Turners syndrom: symptomer, typer, årsaker og behandling

Monosomier er en type kromosomavvik der noen eller alle kroppens celler inneholder et enkelt par kromosomer som bør dupliseres. En av de få menneskelige monosomiene som er forenlig med livet, er Turners syndrom, der defekten oppstår i det kvinnelige kjønnskromosomet.

I denne artikkelen vil vi beskrive symptomene og årsakene til hovedtypene av Turners syndrom, samt de terapeutiske alternativene som vanligvis brukes i disse tilfellene.

• Du kan være interessert i: "Edwards syndrom (trisomi 18): årsaker, symptomer og typer"

Hva er Turners syndrom?

Turners syndrom er en genetisk lidelse som vises som en konsekvens av tilfeldige endringer i X-kromosomet. Det påvirker vanligvis ikke intelligens, så personer med denne lidelsen har generelt normal IQ.

Det er relatert til tilstedeværelsen av et enkelt X-kromosom i tilfeller der det bør være to, så den Turners syndrom diagnostiseres nesten utelukkende hos jenter, selv om det er en undertype som vises i menn. Det forekommer i omtrent 1 av 2000 kvinnelige fødsler.

Denne endringen påvirker fysisk utvikling, spesielt på grunn av dens hemmende effekter på kjønnsmodning: Bare 10 % av jentene med Turners syndrom viser noen tegn på at de har nådd puberteten, mens bare 1 % har babyer uten medisinsk intervensjon.

• Du kan være interessert i: "Fragilt X-syndrom: årsaker, symptomer og behandling"

Hovedsymptomer og tegn

Jenter og kvinner med denne lidelsen har to karakteristiske trekk som er kjernen i diagnosen: høyden din er kortere enn normalt og eggstokkene dine er ikke fullt utviklet, så de har amenoré eller menstruasjonsuregelmessigheter og kan ikke bli gravide.

Fordi de grunnleggende tegnene på Turners syndrom er relatert til biologisk modning og seksuell utvikling, er det ikke mulig å definitivt identifisere tilstedeværelsen av denne lidelsen minst før de pubertet, periode hvor disse tegnene begynner å manifestere seg tydelig.

Resten av de vanlige symptomene på Turners syndrom varierer avhengig av tilfellet. Noen av de vanligste er følgende:

• Morfologiske abnormiteter i ansikt, øyne, ører, nakke, lemmer og bryst
• Hevelse fra væskeansamlinger (lymfødem), ofte i hender, føtter og nakke
• Syns- og hørselsproblemer
• Vekstforsinkelser
• Puberteten fullføres ikke spontant
• infertilitet
• Kortvokst
• Hjerte-, nyre- og fordøyelsessykdommer
• Underskudd i sosial interaksjon
• Lærevansker, spesielt i matematiske og romlige oppgaver
• hypotyreose
• Skoliose (unormal krumning av ryggraden)
• Økt risiko for diabetes og hjerteinfarkt
• Hyperaktivitet og oppmerksomhetssvikt

Typer og årsaker til denne sykdommen

Turners syndrom skyldes fraværet av ett av de to X-kjønnskromosomene hos mennesker av det kvinnelige biologiske kjønn, selv om det noen ganger også vises hos menn som har et ufullstendig Y-kromosom og som derfor utvikler seg som kvinner.

Tre typer Turners syndrom er beskrevet avhengig av de spesifikke genetiske årsakene til symptomene. Disse kromosomendringene oppstår ved befruktning eller under den innledende fasen av intrauterin utvikling.

1. ved monosomi

I den klassiske varianten av dette syndromet er det andre X-kromosomet totalt fraværende i alle kroppens celler; på grunn av feil i egget eller sædcellene, reproduserer de påfølgende delingene av zygoten denne grunnleggende anomalien.

2. med mosaikk

Ved Turners syndrom av mosaikktypen kan et ekstra X-kromosom finnes i de fleste celler, men det er enten ikke komplett eller defekt.

Denne undertypen av syndromet utvikler seg som konsekvens av nedsatt celledeling fra et visst punkt i tidlig embryonal utvikling: celler som oppstår fra den defekte avstamningen har ikke det andre X-kromosomet, mens resten har det.

3. Med ufullstendig Y-kromosom

I noen tilfeller utvikler individer som er genetisk mannlige ikke normativt fordi Y-kromosomet den er fraværende eller har defekter i deler av cellene, så de ser feminine ut og de kan også ha symptomene vi har beskrevet. Det er en sjelden variant av Turners syndrom.

Behandling 

Selv om Turners syndrom ikke kan "kureres" fordi det er en genetisk variasjon, er det forskjellige metoder som kan løse eller i det minste minimere de viktigste symptomene og tegnene.

Morfologiske endringer og andre lignende tilknyttede defekter har en tendens til å være vanskelig å modifisere, selv om dette avhenger av den spesifikke endringen. Avhengig av tilfellet kan det være nødvendig med intervensjon fra spesialister som kardiologer, endokrinologer, otolaryngologer, øyeleger, logopeder eller kirurger.

I tilfeller der denne lidelsen oppdages tidlig, veksthormon injeksjonsbehandling fremmer oppnåelse av normal høyde i voksen alder. Noen ganger kombineres de med lave doser androgener for å forsterke effekten av denne behandlingen.

med stor frekvens hormonerstatningsterapier brukes jenter med Turners syndrom når de når puberteten for å forbedre deres biologiske modning (s. og. for å fremme utbruddet av menstruasjon). Behandlingen startes vanligvis med østrogen etterfulgt av progesteron.