Rodzaje MUTACJI chromosomalnych

mutacje chromosomalne Oni są mutacje genetyczne w którym zmiana w sekwencji DNA jest spowodowana zmianami, które wpływają na strukturę chromosomu, liczbę chromosomów lub nawet cały genom. W tej lekcji od NAUCZYCIELA odkryjemy, z czego się składają i z czego rodzaje mutacji chromosomalnych istnieć.

Na początek krótkie podsumowanie typów mutacji chromosomowych sklasyfikowanych według rodzaju zmian zachodzących w chromosomie w momencie wystąpienia mutacji.

Zostawiamy ci jednego stół które opracowaliśmy, abyś mógł lepiej zrozumieć klasyfikację:

Na chromosomach DNA łączy się z cząsteczkami białka w silnie zagęszczonych strukturach molekularnych. Zwarta forma, którą DNA przyjmuje, tworząc chromosomy, jest znana jako skondensowane DNA.

Każdy chromosomSkłada się z chromatyd. Chromatydy to każda z cząsteczek DNA, które tworzą genom organizmu w jego skondensowanej formie. Mają kształt pręta, który przedstawia zwężenie zwane centromerem i dzieli chromatydę na dwa segmenty zwane ramionami.

W zależności od liczby chromatyd chromosomy mogą być:

• Proste chromosomy: chromosomy złożone z pojedynczej chromatydy. Proste chromosomy to te, które komórki prezentują po podziale komórki.
• Zduplikowane chromosomy: utworzone przez dwie siostrzane chromatydy, które są dwiema identycznymi cząsteczkami DNA, ponieważ jedna z cząsteczek jest kopią uzyskaną od drugiej w procesie replikacji DNA. Dwie siostrzane chromatydy są połączone w centromerze. Zduplikowane chromosomy to te, które komórki obecne są na początku procesu podziału komórki.

Mutacje strukturalne są jednym z rodzajów mutacje chromosomy, które istnieją. Wpływają na strukturę chromosomu, tracąc fragmenty ramion chromosomu, dodając fragmenty z innego chromosomu lub przez zmianę orientacji lub położenia fragmentu chromatyda.

Istnieją mutacje strukturalne, które powodują zmiany w liczbie genów (usuwanie i powielanie), podczas gdy inne mutacje strukturalne nie zmieniają całkowitej liczby genów, ale ich pozycję na chromosomie (inwersja i translokacja).

Usunięcie

Zmniejszenie liczby genów z powodu utraty fragmentu chromatydy w jednym z ramion chromosomu. Ten typ mutacji może dotyczyć dowolnego chromosomu i jego mniej lub bardziej dużych fragmentów. W zależności od znaczenia utraconych genów zmiany, które dana osoba przedstawi, będą miały większą lub mniejszą dotkliwość.

Istnieje wiele przykładów wrodzonych zespołów lub chorób, które są spowodowane utratą informacji genetycznej z powodu delecji chromosomów. W wielu przypadkach tego typu mutacje mogą powodować poważne zaburzenia metaboliczne i znaczne opóźnienia w rozwoju poznawczym.

Przykłady

• Delecja chromosomu 22 lub zespół DiGeorge'a: W tym przypadku delecja powoduje utratę małego fragmentu chromosomu 22, a to powoduje różne zmiany metaboliczne i fizyczne takie jak: rozszczep podniebienia, braki w funkcjonowaniu układu odpornościowego, wady rozwojowe serca i opóźnione wzrost.
• Delecja chromosomu 5p lub zespół cri-du-chat: jest to delecja w krótkim ramieniu chromosomu 5 i powoduje płacz podobny do miauczenia kota u noworodka. Zespół ten przedstawia poważne zmiany w rozwoju fizycznym i intelektualnym, takie jak małogłowie (czaszka nadmiernie małe), syndaktylia (fuzja przez błony palców rąk i nóg) lub wady rozwojowe sercowy.

Powielanie

Duplikacja to mutacja chromosomowa, która powoduje wzrost liczby genów, ponieważ istnieją dodatkowe kopie fragmentu chromosomu, które mogą obejmować większą lub mniejszą liczbę geny.

Są szczególnie powszechne u roślin i stanowią ważny mechanizm w procesie ewolucyjnym. U ludzi za niektóre choroby odpowiedzialne są mutacje duplikacji chromosomów.

