Paquigiria: co to jest i skutki zdrowotne tej wady rozwojowej

Mózg jest wynikiem wielu tysięcy lat ewolucji naszego gatunku. Jest to jedno z najbardziej złożonych zjawisk przyrodniczych, których jesteśmy świadomi, i esencja tego, co czyni nas ludźmi. Chociaż parasol wiedzy naukowej nie jest obcy, każdego dnia pojawiają się nowe niewiadome dotyczące jego działania.

Jego wygląd jest również bardzo efektowny. W widocznej na zewnątrz części składa się z grupy zwojów (guzy o podobnych kształtach i lokalizacjach dla większości osób) oraz bruzdy (pęknięcia lub szczeliny, które znajdują się między zwojami), które służą do prawidłowego rozmieszczenia odcinków anatomiczny.

Przyjęcie jej szczególnego kształtu następuje podczas całego procesu ciąży i jest związane ze sposobem, w jaki geny oddziałują na nasz rozwój prenatalny. Zmiany genetyczne lub narażenie matki na niektóre patogeny i toksyny mogą naruszyć tak delikatną równowagę biologiczną.

Ten artykuł dotyczy w szczególności jednej z tych okoliczności klinicznych, paquigiria, co implikuje sytuację o dużej dotkliwości i zagrożeniu dla ciągłości ycia.. Tutaj omówione zostaną jego najistotniejsze cechy, przyczyny i częste objawy.

• Powiązany artykuł: „12 najważniejszych chorób mózgu"

Co to jest pachygyria?

Pachygyria jest poważna i wrodzona wada rozwojowa, która wpływa na organizację neuronów i strukturę mózgu. Charakteryzuje się obecnością słabo zaznaczonych ruchów obrotowych mózgu, a także przerzedzeniem kory, co zmienia ogólną strukturę narządu (niewiele widocznych wzniesień na jego powierzchni, zwoje są grubsze i szersze niż te obserwowane w średniej populacja). Ta neuropatologia, która ma wiele konsekwencji dla chorego, zostałaby zaliczona do nozologicznej kategorii dysgenezji korowej.

W szczególności pachygyria należy do rodziny lissencephaly, między agirią (całkowity brak zwojów) a heterotopią pasma podkorowego (obecność „warstwy” istota szara w obszarze między ścianami komór bocznych a samą korą), zgodnie z klasyfikacją Dobyny. Takie zaangażowanie strukturalne jest zwykle dominujące z tyłu, chociaż czasami rozprzestrzenia się również na przód mózgu i upośledza szeroki zakres funkcji poznawczych.

W rzeczywistości jest to ciężki stan zdrowia, z bardzo wysoką śmiertelnością we wczesnych latach (Dotyka 1/90 000 osób w postaci ciężkiej, choć brak informacji na jej temat w postaciach łagodnych). Wiąże się to również z występowaniem niezwykle ważnych objawów fizycznych i psychicznych, które zagrażają codziennej autonomii i/lub stanowią realne zagrożenie dla przetrwania. Najbardziej godne uwagi są hipotonia mięśni, ataksja lub napady padaczkowe (odporne na leczenie medyczne o wczesnym początku), a także ciężką niepełnosprawność intelektualną i ogólną wzrost.

Diagnoza jest zwykle przeprowadzana przy użyciu dwóch bardzo różnych, ale również uzupełniających się strategii: badania klinicznego oznak/objawów oraz zastosowanie technik neuroobrazowania strukturalnego, takich jak rezonans magnetyczny.

Ta ostatnia procedura jest bardzo przydatna, ponieważ pozwala uzyskać bardzo szczegółowe obrazy na bruzdach / szczelinach i zwojach, co ułatwia bardzo kliniczna certyfikacja tej patologii (zwłaszcza jeśli weźmie się pod uwagę, że wiele jej objawów można pomylić z innymi, bardziej problematycznymi wspólny). Brak dysmorfii (zmiany twarzy typowe dla nieprawidłowości chromosomalnych) może utrudniać ich wczesne wykrycie.

• Możesz być zainteresowany: "Lissencephaly: objawy, przyczyny i leczenie"

Jakie są objawy pachygyrii?

