Education, study and knowledge

Paquigiria: hva er det, og helseeffekter av denne misdannelsen

Hjernen er resultatet av mange tusen år med evolusjon av arten vår. Det er et av de mest komplekse naturfenomenene vi er klar over, og essensen av det som gjør oss mennesker. Selv om det ikke er rart for paraplyen av vitenskapelig kunnskap, blir nye ukjente reist hver dag om dens drift.

Utseendet er også veldig slående. I den delen som er synlig på utsiden, er den sammensatt av en gruppe viklinger (støt med lignende former og steder for folk flest) og spor (sprekker eller hull som er plassert mellom svingene), som tjener til riktig plassering av seksjoner anatomisk.

Adopsjonen av den spesielle formen skjer gjennom graviditetsprosessen, og er knyttet til måten gener virker på vår prenatal utvikling. Genetiske endringer, eller eksponering fra mor til visse patogener og giftstoffer, kan kompromittere en så delikat biologisk balanse.

Denne artikkelen vil særlig ta for seg en av disse kliniske omstendighetene, paquigiria, som innebærer en situasjon med stor alvorlighetsgrad og risiko for livets kontinuitet. Her vil dens viktigste egenskaper, årsakene og de hyppige symptomene bli behandlet.

instagram story viewer
  • Relatert artikkel: "De 12 viktigste hjernesykdommene"

Hva er pachygyria?

Pachygyria er en alvorlig og medfødt misdannelse som påvirker organiseringen av nevroner og hjernens struktur. Det er preget av tilstedeværelsen av knapt uttalte hjerneforstyrrelser, så vel som tynning av hjernebarken, som endrer den generelle strukturen av orgelet (få tilsynelatende høyder på overflaten, og krøllene er tykkere og bredere enn de som er observert i gjennomsnitt befolkning). Denne nevropatologien, som har flere konsekvenser for den som lider, vil bli inkludert i den nosologiske kategorien av kortikal dysgenese.

Spesielt pachygyria tilhører lissensefalifamilien, mellom agiria (totalt fravær av kramper) og subkortisk bånd heterotopia (tilstedeværelse av et "lag" av grå materie i området mellom veggene i sidekammene og selve cortex), i henhold til klassifiseringen av Dobyns. Denne strukturelle involveringen er vanligvis overveiende bakre, selv om den av og til også sprer seg til hjernens front og kompromitterer et bredt spekter av kognitive funksjoner.

Faktisk er det en alvorlig helsetilstand, med svært høy dødelighet de første årene (Det påvirker 1/90 000 mennesker i sine alvorlige former, selv om det ikke er noen informasjon om det hos de milde). Det er også forbundet med tilstedeværelsen av ekstremt viktige fysiske og mentale symptomer, som kompromitterer daglig autonomi og / eller utgjør en reell fare for overlevelse. De mest bemerkelsesverdige er muskelhypotoni, ataksi eller epileptiforme anfall (motstandsdyktig mot medisinsk behandling og veldig tidlig begynnelse), samt alvorlig utviklingshemming og generell forsinkelse av vekst.

Diagnosen utføres vanligvis ved hjelp av to veldig forskjellige, men også komplementære, strategier: klinisk undersøkelse av tegn / symptomer og bruk av strukturelle nevroavbildningsteknikker som magnetisk resonansavbildning.

Denne siste prosedyren er veldig nyttig, siden den gjør det mulig å skaffe bilder med stor detalj på sulci / sprekker og krøller, noe som letter veldig mye den kliniske sertifiseringen av denne patologien (spesielt hvis det tas i betraktning at mange av dens symptomer kan forveksles med andre mer problematiske felles). Fraværet av dysmorfi (ansiktsendringer som er typiske for kromosomavvik) kan hindre tidlig oppdagelse.

  • Du kan være interessert: "Lissencefali: symptomer, årsaker og behandling"

Hva er symptomene på pachygyria?

