Zaburzenia metaboliczne: czym są, charakterystyka i najczęstsze rodzaje

Organizm przeprowadza wiele reakcji chemicznych, które składają się na metabolizm. Bez nich nie bylibyśmy w stanie pozyskiwać energii ani prostych cząsteczek z pożywienia, a zatem nasz organizm nie byłby w stanie wykonywać swoich funkcji życiowych.

Istnieją jednak przypadki, w których z powodu błędu genetycznego substancje odpowiedzialne za degradację złożone cząsteczki, enzymy, nie są produkowane prawidłowo, co powoduje wiele problemów metaboliczny.

Organizm wytwarza około 75 000 enzymów i jeśli którykolwiek z nich nie jest obecny na odpowiednim poziomie, może wystąpić zaburzenie metaboliczne. Następny zobaczymy, jakie są zaburzenia metaboliczne, a które są najczęstsze.

• Powiązany artykuł: „Podstawowy metabolizm: co to jest, jak jest mierzony i dlaczego pozwala nam przetrwać”

Co to jest zaburzenie metaboliczne?

Zarówno ciało ludzkie, jak i reszta żywych istot są pojemnikami reakcji metabolicznych, co pozwala nam porównać formy życia z fabrykami reakcji chemicznych. Metabolizm obejmuje każdą reakcję chemiczną zachodzącą w organizmie żywej istoty, czy to replikację DNA, degradację tłuszczów, węglowodanów i białek, naprawę tkanek, produkcję melaniny...

Różne związki, których potrzebuje nasz organizm do funkcjonowania, są pozyskiwane przez tysiące szlaków metabolicznych które występują wewnątrz komórek. Te reakcje chemiczne zachodzą dzięki działaniu cząsteczek białek, enzymów, których nasz organizm ma wiele, ponad 75 000. Praktycznie dla każdej substancji, którą wprowadzamy do naszego organizmu, istnieje enzym i każda z nich specjalizuje się w jakiejś fazie szlaku metabolicznego.

Zdarza się, że czasami, z powodu błędów genetycznych, jakiś enzym nie może zostać zsyntetyzowany lub robi to w nieprawidłowe, przez co szlak metaboliczny, w którym miałeś uczestniczyć, nie może zostać ukończony odpowiednio. Wiąże się to z problemami, czy to w postaci gromadzenia się substancji, ponieważ nie są one odpowiednio rozkładane, czy też Wręcz przeciwnie, enzymu jest za dużo dla danej substancji i jest on obecny na bardzo wysokich poziomach. Niska. Niezależnie od konkretnej sytuacji powoduje to zaburzenia metaboliczne.

Zaburzenia metaboliczne to patologie, które pojawiają się, gdy w sekwencji genu występuje błąd, który: sprawia, że ​​enzym nie może być odpowiednio zsyntetyzowany, a w konsekwencji substancja degradująca występuje w szkodliwych ilościach dla organizmu, albo przez nadmiar, albo przez niedobór. Ten enzymatyczny defekt niesie ze sobą powikłania dla całego organizmu, o różnym nasileniu w funkcja zaatakowanego szlaku metabolicznego i czy zaangażowany enzym jest niezbędny do życia dotknięty.

Ponieważ w naszym ciele jest wiele enzymów, istnieją setki różnych zaburzeń metabolicznych i naturalnie ich rokowanie jest różne. Niektóre mogą wiązać się z prostym, tymczasowym dyskomfortem, inne wymagają stałych przyjęć do szpitala i wymagają rozległej obserwacji, a w niektórych przypadkach mogą nawet być śmiertelne. Ponieważ są one często spowodowane błędem genetycznym, rzadko można wyleczyć zaburzenia metaboliczne. Jednak po zdrowym stylu życia i unikaniu narażenia na niektóre substancje rokowanie może być bardzo korzystne.

Podczas gdy większość zaburzeń metabolicznych jest rzadko postrzegana indywidualnie, prawda jest taka: około 40% populacji ma jakieś schorzenia związane ze słabą syntezą enzymu lub złym metabolizmem substancji. Oznacza to, że grupa zaburzeń metabolicznych jest stosunkowo powszechna, choć prawdą jest, że istnieją niezwykle rzadkie i zagrażające życiu choroby metaboliczne.

• Możesz być zainteresowany: „Makroskładniki odżywcze: czym one są, rodzaje i funkcje w ludzkim ciele”

Najczęstsze zaburzenia metaboliczne

Jak widzieliśmy, zaburzenie metaboliczne rozwija się, gdy z powodu błędu genetycznego występują problemy z syntezą jednego lub więcej enzymów. W zależności od tego, jak zmieniona jest produkcja zaangażowanego enzymu, na który szlak metaboliczny wpływa i na którym z jego etapów występuje zmiana, pojawi się ta lub inna patologia. Wśród najczęstszych zaburzeń metabolicznych znajdujemy:

1. Otyłość

Z medycznego punktu widzenia otyłość jest chorobą złożoną. Ta choroba ma wieloskładnikowe pochodzenie, na którą wpływa zarówno genetyka, jak i środowisko, a w ostatnich dziesięcioleciach w wielu krajach stała się prawdziwą pandemią. Są tacy, którzy uważają ją za pandemię XXI wieku, bo na otyłość cierpi około 650 milionów ludzi na świecie, a 1,9 miliarda na nadwagę.

Chociaż do zdiagnozowania otyłości wymagany jest wskaźnik masy ciała (BMI) większy niż 30, prawda jest taka: To, co najbardziej identyfikuje osobę z tą chorobą, to nadmiar tłuszczu. Jest to ważne, ponieważ są osoby, których BMI jest większe niż 30, ale nie mają nagromadzonej tkanki tłuszczowej, tak jak kulturyści, a więc nie mają otyłości.

Otyłość wpływa na organizm na wiele sposobów. Chociaż bycie szczupłym nie jest równoznaczne z byciem zdrowym, bycie otyłym jest potwierdzeniem, że wcale nie jesteś zdrowy. Nadmiar tkanki tłuszczowej wiąże się ze znacznie zwiększonym ryzykiem choroby choroby układu krążenia, cukrzyca, nowotwory, patologie kości, a nawet nastrój i uczenie się.

Może to być zaskoczeniem, ale przyczyny otyłości pozostają niejasne. Chociaż jedną z jego przyczyn, która wydaje się najbardziej oczywista, jest nadmierne jedzenie, prawda jest taka, że ​​wielu ekspertów twierdzi, że nadal nie wie, czy jest to prawdziwy powód, czy raczej konsekwencja. To znaczy, najpierw byłeś otyły, a potem miałeś potrzebę jedzenia w dużych ilościach.

Otyłość jest uważana za zaburzenie metaboliczne, ponieważ wydaje się, że wiąże się z problemami w szlakach metabolicznych przyswajania niektórych składników odżywczych. W rozwoju tej choroby zaobserwowano składnik genetyczny, co oznacza, że ​​to prawda niektóre osoby mogą być predysponowane do otyłości, jeśli w ich rodzinie występuje historia otyłości choroba.

Niemniej jednak, Fakt, że istnieje genetyczna predyspozycja do cierpienia na otyłość, nie oznacza, że ​​nie można zrobić rzeczy, aby zrzucić tkankę tłuszczową i poprawić zdrowie. Na tę predyspozycje wpływa kilka czynników środowiskowych, takich jak godziny snu, ćwiczenia fizyczne i dieta. Dlatego, niezależnie od jego prawdziwej przyczyny, najlepszym sposobem leczenia jest zmiana stylu życia, poprawa diety, a nawet pójście na psychoterapię, jeśli jest Zaburzenia jedzenia (TCA).

• Powiązany artykuł: „Otyłość: czynniki psychologiczne związane z nadwagą”

2. Cukrzyca

Cukrzyca to choroba endokrynologiczna i metaboliczna, która może mieć cztery rodzaje:

• Stan przedcukrzycowy: bliski cukrzycy, uleczalny.
• Cukrzyca ciążowa: przejściowa cukrzyca związana z ciążą.
• Cukrzyca typu 1 lub cukrzyca dziecięco-młodzieżowa: pochodzenie genetyczne
• Cukrzyca typu 2 lub nabyta: spowodowana nadwagą lub złymi nawykami żywieniowymi.

