Zespół Goldenhara: objawy, przyczyny i leczenie

Zespół Goldenhara to rzadka choroba w którym pacjent cierpi na wady rozwojowe różnych części ciała, szczególnie w obrębie ucha zewnętrznego, kręgów twarzowych i szyjnych.

Przyczyny nie są dokładnie znane, ale uważa się, że jest to spowodowane interakcją czynników środowiskowych i genetycznych, a stopień ciężkości jest bardzo zmienny. Zobaczmy, co dalej oznacza ta rzadka choroba.

• Powiązany artykuł: „Top 10 zaburzeń i chorób genetycznych"

Co to jest zespół Goldenhara?

Zespół Goldenhara, zwany także dysplazją twarzowo-uszno-kręgową lub oczno-uszno-kręgową, jest bardzo rzadki stan chorobowy, w którym występują różne wady rozwojowe. Pochodzą one z problemów podczas rozwoju płodu, szczególnie w pierwszym i drugim drugi łuk ramienny, struktury, które w pełni uformują szyję i głowę dziecka rozwinięty.

Wśród głównych wad występujących w zespole znajdujemy wyraźną asymetrię twarzy, a także problemy w obrębie oczu, uszu i kręgosłupa. Stopnie deformacji są bardzo różne, od dotkniętych do dotkniętych, zdarzają się przypadki, w których albo mają bardzo słabo ukształtowane ucho, albo nie ma go wcale. Mogą również wystąpić łagodne guzy oka i nieprawidłowości kręgosłupa.

Dotyczy to nie tylko twarzy. Pacjenci mogą mieć problemy z sercem, płucami i nerkami, a także zaburzenia ośrodkowego układu nerwowego. Przyczyna choroby wciąż jest badana, choć wskazuje na interakcję między genetyką a środowiskiem. Leczenie jest zmienne, w zależności od wieku, powagi przypadku i tego, czy przeszedłeś wcześniej odpowiednie operacje.

Zespół Goldenhara Należy do grupy chorób mikrosomii połowiczej twarzy., stany chorobowe, w których występują zmiany na twarzy i związanych z nią strukturach. Nie wiadomo jeszcze, czy choroby sklasyfikowane w tych grupach są różne. warunki lub jeśli stanowiłyby część tego samego spektrum patologicznego, w którym występowałyby różne stopnie powaga.

symptomatologia

Zespół ten ma różne stopnie nasilenia, chociaż należy powiedzieć, że w najłagodniejszych przypadkach objawy i oznaki można uznać za wysoce upośledzające. Objawy występują już od urodzenia i znajdują się na liście schorzeń, które mogą powodować głuchotę. Od 70% do 90% przypadków dotyczy tylko jednej strony twarzy (zaangażowanie jednostronny), zwykle najbardziej dotknięta jest prawa strona, która wynosi około 60% spraw.

Wśród objawów zespołu Goldenhara możemy znaleźć wszelkiego rodzaju wady rozwojowe, zwłaszcza na twarzy. Praktycznie we wszystkich przypadkach występują wady rozwojowe uszu zewnętrznych, które mogą wiązać się z następującymi objawami:

• Wyrostki przeduszne: skóra i chrząstka znajdują się przed uchem.
• Mikrocja: bardzo małe ucho.
• Anotia: brak ucha.
• Głuchota.

Jak już komentowaliśmy, w tym zespole występuje asymetria między dwiema stronami twarzy, co jest zwykle spowodowane słabym zagospodarowaniem jego części. Wady, które można znaleźć w zniekształconej części twarzy to:

• Małe i płaskie szczęki, żuchwa i kość skroniowa (85% przypadków).
• torbiele dermoidalne oka: nienowotworowe guzy, zwykle w jednym oku.
• Przesadnie duże usta po jednej stronie twarzy.
• Małe podniebienie i język po chorej stronie.
• Mięśnie twarzy są szczególnie małe po stronie dotkniętej chorobą.
• Rozszczep wargi i podniebienia.

W oczach oprócz torbieli mogą wystąpić inne wady rozwojowe. Wśród których możemy znaleźć:

• Blefarofimoza: bardzo małe powieki.
• Mikroftalmia: małe oko.
• Brak oka: brak oka.
• Zaburzenia siatkówki.
• Ślepota.

Zmiany występują w kręgach, głównie w odcinku szyjnym. Mogą wystąpić następujące warunki:

• Brak kręgów.
• Obecność kręgów połowiczych (kręgów, które powstały tylko po jednej stronie).
• Zrośnięte żebra.
• Skrzywienia kręgosłupa: kifoza i skolioza.

Ale chociaż ten zespół jest również znany jako dysplazja twarzowo-uszno-kręgowa, nie oznacza to, że mogą występować tylko zmiany na twarzy, uszach i kręgach. Deformacje można znaleźć w całej czaszce, takie jak bardzo mała głowa i przepuklina mózgowa, czyli deformacja mózgu, w której wyściółka czaszki i płyn ochronny są wytłaczane, tworząc wybrzuszenie o różnych rozmiarach. Z tego powodu od 5% do 15% przypadków ma niepełnosprawność intelektualną.

Ponadto mogą wystąpić uszkodzenia innych części ciała, takie jak nieprawidłowości w płucach, nerkach i sercu. Wśród wad serca znajdują się głównie ubytki w przegrodzie międzykomorowej oraz tetralogia Fallota. Mogą również wystąpić deformacje kości kończyn, obejmujące problemy, takie jak stopa końsko-szpotawa, nieprawidłowości w ramionach i palcach.

• Możesz być zainteresowany: "Zespół Stromme'a: objawy, przyczyny i leczenie"

Możliwe przyczyny

Szacuje się, że częstość występowania tego zespołu wynosi 1 na 25 000 żywych urodzeń, chociaż zaburzenie genetyczne związane z tym schorzeniem, które pojawia się sporadycznie, występuje u 1 na 3500-5000 urodzeń. Dotyczy to głównie mężczyzn, ze stosunkiem V/M wynoszącym 3/2.

Nie wiadomo dokładnie, jaka jest przyczyna zespołu Goldenhara, ale w przypadkach opisanych w literaturze zaproponowano kilka czynników, m.in. pogrupowane na cztery: środowiskowe, dziedziczne, wieloczynnikowe i nieznane, przy czym ta czwarta i ostatnia grupa jest etykietą, w której większość Sprawy.

przyczyny środowiskowe

Wśród przyczyn środowiskowych jako główną zaproponowano stosowanie leków w czasie ciąży zawierających czynniki teratogenne, to znaczy wywołują wady rozwojowe u płodu. Wśród nich byłyby:

• ibuprofen.
• Aspiryna.
• efedryna.
• Tamoksyfen.
• Talidomid.
• Retinoidy.
• Mykofenolan.

Należy zauważyć, że ibuprofen, aspiryna i efedryna, chociaż sugerowano, że mogą mieć coś wspólnego z pojawieniem się syndromu, ostatnie badania wskazują, że nie musiałoby tak być Więc. Jeśli chodzi o talidomid, jego działanie jako czynnika indukującego wrodzone wady rozwojowe jest dobrze znane. tysięcy noworodków w latach pięćdziesiątych i sześćdziesiątych.

Inną przyczyną środowiskową jest zażywanie narkotyków w czasie ciąży, zwłaszcza kokainy. Możliwość wystąpienia zespołu Goldenhara została również powiązana w przypadku narażenia matki na insektycydy i herbicydy w czasie ciąży.

Inne czynniki środowiskowe, w tym przypadku niezwiązane z substancjami, to fakt, że matka ma cukrzycę, była w ciąży mnogiej lub zastosowała metody wspomaganego rozrodu.

• Możesz być zainteresowany: "Różnice między DNA a RNA"

przyczyny genetyczne

W większości przypadków, początek zespołu jest sporadyczny. Oznacza to, że w rodzinie nie było innych przypadków. Jednak podniesiono możliwość, że istnieją zmiany genetyczne, które wywołują pojawienie się zespołu, zwłaszcza nieprawidłowości w chromosomie 14.

Od 1% do 2% ma zespół dziedziczony autosomalnie dominująco, chociaż zdarzają się rzadkie przypadki, w których dziedziczenie jest autosomalne recesywne.

Przypadki dziedziczne są częstsze, gdy zespół dotyczy obu stron twarzy. Głuchota, nieprawidłowości jamy ustnej i torbiele dermoidalne oka występują zwykle w sporadycznych przypadkach.

Przypadki, w których przyczyna jest wyłącznie genetyczna lub wyłącznie środowiskowa, są rzadkie. W większości przypadków musi istnieć interakcja między obydwoma czynnikami, chociaż, jak już wspomnieliśmy, w większości przypadków dokładna przyczyna nie jest znana w konkretnym przypadku.

Diagnoza

Istnieje możliwość próby zdiagnozowania tego schorzenia jeszcze przed urodzeniem dziecka. Dla tego stosuje się ultrasonografię płodu, jądrowy rezonans magnetyczny i badania genetyczne. Jednak w wielu przypadkach diagnoza jest ustalana po urodzeniu dziecka, ponieważ znacznie łatwiej jest zaobserwować zmiany na twarzy gołym okiem.

Chociaż afektacja jest bardzo zmienna, w większości przypadków występują kombinacje objawów, które wcale nie są odrębne, obejmujące asymetrię twarzy, niedorozwój żuchwy i przydatki przeduszne, a także małe uszy i torbiele dermoidalne w oczach. Obecność nieprawidłowości w uszach jest uważana za niezbędną do postawienia diagnozy.

Leczenie

Na zespół Goldenhara nie ma lekarstwa. Leczenie koncentruje się na poprawie samopoczucia osoby cierpiącej, oprócz wyboru najbardziej odpowiednich środków naprawczych. aby upewnić się, że możesz wykonywać codzienne czynności, szczególnie ukierunkowane na poprawę wzroku i słuchu. Leczenie zależy od wieku, zwłaszcza od tego, jak dotknięte chorobą kości rosną i tworzą się.

Specjaliści zalecają podjęcie szeregu środków zapobiegawczych, aby uniknąć innych problemów współpracujących lekarzy, zaplanować leczenie i wiedzieć, czy istnieje ryzyko, że kolejna osoba urodzi się z tą chorobą zespół.

Wśród tych środków najważniejsze jest zebranie szczegółowej historii ciąży, aby wiedzieć, czy tak jest cukrzyca matki, krwawienie podczas ciąży, ciąża wielopłodowa lub jeśli wykorzystano reprodukcję asystował. Ważne jest również, aby wiedzieć, czy matka była narażona na działanie czynników teratogennych lub zażywała narkotyki, zwłaszcza kokainę.

Innym dobrym środkiem jest zrobienie wywiadu rodzinnego z co najmniej trzech pokoleń, zwracając szczególną uwagę na krewnych, którzy mogli mieć jakiś rodzaj wad rozwojowych. Bardzo ważne jest, aby wiedzieć, czy zdarzały się przypadki asymetrii twarzy, wad uszu, głuchoty, problemów z sercem lub kręgami, jakkolwiek nieznaczne mogą się wydawać te warunki.

A co do noworodka wskazane jest wykonanie pełnego badania przedmiotowego oraz badania kariotypu. Należy również wykonać testy, aby zobaczyć słuch, w połączeniu z prześwietleniami kręgosłupa, echokardiogramem i USG nerek szyjki macicy, oprócz tomografii komputerowej kości skroniowej, jednego z obszarów czaszki, gdzie zwykle sztuczność. Jest to szczególnie zalecane po pięciu latach.

Ze względu na dużą liczbę objawów i to, że dotyczą one różnych części ciała, ważne jest, aby chore dzieci były obserwowane przez kilku specjalistów. Wśród tych, których nie może zabraknąć mamy:

• Lekarze genetycy.
• Chirurdzy plastyczni specjalizujący się w wadach rozwojowych czaszki.
• otolaryngolodzy.
• okuliści
• Dermatolodzy.
• Dentyści i ortodonci.

U noworodków konieczne jest wspomaganie oddychania i odżywiania w przypadku wystąpienia wad wrodzonych, zwłaszcza w jamie ustnej, które utrudniają oddychanie i połykanie. Wady szczęki koryguje się interwencjami chirurgicznymi. Rekonstruowane jest ucho zewnętrzne oraz wypełniane są policzki, aby nadać twarzy większą symetrię.

Prognoza

W zależności od wad rozwojowych, które prezentuje dziecko z zespołem Goldenhara, rokowanie jest bardzo zmienne.

Co zaskakujące, większość dzieci, u których zdiagnozowano ten zespół, ma normalną oczekiwaną długość życia, ale Dzieje się tak zwłaszcza w przypadku, gdy wady rozwojowe nie wpływają w bardzo poważny sposób na narządy lub układy indywidualny. W przypadku, gdy pacjentowi brakuje jakiegokolwiek narządu wewnętrznego, rzadki objaw, ale nadal obecny w tym zespole, oraz które zwykle powodują problemy z sercem, nerkami lub ośrodkowym układem nerwowym, rokowanie jest zwykle gorsze korzystny.

Odniesienia bibliograficzne:

• González Calvete, Laura, Ramos Pérez, Alfonso, Lozano Losada, Sara, Salazar Méndez, Raquel i López Quintana, Calixto. (2016). Zespół Goldenhara: o przypadku. Pediatria Podstawowej Opieki Zdrowotnej, 18(69), 49-53. Pobrano 2 marca 2020 r. Z http://scielo.isciii.es/scielo.php? script=sci_arttext&pid=S1139-76322016000100010&lng=en&tlng=en.
• Touliatou V, Fryssira H, Mavrou A, Kanavakis E, Kitsiou-Tzeli S (2006). Objawy kliniczne u 17 greckich pacjentów z zespołem Goldenhara. Genet. Liczy się. 17 (3): 359–70. PMID 17100205
• Kokavec, R (2006). „Zespół Goldenhara z różnymi objawami klinicznymi”. Dziennik rozszczepu podniebienia i twarzoczaszki. 43 (5): 628–34. doi: 10.1597/05-094