Pachygyria ma trzy podstawowe objawy: drgawki, poważne zaburzenia rozwojowe i niepełnosprawność intelektualną. Ta triada może być łatwo wykryta od czwartego/piątego miesiąca życia i zwykle wymaga konsultacji z pediatrą. Pomimo tego, że ogólne rokowanie jest ciemne (ponieważ są to objawy oporne na interwencję farmakologiczną lub bezpośrednio nieuleczalne), Wczesna opieka może zminimalizować lub uniknąć wystąpienia poważniejszych powikłań (takich jak procesy zakaźne, które są w nich powszechne). pacjentów).

1. Napady padaczkowe

Pachygyria jest jedną z chorób wywołujących kryzysy padaczkowe u dzieci, które mogą stanowić poważne zagrożenie dla życia. Jego powstanie jest wczesne, ponieważ wysoki odsetek badanych doświadcza ich w przedziale czasu między czwartym a siódmym miesiącem po urodzeniu (wyjątkowo po 18 miesiącach). Zwykle składa się z napadów o nagłym początku, zarówno w zgięciu (skręt brzucha, w którym ciało przyjmuje postawę podobną do „zamkniętej brzytwy”), jak w przedłużeniu (ręce i nogi wyciągnięte w formie "krzyż"). Do czasu ekspansji funkcjonalnych technologii neuroobrazowania padaczki te uważano za kryptogenne (niewiadomego pochodzenia).

• Możesz być zainteresowany: "Padaczka: definicja, przyczyny, diagnoza i leczenie"

2. Opóźnienie rozwoju

Opóźniony rozwój motoryczny, a także posługiwanie się językiem, jest częstą cechą osób z rozpoznaniem pachygyrii. Bardzo często zdarza się, że podstawowy katalog słowny nie jest przyswajany, aby w pełni skonstruować akty komunikacyjne lub że widoczna jest rozluźnienie rąk i nóg.

Wiele z tych niemowląt nie jest w stanie utrzymać wyprostowanej pozycji stojącej bez wsparcia/pomocy osób trzecich. Znaczny odsetek wykazuje również znak, który pozwoli przewidzieć wspomniane problemy: małogłowie, czyli to samo, zmniejszenie oczekiwanego wzrostu obwodu czaszki.

3. Upośledzenie intelektualne

Osoby z pachygyrią mają poważną niepełnosprawność intelektualną, praktycznie wszystkie funkcje poznawcze ulegają zmianie oraz potencjał do rozwinięcia pełnej autonomii osobistej.

Taka trudność byłaby odpowiedzią na nieprawidłową migrację neuronów (która zostanie szczegółowo opisana poniżej) i staje się bardziej widoczna kiedy dziecko musi radzić sobie ze wszystkimi wymaganiami szkoły lub innych kontekstów, które wymagają umiejętności społecznych i / lub motocykle. Identyfikacja takiej sytuacji jest kluczowa, ponieważ będzie zależeć od tego, czy uda się wdrożyć odpowiedni program adaptacji programowej i pedagogiki terapeutycznej.

• Możesz być zainteresowany: "Niepełnosprawność intelektualna i rozwojowa"

Jakie są przyczyny pachygyrii?

Pachygyria jest spowodowane nieprawidłową migracją neuronów podczas ciąży. Proces ten trwa między siódmym a dwudziestym tygodniem i jest niezbędny, aby system uzyskał prawidłową funkcjonalność od urodzenia.

Jest to swoista „podróż”, którą komórki nerwowe podejmują się przemieszczać w sposób umożliwiający charakterystyczne poznanie bytu. człowieka, a to wymaga poruszania się z komór do zewnętrznej kory mózgowej (pokonywanie ogromnych odległości proporcjonalnie do jego rozmiar). Zjawisko to nie zachodzi w sposób ciągły, ale pojawia się jako przerywane „smugi”.

tak ok ogólnym celem jest uformowanie sześciu różnych warstw bibułki, przygotowany na przyjęcie niezgłębionej złożoności umysłu, w tym przypadku powstałyby tylko cztery (a także z wieloma problemami strukturalnymi). Ten laminarny układ motywuje agenezję zwojów i/lub bruzd, będąc wynikiem niedostatecznej organizacji mózgu. Obserwacja tej nieprawidłowości, dzięki mikroskopom optycznym lub elektronicznym, pokazuje anatomopatologię, którą przystępujemy do wskazania (dla każdej z jej czterech warstw).

