Tipos de mutações cromossômicas

As mutações cromossômicas Eles são mutações genéticas em que a alteração na sequência do DNA se deve a mudanças que afetam a estrutura de um cromossomo, o número de cromossomos ou mesmo todo o genoma. Nesta lição de um PROFESSOR, vamos descobrir em que consistem e o que tipos de mutações cromossômicas existir.

Para começar, um breve resumo dos tipos de mutações cromossômicas classificadas de acordo com o tipo de mudanças que ocorrem no cromossomo quando a mutação ocorre.

Nós deixamos um para você Tabela que desenvolvemos para que você possa entender melhor a classificação:

Nos cromossomos, DNA combina com moléculas de proteína em estruturas moleculares altamente compactadas. A forma compacta que o DNA assume para formar os cromossomos é conhecida como DNA condensado.

Cada cromossomaÉ feito de cromátides. Cromátides são cada uma das moléculas de DNA que compõem o genoma de um organismo em sua forma condensada. São em forma de bastonete que apresenta um estreitamento denominado centrômero e divide a cromátide em dois segmentos denominados braços.

Dependendo do número de cromátides, os cromossomos podem ser:

• Cromossomos simples: cromossomos compostos de uma única cromátide. Cromossomos simples são aqueles que as células apresentam após a divisão celular.
• Cromossomos duplicados: formada por duas cromátides irmãs que são duas moléculas de DNA idênticas uma à outra, porque uma das moléculas é uma cópia obtida da outra no processo de replicação do DNA. As duas cromátides irmãs estão unidas no centrômero. Cromossomos duplicados são aqueles que as células apresentam no início do processo de divisão celular.

Mutações estruturais são um dos tipos de mutações cromossomos que existem. Eles afetam a estrutura do cromossomo, perdendo fragmentos dos braços do cromossomo, acrescentando fragmentos de outro cromossomo ou pela mudança na orientação ou posição de um fragmento de cromátide.

Existem mutações estruturais que causam variação no número de genes (exclusão e duplicação), enquanto outras mutações estruturais não alteram o número total de genes, mas sua posição no cromossomo (inversão e translocação).

Eliminação

Diminuição do número de genes devido à perda de um fragmento da cromátide em um dos braços do cromossomo. Este tipo de mutação pode afetar qualquer cromossomo e fragmentos mais ou menos grandes destes. Dependendo da importância dos genes perdidos, as alterações que o indivíduo apresentará serão de maior ou menor gravidade.

Existem numerosos exemplos de síndromes ou doenças congênitas que são causadas pela perda de informações genéticas devido a deleções cromossômicas. Em muitos casos, esses tipos de mutações podem causar graves anormalidades metabólicas e atrasos significativos no desenvolvimento cognitivo.

Exemplos

• Deleção do cromossomo 22 ou síndrome de DiGeorge: Nesse caso, a deleção provoca a perda de um pequeno fragmento do cromossomo 22 e isso acarreta diversas alterações de físicas, tais como: fenda palatina, deficiências no funcionamento do sistema imunológico, malformações cardíacas e retardo crescimento.
• Exclusão do cromossomo 5p ou síndrome de cri-du-chat: Esta é a deleção no braço curto do cromossomo 5 e causa um choro semelhante ao miado de um gato no recém-nascido. Esta síndrome apresenta graves alterações no desenvolvimento físico e intelectual, como a microcefalia (crânio excessivamente pequeno), sindactilia (fusão através das membranas dos dedos das mãos ou dos pés) ou malformações cardíaco.

Duplicação

A duplicação é uma mutação cromossômica que causa um aumento no número de genes porque existem cópias extras de um fragmento de cromossomo, que pode incluir um número maior ou menor de genes.

Eles são especialmente comuns em plantas e representam um mecanismo importante no processo evolutivo. Em humanos, as mutações de duplicação cromossômica são responsáveis ​​por algumas das doenças.

Exemplo:

Duplicação do fragmento do cromossomo 22: É a duplicação de um pequeno fragmento do cromossomo 22 que inclui entre 30 e 40 genes. As consequências desta síndrome são altamente variáveis. A maioria dos indivíduos com a mutação não tem envolvimento aparente, enquanto outros apresentam anormalidades no desenvolvimento cognitivo, crescimento lento e baixo tônus ​​muscular (hipotonia).

Translocação

Troca de genes entre cromossomos não homólogos, produzindo uma modificação na localização dos genes.

As translocações são relativamente comuns, mas geralmente não causam anormalidades nos indivíduos que as submetem. presente, porque a mutação de translocação é equilibrada (não houve ganho nem perda de material genético).

No entanto, essas mutações podem causar problemas de esterilidade ou na prole que pode apresentar problemas de desenvolvimento cognitivo, uma vez que os gametas apresentam esta mutação de forma desequilibrada, (com um pedaço extra de um cromossomo ou a ausência de um fragmento).

Investimento

Nas mutações de reversão cromossômica, há uma mudança de sentido na ordem dos genes. Para que esse tipo de mutação ocorra, é necessário que um segmento do cromossomo se quebre e se reúna com uma volta de 180 graus (o contrário). Na maioria dos casos, essas mutações não causam problemas de saúde nas pessoas que são portadoras.

Exemplo:

Hemofilia tipo A em humanos: Esta doença do tipo hemorrágico em que o processo de coagulação do sangue é afetado é causada por uma inversão do cromossomo X e é a forma mais comum de hemofilia (70% dos casos).

Outro dos tipos de mutações cromossômicas que existem são as mutações numéricas, aquelas que afetam o número de cromossomos. Eles podem afetar toda a composição cromossômica ou apenas alguns dos cromossomos que fazem parte da composição genética do indivíduo.

Existem dois tipos de mutações numéricas que afetam toda a composição cromossômica:

Poliploidia:

Nas mutações poliplóides, ocorre um aumento no número de dotações cromossômicas ou conjuntos de cromossomos. Esse tipo de mutação é comum em plantas e rara em animais.

Nas plantas, a poliploidia é um mecanismo evolutivo muito importante que desempenha um papel essencial na adaptação e na criação de novas espécies.

A poliploidia em plantas ocorre espontaneamente na natureza e aumenta em frequência em climas quentes. Também é possível induzir a poliploidia em plantas experimentalmente em laboratório usando compostos químicos como a colchicina.

Exemplo:

Uma planta poliploide muito importante é o trigo (Triticum aestibum) que é hexaplóide (6n).

Haploidia:

A mutação haloplóide é aquela em que há diminuição do número de dotações cromossômicas, passando de diploide (2n) para haplóide (n).

Este tipo de mutação tem muito pouca importância evolutiva, pois é um tipo de mutação que na maioria dos casos é incompatível com a vida.

Aneuploidia

No caso de aneuploidias, não há um número exato de dotações cromossômicas ou conjuntos de cromossomos porque é uma mutação que resulta em variação no número de um ou mais cromossomos, sem afetar todo o envelope genética. Essa variação no número de cromossomos pode ocorrer por excesso ou por defeito, isso supõe um desequilíbrio que geralmente tem consequências mais graves em animais do que em plantas.

Exemplo:

Síndrome de Down ou trissomia do cromossomo 21: neste caso, o indivíduo com esta mutação tem um cromossomo adicional completo e sua dotação o número do cromossomo é 2n + 1 (ou seja, 47 cromossomos em vez dos 46 do cromossomo normal definido em humanos). Pessoas com essa condição genética têm características físicas características e um QI que geralmente é leve ou moderadamente baixo.

Pascual Calaforra, Luis F. · Silva Moreno, Francisco J. Princípios básicos da genética. (2018) Madrid: Síntese