De 5 vanligste genetiske sykdommene: årsaker, symptomer og behandling

Mennesket inneholder 23 par kromosomer i hver av cellene. Innenfor hvert par kommer ett kromosom fra moren og ett fra faren, og muliggjør dermed en egenskap kjent som diploidy. Denne egenskapen er viktig i utviklingen av mange arter, siden de har to kopier av det samme genet (en mors og en fars), forventes det at man vil være i stand til å maskere feilene som annen.

Dermed kan vi si at hvert gen som koder for våre egenskaper, har to forskjellige variasjoner eller alleler, en på det relevante faderlige kromosomet og det andre på det morslige. Det sies at en allel er dominerende (A) når den uttrykkes uavhengig av partner, mens en recessiv (a) må ha den andre kopien lik den for å manifestere seg.

En person kan være homozygot dominerende for ett gen (AA), homozygot recessiv (aa) eller heterozygot (Aa). I sistnevnte tilfelle vil alltid varianten av egenskapen kodet av den dominerende allelen uttrykkes. Med all denne teorien eksponert og kondensert, er vi klare til å takle de 5 vanligste genetiske sykdommene. Ikke gå glipp av det, vel

arvelighet er en fascinerende mekanisme som forklarer mye mer enn hva medisinen ser ut.

• Vi anbefaler deg å lese: "Forskjeller mellom syndrom, lidelse og sykdom"

Hva er de vanligste genetiske sykdommene?

Å snakke om gener uten arv er en umulighet, for hvis en mutasjon i et spesifikt gen forårsaker en sykdom som ikke forårsaker infertilitet, antar vi som grunnlag at den berørte forelderen kan overføre den til avkom. Basert på denne forutsetningen viser vi deg noen av variantene som vurderes i arvelighetsmønstre:

• Monogene sykdommer: dens utseende er betinget av endring av sekvensen til et enkelt gen. De kan være autosomale (på ikke-kjønnede kromosomer) eller seksuelle, knyttet til X- og Y-kromosomene. De kan også være dominerende (A) og recessive (a).
• Oligogene sykdommer: flere gener virker i manifestasjonen av det kliniske bildet.
• Polygeniske sykdommer: en kombinasjon av miljøfaktorer og flere gener koder for sykdommen. Det er veldig vanskelig å finne et nøyaktig årsaksmiddel.

Så det, en genetisk sykdom trenger ikke å svare på en nøyaktig mutasjon i et enkelt gen. Flere genomposisjoner kan kode for dysfunksjonalitet, og dessuten er det i visse tilfeller nødvendig for et miljømiddel å utløse de underliggende mekanismene. Vi går enda lenger, siden visse epigenetiske markører (utenfor genomet) kan indusere uttrykk / inhibering av visse gener og endre helsen til individet.

Som du kan se, kan en genetisk sykdom ikke alltid kategoriseres basert på et mutert gen. Her er noen eksempler på vanlige genetiske sykdommer i samfunnet, uansett om de nøyaktige mutasjonene er funnet. Ikke gå glipp av det.

1. Polycystisk nyresykdom

Polycystisk nyresykdom passer oss som en hanske, da det er en kjent genetisk patologi med mandelisk arv. Vi står overfor en genetisk heterogen tilstand med tre gener involvert: PKD1 (på kromosom 16p13.3), PKD 2 (på kromosom 4q21-23) eller PKD3, selv om mutasjoner i førstnevnte er mye mer vanlige (85% av saker).

Henholdsvis Disse genene koder for polycystin 1 og 2 proteiner, noe som er viktig for riktig vedlikehold av nyrene. Fraværet av funksjonell polycystin oppfordrer flytende cyster til å vises i vev, som øker i antall og størrelse over tid og gjør riktig funksjonalitet til nyrer.

Interessant, denne sykdommen har to varianter: autosomal dominant og autosomal recessiv. Den første er mye mer vanlig enn den andre (husk at det er nok å være dominerende, en av de to allelene som blir mutert), men heldigvis er det den mindre seriøse varianten. På den annen side er recessiv PKD ofte dødelig, da de fleste spedbarn som lider av det dør ved fødselen.

Utvilsomt, polycystisk nyresykdom er den vanligste genetiske sykdommen i verden. Det påvirker mer enn 12,5 millioner mennesker over hele jorden, og den dominerende varianten er tilstede hos en av hver 800 mennesker, en ikke ubetydelig figur.

