Ataksja: przyczyny, objawy i leczenie

Ataksja to grecki termin oznaczający „zaburzenie”. Ataksję nazywamy objawem klinicznym charakteryzującym się brakiem koordynacji ruchów: brak stabilności podczas chodzenia; niezdarność lub osłabienie kończyn górnych, dolnych, ruchy ciała lub oczu itp. w wyniku uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego (OUN).

Ogólnie rzecz biorąc, ataksja jest zwykle drugorzędna w stosunku do zaangażowania móżdżek albo ich odprowadzające lub doprowadzające szlaki nerwowe, chociaż inne struktury mózgu mogą powodować tę symptomatologię. W tym artykule przyjrzymy się charakterystyce tego zjawiska.

Objawy ataksji

Chociaż głównymi cechami ataksji są niekoordynacja kończyn i worków gałek ocznych, mogą wystąpić inne rodzaje objawów. Wszystkie objawy ataksji związane są jednak ze zdolnością poruszania częściami ciała. Te oznaki, że ataksja wpływa na normalne funkcje organizmu, opisano poniżej.

• Problemy z mową

• Trudności w percepcji wzrokowo-przestrzennej spowodowane brakiem koordynacji okoruchowej.

• Apraksja wzrokowo-konstrukcyjna jako konsekwencja braku koordynacji.

instagram story viewer

• Dysfagia - Problemy z połykaniem.

• Trudności w chodzeniu, z tendencją do rozkładania nóg.

• Całkowita utrata zdolności chodzenia.

Jak powiedzieliśmy, w klinice ataksja zwykle objawia się jako objaw, który może objawiać się różnymi nabytymi patologiami – To znaczy: zawały mózgu, guzy, uraz głowyitp. - chociaż może również występować jako choroba izolowana w postaci dziedzicznej.

Klasyfikacje (rodzaje ataksji)

Ataksję możemy sklasyfikować według różnych kryteriów, chociaż w tym przeglądzie wyjaśnimy główne rodzaje ataksji w zależności od tego, czy patologia została nabyta, czy jest dziedziczna. Inny możliwy sposób klasyfikacji opierałby się na obszarach ośrodkowego układu nerwowego, w których występują zmiany lub nieprawidłowości, które mogą powodować ataksję.

1. Nabyte ataksje

To, że ataksja jest nabyta, oznacza, że ​​pojawia się ona jako konsekwencja głównej patologii, na którą cierpi pacjent. Tak więc zawały mózgu, niedotlenienie mózgu - brak tlenu w mózgu - guzy mózgu, urazy, choroba demielinizacyjna - stwardnienie rozsiane - są częstymi przyczynami ataksji.

Wśród innych mniej powszechnych przyczyn możemy znaleźć wady wrodzone, infekcje, inne choroby autoimmunologiczne, ludzki wirus niedoboru odporności, chorobę Creutzfeldta-Jakoba itp. W ogólnych warunkach, aby wystąpiła ataksja, te patologie muszą powodować uszkodzenie móżdżku lub powiązanych struktur, takich jak rdzeń kręgowy, wzgórze lub zwoje korzeni grzbietowych. Bardzo częstą przyczyną ataksji jest krwotok do móżdżku.

Wywiad, studium przypadku i odpowiedni dobór testów diagnostycznych są niezbędne do znalezienia właściwej etiologii. Leczenie będzie skoncentrowane na interwencji nabytej patologii, a rokowanie będzie zależało od ciężkości obrażeń.

2. Dziedziczna recesywna ataksja

W przeciwieństwie do ataksji nabytych, te rodzaje ataksji mają tendencję do wczesnego początku, w dzieciństwie lub między 20 a 30 rokiem życia. To, że choroba jest recesywna, oznacza, że ​​musieliśmy odziedziczyć dwie równe kopie „wadliwego” genu od naszych rodziców.

