Wilsons sykdom: symptomer, årsaker og behandling

Kobber er et essensielt sporstoff som vi absorberer fra noen matvarer, og som lar oss nyte god helse. Det er imidlertid giftig og helseskadelig hvis mengden kobber i kroppen er for stor; er det som skjer i Wilsons sykdom.

Denne sjeldne sykdommen er arvet fra foreldre i et autosomalt recessivt mønster. I denne artikkelen vil vi lære om risikofaktorene, hva symptomene er og hvordan det kan behandles.

• Relatert artikkel: "De 12 viktigste hjernesykdommene"

Kobber og dets innvirkning på helsen

Kobber er et stoff (sporelement) som vi trekker ut fra noen matvarer som sjokolade eller frokostblandinger, og som bidrar til å opprettholde god helse. Det er involvert i dannelsen av hemoglobin, røde blodlegemer og forskjellige enzymer; den deltar også i nedbrytningen av karbohydrater, lipider og proteiner.

I tillegg er det involvert i assimilering av vitamin C av kroppen.

Dermed har kobber en grunnleggende rolle i utviklingen av sunne nerver, bein, kollagen og melanin, pigmentene i huden. Vi absorberer vanligvis kobber fra mat.

, og overskuddet skilles ut gjennom et stoff som produseres i leveren (galle).

Derimot, hos personer med Wilsons sykdom frigjøres kobber direkte i blodet. Dette kan føre til betydelig skade på hjernen, nyrene og øynene.

Wilsons sykdom: egenskaper

Wilsons sykdom er en sjelden arvelig lidelse, som gjør at kroppen ikke klarer å kvitte seg med ekstra kobber og derfor samler opp kobber i leveren, hjernen og andre vitale organer. For å holde seg frisk trenger kroppen visse mengder kobber, men hvis tilstedeværelsen er for høy, kan dette være giftig.

Denne sykdommen, der kobbermetabolismen er endret, eksisterer fra fødselen, selv om det er sant at symptomene ikke begynner å vise seg før senere, vanligvis mellom 5 og 35 år. Derfor stilles ofte diagnosen da. Det kan også ramme eldre eller yngre mennesker.

På det symptomatiske nivået begynner sykdommen å påvirke leveren, sentralnervesystemet eller begge deler.

Wilsons sykdomsdiagnose Det utføres basert på en fysisk analyse og laboratorietester, og det er vanligvis ikke veldig komplisert.

Symptomer

Som vi har sett, selv om Wilsons sykdom er tilstede fra fødselen, manifesterer ikke tegnene og symptomene seg før en viss mengde kobber samler seg i hjernen, leveren eller andre vitale organer.

Tegnene og symptomene kan variere avhengig av hvilke deler av kroppen som er berørt av sykdommen.

Det mest karakteristiske symptomet er tilstedeværelsen, rundt hornhinnen i øyet, av en brun ring. Imidlertid manifesterer andre symptomer som:

• Tretthet, mangel på matlyst eller magesmerter.
• Gulfarging av huden og det hvite i øynene (gulsott).
• Fargeendringer i øynene til gyllenbrune (Kayser-Fleischer-ringer).
• Væskeansamlinger i bena eller magen.
• Problemer med å snakke, svelge eller med fysisk koordinasjon.
• Ukontrollerte bevegelser eller muskelstivhet.

Fører til

Den direkte årsaken til Wilsons sykdom er arvelighet; dette følger et autosomalt recessivt mønster, som betyr at for å ha det, må du arve en kopi av det defekte genet fra hver far eller mor. Hvis en person mottar bare ett unormalt gen, vil de ikke ha sykdommen, selv om de vil bli ansett som en bærer og deres sønner eller døtre vil sannsynligvis arve genet.

Risikofaktorer

Risikoen for å utvikle Wilsons sykdom øker hvis far, mor eller en av søsknene er bærer eller har sykdommen. Det er på grunn av det i disse tilfellene er det tilrådelig å utføre en detaljert genetisk analyse, for å avgjøre om du har sykdommen eller ikke.

Som vi vil se, jo tidligere sykdommen oppdages, jo mer sannsynlig er det at behandlingen vil være effektiv.

• Du kan være interessert i: "Mendels 3 lover og erter: dette er hva de lærer oss"

Behandling

Wilsons sykdom er en behandlingsbar sykdom; Derfor, hvis det oppdages tidlig og passende behandling gis, mennesker som lider av det kan nyte god helse og god livskvalitet.

Nevnte behandling vil bestå av en Farmakoterapi, spesielt ved administrering av legemidler som eliminerer ekstra eller "overflødig" kobber fra kroppen.

I tillegg til å ta disse medisinene, må pasienter med denne sykdommen følge en lav-kobber diett for livet. Derfor bør de unngå mat med høye nivåer av kobber, som bløtdyr eller lever.

På den annen side, når behandlingen starter, bør enkelte spesifikke matvarer som sjokolade, dyp mat og nøtter eller tørket frukt også unngås.

Pasienter bør også teste vannet i huset (for å kontrollere mengden kobber det har) og ikke ta vitaminer som inneholder kobber.

Bibliografiske referanser:

• NIH: National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. (2019). Wilsons sykdom. MedlinePlus.
• Hernandez, M.D. og Lopez, S. (2011). Wilsons sykdom. Journal of the Clinical Laboratory, 4(2), 102 - 111.