Kallman syndrom: symptomer, årsaker og behandling

Kallman syndrom er en sjelden sykdom som forårsaker fertilitetsproblemer og påvirker både produksjon av kjønnshormoner og luktesansen, forårsaker hypogonadisme og anosmi, hhv. Denne lidelsen forekommer mer hos menn enn hos kvinner, i forholdet 5:1.

I denne artikkelen Vi får se hva Kallman syndrom består av, hva er dens viktigste manifestasjoner og kliniske symptomer, hvordan det er diagnostisert og hva er den indiserte behandlingen.

• Relatert artikkel: "De 9 viktigste seksuelle og psykoseksuelle lidelsene"

Hva er Kallman syndrom?

Kallman syndrom er en sjelden arvelig sykdom preget av kombinasjonen av hypogonadotrop hypogonadisme og anosmi eller hyposmi (fravær eller nedsatt luktesans), på grunn av mangel i utskillelsen av gonadotropinfrigjørende hormoner sekundært til en defekt i migrasjonen av nevroner som frigjør de samme stoffene fra neseborene til hypothalamus.

Syndrom Den er oppkalt etter psykiateren Franz Kallman, som i 1944 beskrev denne sykdommen i detalj i tre familier, og postulerte dens arvelige natur.

Personer med hypogonadotrop hypogonadisme har utilstrekkelig eller ingen seksuell utvikling, på grunn av mangel på kjønnshormoner og lave nivåer av luteiniserende og follikkelstimulerende hormon (hormoner frigjort av hypofysen som regulerer seksuell reproduksjon), og også infertilitet. Anosmi eller hyposmi er på sin side relatert til fravær eller hypoplasi (ufullstendig utvikling) av lukte pære og deres traktater.

Kallman syndrom kan være sporadisk eller familiært, og selv om det kan ramme både menn og kvinner, har sistnevnte en tendens til å lide av det sjeldnere, rundt 5 ganger mindre enn menn.

Det er en genetisk heterogen tilstand og i 60 % av tilfellene er den sporadisk, uten familiehistorie. Undersøkelsene som er utført har fastslått at det er det tre typer arvemønstre: X-bundet, autosomalt dominant og autosomalt recessivt.

Symptomer

De kliniske symptomene på Kallman syndrom viser stor variasjon mellom pasienter, selv på intrafamiliært nivå.

Hos menn er hypogonadotrop hypogonadisme sekundært til mangel på hormonfrigjørende hormoner gonadotropiner kan manifestere seg med: mikropenis, kryptorkisme (ufullstendig nedstigning av en eller begge testiklene til pungen), fravær eller ufullstendig utvikling av sekundære seksuelle egenskaper, redusert libido, infertilitet og erektil dysfunksjon.

Hos kvinner kan det vises amenoré, manglende brystutvikling og dyspareuni (smertefullt samleie),

På den annen side kan pasienter som lider av Kallmann syndrom presentere andre assosierte symptomer, som også skyldes defekter i embryonal genese og derfor, Derfor er de relatert til kjeden av vekstfaktorer til fibroblaster (stoffer som er ansvarlige for funksjoner som dannelse av blodkar eller utvikling embryonale).

Blant de vanligste endringene forbundet med dette syndromet, bør følgende fremheves: synkinesier (ufrivillige og ubevisste rykk som oppstår når du gjør bevegelser frivillige), corpus callosum agenesis, visuospatial lidelse, medfødt ptose, hørselshemming, hypodonti (defekt utvikling av en eller flere tenner), ensidig nyreagenese, leppe eller ganespalte, strukturelle endringer i føtter eller hender, fedme og annet mindre hyppig.

• Du kan være interessert i: "Typer hormoner og deres funksjoner i menneskekroppen"

Diagnose

De aller fleste tilfeller av Kallman syndrom diagnostiseres i ungdomsårene, på grunn av fravær av karakterer sekundært samleie, som for menn oversettes til prepubertære testikler og fravær av virilisering; og hos kvinner, dårlig brystutvikling og tilstedeværelse av primær amenoré.