Oznacza to, że duża populacja jest po prostu nosicielem choroby, mimo że się nie objawia, ponieważ przy „zdrowym” genie wystarczy, aby się nie rozwijała. W tej grupie znajdujemy niektóre z najczęstszych rodzajów ataksji, takie jak ataksja Friedericha lub ataksja-teleangiektazja.

2.1. ataksja Friedericha

Jest to najczęstszy rodzaj dziedzicznej ataksji. Jego rozpowszechnienie w krajach rozwiniętych szacuje się na 1 osobę na każde 50 000 przypadków. Jej początek ma zwykle miejsce w dzieciństwie, objawiając się problemami z chodem, niezdarnością, neuropatią czuciową i zaburzeniami ruchu gałek ocznych. Innymi rzadszymi konsekwencjami mogą być deformacje szkieletu i przerost mięśnia sercowego.

W miarę postępu choroby dyzartria –Zmiana artykulacji słów–, dysfagia –trudności w połykaniu–, osłabienie kończyn dolnych itp. są bardziej widoczne. Szacuje się, że w okresie od 9 do 15 lat od wystąpienia objawów osoba traci zdolność chodzenia.

Ten obraz kliniczny jest konsekwencją neurodegeneracji komórek zwojowych korzenia grzbietowego, drogi rdzeniowo-móżdżkowe, komórki jądra zębatego - głębokie jądro móżdżku - i drogi korowo-rdzeniowe. Komórki Purkinge'a - główne komórki móżdżku - pozostają nienaruszone. Badanie neuroobrazowe zwykle nie wykazuje żadnego widocznego zajęcia móżdżku.

Obecnie nie ma lekarstwa, a stosowane metody leczenia są zwykle objawowe.. Ryzyko związane z dysfagią, kardiomiopatią itp. oznacza, że ​​pacjenci muszą być regularnie monitorowani. Prowadzone są różne badania kliniczne mające na celu obserwację potencjału różnych leków, takich jak między innymi interferon-gamma.

2.2. Ataksja telangiektazja

Przy szacowanej częstości występowania 1 na 20 000-100 000 przypadków ataksja-telanigektazja (AT) jest najczęstszą przyczyną ataksji recesywnej u pacjentów poniżej 5 roku życia. W miarę rozwoju choroby możemy znaleźć hipotonię – obniżone napięcie mięśniowe – polineuropatię – Zaangażowanie obwodowego układu nerwowego – apraksja okoruchowa – problemy ze zmianą spojrzenia na bodziec, który musi naprawić - itp. Pacjenci z AT często mają niedobory odporności, które powodują nawracające infekcje płuc.

W badaniu neuroobrazowym można zaobserwować atrofię móżdżku, w przeciwieństwie do ataksji Friedericha. Podobnie jak w poprzednim przypadku, leczenie nakierowane jest na objawy i nie ma lekarstwa.

2.3. Inne recesywne dziedziczne ataksje

Znajdujemy wiele innych rodzajów ataksji dziedzicznych, takich jak ataksja z apraksją okoruchową, ataksja Kajmanów, ataksja z niedoborem witaminy E, ataksja rdzeniowo-mózgowa dziecięca itp.

3. Dominująca dziedziczna ataksja

Dominujące dziedziczne ataksje występują w każdym pokoleniu rodziny z 50% ryzykiem zachorowania od jednego z rodziców. W takim przypadku do rozwoju choroby wystarczy jedna kopia chorego genu. W zależności od przebiegu choroby można je podzielić na epizodyczne lub progresywne. Istnieją różne testy genetyczne do diagnozy tych patologii. Podobnie jak w poprzednich przypadkach, również nie ma lekarstw.

Ataksja i Apraksja: to nie to samo

Z neuropsychologicznego punktu widzenia główną diagnostyką różnicową, którą należy postawić, jest odróżnienie ataksji od apraksji. Choć mogą one prowadzić do podobnych deficytów poznawczych, zwłaszcza w postaciach nabytych, z klinicznego punktu widzenia różnią się istotnie. Apraksja jest definiowana jako zmiana w wykonywaniu pewnych wyuczonych ruchów w odpowiedzi na polecenie i poza kontekstem, który nie jest związany z upośledzeniem czuciowym lub motorycznym, brakiem koordynacji lub deficytami uwaga.

