Genomiske mutasjoner: definisjon og eksempler

Bilde: Youtube

Som vi så i en tidligere leksjon fra en LÆRER, genetiske mutasjoner er alle de stabile variasjonene som forekommer i genetisk materiale til et individ, det vil si i deres DNA. Disse genetiske mutasjonene kan påvirke sekvensen til ett eller flere gener, men de kan også påvirke antall kromosomer. Det siste av endringer er genomiske mutasjoner. Genomiske mutasjoner har i de fleste tilfeller store effekter på folks liv og helse. Et velkjent eksempel på et syndrom forårsaket av en genomisk mutasjon er Downs syndrom. I denne leksjonen fra en LÆRER vil vi dykke litt definisjon av genomisk mutasjon, og vi vil presentere eksempler av sykdommer forårsaket av genomiske mutasjoner.

Indeks

1. Definisjon av genomisk mutasjon
2. Typer av genomiske mutasjoner
3. Down syndrom: kromosom 21 trisomi
4. Edwards syndrom: kromosom 18 trisomi
5. Klinefelter syndrom: XXY sex trisomi
6. Turners syndrom: X-kromosommonosomi

De genetiske mutasjoner

Genomiske mutasjoner er de stabile modifikasjonene av DNA som produserer a endring i antall kromosomer. Husk at mennesker har to sett med 23 kromosomer, det vil si at vi har to kromosomer, en (en arvet fra vår far og en annen fra vår mor), to kromosomer to, to kromosomer tre og så videre suksessivt. De fleste av cellene våre er diploide (unntatt kjønnsceller, ovuler og sædceller). Det siste settet med kromosomer, nummer 23, kalles sexkromosompar, og vi har også to eksemplarer: det samme hos kvinner (XX) og forskjellig hos menn (XY).

Bilde: SlidePlayer

Som med modifikasjoner av den genetiske sekvensen, som kan påvirke en liten del (genetisk mutasjon) eller et større fragment (kromosomale mutasjoner), kan genomiske mutasjoner også ha forskjellige nivåer av involvering. Det er to forskjellige typer modifikasjoner som kan påvirke antall kromosomer:

• Euploidy: I dette tilfellet oppstår en variasjon av komplette sett med kromosomer. For eksempel når det gjelder mennesker, kan et sett med kromosomer forsvinne, og en celle kan bare ha 23 kromosomer, ett av hvert tall (haploide). Dette forekommer naturlig i kjønnsceller (egg og sæd). Det kan også være at en celle har tre eller flere sett med kromosomer: tre (triploid), fire (tetraploid), etc. kopier av hvert kromosom. Dette forekommer ikke hos mennesker naturlig, men hos noen dyrearter eller planter. Hos mennesker, hvis euploide organismer produseres under befruktning, kan ikke utviklingen fullføres og abort forekommer.
• Aneuploidy: I dette tilfellet er det en variasjon av kromosomet som bare er satt i en av kromosomene. Det mest kjente eksemplet, og som vi vil se neste er Downs syndrom. De som er rammet av Downs syndrom har tre kopier av kromosom 21, mens det er normalt å bare ha to kopier av dette kromosomet. Endring av antall sett med kromosomer kan i stor grad påvirke utviklingen av organismen og De fleste hindrer kroppen i å avslutte svangerskapet i moren og forårsake aborter. I andre tilfeller, som de vi vil se nedenfor, blir individer født.

Bilde: Typesdecosas.com

De Downs syndrom det er en aneuploidi siden det er en påvirkning forårsaket av utseendet til tre kopier av kromosomer 21, i stedet for de vanlige to kopiene (trisomi av kromosom 21). Denne påvirkningen kalles syndrom fordi endringen genererer et sett med sykdommer som kan være: hjertesykdom, forskjellige grader av mental retardasjon, vanskeligheter med å snakke, etc. eller mer sannsynlig enn resten av befolkningen å lide av sykdommer som Alzheimers, cøliaki eller syns- og hørselsproblemer. Til tross for alt dette kan mennesker med Downs syndrom leve i mange år og ha en kvalitet på mer eller mindre godt liv som lar dem jobbe, studere, spille sport eller til og med være stjerner av kino!

Hyppigheten av utseende hos barn med Downs syndrom er enn 1 av 800 fødsler. Selv om en kvinne kan føde barn med dette syndromet, har sjansene vist seg å øke med alderen til moren. Som de fleste syndromer forårsaket av genomiske mutasjoner, er ikke Down-syndrom også arvet siden mutasjonen oppstår under produksjonen av en av kjønnscellene, vanligvis av et bestemt egg og i en isolert.

De Edwards syndromSom i forrige tilfelle er det en aneuploidi, men i dette tilfellet påvirker det kromosom 18. Personer med dette syndromet har tre eksemplarer av kromosom 18. Disse personene har en tendens til å ha lav vekt og høyde ved fødselen, siden utviklingen i livmoren er tregere enn normalt. I tillegg har de ofte hjertesykdommer eller misdannelser i hodet (endring i form av hode eller kjeve).

På grunn av alvorlighetsgraden av lidelsene og deres svakhet ved fødselen, dør dessverre mange barn med Edwards syndrom i løpet av få måneder etter fødselen.

Bilde: SlideShare

Aneuploidier påvirker ikke bare somatiske kromosomer, men kan også påvirke kjønnsceller. Dette er tilfellet med Klinefelter syndrom, en trisomi som dukker opp hos menn som har to X-crosomosomer og ett Y-kromosom. La oss huske at individer med genotypen 47, XXY er menn siden de har et Y-kromosom som i menneskearten er det som gjør en individuell mann.

Endringene forårsaket av denne genomiske mutasjonen er ikke så drastiske som de forrige. Menn med Klinefelter-syndrom kan være høyere enn normalt, infertile eller lett retarderte. selv om disse endringene ved mange anledninger er så svake at 75% av mennene aldri blir det diagnostisert. Disse personene lever normale liv, selv om det er mer sannsynlig at de utvikler sykdommer som metabolsk syndrom eller brystkreft.

Bilde: Eggdonor

Som i forrige tilfelle er Turners syndrom en aneuploidi som Det påvirker kjønnskromosomene, i dette tilfellet X-kromosomet. Turners syndrom består av monosomien til X-kromosomet, det vil si at bare ett kjønnskromosom, X, vises i stedet for to som er normalt. Personer med Turners syndrom er kvinner (siden de ikke har et Y-kromosom) som ofte har kort vekst og som Klinefelters syndrom fører til infertilitet. Kvinner med denne sykdommen når ikke puberteten naturlig og blir hjulpet av hormonbehandlinger.

Som i forrige tilfelle kan kvinner med Turners syndrom leve i mange år, selv om de fleste er diagnostisert. I noen tilfeller kan dette syndromet medføre en økt risiko for hjerte- eller nyresykdom.

Bilde: Webkonsulter

Hvis du vil lese flere artikler som ligner på Genomiske mutasjoner: definisjon og eksempler, anbefaler vi at du skriver inn vår kategori av biologi.

• Genetics Home Reference (juni 2012). Downs syndrom. Kommet seg fra https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome#
• Genetics Home Reference (mars 2012). Trisomi 18. Kommet seg fra https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18
• Hjemreferanse for genetikk (april 2019). Klinefelters syndrom. Kommet seg fra https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome#
• Hjemreferanse for genetikk (oktober 2017). Turners syndrom. Kommet seg fra https://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome