Klassifisering av mutasjoner

Bilde: Metabolic Guide - Hospital Sant Joan de Déu

De Genetisk informasjon av organismer er "skrevet" i vår DNA, i det vi kaller gener. Noen ganger endres informasjonen i genene på en stabil måte, og såkalte mutasjoner genereres. Som vi vil se i denne leksjonen fra en LÆRER, variasjonene eller mutasjonene som gener kan ha De kan være av forskjellige typer og ha forskjellig transcendens, i kroppen til et individ eller til en arter. Hvis du vil vite klassifisering av genetiske mutasjoner og dens mulige effekter, inviterer vi deg til å fortsette å lese!

Til å begynne med denne klassifiseringen av mutasjoner, vil vi begynne med å snakke om valget som blir gjort i henhold til deres strukturelle effekt. Genetiske mutasjoner kan klassifiseres i henhold til hvordan individets genetiske struktur endres i to store grupper: endringer i den genetiske sekvensen (kalt småskala mutasjoner) eller mutasjoner som påvirker strukturen til kromosomer. Hvis du ikke er klar over forskjellene mellom gen og kromosom, kan du gå gjennom leksjonen vår om Kromosomstruktur.

• Småskala mutasjoner. Småskala mutasjoner er endringer som påvirker strukturen til gener eller noen av nukleotidene som utgjør dem. Innenfor disse endringene kan vi finne nukleotidinnsatser (som kan føre til endringer i leserammen), sletting eller sletting av nukleotider eller erstatninger av ett nukleotid mot et annet (som, som vi vil se senere, kan ha eller ikke ha effekt).
• Storskala mutasjoner. Endringer som påvirker strukturen eller antall kromosomer kalles mutasjoner i stor skala. Blant disse typer endringer finner vi amplifikasjoner (som gendublisering), sletting av store kromosomfragmenter (av mer enn ett gen), mutasjoner av regioner som påvirker mer enn ett gen og strukturelle omorganiseringer (omorganiseringer, ikke-homologe utvekslinger, inversjoner, etc.)

Bilde: Lysbildefremvisning

Endringer i genetisk informasjon kan ha forskjellige effekter på funksjonsnivå, det vil si at det kan innebære:

• Tap av funksjonsmutasjon. Endringen produsert i genet gir en inaktivering eller tap av funksjon, som kan være total eller delvis.
• Gevinst ved funksjonsmutasjon. Det endrede genet har mer uttrykk enn den opprinnelige versjonen, og det kan enten være mer påvirkende i aktiviseringen, eller at det aktiveres i situasjoner der den opprinnelige versjonen ikke ville være.
• Negativ dominerende mutasjon. Endringen produserer en ny allel av genet hvis produkt fungerer som en antagonist av det opprinnelige eller ville genproduktet.
• Hypomorfe mutasjoner. I denne typen mutasjoner produserer endringen et lavere uttrykk for genet enn villversjonen.
• Neomorfe mutasjoner. I dette tilfellet gir forandringen av genet opphav til syntesen av et nytt protein, forskjellig fra det som er kodet av villversjonen.
• Dødelige mutasjoner. Ved andre anledninger forårsaker endringen av det opprinnelige genet organismen som lider av den, og vi står overfor dødelige endringer.

Bilde: SlidePlayer

En annen klassifisering av mutasjoner er avhengig av den adaptive effekten. I anvendt genetikk er det normalt å snakke om en mutasjon i henhold til dens adaptiv effekt, det vil si avhengig av om det er gunstig eller ikke i henhold til forholdene beskrevet for den situasjonen. Det må tas i betraktning at mutasjonene vil være gunstige, skadelige, nøytrale eller nesten nøytrale i henhold til forholdene at vi stokker og at den samme mutasjonen kan være gunstig under noen forhold, men skadelig i andre.

