Zespół Edwardsa (trisomia 18): przyczyny, objawy i rodzaje

Trisomia 18 jest lepiej znana jako zespół Edwardsa na cześć genetyka, który opisał obraz kliniczny, Johna Edwardsa. Jest to bardzo poważna choroba wrodzona, która powoduje zmiany w całym ciele i zwykle powoduje śmierć, zanim dziecko osiągnie pierwszy rok życia.

W tym artykule zobaczymy, czym one są przyczyny i objawy tej choroby i jakie są trzy podtypy zespołu Edwardsa, które różnią się sposobem występowania trisomii.

• Powiązany artykuł: „15 najczęstszych zaburzeń neurologicznych"

Co to jest zespół Edwardsa?

Zespół Edwardsa to choroba spowodowana wadami genetycznymi; w szczególności występuje w wyniku trisomii lub duplikacji chromosomu 18. Dlatego jest również znany jako „trisomia 18”.

Ta zmiana powoduje, że organizm dziecka nie rozwija się prawidłowo, przez co pojawia się wiele wad fizycznych i zwiększa się ryzyko przedwczesnej śmierci: tylko 7,5% zdiagnozowanych dzieci żyje dłużej niż rok.

Jest to bardzo powszechna choroba, która dotyka 1 na 5000 noworodków, w większości płci żeńskiej. W rzeczywistości jest to najczęstsza trisomia po zespole Downa, w której chromosom 21 jest zduplikowany.

Biorąc to pod uwagę duża liczba poronień Występują w wyniku tej zmiany, zwłaszcza w drugim i trzecim trymestrze, częstość wzrasta, jeśli odniesiemy się do okresu płodowego, a nie okołoporodowego.

• Możesz być zainteresowany: "Zespół łamliwego chromosomu X: przyczyny, objawy i leczenie"

Objawy i oznaki

Istnieje wiele objawów i oznak wskazujących na obecność zespołu Edwardsa, chociaż nie wszystkie występują jednocześnie. Poniżej opiszemy najczęstsze:

• Wady rozwojowe nerek.
• Wady rozwojowe serca: ubytki przegrody międzykomorowej i/lub przedsionka, przetrwałego przewodu tętniczego itp.
• Trudności z jedzeniem.
• Atrezja przełyku: przełyk nie jest połączony z żołądkiem, więc nie docierają do niego składniki odżywcze.
• Przepuklina pępkowa: jelita wystają z ciała przez pępek.
• Problemy z oddychaniem
• Artrogrypoza: obecność przykurczów w stawach, zwłaszcza kończyn.
• Poporodowy niedobór wzrostu i opóźnienie rozwojowe.
• Torbiele splotów naczyniówkowych, które wytwarzają płyn mózgowo-rdzeniowy; Nie powodują problemów, ale są prenatalną oznaką zespołu Edwardsa.
• Małogłowie: niedostateczny rozwój głowy.
• Micrognathia: żuchwa mniejsza niż oczekiwano.
• Rozszczep podniebienia (rozszczep wargi).
• Wady rozwojowe uszu, często położone niżej niż zwykle.
• Oczy szeroko rozstawione, powieki małe, opadające (opadanie powiek).
• Skrzynia stępki lub „klatka gołębi”: klatka piersiowa wystaje w okolicy mostka.
• Rażąco krótki mostek
• Brak promienia, jednej z głównych kości przedramienia.
• Zaciśnięte i zaciśnięte dłonie z nakładającymi się palcami.
• Słabo rozwinięte kciuki i paznokcie.
• Wypukłe stopy („w bujanym fotelu”)
• Obecność pasków łączących palce.
• Wnętrostwo: u samców jądra nie schodzą prawidłowo.
• Słaby płacz
• Poważna niepełnosprawność intelektualna.

Przyczyny zespołu Edwardsa

Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z trisomią 18 wzrasta wraz z wiekiem, częściej w wieku około 40 lat. Matki, które miały już córkę lub syna z tą chorobą, mają około 1% szans na nawrót choroby w kolejnych ciążach.

