Typer av kromosomale MUTASJONER

De kromosomale mutasjoner De er genetiske mutasjoner der endringen i DNA-sekvensen skyldes endringer som påvirker strukturen til et kromosom, antall kromosomer eller til og med hele genomet. I denne leksjonen fra en LÆRER skal vi oppdage hva de består av og hva typer kromosomale mutasjoner eksistere.

Til å begynne med en kort oppsummering av typer kromosomale mutasjoner klassifisert i henhold til typen endringer som oppstår i kromosomet når mutasjonen oppstår.

Vi lar deg en bord som vi har utviklet slik at du bedre kan forstå klassifiseringen:

På kromosomene, DNA kombineres med proteinmolekyler i høyt komprimerte molekylære strukturer. Den kompakte formen som DNA tar for å danne kromosomer er kjent som kondensert DNA.

Hver kromosomDen består av kromatider. Kromatider er hver av DNA-molekylene som utgjør genomet til en organisme i sin kondenserte form. De er stangformede som presenterer en innsnevring som kalles centromeren og deler kromatiden i to segmenter som kalles armer.

Avhengig av antall kromatider kan kromosomene være:

• Enkle kromosomer: kromosomer som består av en enkelt kromatid. Enkle kromosomer er de som cellene presenterer etter celledeling.
• Dupliserte kromosomer: dannet av to søsterkromatider som er to DNA-molekyler identiske med hverandre, fordi det ene av molekylene er en kopi hentet fra den andre i DNA-replikasjonsprosessen. De to søsterkromatidene er sammenføyd i sentromeren. Dupliserte kromosomer er de celler som er tilstede i begynnelsen av celledelingsprosessen.

Strukturelle mutasjoner er en av typene mutasjoner kromosomer som eksisterer. De påvirker strukturen til kromosomet ved å miste fragmenter av kromosomarmene, og legger til fragmenter fra et annet kromosom eller ved endring i orienteringen eller posisjonen til et fragment av kromatid.

Det er strukturelle mutasjoner som forårsaker variasjon i antall gener (sletting og duplisering) mens andre strukturelle mutasjoner ikke endrer det totale antallet gener, men deres posisjon på kromosomet (inversjon og translokasjon).

Sletting

Nedgang i antall gener på grunn av tap av et kromatidfragment i en av armene til kromosomet. Denne typen mutasjon kan påvirke ethvert kromosom og mer eller mindre store fragmenter av disse. Avhengig av viktigheten av gener som har gått tapt, vil endringene individet vil presentere være av større eller mindre alvorlighetsgrad.

Det er mange eksempler på medfødte syndromer eller sykdommer som er forårsaket av tap av genetisk informasjon på grunn av kromosomal sletting. I mange tilfeller kan denne typen mutasjoner forårsake alvorlige metabolske abnormiteter og betydelige forsinkelser i kognitiv utvikling.

Eksempler

• Sletting av kromosom 22 eller DiGeorge syndrom: I dette tilfellet forårsaker sletting tapet av et lite fragment av kromosom 22, og dette forårsaker forskjellige endringer i en metabolsk og fysisk som: kløft i ganen, mangler i immunforsvarets funksjon, misdannelser i hjertet og forsinket vekst.
• Sletting av kromosom 5p eller cri-du-chat syndrom: det er sletting i den korte armen av kromosom 5 og forårsaker et rop som ligner på en kattes myring hos den nyfødte. Dette syndromet presenterer alvorlige endringer i fysisk og intellektuell utvikling som mikrocefali (hodeskalle) overdreven liten), syndaktyly (fusjon gjennom membraner av fingre eller tær) eller misdannelser hjerte.

Kopiering

Duplisering er en kromosomal mutasjon som forårsaker en økning i antall gener pga det er ekstra kopier av et kromosomfragment, som kan inkludere et større eller mindre antall gener.

De er spesielt vanlige i planter og representerer en viktig mekanisme i evolusjonsprosessen. Hos mennesker er kromosomale dupliseringsmutasjoner ansvarlige for noen av sykdommene.

