Mutacje genomowe: definicja i przykłady

Obraz: Youtube

Jak widzieliśmy w poprzedniej lekcji od NAUCZYCIELA, mutacje genetyczne to wszystkie te stabilne zmiany, które występują w materiale genetycznym osobnika, to znaczy w jego DNA. Te mutacje genetyczne mogą wpływać na sekwencję jednego lub więcej genów, ale mogą również wpływać na liczbę chromosomów. Te ostatnie zmiany to mutacje genomowe. W większości przypadków mutacje genomowe mają ogromny wpływ na życie i zdrowie ludzi. Dobrze znanym przykładem zespołu spowodowanego mutacją genomową jest zespół Downa. W tej lekcji od NAUCZYCIELA trochę się zagłębimy definicja mutacji genomowej i przedstawimy przykłady chorób wywołanych mutacjami genomowymi.

Indeks

1. Definicja mutacji genomowej
2. Rodzaje mutacji genomowych
3. Zespół Downa: trisomia chromosomu 21
4. Zespół Edwardsa: trisomia chromosomu 18
5. Zespół Klinefeltera: trisomia płci XXY
6. Zespół Turnera: monosomia chromosomu X

mutacje genetyczne są zdefiniowane jako „stabilne odmiany materiału genetycznego

Mutacje genomowe to te stabilne modyfikacje DNA, które wytwarzają zmiana liczby chromosomów. Pamiętaj, że ludzie mają dwa zestawy 23 chromosomów, czyli mamy dwa chromosomy, jeden (jeden odziedziczone po ojcu, a drugie po matce), dwa chromosomy dwa, dwa chromosomy trzy i tak dalej sukcesywnie. Większość naszych komórek jest diploidalna (z wyjątkiem gamet, zalążków i plemników). Ostatni zestaw chromosomów, numer 23, nazywa się parą chromosomów płci i mamy również dwie kopie: taką samą u kobiet (XX) i inną u mężczyzn (XY).

Obraz: SlidePlayer

Podobnie jak w przypadku modyfikacje sekwencji genetycznej, który może wpływać na małą część (mutacja genetyczna) lub większy fragment (mutacje chromosomowe), mutacje genomowe mogą również mieć różne poziomy zaangażowania. Istnieją dwa różne rodzaje modyfikacji, które mogą wpływać na liczbę chromosomów:

• Euploidia: W tym przypadku występuje odmiana kompletnych zestawów chromosomów. Na przykład w przypadku ludzi zestaw chromosomów może zniknąć, a komórka może mieć tylko 23 chromosomy, po jednym z każdej liczby (haploidalny). Dzieje się to naturalnie w gametach (jajach i plemnikach). Może się również zdarzyć, że komórka ma trzy lub więcej zestawów chromosomów: trzy (triploidalny), cztery (tetraploidalny) itp. kopie każdego chromosomu. Nie występuje to naturalnie u ludzi, ale u niektórych gatunków zwierząt lub roślin. U ludzi, jeśli podczas zapłodnienia powstają organizmy euploidalne, rozwój nie może zostać zakończony i następuje aborcja.
• Aneuploidia: W tym przypadku wariacja zestawu chromosomów występuje tylko w jednym z chromosomów. Najbardziej znanym przykładem, który zobaczymy dalej, jest zespół Downa. Osoby dotknięte zespołem Downa mają trzy kopie chromosomu 21, podczas gdy normalne jest posiadanie tylko dwóch kopii tego chromosomu. Zmiana liczby zestawów chromosomów może znacząco wpłynąć na rozwój organizmu i Większość uniemożliwia organizmowi zakończenie ciąży u matki i powoduje aborcje. W innych przypadkach, takich jak te, które zobaczymy poniżej, rodzą się jednostki.

Obraz: Typesdecosas.com

Zespół Downa jest to aneuploidia, ponieważ jest to schorzenie spowodowane pojawieniem się trzy kopie chromosomów 21, zamiast zwykłych dwóch kopii (trisomia chromosomu 21). Ta choroba nazywana jest syndromem, ponieważ zmiana generuje zestaw chorób, które mogą być: chorobami serca, różnym stopniem upośledzenia umysłowego, trudnościami w mówieniu itp. lub częściej niż reszta populacji cierpi na choroby takie jak choroba Alzheimera, celiakia lub problemy ze wzrokiem i słuchem. Mimo to osoby z zespołem Downa mogą żyć przez wiele lat i mieć jakość mniej lub bardziej dobre życie, które pozwala im pracować, uczyć się, uprawiać sport, a nawet być gwiazdami kino!

