prevalenser som vi har sitert i tilfelle av ataksi i sin arvelige form, kan vi vurdere disse sykdommene er sjeldne - en sjelden sykdom i Europa som oppstår hvert 2000 mennesker-. Når sykdommer blir vurdert som sjeldne, er det generelt vanskeligere å fremme forskningen for å finne effektive behandlinger.

I tillegg, som vi har sett, vil de arvelige sykdomsformene hovedsakelig ramme barn og unge. Dette har ført til fremveksten av ulike ideelle organisasjoner som fremmer behandling, formidling og forbedring av livskvaliteten til disse pasientene. Blant dem finner vi den katalanske foreningen for arvelige ataksier, Sevillana-foreningen i Ataxias og Madridforeningen i Ataxias.

Konklusjoner

Ataksi, selv om den ikke er veldig utbredt i arvelig manifestasjon, er en lidelse som påvirker dagliglivet og uavhengigheten i mange menneskers liv, spesielt i den unge befolkningen. I tillegg fremmer farmasøytiske og forretningsprioriteringer forskning på dette feltet. sakte, og det er derfor forslagene om behandling fokuserer på omsorgen palliativ.

Det er grunnen til at dens eksistens må avsløres og dens effekter bli gjort kjent. Hvert trinn, uansett hvor lite, kan representere forbedringer i livskvaliteten til disse pasientene, med lettelsen for helsesystemet som dette innebærer. Studiet og utviklingen av tidlig påvisning og automatisering av behandlingssystemer vil være gunstig for pasienter, familier, omsorgspersoner og helsepersonell. Når vi går videre på disse feltene, vinner vi alle, og av denne grunn må vi gjøre kjent og støtte disse sosiale sakene.

Bibliografiske referanser:

Bøker:

• Arnedo A, Bembire J, Tiviño M (2012). Nevropsykologi gjennom kliniske tilfeller. Madrid: Redaksjonell Médica Panamericana.
• Junqué C (2014). Nevropsykologihåndbok. Barcelona: Syntese

Artikler:

• Akbar U, Ashizawa T (2015). Ataksi. Neurol Clin 33: 225-248.
• Delatycki MB, Williamson R, Forrest SM (2000). Friedreich ataksi: en oversikt. Tidsskrift for medisinsk genetikk 37: 1–8.
• Manto M, Marmolino D (2009). Cerebellar ataksier. Nåværende mening i nevrologi 22: 419–429.
• Matthews BR, Jones LK, Saad DA, Aksamit AJ, Josephs KA (2005). Cerebellar ataksi og whipple sykdom i sentralnervesystemet. Nevrologisk arkiv 62: 618–620.
• Pandolfo M (2009). Friedreich ataksi: det kliniske bildet. J Neurol 256 (Suppl 1): 3–8.