Pachygyria har tre grunnleggende symptomer: kramper, alvorlig utviklingsforstyrrelse og intellektuell funksjonshemning. Denne triaden kan lett oppdages fra den fjerde / femte måneden i livet, og garanterer vanligvis konsultasjon med barnelege. Til tross for at den generelle prognosen er mørk (siden dette er symptomer som er motstandsdyktige mot farmakologisk inngrep eller direkte uoppnåelig), a Tidlig pleie kan minimere eller unngå forekomsten av mer alvorlige komplikasjoner (for eksempel smittsomme prosesser, som er vanlige i disse pasienter).

1. Epileptiske anfall

Pachygyria er en av sykdommene som forårsaker epileptiforme kriser i barndommen, noe som kan utgjøre en alvorlig livsfare. Etableringen er tidlig, fordi en høy prosentandel av fagene opplever dem innen tidsrommet mellom fjerde og syvende måned etter fødselen (unntaksvis etter 18 måneder). Det består vanligvis av kramper med brå start, både i bøyning (buk torsjon der kroppen inntar en holdning som ligner på en "lukket barberhøvel") som i forlengelse (armer og ben strukket ut i form av "kryss"). Inntil utvidelsen av funksjonelle nevroavbildningsteknologier ble disse epilepsiene ansett som kryptogene (av ukjent opprinnelse).

  • Du kan være interessert: "Epilepsi: definisjon, årsaker, diagnose og behandling"

2. Utviklingsforskinkelse

Forsinket motorisk utvikling, så vel som i bruk av språk, er et vanlig trekk hos personer som er diagnostisert med pachygyria. Det er veldig ofte at den grunnleggende verbale katalogen ikke tilegnes for å konstruere kommunikative handlinger, eller at slapphet i armer og ben er tydelig.

Mange av disse spedbarnene klarer ikke å opprettholde en oppreist, stående stilling uten støtte / hjelp fra tredjeparter. En betydelig prosentandel viser også et tegn som vil forutsi de nevnte problemene: mikrocefali, eller hva er det samme, en reduksjon i forventet vekst av kranialomkretsen.

3. Intellektuell funksjonshemming

Mennesker med pachygyria har en alvorlig utviklingshemming, praktisk talt alle kognitive funksjoner endres og potensialet for å utvikle full personlig autonomi.

Slike vanskeligheter vil svare på unormal migrering av nevroner (som vil bli beskrevet nedenfor) og blir mer tydelig når barnet må takle alle kravene fra skolen eller andre sammenhenger som krever sosiale ferdigheter og / eller motorsykler. Å identifisere en slik situasjon er nøkkelen, fordi det vil avhenge av om et tilstrekkelig program for læreplantilpasning og terapeutisk pedagogikk kan brukes.

  • Du kan være interessert: "Intellektuell og utviklingshemming"

Hva er årsakene til pachygyria?

Pachygyria er forårsaket av unormal migrasjon av nevroner under svangerskapet. Denne prosessen varer mellom syvende og tjuende uke, og er viktig for at systemet skal få riktig funksjonalitet fra fødselen av.

Det er en spesiell "reise" som nerveceller forplikter seg til å flytte på en måte som muliggjør den karakteristiske erkjennelsen av å være. menneskelig, og det krever ambulation fra ventriklene til den ytre hjernebarken (som reiser store avstander i forhold til deres størrelse). Dette fenomenet skjer ikke kontinuerlig, men det fremstår som intermitterende "striper".

Ja OK den generelle hensikten er å danne seks forskjellige lag med vev, forberedt på å være vert for sinnets ufattelige kompleksitet, i dette tilfellet ville bare fire dannes (og også underlagt mange strukturelle problemer). Dette laminære arrangementet motiverer agenesen av kronglingene og / eller sulci, som et resultat av mangelfull organisering av hjernen. Observasjonen av denne abnormiteten, takket være de optiske eller elektroniske mikroskopene, viser en anatomopatologi som vi fortsetter å indikere (for hvert av de fire lagene).