Częstość pojawiania się dzieci z zespołem Downa wynosi niż 1 na 800 urodzeń. Chociaż każda kobieta może urodzić dzieci z tym zespołem, wykazano, że szanse te wzrastają wraz z wiekiem matki. Podobnie jak większość zespołów spowodowanych mutacjami genomowymi, zespół Downa nie jest dziedziczony, ponieważ mutacja zachodzi podczas wytwarzania jednej z gamet, zwykle określonej komórki jajowej i w odosobniony.

Zespół EdwardsaPodobnie jak w poprzednim przypadku jest to aneuploidia, ale w tym przypadku dotyczy chromosomu 18. Osoby z tym zespołem mają trzy kopie chromosomu 18. Osoby te mają zwykle niską wagę i wzrost po urodzeniu, ponieważ ich rozwój w macicy jest wolniejszy niż normalnie. Ponadto często cierpią na choroby serca lub wady rozwojowe głowy (zmiana kształtu głowy lub żuchwy).

Ze względu na nasilenie zaburzeń i ich kruchość po urodzeniu, niestety wiele dzieci z zespołem Edwardsa umiera w ciągu kilku miesięcy od urodzenia.

Obraz: Udostępnianie slajdów

Aneuploidie wpływają nie tylko na chromosomy somatyczne, ale mogą również wpływać na komórki płciowe. Tak jest w przypadku Zespół Klinefeltera, trisomia, która pojawia się u mężczyzn, którzy mają: dwa krosomosomy X i jeden chromosom Y. Pamiętajmy, że osobniki z genotypem 47, XXY są mężczyznami, ponieważ mają chromosom Y, który u człowieka jest tym, co czyni osobnika męskiego.

Zmiany spowodowane tą mutacją genomową nie są tak drastyczne jak poprzednie. Mężczyźni z zespołem Klinefeltera mogą być wyżsi niż normalnie, bezpłodni lub nieco opóźnieni. chociaż w wielu przypadkach zmiany te są tak słabe, że 75% mężczyzn nigdy nie jest zdiagnozowane. Osoby te prowadzą normalne życie, chociaż mogą być bardziej podatne na choroby, takie jak: zespół metaboliczny lub rak piersi.

Obraz: dawca jajeczek

Podobnie jak w poprzednim przypadku, zespół Turnera to aneuploidia, która: Wpływa na chromosomy płci, w tym przypadku na chromosom X. Zespół Turnera składa się z monosomii chromosomu X, to znaczy, że tylko jeden chromosom płciowy, X, pojawia się zamiast dwóch, co jest normalne. Osoby z zespołem Turnera to kobiety (ponieważ nie mają chromosomu Y), które często są niskiego wzrostu i, podobnie jak zespół Klinefeltera, prowadzą do niepłodności. Kobiety z tą chorobą nie osiągają w sposób naturalny dojrzewania i wspomagane są terapią hormonalną.

Podobnie jak w poprzednim przypadku, kobiety z zespołem Turnera mogą żyć wiele lat, chociaż większość jest diagnozowana. W niektórych przypadkach zespół ten może nieść zwiększone ryzyko chorób serca lub nerek.

Obraz: Konsultanci sieciowi

Jeśli chcesz przeczytać więcej artykułów podobnych do Mutacje genomowe: definicja i przykłady, zalecamy wpisanie naszej kategorii biologia.

• Genetics Home Reference (czerwiec 2012). Zespół Downa. Wyzdrowiał z https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome#
• Genetics Home Reference (marzec 2012). Trisomia 18. Wyzdrowiał z https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18
• Genetics Home Reference (kwiecień 2019). Zespół Klinefeltera. Wyzdrowiał z https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome#
• Genetics Home Reference (październik 2017). Zespół Turnera. Wyzdrowiał z https://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome