Hva er epigenetikk? Nøklene til å forstå det

Hvor viktig er DNA. Den genetiske koden er livets nøkkelstift, som i tilfeller med mennesker lagrer informasjonen som gjør at organismen kan utvikle seg blant de nesten 20 000 gener som utgjør genomet. Alle celler av samme kropp har samme DNA.

Så hvordan kan de handle annerledes? Snarere, hvordan gjør man det nevron er det et nevron og ikke en hepatocytt, hvis de har samme DNA? Svaret ligger i epigenetikk.

• Relatert artikkel: "Genetikk og atferd: bestemmer gener hvordan vi handler?”

Hva er epigenetikk?

Selv om de inneholder informasjonen, er ikke deoksyribonukleinsyrekjeden alt, siden det er en viktig komponent som er miljøet. Her kommer begrepet epigenetikk, "om genetikk" eller "i tillegg til genetikk."

Det er faktorer utenfor den genetiske koden som regulerer uttrykket av de forskjellige gener, men alltid å holde DNA-sekvensen intakt. Det er en mekanisme som har sin relevans: hvis alle genene var aktive samtidig, ville det ikke være en god ting, som det er nødvendig med en kontroll over uttrykket.

Begrepet epigenetikk ble laget av den skotske genetikeren Conrad Hal Waddington i 1942 for å referere til studie av forholdet mellom gener og miljø.

En enkel måte å forstå epigenese ble gitt til meg av en god venn med dette eksemplet: ja vi tror at DNA er et bibliotek, gener er bøker, og genuttrykk er det bibliotekar. Men bibliotekene selv, støvet, bokhyllene, brannene... alt som forhindrer eller hjelper bibliotekaren med å få tilgang til bøker, ville være epigenetikk.

Sannheten er at det menneskelige genomet består av mer enn 20.000 gener, men disse er ikke alltid aktive samtidig. Avhengig av hvilken type celle det er, på hvilket utviklingsstadium organismen er eller til og med miljøet der individet bor, vil det være noen aktive gener og andre ikke. Tilstedeværelsen av en gruppe proteiner som er ansvarlig for å kontrollere genuttrykk uten endre DNA-sekvensen, det vil si uten å forårsake mutasjoner eller translokasjoner, for eksempel, tillat dette.

Å kjenne epigenomet

Begrepet epigenom ble født som en konsekvens av utseendet til epigenetikk, og det er ikke mer enn alle komponentene som er en del av denne reguleringen av genuttrykk.

I motsetning til genomet, som forblir stabilt og uforanderlig fra fødsel til alderdom (eller slik det burde være), er epigenomet dynamisk og variabelt. Gjennom utviklingen endrer det seg, kan påvirkes av miljøet, og det er ikke det samme i henhold til celletypen. For å gi en miljøeffekt, har det blitt sett på at forbruker tobakk det har en negativ innvirkning på epigenomet, som favoriserer utseendet til kreft.

Før du fortsetter, anbefales en kort gjennomgang av genetikk for å forstå formålet med DNA. Den genetiske koden inneholder gener, men av den grunn vil dette ikke ha noen konsekvenser. Generelt er det nødvendig at et proteinkompleks kalles RNA-polymerase "leser" dette genet og transkriberer det til en annen type nukleinsyrekjede kalt "messenger RNA" (mRNA), som bare består av det genfragment som er lest.

Det er nødvendig at dette oppnådde RNA blir oversatt til sluttproduktet, som ikke er noe annet enn et protein, dannet av et annet molekylært kompleks kjent som ribosom, som syntetiserer protein fra mRNA. Å være tydelig på hvordan det fungerer, Jeg fortsetter.

Epigenetiske mekanismer

DNA er en veldig stor struktur, som for mennesker er nesten to meter lang, mye større enn diameteren på en hvilken som helst celle.

Naturen er klok og fant en metode for drastisk å redusere størrelsen og pakke den inne i cellekjernen: takket være strukturelle proteiner kalt "histoner", som er gruppert i grupper på åtte for å danne nukleosomet, støtter DNA-strengen for å vikle rundt den og forenkle folding.

DNA-strengen er ikke fullstendig komprimert, slik at deler blir friere for cellen til å utføre funksjonene. Sannheten er at folding gjør det vanskelig for RNA-polymerase å lese gener, og det er derfor den ikke alltid brettes på samme måte i forskjellige celler. Ved ikke å gi tilgang til RNA-polymerase, er det allerede utøver kontroll over genuttrykk uten å endre sekvensen.