Det første laget (molekylær eller plexiform), som er det ytterste av hjernebarken, ville ikke vise avvik av noe slag. Nevronene i denne regionen ville ha en form og beliggenhet identisk med hjernen uten problemer. Imidlertid er det allerede i det andre noen viktige forskjeller: antall celler er tydelig dårligere og er uorganiserte, eksisterer sammen med nevroner i lag II, V og VI i hjernen vanlig. Denne kvantitative / kvalitative endringen påvirker organets generelle utseende (da det danner den sanne cortexen til organet).

Det tredje laget er også veldig forskjellig fra seks-lags cortex. Her er nevronene dårlig organisert og er fordelt som brede kolonner, noe som gir opphav til et vev med lav tetthet eller tykkelse. Det er også noe som tyder på laminær nekrose, ansvarlig for å hindre riktig cellevandring. Til slutt ville det fjerde laget også se tynt ut, men bygget med hvitt stoff. invadert av et mylder av heterotopiske nevroner (plassert i andre rom enn de de burde okkupere).

I tillegg til mangler i nevronmigrasjon, som er det vanlige etiologiske grunnlaget for all lissencefali, er flere miljømessige og genetiske risikofaktorer kjent. I de neste linjene fortsetter vi med å beskrive dem i detalj.

1. Eksponering for stoffer og / eller virusinfeksjoner

Pachygyria dukker vanligvis opp i fjerde måned av svangerskapet, etter stadium av nevral migrasjon. Selv om det er et problem som har en tendens til å vises sporadisk (kanskje påvirket av genetiske faktorer), er det kjent at eksponering for visse kjemikalier er nært knyttet til sannsynligheten for å lide det.

De vanligste er etanol (etylalkohol), metylkviksølv (som er et resultat av aktiviteten i industrien som bruker acetaldehyd; slik som papir, plast, maling, gummi eller lær) og retinsyre (en metabolitt av vitamin A); men strålingseksponering kan også spille en nøkkelrolle.

Cytomegalovirusinfeksjoner (gjennom hele svangerskapet) har vært assosiert med både pachygyria og andre alvorlige nevronale migrasjonsforstyrrelser. Når en person kommer i kontakt med dette spesielle patogenet, beholder de det vanligvis livet ut, men akutte episoder under graviditet kan være veldig farlige. Problemet er at det ikke pleier å være for invasivt (asymptomatisk) hos de som er sunne, så det anbefales at diagnostiske tester utføres hvis det antas å ha vært i kontakt med en smittet person i fasen skarp.

2. Genetiske endringer

En rekke endringer i genomet er beskrevet som er assosiert med en forsterket risiko for pachygyria. Den vanligste er den som involverer kromosomene 17 og X, som oftest oppdages når en årsak er filiert på dette nivået (noe som ikke alltid er mulig). I andre tilfeller er det funnet en mutasjon i reelingenet (essensielt for nevral migrasjon) på kromosom 7.

Til slutt er det også kjent at fraværet av LIS1-genet alvorlig ødelegger strukturen til nevroner. og dens kortikale disposisjon, som den har blitt postulert som en mistenkt for etiopatogenesen av pachygyria.

Bibliografiske referanser:

  • Tombul, T., Milanlioglu, A. og Odabas, O. (2015). En årsak til ubehagelig epilepsi: Bilateral bakre agyria-pachygyria. Dusunen Adam: Journal of Psychiatry and Neurological Sciences, 28, 175-178.
  • Xiao, J. Liu, Ch. Og Wei, Y. (2003). CT og MR av pachygyria og agyria. Sheng wu yi xue gong cheng xue za zhi. Journal of biomedical engineering, 20, 291-294.
Visuell agnosia: manglende evne til å forstå visuelle stimuli

Visuell agnosia: manglende evne til å forstå visuelle stimuli

Jeg hadde stoppet hos en blomsterhandler på vei til leiligheten hennes og kjøpt en litt ekstravag...

Les mer

'Cellene av sted', noe som hjernen vår GPS

Orientering og utforskning i nye eller ukjente rom er en av de kognitive fakultetene vi bruker of...

Les mer

Oliver Sacks, nevrologen med sjelen til en humanist, dør

Oliver sekker, berømt nevrolog og anerkjent forfatter av bøker som "Mannen som forvekslet sin kon...

Les mer

instagram viewer