Cukrzyca jest zaburzeniem metabolicznym, ponieważ występują zaburzenia syntezy lub działania insuliny, hormonu odpowiedzialnego za regulację poziomu cukru we krwi. Z powodu tego problemu w produkcji insuliny, glukoza nie może być prawidłowo metabolizowana i swobodnie krąży we krwi, powodując poważne uszkodzenia organizmu.

Niektóre objawy cukrzycy to utrata masy ciała, osłabienie i zmęczenie, niewyraźne widzenie i pojawienie się ran. W dłuższej perspektywie choroba ta może nieść ze sobą jeszcze poważniejsze komplikacje, takie jak choroby choroby układu krążenia, uszkodzenia nerek, zaburzenia nastroju, takie jak depresja, a nawet śmierć.

Stan przedcukrzycowy i cukrzyca ciążowa mają lekarstwo, ale dwa pozostałe nie. Cukrzyca typu 1 i 2 to choroby przewlekłe, które wymagają leczenia przez całe życie, ponieważ nie są metabolizm glukozy może zostać przywrócony do normy, a wstrzyknięcia insulina. Aby mieć pewność, że ich stan zdrowia nie ulegnie dalszemu pogorszeniu, osoby z cukrzycą muszą stale monitorować poziom glukozy we krwi.

• Możesz być zainteresowany: „Rodzaje cukrzycy: ryzyko, charakterystyka i leczenie”

3. Fenyloketonuria

Fenyloketonuria to dziedziczna choroba metaboliczna, w której z powodu niewydolności genetycznej osoby, które go prezentują, nie mają enzymu odpowiedzialnego za rozkład fenyloalaniny, bardzo powszechnego aminokwasu występującego w żywności bogatej w białko. Pacjenci z fenyloketonurią, wprowadzając fenyloalaninę do swojego organizmu, nie mogą jej trawić, co kończy się jej kumulacją.

Choroba ta powoduje bardzo jasną skórę i niebieskie oczy, ponieważ pigment melaniny nie może zostać zsyntetyzowany, jeśli fenyloalanina nie zostanie zdegradowana. Akumulacja fenyloalaniny uszkadza ośrodkowy układ nerwowy, co powoduje niepełnosprawność intelektualną. Inne problemy związane z fenyloketonurią to dziwny zapach skóry, nieświeży oddech i śmierdzący mocz. opóźnienia w rozwoju ciała, problemy z zachowaniem, małogłowie, wysypki skórne i oczywiście zaburzenia neurologiczne.

Jedynym sposobem na uniknięcie objawów fenyloketonurii jest: stosowanie przez całe życie diety wyjątkowo niskobiałkowej. Zwykłe pokarmy, takie jak mięso, mleko, jajka, rośliny strączkowe i ryby są pełne fenyloalaniny i dlatego nie mogą być spożywane przez pacjentów z fenyloketonurią.

• Powiązany artykuł: „Psychologia i odżywianie: znaczenie jedzenia emocjonalnego”

4. Nietolerancja laktozy

Nietolerancja laktozy jest niezwykle powszechnym zaburzeniem metabolicznym na całym świecie (75% światowej populacji), choć w Europie jest to stosunkowo rzadkie, zwłaszcza w Kraje skandynawskie, Wielka Brytania i północno-środkowa Europa, w których występuje mniej niż 15% ich populacji kłopot.

Ci, którzy na nią cierpią, mają problemy z syntezą laktazy, enzymu wytwarzanego w jelicie cienkim, który rozkłada laktozę, substancja obecna w pochodnych mleka zwierzęcego. Laktaza przekształca laktozę, substancję, której organizm nie może przyswoić, w glukozę i galaktozę, którymi są.

Nietolerancja laktozy jest zróżnicowana, z poważniejszymi przypadkami niż inne. W zależności od tego, jak zmieniona jest produkcja laktazy, wystąpią mniej lub bardziej poważne objawy po spożyciu produktów laktozowych, w tym wzdęć, wzdęć, biegunek, wymioty ...

Nie ma lekarstwa na to zaburzenie, ponieważ nie ma znanego sposobu na zwiększenie syntezy laktazy. Tak, są leki, które pomagają trawić, ale nie działają na wszystkich. Najlepszym sposobem na uniknięcie objawów nietolerancji laktozy jest ograniczenie spożycia produktów mlecznych i pozyskiwać wapń z innych pokarmów, takich jak brokuły, napoje sojowe, pomarańcze, łosoś, szpinak...

5. Hipercholesterolemia

Hipercholesterolemia to zaburzenie metaboliczne, w którym ze względu na czynniki genetyczne połączone z niezdrowym stylem życia poziom cholesterolu LDL we krwi (lipoproteiny o niskiej gęstości, „zły cholesterol”) jest powyżej normy, podczas gdy HDL (lipoproteiny o dużej gęstości, „dobry cholesterol”), poniżej.

Najczęstszą hipercholesterolemią jest rodzinna, związana z dziedziczną predyspozycją genetyczną, chociaż dzięki zdrowemu trybowi życia możesz zapobiec. Znaleziono ponad 700 możliwych mutacji genetycznych, które mogą powodować jego pojawienie się, co wyjaśniałoby, dlaczego jest tak częste.

Głównym problemem tego zaburzenia jest to, że nie wykazuje oznak swojego istnienia, dopóki nie jest za późno, kiedy to już nastąpiło powodowały nagromadzenie cholesterolu w naczyniach krwionośnych i zatykały je, powodując problemy naczyniowe, takie jak zawały serca lub uderzenie. Z tego powodu tak ważne jest, aby, jeśli wiadomo, że istnieje wywiad rodzinny, częste badania krwi.

6. Hiperlipidemia

Hiperlipidemia to zaburzenie metaboliczne, w którym następuje wzrost trójglicerydów i cholesterolu. Zwykle jest to spowodowane dziedzicznym zaburzeniem genetycznym, chociaż trzeba powiedzieć, że inne czynniki, takie jak zła dieta, alkoholizm i nadwaga, mogą pogorszyć ten stan chorobowy.

Najlepszym sposobem na uniknięcie ciężkich objawów hiperlipidemii jest ograniczenie spożycia mięs (zwłaszcza czerwonych), tłustych produktów mlecznych, ciast przemysłowych i wszelkich innych produktów spożywczych o dużej zawartości tłuszczu, ponieważ nie mogą być dobrze metabolizowane i gromadzą się we krwi.

Objawy związane z tym schorzeniem obejmują ból w klatce piersiowej we wczesnym wieku, skurcze nóg i utratę równowagi. Osoby z hiperlipidemią mają zwiększone ryzyko wystąpienia zawału mięśnia sercowego i incydentów naczyniowo-mózgowych, a także innych problemów naczyniowych.

7. Porfiria

Porfiria to zaburzenie, w którym dochodzi do nagromadzenia porfiryn z powodu problemów w metabolizmie tych substancji. Porfiryny są niezbędne do wiązania żelaza i transportu tlenu w hemoglobinie ale kiedy nie można ich zdegradować lub zsyntetyzować więcej niż to konieczne, może to spowodować nagromadzenie ich we krwi, co niesie ze sobą szereg problemów.

Ta choroba metaboliczna jest dziedziczna i może objawiać się na wiele sposobów. Czasami powoduje tylko problemy skórne, a innym razem może powodować uszkodzenie nerwówpowodując trudności w oddychaniu, bóle brzucha, bóle w klatce piersiowej, nadciśnienie, drgawki, bóle mięśni, niepokój, a nawet śmierć.

Nie ma lekarstwa na porfirię, a leczenie ogranicza się do łagodzenia objawów, gdy pojawiają się ataki choroby. Atakom porfirii można w mniejszym lub większym stopniu zapobiegać, prowadząc zdrowy tryb życia, zmniejszając stres, unikanie ekspozycji na słońce, niepicie alkoholu, niepalenie i unikanie zbyt długiego przebywania bez jeść.

