Konsekvenser av MUTASJONER

De genetiske mutasjoners er alle forstyrrelse som oppstår i DNA-sekvens. Vanligvis er genetiske mutasjoner relatert til sykdommer eller uønskede konsekvenser for kroppen, men som vi vil se nedenfor, er dette ikke alltid tilfelle.

Som vi vil se i denne leksjonen, kan mutasjoner påvirke genetisk materiale på forskjellige nivåer: de kan ha småskalaeffekter. skala (funksjonell, for eksempel) eller store effekter (på en organisme eller dens tilpasningskapasitet i økosystemet). Hvis du vil vite hva konsekvenser av mutasjoner, vi inviterer deg til å fortsette å lese denne leksjonen fra en LÆRER!

De mutasjonerer endringer som endre nukleotidsekvens som utgjør DNA. Disse mutasjonene kan påvirke et enkelt nukleotid i sekvensen (punktmutasjoner) eller til og med hele kromosomer (kromosomale mutasjoner). Husk at jo større regionen som er påvirket av sekvensen eller jo viktigere den er, desto større effekt vil den ha på hele kroppen.

Et av de vanligste spørsmålene er om mutasjoner kan få konsekvenser i fremtidige generasjoner. Svaret er klart, det kommer an på når de oppstår og i hvilke celler.

• For det første, hvis mutasjonen oppstår når individet allerede har avkommet, er det åpenbart at dette ikke vil bli påvirket.
• Den andre betingelsen er at mutasjonen må påvirke kimlinjen, det vil si cellene som gir opphav til egg og sædceller. Hvis mutasjonen for eksempel forekommer i en hudcelle, DNA til den hudcellen har ingen måte å nå avkomene, da bare kimlinjedNA overføres til disse.

Poenget: konsekvensene av mutasjoner bare manifest i neste generasjon når de oppstår før befruktning og påvirker kimceller.

I denne leksjonen fra en PROFESSOR vil vi fokusere på to av hovedtyper av mutasjoner i henhold til deres effekter: funksjonelle mutasjoner og adaptive mutasjoner.

Mutasjoner med funksjonelle konsekvenser er de som påvirke hvordan genet fungerer, det vil si mengden eller variasjonen av proteinet kodet av genet som har gjennomgått mutasjonen. Disse mutasjonene kan skyldes mutasjoner i samme sekvens av genet eller i sekvenser nær det, slik som promotere.

De promotere er DNA-regioner funnet like før de proteinkodende sekvensene og fungerer som ledere eller formenn for en fabrikk, er det vil si at de kan "gi ordrer" som "ikke produsere", "produsere mye", "produsere halvparten" til genet og, som en konsekvens, endre dets funksjonalitet.

Innen funksjonelle mutasjoner vi kan hovedsakelig finne:

• Tap av funksjonsmutasjon. Det muterte genet er inaktivert, det vil si at det mister evnen til helt eller delvis å utføre sin funksjon.
• Gevinst ved funksjonsmutasjon. I motsetning til den forrige har det muterte genet mer uttrykk enn den opprinnelige versjonen. Det kan være at dette genet produserer mer protein enn dets motpart av villtype (umutert), eller at det aktiveres i situasjoner der det burde.
• Neomorfe mutasjoner. I dette tilfellet fører mutasjonen av genet til produksjon av et nytt protein, forskjellig fra det som er kodet av den normale versjonen av det ikke dempede genet.
• Dødelige mutasjoner. Ved noen anledninger forårsaker endringen av det opprinnelige genet organismen som lider den, og vi står overfor dødelige forandringer. De er endringer som forekommer i gener som er veldig viktige for utvikling, og som ligger bak mange spontane aborter.

Som vi har sett så langt, kan genetiske mutasjoner produsere variasjoner i hva, hvordan og hvor mye produktgener syntetiserer. Dette kan bety at en organisme kan være mer eller mindre forberedt på å tilpasse seg miljøet der den bor.

Økosystemet der vi bor er stadig skiftende, så eksistensen av genetisk variasjon gjør at vi som art kan være veldig forberedt på å tilpasse oss disse endringene. Det må tas i betraktning at en egenskap som gir oss en fordel under visse forhold, kan gi oss en ulempe i en annen. Disse egenskapene kalles fenotyper, og de forekommer ikke som en tilpasning til endringer i miljøet, men heller at de var der før det skjedde.

Konsekvensene av adaptive eller artsnivå mutasjoner De kan oppsummeres i tre typer:

• Gunstige mutasjoner. Modifiseringen av det opprinnelige genet resulterer i en fenotype som gjør individet som har det bedre tilpasset de nye forholdene enn de opprinnelige organismer.
• Skadelige mutasjoner. Endringen av et gen gir en egenskap som gjør at personen blir dårligere tilpasset organismen med den opprinnelige versjonen av genet.
• Nøytrale mutasjoner. Til slutt finner vi mutasjonene som ikke gir skadelige eller gunstige effekter når det gjelder individets evne til å tilpasse seg. Dette er grunnen til at de kalles nøytrale mutasjoner.

Nøytrale mutasjoner forekommer kontinuerlig i vårt DNA, noe som gjør at vi ikke er bedre eller dårligere tilpasset dagens situasjoner. Det er når en endring inntreffer, slik som utseendet til en parasitt, temperaturendring osv., Som gjør at en nøytral mutasjon blir en gunstig eller skadelig mutasjon.