Classificação de mutações

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O Informação genética de organismos está "escrito" em nosso DNA, no que chamamos de genes. Às vezes, a informação contida nos genes muda de forma estável e as chamadas mutações são geradas. Como veremos nesta lição de um PROFESSOR, as variações ou mutações que os genes podem ter Eles podem ser de diferentes tipos e ter diferentes transcendências, no corpo de um indivíduo ou de um espécies. Se você quer saber o classificação de mutações genéticas e seus possíveis efeitos, convidamos você a continuar lendo!

Para começar com essa classificação de mutações, começaremos falando sobre a seleção feita de acordo com seu efeito estrutural. As mutações genéticas podem ser classificadas de acordo com a forma como a estrutura genética do indivíduo é alterada em dois grandes grupos: alterações na sequência genética (chamadas de mutações em pequena escala) ou mutações que afetam a estrutura do cromossomos. Se você não tem certeza sobre as diferenças entre gene e cromossomo, pode rever nossa lição sobre Estrutura cromossômica.

• Mutações em pequena escala. Mutações em pequena escala são alterações que afetam a estrutura dos genes ou alguns dos nucleotídeos que os compõem. Dentro dessas alterações, podemos encontrar inserções de nucleotídeos (que podem levar a mudanças no quadro de leitura), deleções ou deleções de nucleotídeos ou substituições de um nucleotídeo por outro (que, como veremos mais tarde, pode ou não ter efeito).
• Mutações em grande escala. As alterações que afetam a estrutura ou o número de cromossomos são chamadas de mutações em grande escala. Entre esses tipos de alterações encontramos amplificações (como duplicação de genes), deleção de grandes fragmentos de cromossomos (de mais de um gene), mutações de regiões que afetam mais de um gene e rearranjos estruturais (rearranjos, trocas não homólogas, inversões, etc.)

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Alterações na informação genética podem ter diferentes efeitos no nível funcional, ou seja, podem envolver:

• Perda de mutação de função. A alteração produzida no gene produz uma inativação ou perda de função, que pode ser total ou parcial.
• Ganho de mutação de função. O gene alterado tem mais expressão do que sua versão original e pode ser mais afetado em sua ativação ou ser ativado em situações em que sua versão original não o seria.
• Mutação dominante negativa. A alteração produz um novo alelo do gene cujo produto atua como um antagonista do produto do gene original ou selvagem.
• Mutações hipomórficas. Nestes tipos de mutações, a alteração produz uma expressão mais baixa do gene do que a versão selvagem.
• Mutações neomórficas. Nesse caso, a alteração do gene dá origem à síntese de uma nova proteína, diferente daquela codificada pela versão selvagem.
• Mutações letais. Em outras ocasiões, a alteração do gene original provoca a morte do organismo que a sofre e estamos diante de alterações letais.

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Outra classificação de mutações depende do efeito adaptativo. Em genética aplicada, é normal falar de uma mutação de acordo com sua efeito adaptativo, isto é, conforme seja benéfico ou não de acordo com as condições descritas para aquela situação. Deve-se levar em consideração que as mutações serão benéficas, deletérias, neutras ou quase neutras de acordo com as condições que estamos considerando e que a mesma mutação pode ser benéfica em algumas condições, mas deletéria em outras.

• Mutações benéficas. O aparecimento de mutações benéficas ocorre quando a alteração do gene original resulta em um característica (fenótipo) que torna o indivíduo que o possui melhor adaptado a certas condições do que versão selvagem.
• Mutações deletérias. Esses tipos de mutações ocorrem quando a alteração de um gene produz uma característica (fenótipo) que torna aquele indivíduo pior adaptado do que o organismo com a versão selvagem do gene.
• Mutações neutras. Finalmente, as mutações que não produzem efeitos prejudiciais ou benéficos em termos da capacidade adaptativa do indivíduo são chamadas de mutações neutras. Mutações neutras ocorrem continuamente em nosso DNA.

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Alterações no DNA podem ocorrer em dois tipos de células, células somáticas ou células germinativas. As células da linha germinativa são aquelas que dão origem aos gametas ou células sexuais e que, portanto, são responsáveis ​​por transmitir o material genético para a próxima geração. Em vez disso, as células somáticas são o resto das células, as responsáveis ​​por formar o resto do corpo do indivíduo (dos neurônios às células da pele ou do fígado). Portanto, essas mutações terão significados diferentes para as espécies:

• Mutações da linha germinal. Essas células são responsáveis ​​por "transportar" o DNA de uma geração para outra, portanto, as alterações no DNA dessas células serão herdadas para a próxima geração. Esses tipos de mutações são os únicos capazes de gerar mudanças ou efeitos em nível de espécie, uma vez que são capazes de levar ao surgimento de um novo alelo genético ou alterar a frequência alélica.
• Mutações de linha somática. As células não sexuais são chamadas de células somáticas. As alterações neste tipo de células não são herdadas, uma vez que essas modificações não afetam os gametas. Este tipo de mutações "nasce e morre com o indivíduo", ou seja, ocorrem em um indivíduo, mas esta você não pode passá-los para a próxima geração (que se origina de sua gameta).

Por exemplo, imagine que há uma mutação de substituição de base em uma célula que gera neurônios; Essa mutação afetará apenas os neurônios que vêm dessa célula inicial e não afetará as células do fígado ou os gametas (e, portanto, a próxima geração não a terá). Por outro lado, se a mutação ocorrer na linha germinativa, ela dará origem a um gameta alterado (oócito ou esperma) e, portanto, essa mutação pode ser herdada pela próxima geração.

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E para terminar esta lição sobre a classificação de mutações você deve saber que elas também podem ser classificadas de acordo com o impacto que eles podem ter na sequência da proteína à qual o gene dá origem. As proteínas são compostas de unidades chamadas aminoácidos, que são o produto da tradução e transcrição de informações de três genes de cada vez (códons). As mutações nos genes podem ter efeitos diferentes, dependendo se são:

• Mutações que alteram o quadro de leitura. Uma inserção ou deleção de nucleotídeos gera uma lacuna ou mudança no quadro de leitura, com o qual todos os códons de leitura da referida alteração mudam. Imagine que a fita de DNA imaginária com a seguinte sequência AGG-TCA-CCA-TTA-GGC-ATC sofre uma deleção do primeiro T dando coloque com esta eliminação a uma variação na leitura da mesma, que será lida da seguinte forma: AGG-CAC-CAT-TAG-GCA-TC;
• Mutações pontuais. Em outros casos, ocorrem mutações pontuais, afetando apenas um nucleotídeo. Esses tipos de mutações podem ser: mutações sinônimas (o aminoácido gerado na cadeia alterada é o mesmo que na cadeia original) ou não sinônimas, na que a nova sequência gera um aminoácido diferente ou pode resultar em uma parada prematura da colocação de aminoácidos porque o novo códon codifica o sinal para PARE. Neste último caso, são geradas proteínas, mais curtas do que o normal, que são chamadas de proteínas truncadas, que às vezes pode executar a mesma função do original, mas com menos intensidade.

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