Z drugiej strony ataksja jest jako taka deficytem koordynacji ruchowej. Chociaż pacjent nie może wykonać wymaganej czynności na zleceniu, będzie to spowodowane niepełnosprawnością ruchową. W apraksji problem pojawia się, ponieważ „wejście słowne” – to znaczy polecenie – nie może być powiązane z odpowiedzią silnika lub „wyjściem silnika”.

Z drugiej strony ** w apraksji nie powinniśmy znaleźć innych problemów, takich jak niestabilność chodu **, problemy z połykaniem itp. Zatem w takich przypadkach ocena neurologiczna będzie obowiązkowa, jeśli zaobserwujemy objawy niezgodne z apraksją. Należy jednak wziąć pod uwagę, że obie objawy kliniczne mogą wystąpić jednocześnie.

Częstość występowania ataksji w całym kraju

Z częstości występowania, które przytoczyliśmy w przypadku ataksji w jej dziedzicznej formie, możemy rozważyć te choroby jako rzadkie – będąc rzadką chorobą w Europie występującą co 2000 r. ludzie-. Kiedy choroby są oceniane jako rzadkie, zazwyczaj trudniej jest posunąć naprzód badania znaleźć skuteczne metody leczenia.

Ponadto, jak widzieliśmy, dziedziczne formy choroby dotykają głównie dzieci i młodzież. Doprowadziło to do powstania różnych stowarzyszeń non-profit, które promują leczenie, rozpowszechnianie i poprawę jakości życia tych pacjentów. Wśród nich znajdziemy Katalońskie Stowarzyszenie Ataksji Dziedzicznych, Sevillana Association of Ataxias i Madrid Association of Ataxias.

Wnioski

Ataksja, choć niezbyt rozpowszechniona w swojej dziedzicznej manifestacji, to zaburzenie, które wpływa na czynności życia codziennego i samodzielność w życiu wielu osób, zwłaszcza w populacji młodej. Ponadto priorytety farmaceutyczne i biznesowe przyspieszają badania w tej dziedzinie. powoli, dlatego propozycje leczenia skupiają się na pielęgnacji paliatywny.

Dlatego należy ujawnić jego istnienie i ujawnić jego skutki. Każdy krok, bez względu na to, jak mały, może oznaczać poprawę jakości życia tych pacjentów, co oznacza ulgę dla systemu opieki zdrowotnej. Badania i rozwój wczesnego wykrywania i automatyzacji systemów leczenia przyniosą korzyści pacjentom, ich rodzinom, opiekunom i pracownikom służby zdrowia. Kiedy robimy postępy w tych dziedzinach, wszyscy wygrywamy iz tego powodu musimy rozgłaszać i wspierać te społeczne przyczyny.

Odniesienia bibliograficzne:

Książki:

• Arnedo A, Bembire J, Tiviño M (2012). Neuropsychologia poprzez przypadki kliniczne. Madryt: Od redakcji Médica Panamericana.
• Junque C (2014). Podręcznik neuropsychologii. Barcelona: Synteza

Artykuły:

• Akbar U, Ashizawa T (2015). Ataksja. Neurol Clin 33: 225-248.
• Delatycki MB, Williamson R, Forrest SM (2000). Ataksja Friedreicha: przegląd. Dziennik genetyki medycznej 37: 1-8.
• Manto M, Marmolino D (2009). Ataksje móżdżkowe. Aktualna opinia w neurologii 22: 419–429.
• Matthews BR, Jones LK, Saad DA, Aksamit AJ, Josephs KA (2005). Ataksja móżdżkowa i choroba Whipple'a ośrodkowego układu nerwowego. Archiwa neurologii 62: 618–620.
• Pandolfo M (2009). Ataksja Friedreicha: obraz kliniczny. J Neurol 256 (Suppl 1): 3-8.