Zespół DiGeorge'a: objawy, przyczyny i leczenie

Zespół DiGeorge'a wpływa na produkcję limfocytów i może powodować między innymi różne choroby autoimmunologiczne. Jest to choroba genetyczna i wrodzona, która może dotyczyć 1 na 4000 urodzeń i czasami jest wykrywana aż do dorosłości.

Następny zobaczymy, co to jest zespół DiGeorge'a i jakie są niektóre z jego konsekwencji i głównych przejawów.

• Powiązany artykuł: „Różnice między zespołem, zaburzeniem i chorobą"

Co to jest zespół DiGeorge'a?

Zespół DiGeorge'a to choroba niedoboru odporności spowodowana przez: przerost niektórych komórek i tkanek podczas rozwoju embrionalnego. Na ogół atakuje grasicę, a wraz z nią produkcję limfocytów T, co w konsekwencji prowadzi do częstego rozwoju infekcji.

Powoduje

Jedną z głównych cech występujących u 90% osób, u których zdiagnozowano ten zespół, jest brak niewielkiej części chromosomu 22 (w szczególności z pozycji 22q11.2). Z tego powodu zespół Digeorge'a jest również znany jako zespół delecji chromosomu 22q11.2.

Podobnie i ze względu na objawy przedmiotowe i podmiotowe, jest również znany jako zespół Velocardiofacial lub zespół nieprawidłowej twarzy conotruncal. Usunięcie ułamka chromosomu 22

może być spowodowany przypadkowymi epizodami związanymi z plemnikami lub komórkami jajowymi, aw nielicznych przypadkach przez czynniki dziedziczne. Jak dotąd wiadomo, że przyczyny są niespecyficzne.

• Możesz być zainteresowany: "Różnice między DNA a RNA"

Objawy i główne cechy

Objawy zespołu DiGeorge'a mogą się różnić w zależności od samego organizmu. Na przykład są osoby, które mają poważną chorobę serca lub jakiś rodzaj niepełnosprawności intelektualnej a nawet szczególną podatność na objawy psychopatologiczne, a są osoby, które ich nie prezentują ten.

Ta zmienność objawowa jest znana jako zmienność fenotypowa., ponieważ w dużej mierze zależy to od obciążenia genetycznego każdej osoby. W rzeczywistości zespół ten jest uważany za obraz kliniczny o dużej zmienności fenotypowej. Oto niektóre z najczęstszych cech.

1. Charakterystyczny wygląd twarzy

Chociaż niekoniecznie występuje to u wszystkich ludzi, niektóre cechy twarzy związane z zespołem Digeorge'a obejmują: wysoko rozwinięty podbródek, oczy z ciężkimi powiekami, uszy lekko odwrócone z częścią górnych płatów powyżej one. Może również występować rozszczep podniebienia lub słaba funkcja podniebienia.

2. Patologie serca

Często rozwijają się różne zmiany serca, a tym samym jego aktywności. Zmiany te ogólnie wpływają na aortę (najważniejsze naczynie krwionośne) i konkretną część serca, w której się rozwija. Czasami te zmiany mogą być bardzo łagodne lub mogą być nieobecne.

3. Zmiany w grasicy

Aby działać jako obrońca przed patogenami, układ limfatyczny musi wytwarzać limfocyty T. W tym procesie, grasica odgrywa bardzo ważną rolę. Gruczoł ten rozpoczyna swój rozwój w pierwszych trzech miesiącach wzrostu płodu, a osiągany przez niego rozmiar ma bezpośredni wpływ na liczbę rozwijających się limfocytów typu T. Osoby z małą grasicą wytwarzają mniej limfocytów.

Podczas gdy limfocyty są niezbędne do ochrony przed wirusami i wytwarzania przeciwciał, limfocyty Osoby z zespołem DiGeorge'a mają znaczną podatność na wirusy, grzyby i bakteryjny. U niektórych pacjentów grasica może nawet być nieobecna, co wymaga natychmiastowej pomocy lekarskiej.

4. Rozwój chorób autoimmunologicznych

Inną konsekwencją braku limfocytów T jest to, że możesz rozwinąć chorobę autoimmunologiczną, co oznacza, że ​​układ odpornościowy (przeciwciała) ma tendencję do niewłaściwego działania w stosunku do samego organizmu.

Niektóre z chorób autoimmunologicznych wywoływanych przez zespół DiGeorge'a to idiopatyczna plamica małopłytkowa (która atakuje płytki krwi), autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna (przeciwko krwinkom czerwonym), reumatoidalne zapalenie stawów lub choroba autoimmunologiczna tarczyca.

5. Zmiany w przytarczycach

Zespół DiGeorge'a też może wpływać na rozwój gruczołu zwanego przytarczycą (Znajduje się z przodu szyi, w pobliżu tarczycy). Może to powodować zmiany w metabolizmie i zmiany poziomu wapnia we krwi, co może prowadzić do drgawek. Jednak efekt ten staje się mniej dotkliwy w miarę upływu czasu.

Leczenie

Terapia polecana osobom z zespołem DiGeorge'a ma na celu korygowanie nieprawidłowości w narządach i tkankach. Jednak ze względu na dużą zmienność fenotypową, wskazania terapeutyczne mogą się różnić w zależności od manifestacji każdej osoby.

Na przykład w leczeniu zmian przytarczyc zaleca się leczenie wyrównawcze wapnia, a w przypadku zmian kardiologicznych istnieje specyficzny lek lub w niektórych przypadkach zalecana jest interwencja chirurgiczny Może się również zdarzyć, że limfocyty T pracują normalnieDlatego nie jest wymagana terapia niedoboru odporności. Podobnie może się zdarzyć, że produkcja limfocytów T stopniowo wzrasta wraz z wiekiem.

W przeciwnym przypadku potrzebna jest szczególna uwaga immunologiczna, która obejmuje ciągłe monitorowanie układu odpornościowego i produkcji limfocytów T. Z tego powodu zaleca się, aby jeśli dana osoba ma nawracające infekcje bez wyraźnej przyczyny, przeprowadzono testy w celu oceny całego systemu. Wreszcie, w przypadku, gdy dana osoba jest całkowicie pozbawiona limfocytów T (co można nazwać „pełnym zespołem DiGeorge”), zaleca się przeszczep grasicy.

Odniesienia bibliograficzne:

• Aglony M., Lizama M., Mendez C. i in. (2004). Objawy kliniczne i zmienność immunologiczna u dziewięciu pacjentów z zespołem DiGeorge'a. Dziennik Medyczny Chile, 132: 26-32.
• Fundacja Niedoboru Odporności. (2018). Zespół DiGeorge'a. Źródło 7 czerwca 2018 r. Dostępne w https://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome.