Klasyfikacja mutacji

Zdjęcie: Przewodnik metaboliczny - Szpital Sant Joan de Déu

Informacja genetyczna organizmów jest „zapisany” w naszym DNA, w tym, co nazywamy genami. Czasami informacje zawarte w genach zmieniają się w sposób stabilny i powstają tzw. mutacje. Jak zobaczymy w tej lekcji od NAUCZYCIELA, wariacje lub mutacje, jakie mogą mieć geny Mogą być różnych typów i mieć różną transcendencję, w ciele jednostki lub w gatunki. Jeśli chcesz poznać klasyfikacja mutacji genetycznych i jego możliwych efektów, zapraszamy do dalszej lektury!

Rozpoczynając od tej klasyfikacji mutacji, zaczniemy od omówienia selekcji dokonywanej zgodnie z ich efektem strukturalnym. Mutacje genetyczne można sklasyfikować w zależności od tego, jak zmienia się struktura genetyczna osobnika, na dwie duże grupy: zmiany w sekwencji genetycznej (nazywane mutacjami na małą skalę) lub mutacje, które wpływają na strukturę chromosomy. Jeśli nie masz jasności co do różnic między genem a chromosomem, możesz przejrzeć naszą lekcję na temat Struktura chromosomu.

• Mutacje na małą skalę. Mutacje na małą skalę to zmiany, które wpływają na strukturę genów lub niektórych nukleotydów, które je tworzą. W obrębie tych zmian możemy znaleźć insercje nukleotydów (co może prowadzić do zmian w ramce odczytu), delecje lub delecje nukleotydów lub substytucje jednego nukleotydu na inny (które, jak zobaczymy później, mogą, ale nie muszą efekt).
• Mutacje na dużą skalę. Zmiany wpływające na strukturę lub liczbę chromosomów nazywane są mutacjami na dużą skalę. Wśród tego typu zmian znajdujemy amplifikacje (takie jak duplikacja genów), delecję dużych fragmentów chromosomów (z więcej niż jeden gen), mutacje regionów, które wpływają na więcej niż jeden gen oraz rearanżacje strukturalne (rearanżacje, wymiany niehomologiczne, inwersje, itp.)

Obraz: Udostępnianie slajdów

Zmiany w informacji genetycznej mogą mieć różne skutki na poziomie funkcjonalnym, to znaczy mogą obejmować:

• Utrata mutacji funkcji. Zmiana wytworzona w genie powoduje inaktywację lub utratę funkcji, która może być całkowita lub częściowa.
• Zysk mutacji funkcji. Zmieniony gen ma większą ekspresję niż jego oryginalna wersja i może się zdarzyć, że albo więcej afektu jest wytworzone podczas jego aktywacji, albo jest on aktywowany w sytuacjach, w których jego oryginalna wersja nie byłaby.
• Negatywna dominująca mutacja. Zmiana wytwarza nowy allel genu, którego produkt działa jako antagonista oryginalnego lub dzikiego produktu genu.
• Mutacje hipomorficzne. W tego typu mutacjach zmiana powoduje niższą ekspresję genu niż w wersji dzikiej.
• Mutacje neomorficzne. W tym przypadku zmiana genu powoduje syntezę nowego białka, innego niż to kodowane przez wersję dziką.
• Śmiertelne mutacje. W innych przypadkach zmiana oryginalnego genu powoduje śmierć organizmu, który ją cierpi, i mamy do czynienia ze śmiertelnymi zmianami.

Obraz: SlidePlayer

Inna klasyfikacja mutacji zależy od efektu adaptacyjnego. W genetyce stosowanej normalne jest mówienie o mutacji zgodnie z jej efekt adaptacyjny, czyli w zależności od tego, czy jest to korzystne, czy nie, zgodnie z warunkami opisanymi dla tej sytuacji. Należy wziąć pod uwagę, że mutacje będą korzystne, szkodliwe, neutralne lub prawie neutralne zgodnie z warunkami że tasujemy się i że ta sama mutacja może być korzystna w niektórych warunkach, ale szkodliwa w innych.

