Education, study and knowledge

Nevromuskulære sykdommer: hva de er, og eksempler

For relativt få år siden, spesielt i 2014, ble den såkalte Ice Bucket Challange populær. Det var en solidaritetskampanje rettet mot å søke støtte til pasienter med lateral sklerose amyotrofisk eller ALS, en sykdom som gradvis skader nevronene som styrer muskelbevegelse frivillig.

Denne tilstanden er en del av den såkalte nevromuskulære sykdommer, som vi vil snakke om gjennom hele denne artikkelen.

  • Du kan være interessert: "Fibromyalgi: årsaker, symptomer og behandlinger"

Nevromuskulære sykdommer: grunnleggende definisjon

Nevromuskulære sykdommer forstås å være en omfattende gruppe lidelser preget av nærvær av motoriske endringer generert av skader eller andre endringer av neuronal opprinnelse. Denne typen sykdom oppstår på grunn av problemer i det perifere nervesystemet, det være seg på nivået av det nevromuskulære krysset, ryggmargen eller selve perifer nerve.

De spesifikke symptomene vil avhenge av selve lidelsen, men de inkluderer vanligvis tilstedeværelsen av hypotoni eller muskelsvakhet i en eller flere deler av kroppen

instagram story viewer
, vanskeligheten eller umuligheten av å slappe av muskulaturen (musklene forblir sammentrukket) som igjen Noen ganger kan det føre til kontrakturer og mulig tilstedeværelse av endringer i følsomhet og oppfatning taktil. Det er heller ikke uvanlig at spasmer dukker opp. I noen sykdommer kan det også påvirke luftveiene og til og med hjertet, og motivet kan kreve assistert åndedrett og livsstøtte.

Dette settet med sykdommer og lidelser er generelt progressive og nevrodegenerative, og forårsaker en forverring av symptomene over tid. De genererer vanligvis store vanskeligheter i dagliglivet og en slags funksjonshemning og avhengighet.

Generelt er dette sykdommer som betraktes som sjeldne sykdommer, og i mange tilfeller er den eksisterende kunnskapen om dem og deres drift knapp. Man bør huske på at underskuddene som disse forstyrrelsene medfører, er av motorisk type bevart kognitiv funksjon med mindre det er andre samtidig patologier enn produsere.

  • Relatert artikkel: "Typer nevroner: egenskaper og funksjoner"

Årsaker

Nevromuskulære sykdommer kan ha mange forskjellige årsaker, og både genetiske og miljømessige faktorer kan være involvert.

En stor andel av disse lidelsene er forårsaket av genetiske faktorer, både på nivået av genetisk arv og på nivået av de novo-mutasjoner, og fremstår som en primær lidelse.

Imidlertid kan vi også finne mange tilfeller der nevromuskulær lidelse er sekundær til en annen medisinsk tilstand på grunn av eksistens av sykdommer eller infeksjoner ervervet gjennom hele livet (for eksempel diabetes, HIV-infeksjon, nevrosyfilis ...). De kan også vises som et resultat av forbruket av visse stoffer eller reaksjoner på medisiner.

Noen nevromuskulære sykdommer

Innenfor kategorien nevromuskulære sykdommer kan vi finne et stort antall lidelser som overstiger 150. Noen av dem er relativt kjent av befolkningen og av det medisinske samfunnet, mens det er lite informasjon om andre. Her er noen kjente nevromuskulære lidelser.

1. Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

Denne sykdommen, som vi allerede har nevnt i innledningen, har blitt relativt kjent pga kampanjer som Ice Bucket Challenge eller det faktum å bli lidd av så kjente personligheter som Stephen Hawking.

Uorden påvirker og angriper motivets motorceller, forårsaker degenerasjon og etterfølgende død gradvis. Dette fører til at litt etter litt alle motoriske muskler atrofi til de hindrer bevegelse av de frivillige musklene. I det lange løp ender denne sykdommen med å påvirke membranen og brystmusklene, noe som krever bruk av kunstig åndedrett.

2. Duchenne muskeldystrofi

Innenfor denne gruppen av sykdommer finner vi de som vanligvis skyldes fravær eller mangel på noe protein i muskelfiberen, som påvirker den stripete muskelen. Den vanligste og mest kjente av dem alle er Duchenne muskeldystrofi, der det er en progressiv og generalisert svakhet og tap av muskelstyrke som vanligvis begynner i barndommen og ender opp med at motivet kan gå og over tid kardiorespiratoriske problemer som kan kreve assistert respirasjon.

  • Relatert artikkel: "Duchenne muskeldystrofi: hva det er, årsaker og symptomer"

3. Medfødte myopatier

Av generelt genetisk opprinnelse oppdages denne typen myopatier kort tid etter fødselen og er preget av forstyrrelser i utviklingen av selve muskelen.

Avhengig av lidelsen, kan det hende at det ikke gir en progressiv forverring (som forekommer ved medfødt nemalin myopati, der det er hypotoni generalisert i forskjellige deler av kroppen), eller blir dødelig slik som medfødt myotubulær myopati (der det er mangel på luftveiene).