Pierwsza warstwa (molekularna lub splotowata), która jest najbardziej zewnętrzną korą mózgową, nie wykazywałaby żadnych aberracji. Neurony w tym regionie bez problemu miałyby kształt i lokalizację identyczne jak mózgowe. Jednak w drugim są już pewne ważne różnice: liczba komórek jest wyraźnie gorsze i zdezorganizowane, współistniejące z neuronami warstw II, V i VI mózgu normalna. Ta zmiana ilościowa/jakościowa wpływa na ogólny wygląd narządu (ponieważ tworzy prawdziwą korę narządu).

Trzecia warstwa również bardzo różni się od sześciowarstwowej kory. Tutaj neurony są słabo zorganizowane i rozmieszczone w postaci szerokich kolumn, co powoduje powstanie tkanki o małej gęstości lub grubości. Istnieją również pewne oznaki martwicy laminarnej, odpowiedzialny za utrudnienie prawidłowej migracji komórek. Wreszcie czwarta warstwa również wyglądałaby na cienką, ale zbudowaną z białej substancji. zaatakowane przez miriadę neuronów heterotopowych (zlokalizowanych w przestrzeniach innych niż te, które powinny) zająć).

Oprócz niedoborów w migracji neuronów, która jest powszechną podstawą etiologiczną wszystkich lissencephaly, znanych jest wiele środowiskowych i genetycznych czynników ryzyka. W następnych kilku wierszach przystępujemy do ich szczegółowego opisu.

1. Narażenie na substancje i/lub infekcje wirusowe

Pachygyria pojawia się zwykle w czwartym miesiącu ciąży, po etapie migracji neuronalnej. Chociaż jest to problem, który pojawia się sporadycznie (być może pod wpływem czynników genetycznych), wiadomo, że narażenie na działanie niektórych chemikaliów jest ściśle związane z prawdopodobieństwem jej wystąpienia.

Najczęściej spotykane to etanol (alkohol etylowy), metylortęć (co wynika z działalności przemysłu wykorzystującego aldehyd octowy; takich jak papier, tworzywa sztuczne, farby, guma lub skóra) i kwas retinowy (metabolit witaminy A); ale narażenie na promieniowanie może również odgrywać kluczową rolę.

Zakażenia wirusem cytomegalii (w czasie ciąży) były związane zarówno z pachygyrią, jak i innymi ciężkimi zaburzeniami migracji neuronalnej. Kiedy dana osoba wchodzi w kontakt z tym konkretnym patogenem, zwykle zatrzymuje go na całe życie, ale ostre epizody podczas ciąży mogą być bardzo niebezpieczne. Problem polega na tym, że u zdrowych osób nie jest to zbyt inwazyjne (bezobjawowe), dlatego zaleca się, aby testy diagnostyczne są przeprowadzane, jeśli podejrzewa się, że miał kontakt z osobą zakażoną w fazie ostry.

2. Zmiany genetyczne

Opisano szereg zmian w genomie, które są związane ze zwiększonym ryzykiem pachygyrii. Najczęstszym jest ten obejmujący chromosomy 17 i X, które są najczęściej wykrywane, gdy przyczyna jest filiowana na tym poziomie (co nie zawsze jest możliwe). W innych przypadkach znaleziono mutację w genie reelin (niezbędnym do migracji neuronalnej) na chromosomie 7.

Wreszcie wiadomo również, że brak genu LIS1 poważnie uszkadza strukturę neuronów. i jego usposobienie korowe, co do którego postulowano, że jest podejrzany w etiopatogenezie pachygyria.

Odniesienia bibliograficzne:

• Tombul T., Milanlioglu A. i Odabas, O. (2015). Przyczyna nieuleczalnej padaczki: Obustronna tylna agyria-pachygyria. Dusunen Adam: The Journal of Psychiatry and Neurological Sciences, 28, 175-178.
• Xiao, J. Liu, Ch. i Wei, Y. (2003). CT i MRI pachygyria i agyria. Sheng wu yi xue gong cheng xue za zhi. Czasopismo inżynierii biomedycznej, 20, 291-294.