Batten sykdom: symptomer, årsaker og behandling

Antall sjeldne sykdommer registrert gjennom hele medisinens historie varierer mellom 5 000 og 7 000 ulike sykdommer eller tilstander, hvorav de aller fleste har sin opprinnelse i en eller annen type forandring genetikk.

En av disse sjeldne genetisk ladede sykdommene er Batten sykdom.. Det er en medisinsk tilstand som utelukkende påvirker barn og dens symptomer kan føre til total avhengighet og noen ganger død.

Hva er Batten sykdom?

Battens sykdom er en tilstand av genetisk opprinnelse og livstruende forløp som påvirker nervesystemet av barnet. Denne sykdommen begynner å vises mellom 5 og 10 år og dens første symptomer er gjenkjennelige fordi barnet begynner å lide av anfall og synsproblemer.

Det er også mulig at de først dukker opp andre mye mer subtile symptomer som endringer i barnets personlighet og atferd, vanskeligheter og forsinkelser i læring og klønete bevegelser og fall ved gange.

Denne tilstanden ble først beskrevet i 1903 av barnelegen Frederik Batten, som ga den sitt nåværende navn. I tillegg også kjent som juvenil neuronal ceroid lipofuscinosis.

Hovedtrekk ved denne sykdommen

Som nevnt ovenfor er Batten sykdom en genetisk tilstand som Det faller innenfor gruppen lysosomale lagringsforstyrrelser.. Det har en svært lav forekomst, men har svært invalidiserende symptomer som til og med kan føre til at barnet dør.

Din genetiske opprinnelse gjør at cellene i menneskekroppen ikke klarer å kvitte seg med stoffene og avfallet som sirkulerer gjennom den, forårsaker en overdreven agglomerering av proteiner og lipider, det vil si ekstrakter av fetttypen.

Denne lagringen av fettstoffer ender opp med å forårsake betydelig skade på strukturene og cellulære funksjoner, som litt etter litt fører til den karakteristiske gradvise forverringen av dette sykdom,

I tillegg, strukturen som er mest påvirket av Batten sykdom er nervesystemet, som er hjernen det mest skadede organet i hele systemet.

• Du kan være interessert i: "Deler av den menneskelige hjernen (og funksjoner)"

Symptomer

Som allerede nevnt ovenfor, påvirker den nåværende Batten-sykdommen hovedsakelig nervesystemet, derfor alle symptomene som hører til denne sykdommen vil være relatert til det nevrologiske området.

Denne symptomatologien påvirker hovedsakelig tre områder av stor nevrologisk betydning: syn, kognisjon og motoriske ferdigheter, som den utøver en progressiv forringelseseffekt på.

Symptomene på hvert av de berørte områdene vil bli beskrevet nedenfor:

1. progressivt tap av synet

Progressiv synsforverring er et av de første symptomene som dukker opp ved Battens sykdom. Dette symptomet, som vanligvis vises i løpet av de første leveårene, Det utvikler seg til det forårsaker total eller delvis blindhet hos barnet når han er rundt 10 år.

Noen andre er inkludert i denne kategorien av symptomer, også relatert til syn, som vises gjennom sykdomsforløpet. Disse symptomene inkluderer:

• retinitis pigmentosa.
• makuladegenerasjon.
• Optisk atrofi.

2. anfall

Andre symptomer som vises i de tidlige stadiene av sykdommen er: anfallsepisoder gjentatt. Disse anfallsepisodene er forbigående hendelser preget av tilstedeværelsen av anfall forårsaket av unormal eller overdreven neuronal aktivitet.

Innenfor disse konvulsive episodene kan to forskjellige klasser skilles:

fokale anfall

Disse krisene er forårsaket av unormal funksjon av bestemte områder av hjernen. Disse krisene er karakterisert ved at personen blir utsatt for en rekke raske bevegelser. I løpet av disse krisene personen kan lide tap av bevissthet, og rytmiske og ufrivillige bevegelser i alle deler av kroppen.

generaliserte anfall

I denne andre typen epileptiske anfall påvirker unormal neuronal aktivitet praktisk talt alle hjerneområder. Innenfor denne typen episoder er absenceanfall, eller toniske og atoniske anfall blant mange andre.

• Relatert artikkel: "Fraværsanfall: årsaker, symptomer og behandling"

3. mangler i kognisjon

Både agglomerering av lipidstoffer og skader forårsaket av epileptiske anfall ender opp med å forårsake en alvorlig nevrologisk svekkelse, som viser seg ved tap av evner som barnet allerede hadde lært.

Disse kognitive underskuddene kan påvirke alle områder av språk, hukommelse, tenkning eller dømmekraft. På samme måte har denne generasjonsprosessen en tendens til å være ledsaget av endringer i barnets atferd, personlighet og humør, og kan til og med presentere noen psykotisk episode.

4. psykomotoriske problemer

Også ved Buttons sykdom muskuloskeletale og motoriske funksjoner kan bli påvirket, kommer til å hindre og betinge mobiliteten til barnet.

Blant disse psykomotoriske problemene kan være:

• ufrivillig sammentrekning av muskler.
• Brennende følelse, nummenhet, kløe og kiling i øvre og nedre ekstremiteter.
• Hypotoni eller hypertoni.
• Nesten fullstendig lammelse av ekstremitetene.

5. Begrensninger og avhengighet

Til slutt, i de senere stadier av Batten sykdom barn har ofte mistet evnen til å bevege seg og kommunisereDerfor er de i en situasjon med absolutt avhengighet.

Fører til

Som nevnt ovenfor har Batten sykdom en genetisk opprinnelse. Nærmere bestemt, Opprinnelsen er lokalisert i kromosomparet 16 som presenterer en serie mutasjoner i CLN3-genet.. Dette genet er lokalisert i kjernene til somatiske celler.

Selv om de nøyaktige funksjonene til dette genet ikke er kjent, forårsaker mutasjonen en unormal og overdreven opphopning av fettstoffer og stoffer i systemets vev svært spent.

Disse lipopigmentene forårsake en rekke viktige skader i de berørte celleområdene, begynner den progressive nedbrytningen av denne tilstanden.

Diagnose

I tilfelle pårørende er klar over eksistensen av en familiehistorie med Batten sykdom, er det nødvendig utføre en prenatal undersøkelse eller evaluering ved hjelp av fostervannsprøven eller ved prøvetaking av korionvillus.

Men hvis evalueringen skjer etter fødselen av barnet, vil det være nødvendig å gjennomføre en grundig evaluering for å garantere en korrekt diagnose. Typiske tester utført i denne vurderingen er:

• Genetiske studier.
• Nervevevsbiopsi.
• Fysisk eksamen.
• Nevrologisk undersøkelse.
• Evaluering av visuell kapasitet.
• Blodprøve.
• Urinprøve.
• elektroencefalografi (EEG).

Behandling

For øyeblikket og på grunn av de spesielle egenskapene til Batten sykdom, er den ennå ikke etablert en handlingsprotokoll eller behandling av dette som kan stoppe symptomene eller gjøre dem framover.

Likevel, anfallssymptomer kan kontrolleres ved å administrere krampestillende medisiner. På samme måte, takket være fordelene med fysio- og ergoterapi, kan barn som er rammet av Battens sykdom bevare organismens funksjon så lenge som mulig.

Stimulering av pasienter og informasjon og støtte til familier gjennom terapigrupper kan favorisere eller lette mestring av denne sykdommen.

• Relatert artikkel: "De 7 typene anti-epileptiske midler"