• Możesz być zainteresowany: „Liczenie kalorii w diecie nie jest rozwiązaniem”

8. choroba Wilsona

Choroba Wilsona jest dziedzicznym zaburzeniem metabolicznym, w którym występują problemy z metabolizowaniem miedzi, metalu gromadzącego się w wątrobie, mózgu i innych ważnych narządach. Miedź jest pozyskiwana z pożywienia i jest niezbędna do utrzymania naszych nerwów, skóry i kości w dobrym zdrowiu, ale musi być również prawidłowo eliminowana.

Metal ten może się gromadzić, gdy występują problemy z syntezą enzymów żółciowych, które są odpowiedzialne za jego eliminację. Jeśli taka sytuacja wystąpi, może prowadzić do problemów, takich jak niewydolność wątroby, zaburzenia krwi, choroby neurologiczne i problemy psychologiczne.

Chociaż nie ma lekarstwa na chorobę Wilsona, jest istnieją leki, które pomagają utrwalić miedź, aby organy wydalały ją do krwioobiegu i w ten sposób jest wydalany z moczem. Dzięki lekom osoby z tą chorobą mogą prowadzić normalne życie, chociaż muszą unikać pokarmów bogatych w miedź, takich jak skorupiaki, orzechy, czekolada czy wątroba.

9. Miażdżyca

Miażdżyca jest zaburzeniem metabolicznym, którego przyczyna ma podłoże genetyczne i zachodzą zmiany w metabolizmie tłuszczów. U pacjentów z tą chorobą na ściankach naczyń krwionośnych gromadzi się tłuszcz., powodując tworzenie się płytki nazębnej i twardnienie tętnic, które stają się sztywniejsze i węższe.

Stwardnienie i zwężenie tętnic powoduje upośledzenie przepływu krwi, spowolnienie, ponieważ ma trudności z przepływem przez układ krążenia. Nadchodzi czas, kiedy płytki tłuszczu są tak gęste, że bezpośrednio przepływ jest zablokowany i, w zależności od dotkniętego obszaru, może spowodować śmierć.

Miażdżyca jest główną przyczyną niewydolności tętniczej, która z kolei może powodować choroby naczyniowe, takie jak zawały serca, uderzenie, niewydolność serca, arytmie ...

Miażdżyca jako choroba pochodzenia genetycznego nie ma lekarstwaAle prawdą jest, że zmiany stylu życia i leczenie farmakologiczne mogą poprawić rokowanie. W razie potrzeby zabieg chirurgiczny poprawia również jakość życia pacjenta.

10. Choroba Taya-Sachsa

Choroba Tay-Sachsa jest dziedzicznym zaburzeniem metabolicznym, w którym z powodu zaburzeń metabolizmu lipidów nie jest dostępny enzym, który je rozkłada. W konsekwencji tego, co ma miejsce już przy 3 miesiącach życia, tłuszcz gromadzi się w mózgu dziecka.

Tłuszcze mają toksyczny wpływ na Ośrodkowy układ nerwowy, szczególnie wrażliwy w dzieciństwie, ponieważ wciąż się rozwija. Nagromadzenie tłuszczu w tym układzie uszkadza neurony, co powoduje: problemy z kontrolą mięśni, drgawki, osłabienie i, w dłuższej perspektywie, ślepota, paraliż i śmierć.

Aby ta choroba wystąpiła, dwa uszkodzone geny musiały zostać odziedziczone od obojga rodziców, ponieważ jest to choroba autosomalna recesywna, uważana za bardzo rzadką chorobę. Nie ma lekarstwa, a dostępne obecnie zabiegi są jedynie paliatywne, dlatego wiadomo, że istnieje historia krewni osób, które cierpiały na tę chorobę, należy przeprowadzić analizę genetyczną, aby wiedzieć, czy istnieje prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z tą chorobą stan: schorzenie.