Choroba Fahra: co to jest, przyczyny i główne objawy

Choroba Fahra polega na patologicznym nagromadzeniu wapnia w zwojach podstawy mózgu i innych strukturach podkorowych. Zjawisko to powoduje objawy takie jak drżenie parkinsonowskie, utratę zdolności motorycznych, postępujące pogorszenie funkcji poznawczych i zmiany typowe dla psychozy, takie jak halucynacje.

W tym artykule przeanalizujemy Główne przyczyny i objawy zespołu Fahra. Jest to jednak choroba bardzo rzadka, w związku z czym istniejąca obecnie wiedza na jej temat jest ograniczona; Może to być również jeden z powodów braku leczenia tego zespołu.

• Powiązany artykuł: „18 typów chorób psychicznych"

Co to jest zespół Fahra?

Zespół Fahra jest chorobą neurodegeneracyjną o podłożu genetycznym, charakteryzującą się: postępujące obustronne zwapnienie zwojów podstawy mózgu, zestaw podkorowych jąder mózgu, które są powiązane między innymi z uczeniem się i automatyzacją ruchów. Może również wpływać na inne obszary mózgu.

W konsekwencji zmiana ta powoduje objawy motoryczne, takie jak drżenie parkinsonowskie i

dyzartria, ale także psychiczne, w tym obniżony nastrój i zjawiska psychotyczne (np. halucynacje) i inne; Warto podkreślić wygląd drgawki i udary niedokrwienne.

Chorobę tę po raz pierwszy opisał niemiecki patolog Karl Theodor Fahr w 1930 roku. Znane jest także pod innymi nazwami: „idiopatyczne zwapnienie zwojów podstawy mózgu”, „pierwotne zwapnienie mózgu”. rodzinna”, „ferrokalcynoza naczyniowo-mózgowa”, „wapnica jąder mózgu”, „zespół Chavany’ego-Brunhesa” i „zespół Chavany’ego-Brunhesa”. „Fritsche”.

• Powiązany artykuł: „Choroba Parkinsona: przyczyny, objawy, leczenie i zapobieganie"

Epidemiologia i rokowanie

Jest to bardzo rzadka choroba, która dotyka głównie osoby po 40. i 50. roku życia. Samo zwapnienie zwojów podstawy jest zjawiskiem naturalnym, związanym z wiekiem, choć zazwyczaj nie występuje w stopniu charakterystycznym dla tego zespołu. Obecnie Nie jest znane lekarstwo na chorobę Fahra..

Jak sugerują badania, bardzo trudno jest przewidzieć rozwój przypadków choroby Fahra że ani nasilenie zwapnień, ani wiek pacjenta nie mogą być stosowane jako czynniki predykcyjne deficytów neurologicznych kognitywny. Jednak najczęstszą sytuacją jest to, że choroba kończy się śmiercią.

Objawy tej choroby

Nasilenie objawów choroby Fahra różni się w zależności od przypadku. Podczas gdy wiele osób dotkniętych chorobą nie wykazuje żadnych objawów, w innych przypadkach bardzo poważne zmiany, które zmieniają percepcję, funkcje poznawcze i ruch i inne obszary działania. Objawy pozapiramidowe zwykle pojawiają się jako pierwsze.

Zespół objawów, który zwrócił szczególną uwagę medycyny w przypadku choroby Fahra to objawy parkinsonizmu, w tym drżenie spoczynkowe, sztywność mięśni, zaburzenia chodu, mimowolne ruchy palców czy charakterystyczny brak wyrazu twarzy, zwany „twarzą maskową”.

W skrócie najczęstsze objawy tego zespołu są następujące:

• postępujący wygląd deficyty funkcji poznawczych i pamięci prowadzące do demencji
• Zaburzenia motoryczne, takie jak drżenie parkinsonowskie, atetoza i ruchy pląsawicze
• Kryzys konwulsyjny
• Ból głowy
• Objawy psychotyczne: utrata kontaktu z rzeczywistością, halucynacje, urojenia itp.
• Zmiany w percepcji zmysłowej
• Utrata wyuczonych umiejętności motorycznych
• Zaburzenia ruchów oczu i wzroku
• Trudności w chodzeniu
• Sztywność i spastyczność mięśni
• Deficyt artykulacji fonemów (dyzartria) i spowolnienie mowy
• Niestabilność emocjonalna i objawy depresyjne
• Trudności w połykaniu jedzenia i płynów
• Zwiększone ryzyko udarów niedokrwiennych

Przyczyny i patofizjologia

Oznaki i objawy choroby Fahra są spowodowane gromadzenie się wapnia i innych związków w układzie krążenia, zwłaszcza w ścianach komórkowych naczyń włosowatych oraz dużych tętnic i żył. Wśród dodatkowych substancji wykrytych w tych osadach znajdują się mukopolisacharydy i pierwiastki takie jak magnez i żelazo.

Struktury mózgu, których udział jest kluczowy w manifestacji zespołu Fahra, to: zwoje podstawne (szczególnie gałka blada, skorupa i jądro ogoniaste), wzgórze, móżdżek i istota biała podkorowe, to znaczy zestawy mielinowanych aksonów neuronalnych, które znajdują się poniżej kory mózgowy.

Patologiczne zwapnienie tych rejonów kojarzone jest głównie z mutacje genetyczne przekazywane w sposób autosomalny recesywny. Wiadomo, że niektóre z dotkniętych genów są powiązane z metabolizmem fosforanów i utrzymaniem bariery krew-mózg, niezbędnej w biochemicznej ochronie mózgu.

Jednak dziedziczenie autosomalne dominujące wyjaśnia tylko około 60% przypadków choroby Fahra. W pozostałych przypadkach przyczyny obejmują dziedziczenie recesywne, infekcje takie jak HIV (wirus AIDS), dysfunkcje przytarczyc, zapalenie naczyń ośrodkowego układu nerwowego, radioterapia i chemoterapia.