4. Medfødte myotonier

Medfødte myotonier er endringer der det observeres store vanskeligheter med å slappe av muskler og muskeltonus etter en muskelsammentrekning. Å slappe av musklene blir komplisert og tidkrevende. Å trene, spise eller reise blir komplisert. Årsakene er hovedsakelig genetiske.

5. Westfalsykdom

En gruppe lidelser preget av tilstedeværelsen av lammelsesepisoder i mer eller mindre spesifikke situasjoner som å trene, konsumere rik mat, eksponering for ekstreme temperaturer eller traumer (som forekommer ved Westfalsykdom). Det kan ende opp med å forsvinne over tid.

6. Myositis ossificans progressiva

Også kjent som steinmannsykdommen, er denne lidelsen preget av den progressive ossifikasjonen av muskler og vev som sener og leddbånd, som ender med å begrense bevegelse i stor grad.

7. Metabolisk myopati

Forstyrrelse der problemet er i muskelens vanskeligheter eller manglende evne til å skaffe energi.

8. Myasthenia gravis

Det er en nevromuskulær sykdom der immunsystemet angriper det nevromuskulære krysset, reagerer mot den postsynaptiske membranen.

Konsekvenser i det daglige

Lidelsen av en nevromuskulær sykdom antar, i tillegg til skaden generert av selve symptomene, a rekke konsekvenser i det daglige livet til pasienten hvis alvorlighetsgrad kan variere avhengig av lidelsen og effektene som ha. Det bør tas i betraktning at de fleste mennesker med denne typen lidelser har vanligvis bevart kognitive evner, som de er klar over vanskeligheter med.

En av de mest kommenterte av mange pasienter er tap av autonomi og økning i vanskeligheter å gjøre ting som (unntatt ved medfødte sykdommer) tidligere de kunne ha klart seg uten vanskelighet. I mange tilfeller ender nevromuskulære sykdommer med at pasienten trenger ekstern hjelp, med et variabelt avhengighetsnivå.

Det forventes at en sorgperiode før kunnskapen om eksistensen av sykdommen og det gradvise tapet av kapasitet. I tillegg er det relativt vanlig at angst- og / eller depressive symptomer dukker opp etter diagnosen og etter hvert som sykdommen utvikler seg eller opprettholdes over tid. I tillegg betyr den relativt lite kunnskapen om denne typen syndromer at mange pasienter vet ikke hva de kan forvente, og skaper en dyp følelse av usikkerhet om hva de er å komme.

Ditt sosiale og arbeidsliv kan variere sterkt, både på grunn av vanskelighetene generert av selve lidelsen og dens konsekvenser på et følelsesmessig nivå, som kan få motivet til å ønske å isolere seg fra omgivelsene.

  • Du kan være interessert: "Stor depresjon: symptomer, årsaker og behandling"

På jakt etter en behandling

De fleste nevromuskulære sykdommene i dag har ikke kurativ behandling. Imidlertid kan symptomene jobbes med, for å optimalisere nivået og livskvaliteten til mennesker som lider av disse problemene, fremme en økning i deres nivå av autonomi og uavhengighet, styrke ressursene og tilby mekanismer og hjelp som de måtte trenge for å lette deres livstid. I mange tilfeller kan riktig behandling øke levealderen.

En av behandlingene som skal brukes er fysioterapi og nevrohabilitering. Målet er å fremme og vedlikeholde motorfunksjoner så lenge som mulig og med maksimalt mulig optimaliseringsnivå, samt å styrke musklene for å forhindre degenerasjon. Det er vanligvis tilrådelig å fremme og forbedre trening av luftveiene, i stor grad av nevromuskulære sykdommer avhengig av lidelsen, kan dette aspektet være vanskeligere for pasienten. pasient.

Tilrettelegging av tilpassede hjelpemidler som rullestoler og datakommunikatorer kan tillate at de som er rammet av disse sykdommene, kan bevege seg mer eller mindre frihet og autonomi, slik at de kan opprettholde sitt forhold og delta i det sosiale miljøet og unngå apati og apati som kan oppstå i fravær av mekanismer for bevegelse eller kommunikasjon.

Fra psykologisk terapi er det mulig å behandle psykiske problemer avledet av sykdomsopplevelsen, som for eksempel depressive symptomer og aspekter som kognitive forvrengninger, tro som kommer fra å lide av sykdommen og uttrykk for frykt, tvil og usikkerhet.

Psykoundervisning er viktig både for den berørte personen og for deres miljø, og krever maksimal informasjon og validering og respons på tvil, følelser og tanker som alle kan ha. Det er viktig å favorisere sosial støtte fra den berørte personen og gi spesifikke retningslinjer og ressurser å ta hensyn til.

Forfølgelsesmani: hva er det, symptomer, årsaker og behandling

Forfølgelsesmani: hva er det, symptomer, årsaker og behandling

En vrangforestilling er en idé som en person opprettholder over tid som er tydelig falsk. Den vra...

Les mer

Hyperproseksi: symptomer og behandling av denne oppmerksomhetsforstyrrelsen

Evnen til å ivareta stimuli som omgir oss er en av våre mest grunnleggende evner og samtidig mest...

Les mer

Hemineglekt: årsaker, symptomer og behandling

Hemineglekt, eller ensidig romlig omsorgssvikt, er en nevrologisk lidelse som kommer til uttrykk ...

Les mer

instagram viewer