Demyeliniserende polynevropatier: hva de er, typer, symptomer og behandling

Demyeliniserende polynevropatier er en gruppe lidelser som påvirker nervesystemet. og produserer endringer i motoriske og sensoriske funksjoner. Hovedkarakteristikken er tapet av myelin som oppstår i nervecellene og er ansvarlig for problemene som disse pasientene presenterer.

Deretter forklarer vi hva de består av og hva som er kjennetegn ved denne typen lidelser, hvordan de blir diagnostisert, hva er hovedtypene som finnes og dagens behandling tilgjengelig.

• Relatert artikkel: "Myelin: definisjon, funksjoner og egenskaper"

Demyeliniserende polynevropati: definisjon og egenskaper

Demyeliniserende polynevropatier er en gruppe nevrologiske sykdommer som kan være arvelige og ervervede, karakterisert ved å forårsake skade på myelinet i nervefibrene i det perifere nervesystemet. Vanligvis oppstår denne typen lidelse med redusert eller tap av muskelstyrke og/eller sensorisk tap.

Demyelinisering er en prosess som involverer tap eller skade på myelinskjeden som dekker aksonene til nervecellene. Myelinets hovedfunksjon er å øke overføringshastigheten av nerveimpulser, og derfor er det avgjørende for at nervesystemets aktivitet skal fungere korrekt.

Patologier som oppstår ved demyelinisering påvirker vanligvis grunnleggende funksjoner og har en betydelig innvirkning på pasientenes liv. Endringene kan variere fra muskulære eller sensoriske problemer, til kognitiv og funksjonell forverring som kan permanent og fullstendig deaktivere personen.

Diagnose

Demyeliniserende lidelser som påvirker perifere nerver, diagnostiseres vanligvis basert på observasjon av symptomer og tegn, etter utføre elektromyografiske tester (som vurderer tilstanden til muskler og nerver), genetiske studier og noen ganger data samlet inn fra biopsien til nerve.

For riktig diagnostisering av demyeliniserende polynevropati, denne sykdommen må skilles fra andre typer polynevropatier og lidelser som også påvirker det perifere nervesystemet (som mononeuropatier, radikulopatier osv.), og mekanismen som forårsaket skaden (demyeliniserende eller aksonal) må fastslås, samt årsaken til sykdommen.

Under datainnsamling og diagnostisering bør andre relevante aspekter vurderes, slik som: type involvering (hovedsakelig sensorisk, motorisk osv.), hvilke typer fibre som påvirkes (tykke eller fine), den tidsmessige profilen (akutt, subakutt eller kronisk), den evolusjonære profilen (monofasisk, progressiv eller tilbakefallende), debutalder, tilstedeværelse eller fravær av giftstoffer, familiehistorie og eksistens av andre lidelser samtidig.

Folkens

Det finnes flere varianter av demyeliniserende polynevropatier og deres vanligste klassifisering er basert på et opprinnelseskriterium; det vil si om de er arvelige eller ervervede. La oss se hva de er:

1. arvelig

Arvelige demyeliniserende polynevropatier er assosiert med spesifikke genetiske defekter, til tross for at mekanismene som disse mutasjonene forårsaker de patologiske manifestasjonene av demyelinisering er fortsatt ukjente.

Det finnes mange arvelige varianter av denne lidelsen. Her skal vi gjennomgå tre av dem: Charcot-Marie-Tooth sykdom, Refsum sykdom og metakromatisk leukodystrofi. La oss se hva som er dens viktigste egenskaper og kliniske manifestasjoner.

1.1. Charcot-Marie-Tooth sykdom

Det er mer enn 90 varianter av denne arvelige polynevropatien, og hver type er forårsaket av forskjellige genetiske mutasjoner. Charcot-Marie-Tooths sykdom rammer alle mennesker, raser og etniske grupper likt, og rundt 2,8 millioner mennesker lider av den over hele verden.

I de vanligste typene begynner symptomene vanligvis ved fylte 20 år og kan omfatte: fotdeformitet, manglende evne til å holde foten horisontalt treffer føttene ofte bakken når de går, muskeltap mellom bena, nummenhet i føttene og problemer med balansere. Lignende symptomer kan også vises i armer og hender, og sykdommen påvirker sjelden hjernefunksjonen.

1.2. Refsums sykdom

Refsums sykdom Det er en arvelig sensorisk-motorisk nevropati preget av akkumulering av fytansyre.. Dens utbredelse er 1 person per million, og den påvirker menn og kvinner likt. De første symptomene oppstår vanligvis rundt 15 år, selv om de også kan vises i barndommen eller i voksen alder (mellom 30 og 40 år).

Akkumulering av fytansyre forårsaker skade på netthinnen, hjernen og det perifere nervesystemet hos pasienter. I de fleste tilfeller er årsaken til denne lidelsen en mutasjon i PHYN-genet, selv om studier Nyere studier har oppdaget at en annen mulig mutasjon, i PEX7-genet, også kan være en faktor årsakssammenheng.