2. Downs syndrom

Krever denne genetiske lidelsen presentasjon? Mer enn en mutasjon i genene, i dette tilfellet snakker vi om en trisomi, siden kromosom 21 forekommer i kjernen til celler med tre forskjellige kopier, i stedet for de to forventet. 95% av pasientene med dette syndromet skylder tilstanden til en feil under andre divisjon meiotisk, en viktig prosess for å gi farens og mors kjønnsceller før fosteret er befruktet.

På verdensbasis er forekomsten av Downs syndrom 10 per 10.000 levendefødte, noe som innebærer omtrent 8 millioner mennesker med tilstanden. I alle fall foretrekker vi ikke å adressere disse menneskene som "pasienter" eller "syke", men de er snarere tilfeller som oversettes til ikke-neurotypiske mønstre. At noe er utenfor normen innebærer ikke at det alltid er et patologisk bilde: å endre språket er det første trinnet for å unngå systematisk diskriminering.

3. Cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en genetisk patologi av autosomal recessiv arv, det vil si at mutasjonen som forårsaker den ikke finnes på kjønnskromosomene, og begge kopiene av mutantallelet kreves for at det skal skje.

I dette tilfellet har vi å gjøre med mutasjoner i 7q31.2 genet, til stede på kromosom 7. Dette genet er ansvarlig for koding av den regulatoriske faktoren for cystisk fibrose, en mekanisme som virker på nivået av membranene i berørte vev. Fordi det ikke fungerer som den skal, genererer pasienten et unormalt tykt og klebrig slimstoff som akkumuleres i lungene og bukspyttkjertelen.

Forekomsten varierer mellom 1 av 3000 og 1 av 8000 levende nyfødte, men det er veldig sjokkerende å vite at 1 av 25 mennesker er bærere av mutasjoner i 7q31.2 genet. Heldigvis, siden det tar to eksemplarer av slike mangelfulle alleler for at sykdommen skal spre seg Jeg utviklet, dette manifesterer seg ikke lett.

4. Thalassemia

Thalassemia er en arvelig blodsykdom som forårsaker en reduksjon i mengden hemoglobin i kroppen til pasienten. Det er to kliniske enheter innen denne gruppen, avhengig av om de muterte genene er de som koder for alfa-globin (alfa-thalassemia) eller beta-globin (beta-thalassemia).

Uansett har 5% av verdens befolkning mutert gener som er involvert i prosessen med syntese av hemoglobin og rundt 300 000 barn blir født med symptomer på thalassemia over hele verden hvert år. Igjen står vi overfor en autosomal recessiv arvelig sykdom, så begge foreldrene må ha defekte gener for at deres avkom skal manifestere det.

5. X skjørt syndrom

Det er den andre genetiske årsaken til intellektuell funksjonshemming over hele verden, nest etter Downs syndrom. Kort fortalt er denne tilstanden forårsaket av en unormal økning i antall nukleotider per repetisjon i X-kromosomet, spesielt i FMR-1-genet. Når antall repetisjoner overstiger en spesifikk terskel, mister genet funksjonaliteten.

Denne genetiske hendelsen oversettes vanligvis til en pasient med mental mangel, hyperaktivitet, repeterende tale, dårlig øyekontakt og lav muskeltonus, blant mange andre kliniske tegn. Det er assosiert med 1 av 4000 menn og 1 av 6000 kvinner, uavhengig av etnisitet eller sosial gruppe analysert. Selv om det regnes som en sjelden sykdom, er den en av de vanligste i denne gruppen.

Gjenoppta

Hva syntes du om denne listen? Vi har presentert deg for 5 av de vanligste genetiske sykdommene, men selvfølgelig er det mange flere. Uten å gå lenger, opptil 8000 sjeldne sykdommer er estimert i verden, og 80% av dem har et arvelig genetisk grunnlag. I praksis kan dysfunksjon forekomme i så mange gener som det er kromosomale organisasjoner tilstede i kroppen.

Imidlertid er den ubestridte dronningen på listen polycystisk nyresykdom. Ved å handle sakte og være autosomal dominerende, er det relativt enkelt for en forelder å overføre sykdommen til sine avkom uten å vite det. Recessive eller dødelige forhold ved fødselen er mye mindre vanlige, av årsaker reproduktive faktorer som du kan forestille deg: hvis en person dør før hun etterlater seg avkom, er ikke mutasjonen det overføre.