Ved diagnostisering av Kallman syndrom kan man finne lave eller normale serumnivåer av luteiniserende og follikkelstimulerende hormon, med en dårlig initial respons på administrering av gonadotropin-frigjørende hormon (GnRH), men en normal respons når hormonene injiseres gjentatte ganger i pulser.

På den annen side forblir hypofysen under normale forhold, samt utskillelse av hypofysehormoner. Det er en nedgang i kjønnssteroidhormoner og serumprolaktinnivåene er på normale nivåer. Anosmi eller hyposmi kan bekreftes av klinisk historie eller ved å bruke spesifikke luktetester for luktidentifikasjon.

nevroimaging teknikker, for eksempel magnetisk resonans, bidrar til å stille diagnosen, siden de tillater påvisning av fravær eller hypoplasi av luktpærene; Men hos opptil 25 % av pasientene kan denne hjernestrukturen være i perfekt stand, og i disse tilfellene bør det utføres genetiske studier som kan gi flere ledetråder for en diagnose korrekt.

For å diagnostisere Kallman syndrom er det også molekylære teknikker som: fluorescerende in situ hybridisering, en teknikk for merking kromosomer gjennom hvilke de er hybridisert med prober som avgir fluorescens og lar dem visualisere, skille og studere kromosomene og deres anomalier; og komparativ genomisk hybridisering, en annen cytogenetisk teknikk som gjør at mengden og strukturen til kromosomer kan analyseres ved å sammenligne dem med et referansekromosom.

Behandling

Behandlingen av pasienter med Kallman syndrom har to mål: forbedre fruktbarheten og behandle hypogonadisme. For sistnevnte er det nødvendig å stimulere utviklingen av sekundære seksuelle egenskaper. Dette oppnås gjennom testosteronhormonerstatningsterapi, når det gjelder menn; og med kombinert østrogen og progesteron, hvis kvinner er rammet.

Testosteronbehandling er i dag en trygg behandling og det kan gjøres ved intramuskulære injeksjoner, eller ved bruk av aktuelle geler og væsker.

Hormonerstatningsterapi hos kvinner Det består vanligvis av å ta piller og orale legemidler, med medisinsk oppfølging for å garantere en korrekt terapeutisk prosess.

Med hensyn til fertilitetsbehandling, for å stimulere produksjonen av sædceller, kan bruke humant menopausalt gonadotropin, eller også follikkelstimulerende hormon (FSH) rekombinant; og for å stimulere follikulogenese, kan modningsprosessen til ovariefollikkelen, rekombinant FSH eller pulserende gonadotropinfrigjørende hormon administreres.

Når det gjelder anosmi eller hyposmi, også karakteristisk for Kallman syndrom, er det fortsatt ingen spesifikk behandling tilgjengelig. Pasienter rådes ofte til å redusere tilknyttede risikoer, for eksempel: unngå matvarer som kan ha gått ut på dato, hvis det ikke er noen andre som kan bekrefte om en matvare er det kul; o ikke lage mat eller varme opp med naturgass hjemme, da de kan ha problemer med å oppdage mulige lekkasjer.

Til slutt bør det bemerkes at det er mulig at personen som lider av denne sykdommen kan lide av andre typer endringer, som for eksempel forverring av beinhelsen. Det er viktig å utføre en bentetthetstest for å måle mengden kalsium og andre mineraler og forhindre utbruddet av osteoporose.

Bibliografiske referanser:

• Gonzalez, G. C., & Bonet, M. ELLER. (2006). Etiopatogenese av Kallmann syndrom. Genotypisk-fenotypisk forhold. Endocrinology and Nutrition, 53(8), 519-524.
• Gutierrez-Amavizca, B. E., Figuera, L. E., & Orozco-Castellanos, R. (2012). Kallmans syndrom. Genetiske aspekter og fenotypiske varianter. Medical Journal of the Mexican Social Security Institute, 50(2), 157-161.
• Rubio, L. R., de Paz Balboa, F., Sánchez, J. D., Herrera, P. A., & Fernandez, J. T. (1981). Hypogonadotrofisk hypogonadisme og anosmi (Maestre San Juan-Kallmans syndrom) (forfatterens oversettelse). Spanish Annals of Pediatrics, 15(4), 390-396.