Os 10 principais distúrbios e doenças genéticas

A saúde das pessoas é um fator principal para desfrutar de bem-estar mental e felicidade. No entanto, existem doenças que nos afetam, algumas mais graves e outras menos, e que têm um forte impacto nas nossas vidas. Algumas dessas doenças são causadas por vírus, outras por nossos maus hábitos e outras por causas genéticas.

Neste artigo fizemos uma lista das principais doenças e distúrbios genéticos.

As doenças genéticas mais comuns

Algumas doenças têm origem genética e são hereditárias. Aqui estão os principais.

1. coreia de Huntington

A coreia de Huntington é uma doença genética e incurável caracterizada pela degeneração de neurônios e células do sistema nervoso central e provoca diferentes sintomas físicos, cognitivos e emocionais. Como não há cura, pode acabar causando a morte do indivíduo, geralmente após 10 a 25 anos.

É um distúrbio autossômico dominante, o que significa que as crianças têm 50% de chance de desenvolvê-lo e transmiti-lo aos seus filhos. O tratamento é focado em limitar a progressão da doença e, embora às vezes possa se manifestar na infância, em geral seu início geralmente ocorre entre os 30 e os 40 anos. Seus sintomas incluem movimentos descontrolados, dificuldade para engolir, dificuldade para andar, perda de memória e dificuldades de fala. A morte pode ocorrer por afogamento, pneumonia e insuficiência cardíaca.

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2. Fibrose cística

A fibrose cística está nesta lista porque é uma das patologias hereditárias mais comuns e o que acontece devido à falta de uma proteína cuja missão é equilibrar o cloreto no organismo. Seus sintomas, que podem variar de leves a graves, incluem: dificuldades respiratórias, problemas de digestão e reprodução. Para uma criança desenvolver a doença, ambos os pais devem ser portadores. Portanto, há uma chance de 1 em 4 para ele tê-lo.

3. Síndrome de Down

A síndrome de Down, também chamada de trissomia 21, afeta cerca de 1 em 800 a 1.000 recém-nascidos. É uma condição caracterizada pelo fato de a pessoa nascer com um cromossomo a mais. Os cromossomos contêm centenas ou mesmo milhares de genes, que carregam as informações que determinam os traços e características da pessoa.

Esse distúrbio causa atrasos na maneira como uma pessoa se desenvolve mentalmente, embora também se manifeste com outros sintomas física, uma vez que os afetados têm características faciais particulares, diminuição do tônus ​​​​muscular, defeitos cardíacos e do sistema digestivo.

4. Distrofia muscular de duchenne

Os sintomas desta doença geralmente começam antes dos 6 anos de idade. É uma doença genética e um tipo de distrofia muscular caracterizada por degeneração e fraqueza muscular progressiva, que começa nas pernas e depois progride gradualmente para a parte superior do corpo, deixando a pessoa em cadeira. É causada por uma deficiência de distrofina, uma proteína que ajuda a manter as células musculares intactas.

A doença afeta principalmente meninos, mas em casos raros pode afetar meninas. Até recentemente, a expectativa de vida dessas pessoas era muito baixa, não ultrapassava a adolescência. Hoje, dentro de suas limitações, podem estudar carreiras, trabalhar, casar e ter filhos.

5. Síndrome do X frágil

A síndrome do X frágil ou síndrome de Martin-Bell é a segunda principal causa de retardo mental por razões genéticas, que está ligado ao cromossomo X. Os sintomas que essa síndrome produz podem afetar diversas áreas, principalmente o comportamento e a cognição, e causar alterações metabólicas. É mais comum em homens, embora também possa afetar mulheres.

• Você pode se aprofundar nessa síndrome em nosso artigo: "Síndrome do X frágil: causas, sintomas e tratamento”

6. Anemia Falciforme (DF)

Esta doença afeta os glóbulos vermelhos, que os deformam, alterando sua funcionalidade e, portanto, ao seu sucesso no transporte de oxigênio. Geralmente causa episódios agudos de dor (dor abdominal, torácica e óssea), que são chamados de crise falciforme. O próprio corpo também destrói essas células, causando anemia.

7. Distrofia Muscular de Becker

Outro tipo de distrofia muscular de origem genética e com consequências degenerativas que afetam os músculos voluntários. É nomeado após a primeira pessoa a descrevê-lo, Dr. Peter Emil Becker, na década de 1950. Assim como na Distrofia Muscular de

Duchenne, esta doença causa fadiga, enfraquecimento dos músculos, etc. No entanto, a fraqueza muscular da parte superior do corpo é mais grave na doença e a fraqueza da parte inferior do corpo é progressivamente mais lenta. Pessoas com essa condição geralmente não precisam de cadeira de rodas até os 25 anos de idade.

8. Doença celíaca

Esta condição, de origem genética, afeta o sistema digestivo da pessoa afetada. Estima-se que 1% da população sofra desta doença, que faz com que o sistema imunológico de pessoas com A doença celíaca reage agressivamente quando o glúten, uma proteína presente no cereais. Esta doença não deve ser confundida com a intolerância ao glúten, pois apesar de estarem relacionadas não são a mesma coisa. A intolerância ao glúten, de fato, não é uma doença; no entanto, algumas pessoas relatam sentir-se melhor se não consumirem essa proteína.

9. Talassemias

As talassemias são um grupo de doenças hereditárias do sangue em que a hemoglobina, a molécula transportadora de oxigênio, apresenta uma malformação quando é sintetizada pelas hemácias. A mais comum é a beta-talassemia, a mais comum, e a menos, a alfa-talassemia.

Causa anemia e, portanto, fadiga, falta de ar, inchaço do braço, dor óssea e ossos fracos. As pessoas com esta condição têm falta de apetite, urina escura e icterícia (uma descoloração amarelada da pele ou dos olhos, a icterícia é um sinal de disfunção hepática).

10. Síndrome de Edwards

Esta doença hereditária também é chamada de Trissomia 18, e ocorre por uma cópia adicional completa do cromossomo no par 18. As pessoas afetadas geralmente têm um crescimento lento antes do nascimento (retardo do crescimento intrauterino) e baixo peso ao nascer, bem como defeitos cardíacos e anormalidades de outros órgãos que se desenvolvem antes do nascimento aniversário. As características faciais são caracterizadas por uma pequena mandíbula e boca, e os afetados tendem a ter o punho fechado.