Finn ut hva SILENT MUTATIONS er

De genetiske mutasjoner De er de stabile endringene som oppstår i DNA i cellene våre, men disse endringene kan være av forskjellige typer. I en tidligere leksjon fra en LÆRER diskuterte vi allerede typer genetiske mutasjoner, men i denne leksjonen vil vi fokusere på stille mutasjoner, Hva er stille mutasjoner? Stille mutasjoner, er de viktige for oss? Hvis du vil vite mer om lydløse mutasjoner, fortsett å lese!

De genetiske mutasjoner er alle de stabile endringer som forekommer i det genetiske materialet til et individ, det vil si i dets DNA. I en tidligere leksjon fra en LÆRER med tittelen Typer genetiske mutasjoner Vi gjennomgår de forskjellige typer mutasjoner som kan påvirke DNA, og en av dem er lydløse eller synonyme mutasjoner. Stille mutasjoner er stabile endringer i DNA-sekvensen som ikke resulterer i en endring i aminosyren produsert av nevnte sekvens, så det anses at denne typen mutasjoner ikke gir noen endring, det vil si at de er "skjulte" eller er stille.

Hva er DNA og hvordan fungerer den genetiske koden?

De DNAer skrevet eller kodet med en kode for fire bokstaver eller nitrogenholdige baser: A, T, G, C. Noen organeller i cellen, ribosomene, har ansvaret for å lese denne genetiske koden og sette aminosyrene etter hverandre. Til sammen danner mange aminosyrer sammen et protein, som er et stort molekyl med mange funksjoner i kroppen. Ribosomer leser bokstavene i den genetiske koden i grupper på tre om gangen. Disse gruppene kalles kodoner eller nukleotidtripletter. I den menneskelige arten er det 61 kodoner og 20 forskjellige aminosyrer, så hver av kodonene tilsvarer en aminosyre, men det er flere kodoner som koder for den samme aminosyren. På denne måten, når ribosomet leser UUA-sekvensen, legger det til en leucin mens hvis den leser AGA-kodonet, legger i kjeden av aminosyrer som lager arginin, men når den leser CGA, setter den også en arginin.

Derfor, en sekvensmutasjon av aminosyrer der AGA-kodonet endres, som er oversatt til "arginin" av kodon CGA, som også koder for "arginin", vil ikke produsere en aminosyreendring og sies derfor å være en stille mutasjon. For tiden foretrekker forskere begrepet synonymt ettersom det bedre beskriver effekten: det endrer ett kodon for et annet, noe som betyr det samme for ribosonomien, det vil si at de er synonyme kodoner. I stedet er det ikke klart om denne mutasjonen virkelig er stille eller har noe å si, det vil si en viss effekt på proteinet generert av ribosomet.

Og detStille mutasjoner forårsaker ikke aminosyreendring som tilsettes kjeden, og derfor ikke endrer sammensetningen av proteinet i dannelse, ble det først antatt at denne typen mutasjoner ikke hadde noen effekter. På 1980-tallet begynte forskere å innse at lydløse mutasjoner påvirket proteinproduksjonen, men de visste ikke nøyaktig hvordan heller. Nyere forskning har knyttet stille mutasjoner med forskjellige endringer. En av dem er relatert til endringer i tredimensjonal struktur av protein. Endringer er den tredimensjonale strukturen til proteinet, det vil si utseendet det har i rommet (mer avrundet, med et gap der eller et gap her) kan gjøre det mer funksjonelt, mindre funksjonelt eller totalt ikke-funksjonelt.

I annen forskning har derimot stille mutasjoner blitt knyttet til en hastighet på transkripsjon tregere. Det ser ut til at ribosomer har vanskeligere for å dekode de sjeldne kodonene, legge til den valgte aminosyren, danne det tilsvarende proteinet og gi det en riktig form.

I andre arter har det til og med vært relatert til overuttrykk av gener, det vil si å produsere en unormalt høy mengde protein. Overekspresjon av visse proteiner kan også ha negative effekter på kroppen og er årsaken til noen veldig vanlige sykdommer hos mennesker.

Det studeres for tiden som stille mutasjoner er relatert til mer enn femti typer sykdommer blant hvilke er forskjellige typer kreft bølge cystisk fibrose. Faktisk er det vist at det er stille mutasjoner i de toksiske eliminasjonsmekanismene til noen typer kreftceller. Disse tause mutasjonene gjør at disse ondartede cellene fjerner stoffet og blir resistente. mens kreftceller uten den typen lydløs mutasjon er følsomme for det behandling.

I naturen observeres det at, avhengig av art, foretrekker cellen å bruke ett kodon framfor andre for å kode for en viss aminosyre. Det var sjeldne kodoner og hyppige kodoner, og forskerne visste ikke hvorfor de foretrukne kodonene ble valgt. Dette er fortsatt et mysterium, men det ser ut til at stille mutasjoner som endrer hyppige kodoner for kodoner sjeldne sykdommer kan øke sjansene for å lide av visse sykdommer eller at de er mer motstandsdyktige mot behandlinger farmakologisk.

Sannheten er at en ting er sikkert: stille mutasjoner er ikke så stille som de virket utgangspunktet, og de har effekter på proteinuttrykk og til og med på utseendet til svært viktige sykdommer i dag.