Czym jest epigenetyka? Klucze do zrozumienia tego

Jak ważne jest DNA. Kod genetyczny jest podporą życia, który w przypadku człowieka przechowuje informacje umożliwiające organizmowi rozwój wśród blisko 20 000 genów tworzących genom. Wszystko komórki tego samego ciała mają to samo DNA.

Jak więc mogą działać inaczej? Raczej, jak to się dzieje? neuron czy to neuron, a nie hepatocyt, jeśli mają to samo DNA? Odpowiedź leży w epigenetyce.

• Powiązany artykuł: „Genetyka i zachowanie: czy geny decydują o tym, jak działamy?”

Czym jest epigenetyka?

Chociaż zawiera informacje, łańcuch kwasu dezoksyrybonukleinowego to nie wszystko, ponieważ ważnym elementem jest środowisko. Tutaj pojawia się termin epigenetyka, „o genetyce” lub „oprócz genetyki”.

Istnieją czynniki zewnętrzne, które regulują kod genetyczny ekspresja różnych genów, ale zawsze z nienaruszoną sekwencją DNA. Jest to mechanizm, który ma swoje znaczenie: gdyby wszystkie geny były aktywne w tym samym czasie, nie byłoby to dobre, do czego konieczna jest kontrola nad ekspresją.

Termin epigenetyka został ukuty przez szkockiego genetyka Conrada Hala Waddingtona w 1942 roku w odniesieniu do

badanie relacji genów i środowiska.

Prosty sposób na zrozumienie epigenezy dał mi dobry przyjaciel na tym przykładzie: tak myślimy, że DNA to biblioteka, geny to książki, a ekspresja genów to bibliotekarz. Ale same biblioteki, kurz, regały, pożary… wszystko, co uniemożliwia lub pomaga bibliotekarzowi w dostępie do książek, byłoby epigenetyką.

Prawda jest taka, że ludzki genom składa się z ponad 20 000 genów, ale nie zawsze są one aktywne w tym samym czasie. W zależności od typu komórki, na jakim etapie rozwoju jest organizm, a nawet od samego środowiska, w którym dana osoba żyje, niektóre geny będą aktywne, a inne nie. Obecność grupy białek odpowiedzialnych za kontrolę ekspresji genów bez modyfikować sekwencję DNA, to znaczy bez powodowania mutacji lub translokacji, np. pozwól na to.

Znajomość epigenomu

Pojęcie epigenomu narodziło się w konsekwencji pojawienia się epigenetyki i jest niczym innym jak wszystkimi składnikami, które są częścią tej regulacji ekspresji genów.

W przeciwieństwie do genomu, który pozostaje stabilny i niezmienny od urodzenia do starości (a przynajmniej tak powinno być), epigenom jest dynamiczny i zmienny. W trakcie rozwoju to się zmienia, może mieć wpływ środowisko, i nie jest taki sam w zależności od typu komórki. Aby umieścić efekt ekologiczny, zaobserwowano, że konsumowanie tytoń ma negatywny wpływ na epigenom, co sprzyja powstawaniu nowotworu.

Zanim przejdziemy dalej, zaleca się krótki przegląd genetyki, aby zrozumieć cel DNA. Kod genetyczny zawiera geny, ale właśnie z tego powodu nie miałoby to żadnych konsekwencji. Ogólnie rzecz biorąc, konieczne jest, aby kompleks białkowy o nazwie Polimeraza RNA „odczytuje” ten gen i dokonuje jego transkrypcji do innego typu łańcucha kwasu nukleinowego zwanego „mRNA” (mRNA), który składa się tylko z odczytanego fragmentu genu.

Konieczne jest, aby ten uzyskany RNA został przetłumaczony na produkt końcowy, który jest niczym innym jak białkiem utworzonym przez inne kompleks molekularny znany jako rybosom, który syntetyzuje białko z mRNA. Jasne, jak to działa, Kontynuuję.

Mechanizmy epigenetyczne

DNA to bardzo duża struktura, która w przypadku człowieka ma prawie dwa metry długości, znacznie większą niż średnica jakiejkolwiek komórki.

Natura jest mądra i znalazła sposób na drastyczne zmniejszenie rozmiaru i upakowanie go w jądrze komórkowym: dzięki białka strukturalne zwane „histonami”, które są pogrupowane w grupy po osiem, tworząc nukleosom, wspierają nić DNA, aby owijać się wokół niej i ułatwiać fałdowanie.

Nić DNA nie jest całkowicie skompaktowana, dzięki czemu komórki mogą swobodniej wykonywać swoje funkcje. Prawda jest taka, że ​​fałdowanie utrudnia polimerazie RNA odczytywanie genów, dlatego nie zawsze jest ona fałdowana w ten sam sposób w różnych komórkach. Nie pozwalając na dostęp do polimerazy RNA, już jest is sprawowanie kontroli nad ekspresją genów bez modyfikowania sekwencji.

Byłoby bardzo proste, gdyby to było tylko to, ale epigenom wykorzystuje również markery chemiczne. Najbardziej znaną jest metylacja DNA, która polega na przyłączeniu grupy metylowej (-CH3) do kwasu dezoksyrybonukleinowego. Znak ten, w zależności od jego umiejscowienia, może zarówno stymulować odczyt genu, jak i uniemożliwiać dotarcie do niego przez polimerazę RNA.