• Korzystne mutacje. Pojawienie się korzystnych mutacji występuje, gdy zmiana oryginalnego genu skutkuje cechę (fenotyp), która sprawia, że ​​osoba, która ją posiada, jest lepiej przystosowana do określonych warunków niż dzika wersja.
• Szkodliwe mutacje. Tego typu mutacje występują, gdy zmiana genu wytwarza cechę (fenotyp), który sprawia, że ​​osobnik jest gorzej przystosowany niż organizm w wersji dzikiej genu.
• Mutacje neutralne. Wreszcie mutacje, które nie wywołują szkodliwego ani korzystnego wpływu na zdolności adaptacyjne jednostki, nazywane są mutacjami neutralnymi. W naszym DNA nieustannie występują mutacje neutralne.

Obraz: SlidePlayer

Zmiany DNA mogą wystąpić w dwóch typach komórek, komórkach somatycznych lub komórkach zarodkowych. Komórki linii zarodkowej to te, które dają początek gametom lub komórkom płciowym, a zatem odpowiadają za przekazywanie materiału genetycznego następnemu pokoleniu. Zamiast tego, komórki somatyczne to pozostałe komórki, odpowiedzialne za tworzenie reszty ciała osobnika (od neuronów po komórki skóry lub wątroby). Dlatego te mutacje będą miały różne znaczenia dla gatunku:

• Mutacje linii zarodkowej. Komórki te są odpowiedzialne za „transportowanie” DNA z pokolenia na pokolenie, więc zmiany w DNA tych komórek będą dziedziczone na następne pokolenie. Te typy mutacji są jedynymi zdolnymi do generowania zmian lub efektów na poziomie gatunku, ponieważ mogą prowadzić do pojawienia się nowego allelu genetycznego lub zmiany częstotliwości alleli.
• Mutacje linii somatycznej. Komórki niepłciowe nazywane są komórkami somatycznymi. Zmiany w tego typu komórkach nie są dziedziczone, ponieważ modyfikacje te nie wpływają na gamety. Ten rodzaj mutacji „rodzi się i umiera wraz z osobnikiem”, to znaczy występują u osobnika, ale to nie możesz ich przekazać następnemu pokoleniu (które wywodzi się z twojego gameta).

Na przykład wyobraź sobie, że w komórce, która generuje neurony, występuje mutacja polegająca na podstawieniu zasad; Ta mutacja wpłynie tylko na neurony pochodzące z pierwotnej komórki, a nie na komórki wątroby ani gamety (a zatem następne pokolenie jej nie będzie). Z drugiej strony, jeśli mutacja wystąpi w linii zarodkowej, spowoduje powstanie zmienionej gamety (oocytu lub plemnika), a zatem ta mutacja może zostać odziedziczona przez następne pokolenie.

Obraz: SlidePlayer

A żeby zakończyć tę lekcję dotyczącą klasyfikacji mutacji, powinieneś wiedzieć, że one również mogą być klasyfikowane zgodnie z wpływem które mogą mieć w sekwencji białka, z którego powstaje gen. Białka składają się z jednostek zwanych aminokwasami, które są produktem translacji i transkrypcji informacji z genów trzy na trzy (kodonów). Mutacje w genach mogą mieć różne skutki w zależności od tego, czy są:

• Mutacje zmieniające ramkę odczytu. Insercja lub delecja nukleotydów generuje przesunięcie lub zmianę w ramce odczytu, z którą zmieniają się wszystkie kodony odczytu z tej zmiany. Wyobraź sobie, że urojona nić DNA z następującą sekwencją AGG-TCA-CCA-TTA-GGC-ATC cierpi na delecję pierwszego T dającego miejsce z tą eliminacją na zmianę w odczytaniu tego samego, która będzie brzmieć następująco: AGG-CAC-CAT-TAG-GCA-TC;
• Mutacje punktowe. W innych przypadkach pojawiają się mutacje punktowe, które dotyczą tylko jednego nukleotydu. Te rodzaje mutacji mogą z kolei być: mutacjami synonimicznymi (aminokwas generowany w zmienionym łańcuchu jest taki sam jak w łańcuchu oryginalnym) lub niesynonimicznym, w że nowa sekwencja generuje inny aminokwas lub może skutkować przedwczesnym zatrzymaniem umieszczania aminokwasów, ponieważ nowy kodon koduje sygnał ZATRZYMAĆ. W tym drugim przypadku generowane są białka krótsze niż normalnie, które nazywają się skrócone białka, który czasami może pełnić tę samą funkcję co oryginał, ale z mniejszą intensywnością.

Obraz: Udostępnianie slajdów