Education, study and knowledge

Heterozygot: hva det er, egenskaper og hvordan det påvirker reproduksjonen

Genetikk er svaret og motoren til selve livet. Som indikert av flere teorier og postulasjoner (fra artens opprinnelse til slektsutvalget), lever ikke dyr for å glede seg over tilværelsen eller for et større formål, men deres eneste vitale mål er å forlate avkom, eller hva som er det samme, for å øke andelen av sine egne gener i neste generasjon.

Dette kan oppnås ved å få barn (klassisk fitness) eller hjelpe svært nære slektninger til å få dem (inkluderende trening).

Grunnlaget for alle disse konseptene ligger i reproduksjon, enten seksuell eller aseksuell: hvis et levende vesen ikke kan forlate avkom på noen måte, er det umulig for dets genetiske preg å komme til uttrykk i påfølgende generasjoner. Basert på dette premisset dukker det opp uendelige reproduktive strategier i den naturlige verden som prøver å maksimere kostnad/fordel ved å få barn: partisjonering, binær fisjon, autotomi, polyembryoni, hybridisering og mange andre former lengre. Miljøpålegg modulerer oppførselen til levende vesener og derfor deres reproduktive strategi.

instagram story viewer

Uansett, for å forstå genetisk segregering i en populasjon fra begynnelsen, må du gå tilbake til det grunnleggende. Fortsett å lese her Vi forteller deg alt om hva det vil si å være heterozygot, på individ- og befolkningsnivå.

  • Relatert artikkel: "De 4 typene kjønnsceller"

Grunnlaget for genetikk i levende vesener

Før man pådrar seg zygositeten til levende vesener, er det nødvendig å avklare en rekke begreper som kan forårsake forvirring. Først av alt bør det bemerkes at Mennesker er diploide (2n), det vil si at vi har en kopi av hvert kromosom i kjernen til hver og en av våre somatiske celler.. Således, hvis vi bærer 23 kromosompar på cellenivå, vil den totale karyotypen være 46 (23x2=46).

Diploidi er et produkt av seksualitet, siden det i vår art (og i nesten alle av dem) kommer fra foreningen av en haploid sædcelle (n) og en haploid ovum (n). Hver av disse kjønnscellene er diploide i sin innledende modningsfase (kimstamcelle), men takket være meiose er det mulig å redusere den genetiske belastningen til to. Når to gameter blir befruktet, gjenvinner zygoten diploidy (n+n=2n). Som du kan forestille deg, tilhører hver av de to kromosomale kopiene av zygoten en av foreldrene.

Nå kommer et annet ekstremt viktig konsept inn i bildet: allelet. En allel er hver av de alternative formene som det samme genet kan ha, og forskjellen ligger i sekvensen av nukleotider som utgjør det.. Et menneske vil ha to alleler for hvert gen, da den ene vil være lokalisert på en del av det paternale kromosomet og den andre på homologen til mors kromosom. Herfra kan vi fremheve en rekke generelle forhold:

  • En allel er dominant (A) når den kommer til uttrykk i individets fenotype uavhengig av arten av kopien på det homologe kromosomet.
  • Et allel er recessivt (a) når det uttrykkes i fenotypen til individet hvis og bare hvis kopien av det homologe kromosomet er den samme som det.
  • Homozygot dominant (AA): allelene i kromosomparet er nøyaktig like og dessuten dominerende. Den dominerende egenskapen (A) kommer til uttrykk.
  • Homozygot recessiv (aa): allelene i kromosomparet er nøyaktig like og dessuten recessive. Det er det eneste tilfellet der den recessive egenskapen (a) kommer til uttrykk.
  • Heterozygot (Aa): allelene er forskjellige. Fordi den dominante (A) maskerer den recessive (a), kommer den dominante (A) fenotypen til uttrykk.

Hva vil det si å være heterozygot?

Med denne lille klassen av genetikk har vi definert heterozygositet nesten uten å være klar over det. Et diploid (2n) individ er heterozygot når et gitt gen i kjernen er sammensatt av to forskjellige alleler., i typisk Mendelsk genetikk, en dominant (A) og en recessiv (a). I dette tilfellet forventes det at den dominerende allelen kommer til uttrykk over den andre, men de genetiske mekanismene er ikke alltid så enkle å forklare.

Faktisk, Mange karakterer er oligogene eller polygene, det vil si at de påvirkes av mer enn ett gen og effekten av miljøet.. I disse tilfellene er fenotypevariasjonen ikke forklart av zygositet alene.

I tillegg er det også mulig at begge allelene uttrykkes samtidig, i en mindre eller større andel, gjennom et biologisk fenomen kjent som "samdominans". I dette spesifikke bildet er det ikke en dominant allel (A) og en recessiv en (a), men begge er en del av fenotypen eller de ytre egenskapene til bæreren.

heterozygot

Den heterozygote fordelen

I populasjonsgenetikk er mangfold ofte synonymt med fremtiden. En populasjonskjerne av en gitt art der alle individer er nesten like på genetisk nivå har en prognose svært dårlig, fordi gitt den minste miljøendring, er det mulig at dette genomet slutter å være helt nyttig for øyeblikket umiddelbar. Hvis alle prøvene er like, vil de reagere likt, på godt og vondt.

Av denne grunn anses det at heterozygote individer (og populasjoner med høy grad av heterozygositet) har en fordel fremfor de som er homozygote for det samme genet. Heller, jo flere gener med to forskjellige alleler tilstede i prøven, jo mer sannsynlig er det at dens genetiske plastisitet passer bedre. Dette er ikke bare et antagelser, siden det har vist seg at homozygositet er et produkt av innavl (reproduksjon mellom innavl), noe som er klart skadelig i det naturlige miljøet.

La oss gi et eksempel. Cystisk fibrose er en klinisk enhet forårsaket av CFTR-genet, lokalisert på den lange armen til kromosom 7, i posisjon 7q31.2. Denne mutasjonen er recessiv (a), fordi hvis det homologe kromosomet presenterer et sunt CFTR-gen (A), vil det være i stand til å overvinne mangelen på sin andre muterte kopi og tillate personen å være raseri. Derfor vil en person som er heterozygot for sykdomsgenet (Aa) være bærer, men vil ikke manifestere det kliniske bildet, i hvert fall ved de fleste autosomale recessive sykdommer.

Dette er ikke alltid slik noen ganger kan mangelen på funksjonalitet til en av de to allelene generere noen kvantifiserbare misforhold. I alle fall for en autosomal recessivt arvelig sykdom å manifestere seg i alle sine prakt, er det nødvendig at begge kopier av det berørte genet er mutert og derfor er det dysfunksjonell (aa). Det er derfor heterozygositet er mindre assosiert med sykdom enn homozygositet, siden en recessiv patologi kan maskeres, selv når pasienten bærer det berørte genet.

Basert på denne mekanismen er det ikke vanskelig for oss å forstå hvorfor det finnes raser av hunder og katter med alvorlige helseproblemer (opptil 6 av 10 Golden Retrievere dør av kreft og opptil halvparten av perserkatter har polycystiske nyrer, f. eksempel). Jo flere foreldre som reproduseres mellom dem, jo ​​mer er tendensen til homozygositet, og jo mer fremmes det at to skadelige recessive alleler ender opp med å slutte seg til genotypen til samme individ. Dette er grunnen til at innavl er assosiert med langvarig sykdom og død i en populasjon..

I tillegg er det mulig at heterozygositet gir avkommet flere evolusjonære fordeler enn de som bæres av dets avkom. foreldre som er homozygote, eller hva som er det samme, er fenotypen til heterozygoten mer enn summen av deres deler. Av denne grunn sies det ofte på genetisk nivå at en populasjon med høy prosentandel heterozygositet i genomet er «sunnere» enn en med en tendens til å være homozygot. Jo mindre variasjon det er mellom individer, jo større sannsynlighet er det for at alle blir berørt på samme måte. før en skadelig endring.

Sammendrag

Til tross for alt beskrevet vil vi understreke at vi til enhver tid har beveget oss på generell grunnlag, siden det for hver regel er minst én mening i naturmiljøet. Vi opererer ut fra at genetisk mangfold er nøkkelen til suksess, men hvorfor er det så genetisk identiske aseksuelle arter som har holdt ut over tid? Paradokset med aseksualitet i "evolusjonsmessig enkle" vesener er ennå ikke løst, men det er klart at homozygositeten avledet fra reproduksjonen mellom slektninger er negativ for praktisk talt alle virveldyr.

Dermed kan vi bekrefte at i en naturlig populasjon er genetisk variasjon nøkkelen til suksess. Derfor i populasjonsgenetiske studier det er vanligvis generalisert at en høy prosentandel av heterozygoter er synonymt med helse.

7 naturlige angstdempende midler, og hvordan du forbereder dem

Bruk av medisinske urter er noe som er veldig til stede i enhver kultur gjennom historien. Enten ...

Les mer

Hva du skal gjøre i en epileptisk krise: 5 tips og råd

Vet du hva epilepsi er? Og mer spesifikt, hva er et epileptisk anfall? Bor du sammen med noen som...

Les mer

De 10 kvalitetskriteriene for å velge bolig for en eldre person

De 10 kvalitetskriteriene for å velge bolig for en eldre person

Tiden står ikke stille og årene ender med å tynges. Mange ganger vurderer vi barn, barnebarn og a...

Les mer