Czy epigenom jest dziedziczony?

Genom, który jest niezmienny, jest dziedziczony każdego z rodziców danej osoby. Ale czy to samo dzieje się z epigenomem? Ta sprawa wywołała wiele kontrowersji i wątpliwości.

Pamiętaj, że w przeciwieństwie do kodu genetycznego epigenom jest dynamiczny. Istnieją grupy naukowe, które są przekonane, że jest on również dziedziczony, a najczęściej używanym przykładem jest a przypadek wsi w Szwecji, gdzie wnuki dziadków, którzy doświadczyli głodu, żyją dłużej, jakby było to konsekwencją epigenetyka.

Główny problem z tego typu badaniami polega na tym, że nie opisują procesu, a jedynie przypuszczenia bez wykazania, które rozwiewają wątpliwości.

Jeśli chodzi o tych, którzy wierzą, że epigenom nie jest dziedziczony, opierają się na badaniu, które ujawnia rodzinę genów, których główną funkcją jest uruchom ponownie epigenom w zygocie. Jednak to samo badanie jasno pokazuje, że epigenom nie uruchamia się ponownie całkowicie, ale 5% genów ucieka z tego procesu, pozostawiając otwarte drzwi.

Znaczenie epigenetyki

Znaczenie, jakie przywiązuje się do badania epigenetyki, polega na tym, że może to być sposób na: badać i rozumieć procesy życiowe Jako starzenie się, procesy umysłowe lub komórki macierzyste.

Dziedziną, w której uzyskuje się więcej wyników, jest zrozumienie biologii Rak, szukając celów do wygenerowania nowych terapie lekowe do walki z tą chorobą.

Starzenie się

Jak wspomniano wcześniej w tekście, epigenom w każdej komórce zmienia się w zależności od etapu rozwoju, w którym znajduje się dana osoba.

Badania to udowodniły. Na przykład zaobserwowano, że genom zmienia się w ludzkim mózgu od urodzenia do dojrzałości, natomiast w wieku dorosłym aż do późnej starości pozostaje stabilna. W czasie starzenia znowu następują zmiany, ale tym razem w dół zamiast w górę.

W tym badaniu skupili się na metylacjach DNA, widząc, że więcej zostało wygenerowanych w okresie dojrzewania i zmniejszyło się w starszym wieku. W tym przypadku, brak metylacji utrudnia pracę polimerazy RNA, co prowadzi do spadku wydajności neuronów.

Jako aplikację do zrozumienia starzenia się, istnieje badanie, które wykorzystuje wzorce metylacji DNA w komórkach linii krwi jako wskaźniki wieku biologicznego. Niekiedy wiek chronologiczny nie pokrywa się z wiekiem biologicznym, a za pomocą tego wzorca można bardziej konkretnie poznać stan zdrowia i śmiertelność pacjenta.

Nowotwory i patologie

Rak składa się z komórki, która z jakiegoś powodu przestaje się specjalizować w tkance, z której pochodzi i zaczyna zachowywać się tak, jakby była niezróżnicowaną komórką, nie ograniczając jej proliferacji ani nie przenosząc się do innych tkanki.

Logicznie rzecz biorąc, normalne jest myślenie, że zmiany w epigenomie może spowodować, że komórka stanie się rakowa poprzez wpływ na ekspresję genów.

W DNA są geny znane jako „supresory raka”; jego własna nazwa wskazuje, jaka jest jego funkcja. Cóż, w niektórych przypadkach raka zaobserwowano, że te geny są metylowane w taki sposób, że inaktywują gen.

Obecnie stara się zbadać, czy epigenetyka wpływa na inne rodzaje patologii. Istnieją dowody sugerujące, że jest ona również zaangażowana w miażdżycę i niektóre rodzaje chorób psychicznych.

Zastosowania medyczne

Przemysł farmaceutyczny stawia na epigenom, który dzięki swojej dynamice jest realnym celem przyszłych terapii. Są już wprowadzane w życie leczenie niektórych rodzajów raka, głównie w białaczkach i chłoniakach, gdzie lek działa na metylację DNA.

Należy zauważyć, że jest to skuteczne, o ile pochodzenie nowotworu jest epigenetyczne, a nie inne, takie jak mutacja.

Jednak największym wyzwaniem jest uzyskanie wszystkich informacji o epigenomie człowieka poprzez sekwencjonowanie ludzkiego genomu. Z szerszą wiedzą, w przyszłości można opracować bardziej spersonalizowane zabiegi i zindywidualizowane, aby móc poznać potrzeby komórek uszkodzonego obszaru u konkretnego pacjenta.

Nauka potrzebuje więcej czasu

Epigenetyka to dość nowa dziedzina badań i potrzebne są dalsze badania, aby lepiej zrozumieć ten temat.

Musi być jasne, że epigenetyka składa się z regulacji ekspresji genów nie modyfikują sekwencji DNA. Nierzadko można znaleźć błędne wzmianki o epigenetyce na przykład w przypadku mutacji.