Eksempel:

Kopiering av fragment av kromosom 22: Det er duplisering av et lite fragment av kromosom 22 som inkluderer mellom 30 og 40 gener. Konsekvensene av dette syndromet er svært varierende. De fleste individer med mutasjonen har ingen tilsynelatende involvering, mens andre har abnormiteter i kognitiv utvikling, langsom vekst og lav muskeltonus (hypotoni).

Translokasjon

Utveksling av gener mellom ikke-homologe kromosomer, noe som gir en modifikasjon i plasseringen av genene.

Translokasjoner er relativt vanlige, men forårsaker vanligvis ikke abnormiteter hos personer som gjennomgår dem. tilstede, fordi translokasjonsmutasjonen er balansert (det har verken vært gevinst eller tap av materiale genetisk).

Imidlertid kan disse mutasjonene forårsake sterilitetsproblemer eller hos avkommet som kan gi utviklingsproblemer kognitive, siden kjønnsceller presenterer denne mutasjonen på en ubalansert måte, (med et ekstra stykke av et kromosom eller fraværet av et fragment).

Investering

I kromosomale reversasjonsmutasjoner er det en forandring i sansen i generens rekkefølge. For at denne typen mutasjoner skal oppstå, er det nødvendig at et kromosomsegment går i stykker og at det slår seg sammen med en 180 graders sving (omvendt). I de fleste tilfeller forårsaker ikke disse mutasjonene helseproblemer hos mennesker som er bærere.

Eksempel:

Type A hemofili hos mennesker: Denne hemorragiske sykdommen der blodproppsprosessen påvirkes, er forårsaket av en inversjon av X-kromosomet og er den vanligste formen for hemofili (70% av saker).

En annen av de typer kromosomale mutasjoner som eksisterer er numeriske mutasjoner, de som påvirker antall kromosomer. De kan påvirke hele den kromosomale sminken eller bare noen av kromosomene som er en del av individets genetiske sminke.

Det er to typer numeriske mutasjoner som påvirker hele den kromosomale sminken:

Polyploidi:

I polyploide mutasjoner er det en økning i antall kromosomale legater eller sett med kromosomer. Denne typen mutasjon er vanlig hos planter og sjelden hos dyr.

I planter er polyploidi en veldig viktig evolusjonsmekanisme som spiller en viktig rolle i tilpasning og i etableringen av nye arter.

Polyploidi i planter forekommer spontant i naturen og øker i hyppighet i varme klimaer. Det er også mulig å indusere polyploidi i planter eksperimentelt i laboratoriet ved bruk av kjemiske forbindelser som colchicine.

Eksempel:

En veldig viktig plante polyploid er hvete (Triticum aestibum) som er heksaploid (6n).

Haploidy:

Haloploidmutasjonen er en der det er en reduksjon i antall kromosomale begavelser, går fra diploid (2n) til haploide (n).

Denne typen mutasjon har svært liten evolusjonær betydning, siden det er en type mutasjon som i de fleste tilfeller er uforenlig med livet.

Aneuploidy

Ved aneuploidier er det ikke noe nøyaktig antall kromosomale begavelser eller sett med kromosomer fordi det er en mutasjon som resulterer i variasjon i antall en eller flere kromosomer, uten å påvirke hele konvolutten genetikk. Denne variasjonen i antall kromosomer kan oppstå ved overflødig eller ved mangel, dette antar en ubalanse som vanligvis har mer alvorlige konsekvenser hos dyr enn hos planter.

Eksempel:

Downs syndrom eller kromosom 21 trisomi: i dette tilfellet har personen med denne mutasjonen et komplett ekstra kromosom og dets legat kromosomnummeret er 2n + 1 (det vil si 47 kromosomer i stedet for 46 av det normale kromosomet satt i mennesker). Personer med denne genetiske tilstanden har karakteristiske fysiske egenskaper og har en IQ som vanligvis er mild eller moderat lav.

Pascual Calaforra, Luis F. · Silva Moreno, Francisco J. Grunnleggende prinsipper for genetikk. (2018) Madrid: Syntese