• Gunstige mutasjoner. Utseendet til gunstige mutasjoner oppstår når endring av det opprinnelige genet resulterer i a karakteristisk (fenotype) som gjør individet som har det bedre tilpasset visse forhold enn vill versjon.
• Skadelige mutasjoner. Disse typer mutasjoner oppstår når endring av et gen gir en egenskap (fenotype) som gjør den personen dårligere tilpasset enn organismen med den ville versjonen av genet.
• Nøytrale mutasjoner. Til slutt kalles mutasjoner som ikke gir skadelige eller gunstige effekter på individets tilpasningskapasitet nøytrale mutasjoner. Nøytrale mutasjoner forekommer kontinuerlig i vårt DNA.

Bilde: SlidePlayer

DNA-endringer kan forekomme i to typer celler, somatiske celler eller kimceller. Kjønnscelleceller er de som gir opphav til kjønnsceller eller kjønnsceller og er derfor ansvarlige for å overføre genetisk materiale til neste generasjon. I stedet er somatiske celler resten av cellene, de som har ansvaret for å danne resten av individets kropp (fra nevroner til hud- eller leverceller). Derfor vil disse mutasjonene ha forskjellige betydninger for arten:

• Kimledningsmutasjoner. Disse cellene er ansvarlige for å "transportere" DNA fra en generasjon til en annen, så endringer i DNA av disse cellene vil bli arvet til neste generasjon. Disse typer mutasjoner er de eneste som er i stand til å generere endringer eller effekter på artsnivå, siden de er i stand til å føre til utseendet til en ny genetisk allel eller endre allelfrekvensen.
• Somatiske linjemutasjoner. Ikke-kjønnsceller kalles somatiske celler. Endringene i denne typen celler arves ikke siden disse modifikasjonene ikke påvirker kjønnsceller. Denne typen mutasjoner "er født og dør sammen med individet", det vil si at de forekommer hos et individ, men dette du kan ikke gi dem videre til neste generasjon (som stammer fra din gamete).

Tenk deg for eksempel at det er en basesubstitusjonsmutasjon i en celle som genererer nevroner; Denne mutasjonen vil bare påvirke nevronene som kommer fra den opprinnelige cellen, og den vil ikke påvirke levercellene eller kjønnscellene (og derfor vil ikke neste generasjon ha den). På den annen side, hvis mutasjonen oppstår i kimlinjen, vil den gi opphav til en endret kjønnsceller (oocytt eller sædceller), og derfor kan mutasjonen arves av neste generasjon.

Bilde: SlidePlayer

Og for å fullføre denne leksjonen om klassifisering av mutasjoner, bør du vite at de også kan klassifiseres i henhold til påvirkningen at de kan ha i sekvensen til proteinet som genet gir opphav til. Proteiner består av enheter kalt aminosyrer, som er produktet av oversettelse og transkripsjon av informasjon fra gener tre om gangen (kodoner). Mutasjoner i gener kan ha forskjellige effekter avhengig av om de er:

• Mutasjoner som endrer leserammen. En innsetting eller sletting av nukleotider genererer et gap eller endring i leserammen, med hvilken alle lesekodonene fra nevnte endring endrer seg. Tenk deg at den imaginære DNA-strengen med følgende sekvens AGG-TCA-CCA-TTA-GGC-ATC lider en sletting av den første T-givende plasser med denne eliminasjonen til en variasjon i lesingen av den samme, som vil bli lest som følger: AGG-CAC-CAT-TAG-GCA-TC;
• Punktmutasjoner. I andre tilfeller forekommer punktmutasjoner som bare påvirker ett nukleotid. Disse typer mutasjoner kan i sin tur være: synonyme mutasjoner (aminosyren generert i den endrede kjeden er den samme som i den opprinnelige kjeden) eller ikke-synonym, i at den nye sekvensen genererer en annen aminosyre eller kan resultere i et tidlig stopp av aminosyreplasseringen fordi det nye kodonet koder for signalet for STOPPE. I sistnevnte tilfelle blir proteiner generert, kortere enn normalt, som kalles avkortede proteiner, som noen ganger kan utføre den samme funksjonen som originalen, men med mindre intensitet.

Bilde: Lysbildefremvisning