Det ville være veldig enkelt hvis det bare var dette, men epigenomet bruker også kjemiske markører. Den mest kjente er DNA-metylering, som består av feste av en metylgruppe (-CH3) til deoksyribonukleinsyre. Dette merket, avhengig av dets plassering, kan både stimulere avlesningen av et gen og forhindre at det blir nådd av RNA-polymerase.

Er epigenomet arvet?

Genomet, som er uforanderlig, arves av hver av foreldrene til et individ. Men skjer det samme med epigenomet? Denne saken har ført til mye kontrovers og tvil.

Husk at, i motsetning til den genetiske koden, er epigenomet dynamisk. Det er vitenskapelige grupper som er overbevist om at det også er arvet, og det mest brukte eksemplet er a tilfelle av en landsby i Sverige der barnebarna til besteforeldre som opplevde sult lever lenger, som om det var en konsekvens av epigenetikk.

Hovedproblemet med denne typen studier er at de ikke beskriver prosessen, men bare er formodninger uten en demonstrasjon som løser tvilen.

Når det gjelder de som mener at epigenomet ikke er arvet, er de basert på en studie som avslører en familie av gener hvis hovedfunksjon er start epigenomet på nytt i zygoten. Imidlertid gjør den samme studien det klart at epigenomet ikke starter på nytt helt, men at 5% av gener slipper unna denne prosessen, og etterlater en liten dør åpen.

Betydningen av epigenetikk

Viktigheten som blir gitt til studiet av epigenetikk er at det kan være veien til undersøke og forstå livsprosesser Som den aldring, mentale prosesser eller stamceller.

Feltet der flere resultater oppnås er i forståelsen av biologien til Kreft, på jakt etter mål for å generere nye medikamentelle terapier for å bekjempe denne sykdommen.

Aldring

Som nevnt tidligere i teksten, endres epigenomet i hver celle i henhold til utviklingsstadiet der personen er.

Studier har bevist dette. For eksempel er det observert at genomet varierer i den menneskelige hjerne fra fødsel til modenhet, mens den i voksen alder til langt inn i alderdommen forblir stabil. Under aldring er det endringer igjen, men denne gangen ned i stedet for opp.

I denne studien fokuserte de på DNA-metyleringer, da de så at det ble generert mer i ungdomsårene og redusert i alderdommen. I dette tilfellet, mangel på metylering hindrer arbeidet med RNA-polymerase, som fører til en nedgang i effektiviteten av nevroner.

Som en applikasjon for å forstå aldring er det en studie som bruker DNA-metyleringsmønstre i blodceller som indikatorer for biologisk alder. Noen ganger faller den kronologiske alderen ikke sammen med den biologiske alderen, og med bruk av dette mønsteret er det mulig å kjenne pasientens helsestatus og dødelighet på en mer konkret måte.

Kreft og patologier

Kreft består av en celle som av en eller annen grunn slutter å være spesialisert i opprinnelsesvevet og begynner å oppføre seg som om det var en udifferensiert celle, uten å begrense spredning eller fortrenging av andre vev.

Logisk er det normalt å tenke at endringer i epigenomet kan føre til at en celle blir kreft ved å påvirke genuttrykk.

I DNA er det gener kjent som "kreftdempere"; sitt eget navn indikerer hva dens funksjon er. I noen tilfeller av kreft har det blitt sett at disse genene er metylert på en slik måte at de inaktiverer genet.

Det søkes for tiden å undersøke om epigenetikk påvirker andre typer patologier. Det er bevis som tyder på at det også er involvert i arteriosklerose og noen typer psykiske lidelser.

Medisinske applikasjoner

Legemiddelindustrien har sikte på epigenomet, som takket være dynamikken er et gjennomførbart mål for fremtidige behandlinger. De blir allerede satt i praksis behandlinger for noen typer kreft, hovedsakelig i leukemier og lymfomer, der stoffet retter seg mot DNA-metylering.

Det skal bemerkes at dette er effektivt så lenge kreftens opprinnelse er epigenetisk og ikke noe annet, for eksempel en mutasjon.

Imidlertid er den største utfordringen å innhente all informasjon om det humane epigenomet, ved å sekvensere det menneskelige genomet. Med bredere kunnskap, i fremtiden mer personlige behandlinger kan utarbeides og individualisert, for å kunne kjenne behovene til cellene i det skadede området hos en spesifikk pasient.

Vitenskap trenger mer tid

Epigenetikk er et ganske nylig forskningsfelt, og det er behov for ytterligere studier for å forstå faget ytterligere.

Det som må være klart er at epigenetikk består av regler for genuttrykk De endrer ikke DNA-sekvensen. Det er ikke uvanlig å finne feilaktige omtaler av epigenetikk i tilfeller av mutasjoner, for eksempel.