1.3. metakromatisk leukodystrofi

Metakromatisk leukodystrofi er en nevrodegenerativ sykdom preget av akkumulering av sulfatider i sentralnervesystemet og nyrene. Det er tre typer: sen infantil, juvenil og voksen. Forekomsten av denne lidelsen er estimert til rundt 1 tilfelle av 625 000 mennesker.

Den sene infantile formen er den vanligste og begynner vanligvis i alderen når barn lærer å gå, med symptomer som hypotoni, gangvansker, optisk atrofi og motorisk regresjon før forverring kognitive. Det perifere nervesystemet til disse pasientene er systematisk skadet (nerveledningshastigheten reduseres drastisk).

• Du kan være interessert i: "De 15 hyppigste nevrologiske lidelsene"

2. ervervet

Demyeliniserende polynevropatier av ervervet type representerer en heterogen gruppe, med en mengde typer og varianter. Disse sykdommene kan ha forskjellige årsaker: giftige (som tungmetaller), på grunn av mangler (vitamin b12, for eksempel), metabolske, inflammatoriske eller smittsomme, immun, blant annet.

Kronisk inflammatorisk demyeliniserende polynevropati (CIDP) er en av de vanligste formene for denne typen polynevropatier, og en av dens mest kjente varianter er sykdommen eller syndromet til Guillain barre.

Deretter vil vi se hva dens viktigste egenskaper og kliniske manifestasjoner er.

2.1. Kronisk inflammatorisk demyeliniserende polynevropati (CIDP)

CIDP er, som vi sa, en av de vanligste formene for ervervede polynevropatier. Det begynner snikende og utvikler seg vanligvis over minst 2 måneder.. Forløpet kan være tilbakevendende eller kronisk progressivt, og er generelt hovedsakelig motorisk, og påvirker proksimale og distale muskelgrupper.

Denne sykdommen har en forekomst på 0,56 tilfeller per 100 000 mennesker. Gjennomsnittsalderen for debut av lidelsen er rundt 47 år, selv om den rammer alle aldersgrupper. Kliniske manifestasjoner av denne polynevropatien inkluderer proksimal muskelsvakhet og distalt tap av følelse i ekstremitetene som er progressive og symmetriske.

Videre denne sykdommen Det viser seg vanligvis med en reduksjon eller, noen ganger, totalt tap av dype senereflekser. Selv om det finnes varianter med rent motorisk involvering, er de minst hyppige (rundt 10 % av tilfellene). Kranienervene er vanligvis ikke påvirket og et vanlig symptom er vanligvis bilateral ansiktsnerveparese. En sjelden gang påvirkes også respirasjonskapasitet og vannlating.

2.2. Guillain-Barré syndrom

Guillain-Barré syndrom, også kjent som akutt idiopatisk polynevropati, er en lidelse som forårsaker betennelse i de perifere nervene. Den er preget av en plutselig innsettende muskelsvakhet og ofte lammelser i bena, armene, åndedrettsmusklene og ansiktet. Denne svakheten er ofte ledsaget av unormale opplevelser og tap av kneet rykk.

Sykdommen kan manifestere seg i alle aldre og hos mennesker av alle etnisiteter og steder. Selv om årsakene til denne sykdommen er ukjente, oppstår den i halvparten av tilfellene etter en viral eller bakteriell infeksjon. Nåværende forskning tyder på at det kan være en autoimmun mekanisme som er ansvarlig for demyeliniseringsprosessen som karakteriserer denne lidelsen.

Behandling

Den angitte behandlingen varierer avhengig av typen demyeliniserende polynevropati og dens symptomer og kliniske manifestasjoner. For CIDP inkluderer behandling vanligvis kortikosteroider som prednison, som kan foreskrives alene eller i kombinasjon med immunsuppressive medisiner.

Det finnes også andre effektive terapeutiske metoder, som for eksempel: plasmaferese eller plasmautveksling, en metode der blod ekstraheres fra pasientens kropp og de hvite blodcellene, de røde blodcellene og blodplatene behandles, skiller dem fra resten av plasmaet og føres deretter inn igjen i blod; og intravenøs immunoglobulinterapi, som ofte brukes til å behandle sykdommer som forårsaker immunsvikt, og også i immunmodulerende terapier.

I tillegg, fysioterapi kan også være nyttig hos pasienter som lider av demyeliniserende nevropatier, da det kan forbedre styrke, funksjon og mobilitet muskel, samt minimere plagene i muskler, sener og ledd som vanligvis lider av denne typen pasienter.

Bibliografiske referanser:

• Ardila, A., & Rosselli, M. (2007). klinisk nevropsykologi. Redaksjonell The Modern Manual.
• González-Quevedo, A. (1999). Kronisk inflammatorisk demyeliniserende polynevropati: et bidrag til karakterisering av sykdommen. Rev Neurol, 28(8), 772-778.