Zespół Turnera: objawy, rodzaje, przyczyny i leczenie

Monosomie to rodzaj nieprawidłowości chromosomalnych w którym niektóre lub wszystkie komórki organizmu zawierają pojedynczą parę chromosomów, które należy zduplikować. Jedną z nielicznych ludzkich monosomii zgodnych z życiem jest zespół Turnera, w którym defekt występuje w żeńskim chromosomie płciowym.

W tym artykule opiszemy objawy i przyczyny głównych typów zespołu Turnera, jak również opcje terapeutyczne, które są powszechnie stosowane w tych przypadkach.

• Możesz być zainteresowany: "Zespół Edwardsa (trisomia 18): przyczyny, objawy i rodzaje"

Co to jest zespół Turnera?

Zespół Turnera to choroba genetyczna, która pojawia się jako konsekwencja przypadkowych zmian w chromosomie X. Zwykle nie wpływa na inteligencja, więc ludzie z tym zaburzeniem mają na ogół normalne IQ.

Wiąże się to z obecnością pojedynczego chromosomu X w przypadkach, w których powinny być dwa, więc tzw Zespół Turnera diagnozuje się prawie wyłącznie u dziewcząt, chociaż istnieje podtyp, który pojawia się w mężczyźni. Występuje u około 1 na 2000 urodzeń kobiet.

Zmiana ta wpływa na rozwój fizyczny, zwłaszcza ze względu na jego działanie hamujące dojrzewanie płciowe: Tylko 10% dziewcząt z zespołem Turnera wykazuje pewne oznaki, że osiągnęły dojrzałość płciową, podczas gdy tylko 1% ma dzieci bez interwencji medycznej.

• Możesz być zainteresowany: "Zespół łamliwego chromosomu X: przyczyny, objawy i leczenie"

Główne objawy i oznaki

Dziewczęta i kobiety z tym zaburzeniem mają dwie charakterystyczne cechy, które są podstawą diagnozy: Twój wzrost jest niższy niż normalnie, a jajniki nie są w pełni rozwinięte, więc mają brak miesiączki lub nieregularne miesiączki i nie mogą zajść w ciążę.

Ponieważ podstawowe objawy zespołu Turnera są związane z dojrzewaniem biologicznym i rozwoju płciowego nie jest możliwe definitywne stwierdzenie obecności tego zaburzenia przynajmniej do czasu the dojrzewanie, okres, w którym te znaki zaczynają się wyraźnie manifestować.

Pozostałe typowe objawy zespołu Turnera różnią się w zależności od przypadku. Oto niektóre z najczęstszych:

• Nieprawidłowości morfologiczne twarzy, oczu, uszu, szyi, kończyn i klatki piersiowej
• Obrzęk spowodowany gromadzeniem się płynu (obrzęk limfatyczny), często w dłoniach, stopach i szyi
• Problemy ze wzrokiem i słuchem
• Opóźnienia wzrostu
• Dojrzewanie nie kończy się samoistnie
• bezpłodność
• Niski wzrost
• Zaburzenia serca, nerek i przewodu pokarmowego
• Deficyty interakcji społecznych
• Trudności w nauce, zwłaszcza w zadaniach matematycznych i przestrzennych
• niedoczynność tarczycy
• Skolioza (nieprawidłowe skrzywienie kręgosłupa)
• Zwiększone ryzyko cukrzycy i zawału serca
• Nadpobudliwość i deficyt uwagi

Rodzaje i przyczyny tej choroby

Zespół Turnera jest spowodowany brakiem jednego z dwóch chromosomów płciowych X u osób żeńskiej płci biologicznej, chociaż czasami pojawia się również u mężczyzn, którzy mają niekompletny chromosom Y i dlatego rozwijają się jako kobiety.

Opisano trzy rodzaje zespołu Turnera w zależności od konkretnych genetycznych przyczyn objawów. Te zmiany chromosomalne występują podczas zapłodnienia lub w początkowej fazie rozwoju wewnątrzmacicznego.

1. przez monosomię

W klasycznym wariancie tego zespołu drugi chromosom X jest całkowicie nieobecny we wszystkich komórkach ciała; z powodu wad komórki jajowej lub plemnika, kolejne podziały zygoty odtwarzają tę podstawową anomalię.

2. z mozaicyzmem

W zespole Turnera typu mozaikowego dodatkowy chromosom X można znaleźć w większości komórek, ale jest on albo niekompletny, albo wadliwy.

Ten podtyp zespołu rozwija się jako konsekwencją upośledzonego podziału komórek od pewnego momentu we wczesnym rozwoju embrionalnym: komórki powstałe z wadliwej linii nie mają drugiego chromosomu X, podczas gdy reszta ma.

3. Z niekompletnym chromosomem Y

W niektórych przypadkach osoby, które są genetycznie męskie, nie rozwijają się normatywnie, ponieważ chromosom Y jest nieobecny lub ma wady w części komórek, więc wyglądają kobieco i mogą mieć również opisane przez nas objawy. Jest to rzadka odmiana zespołu Turnera.

Leczenie 

Chociaż zespołu Turnera nie można „wyleczyć”, ponieważ jest to odmiana genetyczna, istnieją różne metody, które mogą to zrobić rozwiązać lub przynajmniej zminimalizować główne objawy i oznaki.

Zmiany morfologiczne i inne podobne powiązane defekty są zwykle trudne do modyfikacji, chociaż zależy to od konkretnej zmiany. W zależności od przypadku konieczna może być interwencja specjalistów, takich jak między innymi kardiolodzy, endokrynolodzy, otolaryngolodzy, okuliści, logopedzi czy chirurdzy.

W przypadku wczesnego wykrycia tego zaburzenia, terapia iniekcyjna hormonem wzrostu sprzyja osiągnięciu prawidłowego wzrostu w wieku dorosłym. Niekiedy łączone są z niskimi dawkami androgenów w celu wzmocnienia efektów tej kuracji.

z dużą częstotliwością stosuje się hormonalną terapię zastępczą dziewczęta z zespołem Turnera, gdy osiągną dojrzałość płciową, aby przyspieszyć ich dojrzewanie biologiczne (s. I. w celu przyspieszenia wystąpienia miesiączki). Leczenie zwykle rozpoczyna się estrogenem, a następnie progesteronem.