Steinerts sykdom: årsaker, symptomer og behandling

Steinerts sykdom, den vanligste formen for myotonisk muskeldystrofi hos voksne, er en form for dystoni som påvirker både frivillige muskler og mange andre organer av kroppen.

Steinerts er en av de mest varierende og heterogene sykdommene som er kjent, siden den presenterer seg på svært forskjellige måter i alvorlighetsgrad, debutalder og berørte systemer: fra hjernen, synet og immunsystemet til huden og reproduksjonssystemet. Vet hva som er årsaken til denne sykdommen og hvordan den manifesterer seg hos de som lider av den.

• Du kan være interessert i: "De 15 hyppigste nevrologiske lidelsene"

Hva er Steinerts sykdom?

Steinerts sykdom, først beskrevet i 1909, er en type genetisk overført muskeldystrofi. En mutasjon i genet som griper inn i musklenes normale funksjon hindrer dem i å utføre oppgaven sin riktig. Det er en autosomal dominant mutasjon, så hvis en av de to foreldrene har mutasjonen, er det 50 % sjanse for at barnet vil manifestere mutasjonen.

Derfor, for diagnosen, er det nødvendig å utføre en fullstendig familieanamnese, fysisk undersøkelse og laboratorietester. Endelig bekreftelse oppnås gjennom en genetisk test.

Blodet av pasienten vil bli testet for å se om den inneholder genmutasjonen beskrevet som forårsaker Steinerts sykdom. I dag er det også mulig gjør en prenatal test og finn ut om fosterets DNA inneholder denne mutasjonen og om han vil utvikle sykdommen.

For det er mange muskellidelser som kan etterligne Steinerts sykdom, det er det diagnosen er ofte forsinket, da symptomene er forvirrede og det er nødvendig å utelukke den andre sykdommer før. Av denne grunn må leger være svært oppmerksomme på det store spekteret av variasjon som sykdommen opptrer med og komme frem til en diagnose så snart som mulig.

Interessant nok oppstår i denne lidelsen et fenomen kalt "forventning". Sykdommen diagnostiseres tidligere og tidligere i hver generasjon., noe som resulterer i større alvorlighetsgrad av symptomene.

• Du kan være interessert i: "Duchenne muskeldystrofi: hva det er, årsaker og symptomer"

Symptomer på Steinerts sykdom

Den er preget av progressiv forverring av frivillige muskler, blir svakere og vanskeligere å kontrollere. Forverringen oversettes til en myopati, det vil si en muskelsvakhet som gjør sammentrekning vanskelig og ikke tillater samme grad av spenning som en normal person. For eksempel, på grunn av vanskeligheten med å bevege ansiktsmusklene, vil de ha problemer med å artikulere lyder.

I tillegg forlenger personer med Steinerts sykdom muskelsammentrekninger og klarer ikke å slappe av visse muskler etter å ha brukt dem. Dette kalles myotoni. For eksempel, etter å ha håndhilst på noen eller tatt tak i et dørhåndtak for å åpne en dør, kan de finne det svært vanskelig å slappe av.

1. nevrologiske manifestasjoner

Intelligensen til personer med Steinerts sykdom er normal, men på grunn av muskelvansker de kan ha læringsproblemer og en utviklingsforsinkelse. Skader på nervene til føtter og hender og overdreven søvnighet på dagtid, delvis assosiert med innsatsen som er involvert i å ha den frivilliges muskler spent lenger.

Disse menneskene føler seg ofte utslitte, så de reduserer aktiviteten, noe som påvirker både arbeidet og dagliglivet. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, de legger til side hyggelige aktiviteter, påvirker humøret ditt.

Det er ikke uvanlig å finne grå stær i synet til Steinert-pasienter, netthinneskade eller hengende øyelokk på grunn av muskelsvakhet i delene som er ansvarlige for å holde dem åpne.

2. kardiorespiratoriske problemer

Det er vanlig å finne at nyfødte har luftveisproblemer, samt lungeinfeksjoner. På grunn av muskelsvakhet, personer med Steinerts sykdom kan aspirere, det vil si å aspirere væsker eller faste stoffer gjennom luftveiene, og nå punktet for å oversvømme lungene. Mange pasienter har problemer med å puste nok luft og oksygenerer ikke fullt ut. Ettersom muskeltonen går tapt, skjer det at når du sover, kan luftveiene bli delvis blokkert, noe som forårsaker søvnapné.

Hjerteproblemer i sykdommen inkluderer rytmeforstyrrelser, muskelhypertrofi, redusert blodtrykk og i noen tilfeller plutselig død. De kan også presentere hormonelle særegenheter som insulinresistens eller for tidlig skallethet i fronten hos menn. I tillegg finnes lavere nivåer av antistoffer i blodet.

3. Andre berørte systemer

Mage-tarmsystemet er også påvirket. Pasienter har svelgeproblemer og smerter og hevelser etter måltider. Fordøyelseskanalen er påvirket som forstoppelse, diaré, irritabel tarm-syndrom og gastrointestinal refluks. Gallestein er veldig vanlig, blir årsaken til intervensjon hos opptil en tredjedel av pasientene.

Det reproduktive systemet lider under konsekvensene av lidelsen: testiklene er mindre, et lavere antall sædceller og mindre testosteron hos menn, noe som hindrer fruktbarheten. Kvinner med Steinerts sykdom også er mer sannsynlig å få en spontanabort og har flere problemer under fødselen.

Behandling

Selv om det ikke finnes noen kur mot Steinerts sykdom, er det mulig utføre symptomatisk behandling for å forbedre pasientens livskvalitet. I tillegg til en medisinsk intervensjon for hvert spesifikt symptom, vil det være nødvendig å utføre terapi rehabiliterende fysioterapi med en fysioterapeut for å tilegne seg eller opprettholde muskeltonus mulig.

Ergoterapi vil være svært nyttig for holde pasienten aktiv og ikke falle i hjelpeløshet inaktivitet, og forhindrer dermed muskelatrofi og bremser degenerasjon. En logoped kan være svært nyttig for de pasientene som har problemer med artikulering av lyder.

Psykologskikkelsen kan være en grunnleggende hjelp til å håndtere de følelsesmessige problemene som en slik begrensende sykdom medfører og fremfor alt gjenopplive motivasjonen av pasienten. Det er viktig at du tar ansvar for behandlingen og ikke forbli i en passiv holdning til din sykdom, for det er det bra at behandlingen mellom helseteamet og pasientens pårørende er flytende.