Przykład:

Duplikacja fragmentu chromosomu 22: Jest to duplikacja niewielkiego fragmentu chromosomu 22, który zawiera od 30 do 40 genów. Konsekwencje tego zespołu są bardzo zróżnicowane. Większość osób z mutacją nie ma widocznego zaangażowania, podczas gdy inne mają nieprawidłowości w rozwoju poznawczym, powolny wzrost i niskie napięcie mięśniowe (hipotonia).

Translokacja

Wymiana genów między niehomologicznymi chromosomami, prowadząca do modyfikacji lokalizacji genów.

Translokacje są stosunkowo powszechne, ale zwykle nie powodują nieprawidłowości u osób, które je przechodzą. obecne, ponieważ mutacja translokacyjna jest zrównoważona (nie ma ani zysku, ani utraty materiału) genetyczny).

Jednak te mutacje mogą powodować problemy z bezpłodnością lub u potomstwa, które może powodować problemy rozwojowe poznawcze, ponieważ gamety prezentują tę mutację w sposób niezrównoważony (z dodatkowym kawałkiem chromosomu lub brakiem fragment).

Inwestycja

W chromosomowych mutacjach odwrócenia następuje zmiana sensu w kolejności genów. Aby wystąpiły tego typu mutacje, konieczne jest pęknięcie segmentu chromosomu i ponowne połączenie się z obrotem o 180 stopni (na odwrót). W większości przypadków mutacje te nie powodują problemów zdrowotnych u osób będących nosicielami.

Przykład:

Hemofilia typu A u ludzi: Ta choroba typu krwotocznego, w której wpływa na proces krzepnięcia krwi, to spowodowane inwersją chromosomu X i jest najczęstszą postacią hemofilii (70%% przypadkach).

Innym rodzajem mutacji chromosomowych, które istnieją, są mutacje liczbowe, które wpływają na liczbę chromosomów. Mogą wpływać na cały skład chromosomów lub tylko na niektóre chromosomy, które są częścią składu genetycznego danej osoby.

Istnieją dwa rodzaje mutacji liczbowych, które wpływają na cały skład chromosomów:

Poliploidalność:

W przypadku mutacji poliploidalnych następuje wzrost liczby wyposażeń lub zestawów chromosomów. Ten typ mutacji jest powszechny u roślin i rzadki u zwierząt.

W roślinach poliploidia jest bardzo ważnym mechanizmem ewolucyjnym, który odgrywa zasadniczą rolę w adaptacji i tworzeniu nowych gatunków.

Poliploidalność roślin występuje w naturze spontanicznie, a jej częstotliwość wzrasta w gorącym klimacie. Możliwe jest również indukowanie poliploidii w roślinach doświadczalnie w laboratorium przy użyciu związków chemicznych, takich jak kolchicyna.

Przykład:

Bardzo ważnym poliploidem roślinnym jest pszenica (Triticum aestibum), który jest heksaploidem (6n).

Haploidalność:

Mutacja haloploidalna to taka, w której następuje spadek liczby wyposażeń chromosomalnych, przechodząc od diploidalnego (2n) do haploidalnego (n).

Ten typ mutacji ma bardzo małe znaczenie ewolucyjne, ponieważ jest to typ mutacji, który w większości przypadków jest niezgodny z życiem.

Aneuploidia

W przypadku aneuploidii nie ma dokładnej liczby wyposażeń lub zestawów chromosomów, ponieważ jest to mutacja, która powoduje zmianę liczby jednego lub więcej chromosomów bez wpływu na całą otoczkę genetyka. Ta zmienność liczby chromosomów może wystąpić z powodu nadmiaru lub defektu, co zakłada brak równowagi, który zwykle ma poważniejsze konsekwencje u zwierząt niż u roślin.

Przykład:

Zespół Downa lub trisomia chromosomu 21: w tym przypadku osoba z tą mutacją ma kompletny dodatkowy chromosom i jego wyposażenie liczba chromosomów to 2n + 1 (czyli 47 chromosomów zamiast 46 normalnego zestawu chromosomów w ludzi). Osoby z tą chorobą genetyczną mają charakterystyczne cechy fizyczne i mają zazwyczaj łagodny lub umiarkowanie niski iloraz inteligencji.

Pascual Calaforra, Luis F. · Silva Moreno, Francisco J. Podstawowe zasady genetyki. (2018) Madryt: Synteza