Zespół Edwardsa jest spowodowane trisomią 18. chromosomu. Oznacza to, że dotknięte chorobą dzieci mają trzy kopie tego chromosomu, podczas gdy normalne jest posiadanie dwóch par każdego z 23. Jednak trisomia nie zawsze jest kompletna, jak zobaczymy później.

Trisomia występuje zwykle z powodu duplikacja chromosomu w komórce jajowej lub plemniku; Kiedy dwie komórki rozrodcze łączą się, tworząc zygotę, rozwija się ona dzieląc się sukcesywnie, a defekt genetyczny powtarza się w każdym podziale. Innym razem trisomia występuje we wczesnym okresie rozwoju płodu.

Chociaż najczęstszą przyczyną zespołu Edwardsa jest duplikacja chromosomu 18, choroba ta może być również spowodowana innymi błędami genetycznymi, takimi jak translokacja. Różnice te dają początek różnym typom trisomii 18.

• Możesz być zainteresowany: "Zespół Tourette'a: co to jest i jak się manifestuje?"

Rodzaje trisomii 18

Istnieją trzy rodzaje zespołu Edwardsa oparte na cechach trisomii chromosomu 18. Nasilenie objawów dziecka może się różnić w zależności od rodzaju trisomii.

1. Trisomia kompletna lub klasyczna

Jest to najczęstsza postać zespołu Edwardsa. W klasycznej trisomii wszystkie komórki w ciele mają trzy kompletne kopie chromosomu 18.

Ponieważ zaangażowanie jest powszechne, w przypadkach całkowitej trisomii objawy są zwykle bardziej nasilone niż w pozostałych typach zespołu Edwardsa.

2. Częściowa trisomia

Częściowa trisomia 18 jest rzadkim typem zespołu Edwardsa spowodowanym niepełną duplikacją chromosomu. Ogólnie rzecz biorąc, te przypadki są spowodowane translokacją, to znaczy rozpadem chromosomu 18 i połączeniem oddzielonej części z innym chromosomem.

Nasilenie i specyficzne objawy każdego przypadku częściowej trisomii różnią się znacznie, ponieważ duplikacje może wpływać na różne segmenty chromosomu, ale zmiany są zwykle mniej poważne niż zespół klasyczny.

3. Trisomia mozaikowa

Ten rodzaj trisomii występuje, gdy dodatkowy chromosom 18 nie występuje we wszystkich komórkach ciała dziecka baby, ale w niektórych są 2 egzemplarze a w innych 3.

Osoby dotknięte trisomią mozaikową mogą mieć poważne lub łagodne objawy lub mogą nie wykazywać żadnych zmian fizycznych; jednak ryzyko przedwczesnej śmierci pozostaje bardzo wysokie.

Rokowanie i leczenie

Obecnie zespół Edwardsa jest zwykle wykrywany przed urodzeniem za pomocą amniopunkcji, testu polegającego na analizie płynu owodniowy (który chroni dziecko i pozwala mu uzyskać składniki odżywcze) w celu określenia ewentualnych zmian chromosomowych i infekcji płodu, a także płci dziecka.

Mniej niż 10% płodów z trisomią 18 rodzi się żywych. Tych, 90% umiera w pierwszym roku życia, połowa z nich w pierwszym tygodniu. Średnia długość życia dzieci z zespołem Edwardsa wynosi od 5 dni do 2 tygodni. Śmierć zwykle następuje z powodu zaburzeń serca i układu oddechowego.

Zespół Edwardsa nie ma lekarstwa, więc leczenie ma na celu podniesienie jakości życia osoby poszkodowanej w miarę możliwości. Mniej poważne przypadki trisomii 18 nie zawsze prowadzą do śmierci w dzieciństwie, ale zwykle powodują poważne problemy zdrowotne, a niewielu pacjentów żyje dłużej niż 20 lub 30 lat.

• Możesz być zainteresowany: "Rodzaje niepełnosprawności intelektualnej (i cechy)"