Jakie jest ryzyko zachorowania na raka z powodu dziedziczenia genetycznego?

„Rak” to nazwa nadana serii powiązanych chorób, w których obserwuje się niekontrolowany proces podziału komórek w jakiejś części ciała.

Oczywiście ta kliniczna definicja nie oddaje bólu i cierpienia, jakie te patologie generują we współczesnym społeczeństwie.

Rak wykracza daleko poza konglomerat terminologiczny, ponieważ wszyscy znamy kogoś, kto ma. cierpiał, i z pewnością stwarzamy niemałe ryzyko, że spotkamy się z nim w pewnym momencie naszego życia. nasze życia. Niestety mamy do czynienia z jedną z głównych przyczyn zgonów na świecie, gdyż nowotwory dróg oddechowych zajmują ósme miejsce pod względem dotyczy zgonów na świecie, podczas gdy nowotwory ogólnie zajmują drugie miejsce w krajach o wysokich dochodach, tuż za chorobami sercowo-naczyniowy.

Jakkolwiek ponury i nieprzyjemny może być ten temat, stawienie czoła wrogowi i poznanie go to pierwszy krok do jego pokonania. Dlatego przy tej okazji eksplorujemy ryzyko zachorowania na raka z powodu dziedziczenia genetycznego, wśród innych zagadnień związanych z tą grupą chorób, które są tak trudne do rozwiązania. Idź po to.

• Powiązany artykuł: „Rodzaje raka: definicja, ryzyko i sposób ich klasyfikacji”

Ryzyko zachorowania na raka z powodu dziedziczenia genetycznego: sprawa rodzinna?

Zrozumienie skali raka w społeczeństwie jest trudne jeśli nie narazimy się na pewne fakty i liczby. Narodowy Instytut Raka (NIH) podaje nam następujące informacje:

• Każdego roku diagnozuje się 439 przypadków raka na 100 000 mężczyzn i kobiet. Śmiertelność z powodu tej grupy patologii wynosi 163 zgony na 100 000 mieszkańców rocznie.
• Najczęstsze nowotwory to między innymi piersi, płuc, prostaty i okrężnicy.
• Szacuje się, że w samych Stanach Zjednoczonych każdego roku diagnozuje się prawie 2 miliony nowych przypadków.

Sytuacja pogarsza się, jeśli postrzegamy te liczby jako coś kumulatywnego, a nie odosobnionego. Tak, prawie 500 przypadków raka diagnozuje się każdego roku na każde 100 000 osób, to nie brzmi jak dużo. Kluczem jest to, że prawdopodobieństwa są roczne, to znaczy kumulatywnie przez całe życie jednostki.

Tak więc szacuje się, że amerykański mężczyzna ma 11% szans na rozwinięcie się raka okrężnicy w swoim życiu (ryzyko bezwzględne), nie licząc szans na resztę warianty. Najbardziej przerażająca liczba ze wszystkich jest taka: prawie 40% ludzkiej populacji zostanie zdiagnozowany rak w pewnym momencie swojego życia.

Dane te muszą być kontekstualizowane, ponieważ z pewnością wykrycie nowotworu u 90-latka nie jest tym samym, co nowotwór złośliwy u 30-latka. Dane liczbowe należy przeanalizować według grup wiekowych, czynników ryzyka i innych czynników. Ponadto w 2016 roku w Stanach Zjednoczonych było ponad 15 milionów osób, które przeżyły raka, więc ta diagnoza jest coraz mniej bezpośrednio skorelowana ze śmiercią. Krótko mówiąc: nie ma powodu do paniki.

Pomimo tego wezwania do spokoju i niezbędnego docenienia walki z hipochondryzmem, nie możemy zaprzeczyć, że te dane pokazują, że nowotwory są w naszym społeczeństwie na zawsze. Zatem, zasadnicze znaczenie ma badanie czynników, takich jak ryzyko zachorowania na raka w wyniku dziedziczenia genetycznego. Pokazujemy, co do tej pory wiadomo.

kwestia genów

Przede wszystkim jest to konieczne odróżnić dziedziczny rodzinny zespół raka od problemu środowiskowego. Jeśli kilka osób pali w rodzinie, nikogo nie dziwi fakt, że więcej niż jeden z członków może palić zachorować na raka płuc, ponieważ aż 90% zgonów z powodu tych nowotworów jest związanych ze spożywaniem tytoń. To samo dzieje się na przykład z otyłością, która może sprzyjać pojawianiu się tego typu nowotworów.

Jeśli rodzina znajduje się na obszarze pełnym zanieczyszczeń, pracuje razem w niezdrowym środowisku, ma nawyki nieodpowiednie zasady ogólne i wiele innych czynników, naturalne jest myślenie, że jego członkowie będą mieli większe szanse na rozwój rak. Niekoniecznie odpowiada to predyspozycji genetycznej, ale raczej środowiskowej lub behawioralnej.

Po wyjaśnieniu tej kwestii konieczne jest wyjaśnienie, że istnieją dziedziczne zespoły nowotworowe. Szacuje się, że 5-10% procesów nowotworowych związanych jest z dziedzicznymi czynnikami genetycznymi, ponieważ naukowcy powiązali mutacje w ponad 50 specyficznych genach, które predysponują nosicieli do zapadania na tę grupę chorób.

Po wprowadzeniu terminu „mutacja” istotne jest, aby umieścić go w etiologii raka. Jak już powiedzieliśmy wcześniej, proces nowotworu złośliwego jest spowodowany mutacją komórkową, dzięki której te Komórki dzielą się nienormalnie szybko i nie dotrzymują czasu śmierci komórki i proliferacji typowy. Powoduje to powstanie przerażającego guza, masy nieprawidłowej tkanki, która nie reaguje na żadne funkcje biologiczne. Zatem mutacje genetyczne, które sprzyjają tej sytuacji, mogą być odziedziczone lub nabyte:

Mutacje o charakterze dziedzicznym są obecne w komórce jajowej lub nasieniu tworzącym dziecko. Ponieważ wszystkie komórki płodu pochodzą z jednej komórki pierwotnej, możemy stwierdzić, że ten rodzaj mutacji występuje w każdej komórce osobnika (w tym w komórkach jajowych i plemnikach), dzięki czemu może być przekazywany następnym pokolenia.

Z drugiej strony mamy mutacje somatyczne lub nabyte, które nie pochodzą od jednego z rodziców, ale występują przez całe życie jednostki. W tym przypadku mutacja pochodzi z komórki określonej tkanki i całej potomnej linii komórkowej będzie obecny, ale nie będzie obecny w komórkach już uformowanych lub dzielących się niezależnie od tego rakotwórcze. Większość nowotworów jest spowodowana przez tego typu mutacje.

• Możesz być zainteresowany: „Psycho-onkologia: rola psychologa w chorobie nowotworowej”

Przypadek szczególny: rak piersi

W przypadku ryzyka zachorowania na raka z powodu dziedziczenia genetycznego można powiedzieć, że wiele rodzinnych zespołów nowotworowych jest spowodowanych dziedzicznymi mutacjami w genach supresorowych nowotworów. Te geny mają zasadnicze znaczenie, ponieważ kontrolować wzrost komórek, korygować błędy replikacji i wskazywać, kiedy komórki powinny umrzeć.

Być może jesteśmy redukcjonistami, ale zamierzamy wyjaśnić ten konglomerat w możliwie najbardziej przyjazny sposób: mamy po dwie kopie każdego gen (jeden od ojca i jeden od matki), więc odziedziczenie nieprawidłowego genu nie powinno stanowić problemu, o ile drugi jest funkcjonalny.

Sprawy komplikują się, gdy druga kopia odziedziczonego genu przestaje działać (być może z powodu nabytej mutacji lub dlatego, że drugi rodzic również ma wadliwy gen), ponieważ w tym przypadku kiedy dwie kopie są „niewłaściwe”, gen supresorowy guza może utracić swoją funkcjonalność. Oczywiście przekłada się to na większe prawdopodobieństwo zachorowania na raka.

Przykładowym przypadkiem tego zdarzenia jest rak piersi, ponieważ niezbicie wykazano, że 5% przypadków jest związanych z genami dziedziczonymi autosomalnie dominująco. Na przykład mutacje w niektórych genach, takich jak BRCA1 i BRCA2, są wyraźnie skorelowane z procesami nowotworowymi piersi i jajników. Ponieważ geny te są zaangażowane w proces tłumienia guza i naprawy genetycznej, nie jest to zaskakujące. że jego inaktywacja lub wadliwa regulacja zwiększa ryzyko zachorowania na niektóre rodzaje nowotworów złośliwy

Streszczenie

Czy istnieje ryzyko zachorowania na raka z powodu dziedziczenia genetycznego? Tak, jak już powiedzieliśmy, 5 do 10% nowotworów jest związanych z czynnikami dziedzicznymi. Czy powinienem się martwić zachorowaniem na raka, jeśli miał go bliski krewny? O ile lekarz nie zaleci wykonania badań związanych z polem genetycznym, nie.

Wystarczy zobaczyć te dane, aby odrzucić wszelkie ślady hipochondryzmu: 5% przypadków raka Występują z powodu predyspozycji genetycznych, 10% z powodu warunków pracy, a pozostałe 80-90% z powodu nawyków pracy. życie. Chociaż jest to stwierdzenie, które wymaga wielu znaczeń, wolimy, aby było to ogólne przesłanie.

W większości przypadków rak nie pojawia się magicznie. Czynniki takie jak palenie tytoniu, alkoholizm czy otyłość wykazują wyraźną korelację z tą grupą chorób. Dlatego nasz styl życia jest kluczem do przetrwania, poza wszelkimi uwarunkowaniami genetycznymi.

Odniesienia bibliograficzne:

• Caldes, T. (2006). Rak dziedziczny: podstawy genetyczne. Psychoonkologia, 2(2), 183-96.
• Genetyka raka, Klinika Barcelona. Zebrane 30 września br https://www.clinicbarcelona.org/asistencia/enfermedades/cancer/genetica-del-cancer#:~:text=El%20c%C3%A1ncer%20es%20una%20enfermedad, %20to%20to%C3%A1n%20the%20geny.
• Genetyka raka, Narodowy Instytut Raka (NIH). Zebrane 30 września br https://www.cancer.gov/espanol/cancer/causas-prevencion/genetica#2
• Ryzyko raka: co oznaczają liczby, Mayoclinic.org. Zebrane 30 września br https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/cancer/in-depth/cancer/art-20044092#:~:text=El%20riesgo%20absoluto%20es%20de, około%20a%2011%20per%20procent.
• Zespoły nowotworowe w rodzinach, American Cancer Society. Zebrane 30 września br https://www.cancer.org/es/cancer/causas-del-cancer/genetica/sindromes-de-cancer-familiar.html